HUNTINGTON

Enfermedad hereditaria caracterizada por el desarrollo en el adulto

de movimientos coreicos y deterioro de la funcion fisica . Suele tener
lugar enntre 35 - 55 años

CARACTERISTICAS
Trastorno del movimiento, a menudo de naturaleza coreico, u
TRIADA trastorno afectivo, y un trastorno cognitivo.

4-10 por 100.000 hbts. UK

PREVALENCIA

Es de tipo autosomica dominante, el gen causante es el cromosoma

4, se produce expansion de la repeticion de un triplete CAG:
normalmente entre 9 y 35 repeticiones, superior a 42 se produce la
enfermedad. (36 - 40 PUEDE presentarse tardiamente o no, de 40 -
60 EH en la vida adulta, sobre 60 sera juvenil)
GENETICA

La perdidas neurales mas alta se da en los nucleos caudados y

putamen, que juntos se denominan estriado, pero igual incluye
degenracion de capas III, V, VI. Se encuentra una disminuicon del
neurotransmisor GABA en los GB, ademas de perdida selectiva de
neuronas espinales medias eferentes en el estriado. La perdida de
neuronas en la via indirecta puede afectar la via indirecta provocando
al perdida de la inhibicion del globo palido, inhibicion del subtalamo,
menor estimulacion del globo palido interno, menor inhibicion del
talamo, y una estimulacion excesiva de retroaleimentacon cortical. La
perdida de las neurona de la via directa provoca una inhibicion del
talamo y una mnor actividad de retroaliemntacion talamocortical, lo
que produce bradicinesia y rigidez.

NEUROPATOLOGIA

Trastornos del movimiento: la corea es el sintma cardinal definido

como estado de movimeinto excesivo y espontaneo, con una
disposicion irregular en el tiempo, una distribucion aleotria y un inicio
abrupto, e los primeros estadios es casi imperceptibles. Con el curso
de la enfermedad aparecen distonias que dna lugar a torsiones del
tronco o posturas anormales de las extremidades. pueden aarecer
anomalias de la marcha y del patron talon punta pero a medida que
avanza la enfermedad aumenta la base de sustentacion. Aprece
disartria y disfagia. EN etapas tardias aparece al incontinenca fecal e
uriniario. Trastornos cognitivos: Hay una reduccion gral. de la funcion
intelectual, poseen problemas en la concentracion, planificacion
futura, y flexibilidad cognitiva.

SIGNOS Y SINTOMAS
DURACION varia entre 10 y 17 años
COMPLICACION 2°'S