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HIPOTIROIDISMO CONGENITO

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

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HIPOTIROIDISMO CONGENITO

DR CARLOS CAMACHO FIGUEROA R1P

 Se define como una deficiencia de hormona

tiroidea presente desde el nacimiento, que puede ser permanente o transitoria

Disgenesis Dishormogenesis

Harris KB, Pass KA: Increase in congenital hypothyroidism in New YorkState and in the United States. Molec Genet Metab 91:268-277, 2007

Enfermedad
Hiperfenilalaninemias Homocistinuria Tirosinemia Hipotiroidismo Galactosemia Deficiencia de biotidinasa Hipoplasia suprarrenal congénita Fibrosis quística Drepanocitosis (raza negra)

Incidencia
1/12.000 1/250.000 1/150.000 1/4.000 1/50.000 1/350.000 1/12.000 1/2.500 1/1.400

EMBRIOGENESIS  Se produce hacia la semana 10 o 12.  La glándula fetal es capaz para concentrar yodo y producir yodotironinas.  La actividad del eje hipotalamo-hipofisiariotiroides es mínima hasta la semana 18 a 20 .  Después de la semana 20 aumenta TSH Y T4L. así como el cociente T4/TSH .

Captación y concentración de iodo glandular.Síntesis de Hormonas Tiroideas  Mecanismos: 1. 2. 3. Oxidación e incorporación de iodo a tirosina. . Acoplamiento de dos moléculas de tirosina yodada.

existe un intervalo de hasta 2 meses en promedio para su edad NOM-038-SSA2-2002 .Síntesis de Hormonas Tiroideas  Necesidades de yodo: 75 µcr/diarios EDAD 0 a 6 meses 6 a 12 meses 1 año a 10 años Adolescentes Embarazadas y mujeres en lactancia MICROGRAMOS DE YODO DIARIO 40 50 90 a 120 150 200 Aumenta su captación hasta 80 a 90% El contenido glandular es de 100 veces mayor que la producción diaria.

Síntesis de Hormonas Tiroideas  Captación y transporte activo  Tiroglobulina Diyodotirosina (DIT) 10:1 Monoyodotirosina (MIT)  DIT+MIT= T3 y DIT+DIT=T4  Recuperación .

Síntesis de Hormonas Tiroideas  T4 ó tetrayodotironina Periféricamente es sometida a la acción de desyodinasas (80%) Se une a la globulina fijadora de tiroxina. transtirretina (fracción libre =1:1000-2000) Pro hormona .

Síntesis de Hormonas Tiroideas  T3 o Triyodotironina Parte funcional o activa de las hormonas tiroideas en forma libre. El hígado. . se une en menor cantidad a la transtirretina ó prealbumina. riñón y músculo esquelético son los principales sitios de acción Transporte al núcleo donde tiene unión a receptores específicos.

 T4 y T3 alcanzan un pico hacia las 36 y 48 horas y disminuyen en un plazo de 4 a 5 semanas a los niveles del adulto .FISIOLOGIA NEONATAL  Al nacimiento hay una elevación brusca de la TSH como consecuencia del enfriamiento. alcanza el pico a los 30 min y dura los siguientes días.

.FISIOLOGIA NEONATAL  La T4 materna puede atravesar la placenta y aparentemente puede ser una fuente funcional importante para el desarrollo del SNC.

Entre los 3 y los 15 días de vida deficiencia de yodo Para la detección de hipotiroidismo congénito punción del cordón umbilical en la primera media hora de vida.  Medición de TSH (tarjeta de Guthrie).CRIBADO  Medición de T4 en papel. NOM-038-SSA2-2002 .

8 1.6-3.9 1.2-30.125 > 2. 123: 899-905.0-3.7-27.INTERVALOS DE REFERENCIA PARA LA T4L Y TIROTROPINA DURANTE LA PRIMERA SEMANA DE VIDA GRUPOS DE EDAD SDG PESO T4L ng/dL TIROTROPINA (GRAMOS) (mU/L) Prematuros 25-27 28-30 31-33 34-36 Término 37-42 722 1.4 2.4 1.6 1.5 0.3 0.786 2.6-2-2 0.2-21. et al.3 0. Emery JR.2-4. Age related change in serum free thyroxine during childhood and adolescence. .9 Adams LM.260 1.0-5.6 0.0-3. J Pediatr 1993. Clark SJ.2-20. Reference Ranges for newer thyroid function test in premature infants J Pediatr 1995: 126:122 Nelson JC.

 Incidencia: 1 de cada 2000 a 4000 RN vivos.HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Importancia: Frecuencia y pronóstico favorable con tratamiento oportuno. . Con predominio de sexo masculino 2:1 Mayor en algunos grupos (Sx. Down). Daño neurológico por falta de Tx con retraso mental no recuperable.

 Prevalencia estimada: 1 /500 hasta 1/1000 en edad escolar.HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Inicia posterior a periodo neonatal.  Predominio de sexo en mujeres: 4:1 . sin evidencia de origen congénito.

CLASIFICACION  PRIMARIO  SECUNDARIO  TERCIARIO .

Aislados o endémicos. Transitorios o permanentes. .HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Hipotiroidismo primario: Congénitos y adquiridos.

 Es menos frecuente en recién nacidos de raza negra (1:32000) y mas frecuentes en hispanos (1:2000). es la causa mas frecuente con una incidencia de 1 cada 4000 (80%).  Suele ser esporádica o puede ser familiar. . hipoplasia. tiroides ectópico).HIPOTIROIDISMO CONGENITO  La incidencia de enfermedades que llevan a un hipotiroidismo permanente es de 1 a 3500 a 4000 nacidos vivos.  Los niños nacen sin bocio. Causas ‚ Disgenesia Tiroidea (aplasia.

En su mayoría presentan patrón hereditario autosómico recesivo Presentación de síntomas menos intensos.HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Anomalías de hormogénesis tiroidea : Causan el 10 al 15% de los HC primarios congénitos. Algunos casos son: . También producen bocio por estimulación de TSH.

 Alteraciones en la síntesis de la Tg. Cuantitativas o cualitativas.Anomalías de hormogénesis tiroidea:  Alteración de la respuesta tiroidea a TSH: Por fallo de producción de AMPc a la estimulación de TSH. por defecto en la yodación o del acoplamiento de las Yodotirosinas (dx por biología molecular .  Alteración en la captación de yoduros: Fallo en la bomba de yodo. Muy sintomático.

Su defecto esta a nivel del cromosoma 2 y se asocia a sordera. Es el más frecuente de este grupo.000. . Tienen alta captación de yodo y descarga del mismo con el perclorato (>10%). trastornos retinianos. Incidencia 6 /100.Anomalías de hormogénesis tiroidea:  Alteración en la organificación. Existe deficiencia en la oxidación deficiencia en la oxidación del yodo para unirlo con el grupo tirosilo de Tg.

Produce pérdidas importantes de Yodo por pérdida de MIT y DIT.  Alteración en la síntesis de proteínas transportadoras Incidencia 1/9. Transmisión Autosomica dominante (defectos cualitativos) y Ligada al cromosoma x (defectos cuantitativos) .Anomalías de hormogénesis tiroidea:  Alteración en la deshalogenación.000. Con bocio y sintomatología de variable intensidad.

Vitiligo. ‚ Presentación única. ‚ Asociado a Sx. Poliglandular tipo II . Sin asociar a HLA. Poliglandulares tipo I:  Inicio en lactancia o infancia. Anemia Perniciosa.  Hipogonadismo. Candidiasis mucocutanea. Insuficiencia suprarrenal.HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO  Causas: Tiroiditis linfocitica crónica de Hashimoto. Hepatitis.  Mal absorción. Hipoparatiroidismo. ‚ Asociada a Sx.

farmacos antitiroideos. Klinefelter.  Tiroiditis por fármacos: yoduros.  Hipotirodismo secundario o terciario . Turner.HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO  Tiroiditis linfocitica crónica de Hashimoto Asociadas a Sx Cromosomicos: Down.

 Hipotiroidismo primario congénito transitorio.OTRAS CAUSAS DE HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Hipotiroidismo endémico. .

Sx. Presenta T4T y T4F baja con niveles normales de de TSH. Puede volver a niveles Nl unavez resuelta la patología de base. 50% de RNP 30 SDG.  b. Hipotiroximenia transitoria. No es exclusivo del RNP. La TSH se normaliza en 3 a 9 meses. De T3 baja. No se recomienda terapia.Hipotirotropinemia transitoria : TSH moderadamente Elevada con T4T y T4F normal . T4F y TSH son normales presentando un estado eutirodeo.HIPOTIROIDISMO CONGENITO TRANSITORIO  Del prematuro:  a. Se da por inmadurez. . T4T puede estar normal o baja. respuesta a TRH normal. Puede estar asociada a patología respiratoria.  c.

Alteraciones funcionales. 3.Síndromes dismórficos. produce un trastorno cualitativamente idéntico. antigüedad y tratamiento. 2. la intensidad es variable según su origen.CUADRO CLINICO  Independientemente de su causa.  Básicamente se puede agrupar en 3 apartados: 1.Retraso en el crecimiento y desarrollo. .

‚ Disminución de la reactividad a estímulos. succión débil. Erupción dental retardada. Dientes frágiles. PediatrClinNorth Am 1979.6 meses. ‚ Edad ósea retrasada. ‚ Fontanelas amplias (principalmente la posterior). ‚ Retraso mental evidente 3. 26(1):33-51. LaFranchi SH: Hypothyroidism. Afectación del crecimiento longitudinal y de ganancia de peso. .CUADRO CLINICO Retraso en el crecimiento y desarrollo.

Hernia umbilical. cuello corto. tronco largo. Hipertrofia de gemelos. nariz chata. cabello áspero y opaco.CUADRO CLINICO  Síntomas dismorfológicos: Cráneo relativamente grande. Edema de genitales párpados y área periorbital. PediatrClinNorth Am 1979. LaFranchi SH: Hypothyroidism. 26(1):33-51. Hipotonía. Manos y pies cortos y anchos. miembros cortos. . labios gruesos. áspera y seca. Piel fría. Cardiomegalia. macroglosia.

LaFranchi SH: Hypothyroidism. . estreñimiento y distensión abdominal. Ictericia fisiológica prolongada. movimientos lentos.6 meses. PediatrClinNorth Am 1979.CUADRO CLINICO  Alteraciones funcionales: Anemia. FC lenta. Disminución de la reactividad a estímulos. Retraso mental evidente 3. 26(1):33-51. succión débil.

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Síndrome de Banfort-Lazarus .

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Obesidad moderada. Intolerancia a frio. Pubertad tardía. y letargo. Bradicardia.* Galactorrea. Estreñimiento. Bocio (hipotiroidismo primario). Anomalías menstruales Seudohipertrofia muscular.  Adelgazamiento de pelo            velocidad de crecimiento.* Pubertad precoz .Cuadro Clínico:  Talla baja o  Disminución de  Piel seca y fria.

289:1171-175 . Brit Med J 1984.Prevalencia De Síntomas Al Momento Del Diagnóstico Grupo 1 (n = 215) T4 30 Grupo 2 (n = 232)T4 > 30 nmol/L % en la nmol/L % en la presentación presentación Ictericia prolongada Dificultad para comer Letargia Hernia Umbilical Macroglosia Constipación Piel fría Hipotermia Sin síntomas Llanto anormal Edema Fascies hipotiroidea Hipotonia 59 35 34 32 25 18 18 3 16 7 5 6 3 33** 16** 14** 18* 12* 10 10 3 33** 6 3 2 3 Alm et al.

.

T4T y T4F bajas.secundarios). T3 normal o baja (solo en casos graves y prolongados).Diagnóstico:  Cuadro clínico. Pruebas de captación con isótopos de yodo 123 o 131 . Prueba de estimulación con TSH (Hipo. T4 y TSH  Hormonas: TSH elevada (Primarios).  Pruebas de tamiz.estimulación con TSH (Hipo.

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NOM-038-SSA2-2002 .

tiroxina sódica.OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO  Detección temprana por secuelas neurológicas  Referencia a endocrinólogo.  Terapia hormonal sustitutiva L.  Restaurar los niveles séricos de T4 a >129 mmol/L (10 mcg/dL) .

NOM-038-SSA2-2002 .

ection on ndocrinology and ommittee on enetics a son Wilkins ediatric ndocrine ociety. ‡ elva . ediatrics 2 . aye I. arma : pdate of ne orn screening and t erapy for congenital ypot yroidism. J ediatr 2 2. iya ira . 1 7( ):775-7 . esser D. .TRATAMIENTO  Levotiroxina oral diaria:  Dosis de 10-15 µcrg/kg  Dosis de 12 a 17 µcrg/kg presento mejoría en el IQ. 117( ):22 -23 3. Initial treatment dose of -t yroxine in congenital ypot yroidism. ose .J ediatr 2 5. 1 1( ):7 -7 2. arper . ien . ‡ merican cademy of ediatrics. Do ns . ndararajan . andel . aplo itz . oley . et al. elva . lasco . afranc i : e rodevelopmental o tcomes in congenital ypot yroidism: comparison of initial dose and time to reac target and .

TRATAMIENTO La Franchini & Austin. 20 : 559-578 . J Pediatric Endocrinol Metab 2007.

JPediatr 2005.5 µcrg/kg. tratados antes de los 13 días y con dosis >9. and behavioral development in children with congenital hypothyroidism.TRATAMIENTO  Pacientes con hipotiroidismo grave. de Muinck Keizer-Schrama SM: Influence of timing and dose of thyroid hormone replacement on mental psychomotor. . alcanzaron un desarrollo psicomotor normal a los 10 a 30 meses  Bongers-Schokking JJ. 147(6):768-774.

TRATAMIENTO  Evitar el consumo de Fórmula de proteina de soya Concentrados de Hierro Hidróxido de calcio y aluminio Colestiramina y otras resinas Suplementos de fibra Sucralfato Conrad SC. 20(5):559-578. Silverman BL: Soy formula complicates management of congenital hypothyroidism. LaFranchi SH. 89(1):37-40. Austin J: How should we be treating children with congenital hypothyroidism? JPediatrEndocrinol 2007. ArchDisChild 2004. . Chiu H.

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