Organizacin del genoma humano.

El gnoma nuclear humano es una oganizacion altamente compleja de 2 pares de 23 cromososmas o moleculas de ADN Hay varios tipos de secuencia de ADN , incluyendo genes codificadores de una sola proteina, secuencias repetitivas y ADN espaciador.

Introduccin

El genoma nuclear humano contiene 3000 millones de pares de bases de ADN de los cuales 1.5-2 % poseen secuencias codificadoras de protenas

 La secuencia del ADN de una clula eucariota se clasifica en: a. Genes codificadores de una sola protena b. c. ADN presente en mas de una copia (secuencias repetitivas) d. e. ADN intragnico (espaciador)

 Las secuencias repetitivas funcionales pueden clasificarse en dispersas y /o en familia de genes en tndem que tambin codifican protenas (y pueden incluir pseudogenes no codificantes) El genoma nuclear humano consiste en 23 pares de cromosomas o 46 molculas de ADN des distintos tamaos.

Complejidad de la secuencia
El anlisis del genoma humano estima que: I. 60% del ADN es copia nica o tiene pocas copias II. III. IV.30% del ADN es moderadamente repetitivo V. VI.y solo un 10% es altamente repetitivo

Secuencia de una sola copia Un gen puede ser definido tambin como un segmento expresado de ADN que contiene secuencias reguladoras de la transcripcin . Secuencias repetitivas Este tipos de secuencias pueden ir con una orientacin en tndem y/o dispersas en todo el genoma Las secuencias repetitivas del ADN pueden clasificarse por su funcin , por los patrones de dispersin y la relacin de la secuencias

Macrosatlites, Minisatlites y microsatlites.

Macrosatlites son una serie larga de arriba de cientos de kilobases se secuencias en tndem de ADN. Minisatlites son secuencias repetitivas en tndem del ADN con una longitud total de al menos de 1 kbp a 15 kbp. Microsatlites son pequeas series cortas de repeticiones en tndem, al menos de 4 kbp o menos.

 El ADN satlite normalmente se refiere a secuencias repetitivas sin funcin conocida Las familias de genes son secuencias de ADN de al menos un gen funcional relacionados por su secuencia homologa y/o funcin.

Familia de genes
Consiste en un conjunto de genes con muchas secuencias homologas en toda su longitud sobre todo en los exones. Las familias de genes con altas secuencias homologas tiene extensa homologa intrafamiliar aunque se encuentren dispersas ( p/e las protenas de las globulinas, los protooncogenes) Pseudogenes Son copias no funcionales de un gen que contiene parte o la totalidad de la