ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

DEFINICIÓN:
 

LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
ES UN TRASTORNO CEREBRAL
CARACTERIZADO POR
NEURODEGENERACIÓN
PROGRESIVA QUE SE MANIFIESTA
EN DISFUNCIONES MOTORAS,
COGNITIVAS Y PSIQUIÁTRICAS.
 Pueden presentarse
problemas en las siguientes
tres categorías:
Control motor (movimiento)
Cognición (razonamiento)
Comportamiento.
 Ocurren problemas al
hablar y al tragar
cuando se ven afectados
los centros de control
motor o cognitivo, lo
que causa debilidad
muscular o falta de
coordinación (corea).
También se
presentan
problemas de
memoria,
incapacidad de
aprendizaje ;
razonamiento y
resolución de
problemas.
 George Huntington

Fue un Médico
estadounidense de
una clínica que
contribuyó en la
descripción clásica
de la enfermedad
que lleva su
nombre la
enfermedad de
Huntington.
 CARACTERÍSTICAS

 
La enfermedad de Huntington o corea constituye un
trastorno del movimiento hipercinético
caracterizado por movimientos breves, irregulares,
rápidos e impredecibles, que cambian de una parte
corporal a otra. Aparece entre los 15 o 30 años,
aunque puede aparecer rara ves antes de los 5 años.
 CAUSA

su principal causa, hereditaria, es

un desorden hereditario que
provoca la muerte de numerosas
células nerviosas.

Es causada por una mutación

(poliglutamina) almacenada en el
brazo corto del cromosoma 4.
Afecta a una proteína en numerosos tejidos, El defecto se debe a una
expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina.
 SINTOMAS

 Lentitud o falta de coordinación de los labios, la lengua, la garganta y la

mandíbula.
 Interrupciones en la programación y secuenciación de los movimientos
musculares necesarios para hablar
 Disminución del control de la velocidad (hablar demasiado rápido o
demasiado despacio)
 Problemas con la calidad de la voz (ronca/áspera, entrecortada, volumen
demasiado alto o demasiado bajo)
 Problemas para coordinar la voz y la respiración.
 Dificultad en hallar las palabras para expresarse.
 Expresiones cortas (la persona responde sólo con una o dos palabras).
 Pronunciación incorrecta de los sonidos.
 DIAGNÓSTICO

Examen neurológico:
Reflejos anormales

Marcha inadecuada,
Una tomografía
computarizada de la cabeza
puede mostrar pérdida de
tejido cerebral
Resonasonancia magnética de
la cabeza manifiesta la
anomalia.
 TRATAMIENTO

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay

forma conocida de detener el empeoramiento de la
enfermedad.
Medicamentos como haloperidol, tetrabenazina y
amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos
adicionales.
 PRONÓSTICO

 La enfermedad de Huntington causa

discapacidad que empeora con el tiempo y
las personas generalmente mueren al cabo
de 15 a 20 años
 Es importante saber que la enfermedad
afecta a todas las personas de manera
diferente.
 PREVENCIÓN

Se aconseja asesoría genética

si existen antecedentes
familiares de la enfermedad
de Huntington. Se
recomiendan la asesoría para
parejas con antecedentes
familiares de esta enfermedad
que estén pensando en tener
hijos.
 ANATOMÍA PATOLÓGICA

Área del
cerebro
dañada por la
Enfermedad
de
Huntington.
 HAY MUCHO POR APRENDER

PREOCUPEMONOS Y
ESFORCEMONOS POR
LA INVESTIGACIÓN.
EL MUNDO NOS
ESPERA.
¡ ADELANTE
COMPAÑEROS!
 BIBLIOGRAFIA
http://
www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article
/000770.htm
http://
es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Huntington
http://
www.asha.org/public/speech/disorders/huntington.
htm
 DICCIONARIO TERMINOLÓGICO DE CIENCIAS MÉDICAS.