HIPOTIROIDISMO CONGENITO

DETECCION PRECOZ= PREVENCION DEL RETARDO MENTAL DR.RAYMUNDO SOLANO E. PEDIATRA ENDOCRINOLOGO HOSPITAL BAUTISTA. MANAGUA, NICARAGUA

HISTORIA
S.A. 400 A.C.Esculturas enanos con bocio Paracelsus 1527 hipotiroidismo= R.Mental. Thomas Curling1850 primera descripcin Murray 1891 trata con extracto tiroideo. Klein 1973 antes de los 3 meses previene el retraso mental

HISTORIA
1960 Dr. Dussault investigaba el paso transplacentario de T3. U. Toronto. 1971 Se traslada a L.A se lleva anticuerpos para T3,T4 y TSH. Fenilcetonuria y tirosinemia en papel filtro porque no TSH y T4

HISTORIA
Dr. Dussault desarrolla RIA para T4 en papel de filtro. La Sociedad de Endocrinologa Canadiense no le acepta su reporte. Inicia Estudio Piloto de 30.000 casos detecta cuatro casos. The New England Journal of Medicine juzga su trabajo como irrelevante

INTRODUCCION
En Quebec, Canad. Abril 1974, primer programa de tamizaje para hipotiroidismo congnito. 160 millones examinados 60 mil detectados American Office of Technology Assesment concluye es uno de los pocos programas con impacto en salud publica Costo beneficio positivo de 10:1

CONDICIONES DEL TAMIZAJE

Es un problema de Salud Publica La prueba debe detectar la poblacin en riesgo Debe de ser fcil de tratar y con un costobeneficio evidente Debe hacerse seguimiento y vigilancia epidemiolgica. Crear una poltica de salud que asegure la realizacin en la poblacin nicaragense.

TAMIZAJE
Idealmente 3-4 dia de vida Las altas tempranas aumentan el numero de falsos positivos. Algunos programas aumentan el umbral para TSH en el primer dia de vida. Con la terapia surfactante sobreviven mas prematuros y se vuelve mas frecuente el hipotiroidismo transitorio.

PORQUE EL TAMIZAJE?
Es frecuente 4-5 veces mas que la fenilcetonuria. Debe de diagnosticarse en los primeros das de vida Casi imposible diagnosticarlo por clnica en el Recin Nacido Las pruebas tienen buena especificidad y sensibilidad El tratamiento es sencillo, barato y se tiene

TAMIZAJE EN EL R.N.
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. Hipotiroidismo Congnito Fenilcetonuria (PKU) Trastornos de la Hemoglobina Toxoplasmosis Congnita Deficiencias de Biotina Galactosemia Enfermedad del jarabe de Arce Homocistinuria Hiperplasia Adrenal Congnita Fibrosis Quistita

EJE HIPOTALAMO HIPOFISIS TIROIDES

DETECCION TSH VS T4
TSH mas especifica menos sensible con nuevas pruebas hay mayor sensibilidad. T4 mayor sensibilidad pero menor especificidad . T4 en Norte Amrica. TSH en Europa

ETIOLOGIA DEL H.C.

reas deficientes en yodo Disgenesia Tiroidea 1. Agenesia 2. Hipoplasia 3. Ectopia

GENETICA DEL H.C.

Mutaciones en los genes PAX8 y en TSHR impiden el desarrollo de la glndula tiroides antes del nacimiento. Mutaciones en los genes SLC5A5, TG, TPO y TSHB impiden o reducen la produccin de hormonas tiroideas aunque la glndula este presente. Otras mutaciones .

FUNCIONES DE H. TIROIDEAS Crecimiento Desarrollo Cerebral Reacciones qumicas

CUANDO PENSAR EN H.C.

Gestacin mayor de 42 semanas Peso al nacer > 90 percentil a pesar de una talla y un permetro ceflico normal. Retardo de > 24 horas primeras heces Pobre succin, letrgico Ictericia prolongada

TRATAMIENTO
Es barato Fcil de obtener Es para toda la vida Levotiroxina R.N. 8-10mcg/Kg./24h 6-12mo 6-8mcg/Kg. 1-5yr 5-6mcg/Kg. 6-12yr 4-5mcg/Kg.

R1

MUCHAS GRACIAS

Slide 27 R1 MUCHAS GRACIAS

RSOLANO, 11/8/2006