HIPOTIROIDISMO CONGENITO

DR CARLOS CAMACHO FIGUEROA R1P

 Se define como una deficiencia de hormona

tiroidea presente desde el nacimiento, que puede ser permanente o transitoria

Disgenesis Dishormogenesis

Harris KB, Pass KA: Increase in congenital hypothyroidism in New YorkState and in the United States. Molec Genet Metab 91:268-277, 2007

Enfermedad
Hiperfenilalaninemias Homocistinuria Tirosinemia Hipotiroidismo Galactosemia Deficiencia de biotidinasa Hipoplasia suprarrenal congénita Fibrosis quística Drepanocitosis (raza negra)

Incidencia
1/12.000 1/250.000 1/150.000 1/4.000 1/50.000 1/350.000 1/12.000 1/2.500 1/1.400

EMBRIOGENESIS  Se produce hacia la semana 10 o 12.  La actividad del eje hipotalamo-hipofisiariotiroides es mínima hasta la semana 18 a 20 .  Después de la semana 20 aumenta TSH Y T4L. así como el cociente T4/TSH .  La glándula fetal es capaz para concentrar yodo y producir yodotironinas.

Síntesis de Hormonas Tiroideas  Mecanismos: 1. 2. Captación y concentración de iodo glandular. . Acoplamiento de dos moléculas de tirosina yodada. Oxidación e incorporación de iodo a tirosina. 3.

Síntesis de Hormonas Tiroideas  Necesidades de yodo: 75 µcr/diarios EDAD 0 a 6 meses 6 a 12 meses 1 año a 10 años Adolescentes Embarazadas y mujeres en lactancia MICROGRAMOS DE YODO DIARIO 40 50 90 a 120 150 200 Aumenta su captación hasta 80 a 90% El contenido glandular es de 100 veces mayor que la producción diaria. existe un intervalo de hasta 2 meses en promedio para su edad NOM-038-SSA2-2002 .

Síntesis de Hormonas Tiroideas  Captación y transporte activo  Tiroglobulina Diyodotirosina (DIT) 10:1 Monoyodotirosina (MIT)  DIT+MIT= T3 y DIT+DIT=T4  Recuperación .

Síntesis de Hormonas Tiroideas  T4 ó tetrayodotironina Periféricamente es sometida a la acción de desyodinasas (80%) Se une a la globulina fijadora de tiroxina. transtirretina (fracción libre =1:1000-2000) Pro hormona .

Síntesis de Hormonas Tiroideas  T3 o Triyodotironina Parte funcional o activa de las hormonas tiroideas en forma libre. . El hígado. riñón y músculo esquelético son los principales sitios de acción Transporte al núcleo donde tiene unión a receptores específicos. se une en menor cantidad a la transtirretina ó prealbumina.

 T4 y T3 alcanzan un pico hacia las 36 y 48 horas y disminuyen en un plazo de 4 a 5 semanas a los niveles del adulto . alcanza el pico a los 30 min y dura los siguientes días.FISIOLOGIA NEONATAL  Al nacimiento hay una elevación brusca de la TSH como consecuencia del enfriamiento.

FISIOLOGIA NEONATAL  La T4 materna puede atravesar la placenta y aparentemente puede ser una fuente funcional importante para el desarrollo del SNC. .

NOM-038-SSA2-2002 .CRIBADO  Medición de T4 en papel.  Medición de TSH (tarjeta de Guthrie). Entre los 3 y los 15 días de vida deficiencia de yodo Para la detección de hipotiroidismo congénito punción del cordón umbilical en la primera media hora de vida.

0-5. .9 1.786 2. Emery JR.8 1. Clark SJ.7-27.6-2-2 0. et al.6 1.2-20. Age related change in serum free thyroxine during childhood and adolescence.3 0.0-3.4 2. 123: 899-905.6-3.INTERVALOS DE REFERENCIA PARA LA T4L Y TIROTROPINA DURANTE LA PRIMERA SEMANA DE VIDA GRUPOS DE EDAD SDG PESO T4L ng/dL TIROTROPINA (GRAMOS) (mU/L) Prematuros 25-27 28-30 31-33 34-36 Término 37-42 722 1.0-3.2-21.2-4. J Pediatr 1993.3 0.9 Adams LM.2-30.125 > 2.4 1.260 1.6 0. Reference Ranges for newer thyroid function test in premature infants J Pediatr 1995: 126:122 Nelson JC.5 0.

Con predominio de sexo masculino 2:1 Mayor en algunos grupos (Sx. . Daño neurológico por falta de Tx con retraso mental no recuperable.  Incidencia: 1 de cada 2000 a 4000 RN vivos. Down).HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Importancia: Frecuencia y pronóstico favorable con tratamiento oportuno.

 Predominio de sexo en mujeres: 4:1 .  Prevalencia estimada: 1 /500 hasta 1/1000 en edad escolar. sin evidencia de origen congénito.HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Inicia posterior a periodo neonatal.

CLASIFICACION  PRIMARIO  SECUNDARIO  TERCIARIO .

Transitorios o permanentes.HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Hipotiroidismo primario: Congénitos y adquiridos. . Aislados o endémicos.

hipoplasia. tiroides ectópico).HIPOTIROIDISMO CONGENITO  La incidencia de enfermedades que llevan a un hipotiroidismo permanente es de 1 a 3500 a 4000 nacidos vivos.  Suele ser esporádica o puede ser familiar. Causas ‚ Disgenesia Tiroidea (aplasia.  Los niños nacen sin bocio. es la causa mas frecuente con una incidencia de 1 cada 4000 (80%). .  Es menos frecuente en recién nacidos de raza negra (1:32000) y mas frecuentes en hispanos (1:2000).

HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Anomalías de hormogénesis tiroidea : Causan el 10 al 15% de los HC primarios congénitos. En su mayoría presentan patrón hereditario autosómico recesivo Presentación de síntomas menos intensos. También producen bocio por estimulación de TSH. Algunos casos son: .

 Alteraciones en la síntesis de la Tg.  Alteración en la captación de yoduros: Fallo en la bomba de yodo. por defecto en la yodación o del acoplamiento de las Yodotirosinas (dx por biología molecular . Muy sintomático. Cuantitativas o cualitativas.Anomalías de hormogénesis tiroidea:  Alteración de la respuesta tiroidea a TSH: Por fallo de producción de AMPc a la estimulación de TSH.

trastornos retinianos.Anomalías de hormogénesis tiroidea:  Alteración en la organificación.000. Su defecto esta a nivel del cromosoma 2 y se asocia a sordera. Incidencia 6 /100. Existe deficiencia en la oxidación deficiencia en la oxidación del yodo para unirlo con el grupo tirosilo de Tg. . Es el más frecuente de este grupo. Tienen alta captación de yodo y descarga del mismo con el perclorato (>10%).

Con bocio y sintomatología de variable intensidad. Produce pérdidas importantes de Yodo por pérdida de MIT y DIT. Transmisión Autosomica dominante (defectos cualitativos) y Ligada al cromosoma x (defectos cuantitativos) .000.  Alteración en la síntesis de proteínas transportadoras Incidencia 1/9.Anomalías de hormogénesis tiroidea:  Alteración en la deshalogenación.

Insuficiencia suprarrenal. Hepatitis. Anemia Perniciosa.HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO  Causas: Tiroiditis linfocitica crónica de Hashimoto.  Hipogonadismo. ‚ Asociado a Sx. Sin asociar a HLA. Vitiligo. Candidiasis mucocutanea.  Mal absorción. ‚ Asociada a Sx. Poliglandular tipo II . Hipoparatiroidismo. ‚ Presentación única. Poliglandulares tipo I:  Inicio en lactancia o infancia.

Turner.  Tiroiditis por fármacos: yoduros.  Hipotirodismo secundario o terciario .HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO  Tiroiditis linfocitica crónica de Hashimoto Asociadas a Sx Cromosomicos: Down. Klinefelter. farmacos antitiroideos.

 Hipotiroidismo primario congénito transitorio. .OTRAS CAUSAS DE HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Hipotiroidismo endémico.

HIPOTIROIDISMO CONGENITO TRANSITORIO  Del prematuro:  a. Hipotiroximenia transitoria. No se recomienda terapia. La TSH se normaliza en 3 a 9 meses. T4F y TSH son normales presentando un estado eutirodeo. De T3 baja.  b. Puede volver a niveles Nl unavez resuelta la patología de base. Se da por inmadurez. T4T puede estar normal o baja.  c. Puede estar asociada a patología respiratoria. 50% de RNP 30 SDG. respuesta a TRH normal. Sx. Presenta T4T y T4F baja con niveles normales de de TSH. No es exclusivo del RNP.Hipotirotropinemia transitoria : TSH moderadamente Elevada con T4T y T4F normal . .

antigüedad y tratamiento.  Básicamente se puede agrupar en 3 apartados: 1.Alteraciones funcionales. 3.Retraso en el crecimiento y desarrollo. la intensidad es variable según su origen. .Síndromes dismórficos. produce un trastorno cualitativamente idéntico. 2.CUADRO CLINICO  Independientemente de su causa.

Dientes frágiles. ‚ Retraso mental evidente 3. . LaFranchi SH: Hypothyroidism.CUADRO CLINICO Retraso en el crecimiento y desarrollo. Afectación del crecimiento longitudinal y de ganancia de peso.6 meses. ‚ Fontanelas amplias (principalmente la posterior). 26(1):33-51. Erupción dental retardada. PediatrClinNorth Am 1979. ‚ Disminución de la reactividad a estímulos. succión débil. ‚ Edad ósea retrasada.

Cardiomegalia. nariz chata. tronco largo. macroglosia. 26(1):33-51. cuello corto. labios gruesos. áspera y seca. cabello áspero y opaco. LaFranchi SH: Hypothyroidism. Piel fría. Hipertrofia de gemelos. Edema de genitales párpados y área periorbital. Manos y pies cortos y anchos.CUADRO CLINICO  Síntomas dismorfológicos: Cráneo relativamente grande. . Hernia umbilical. Hipotonía. PediatrClinNorth Am 1979. miembros cortos.

PediatrClinNorth Am 1979. movimientos lentos.6 meses. LaFranchi SH: Hypothyroidism. 26(1):33-51. Ictericia fisiológica prolongada. . FC lenta. estreñimiento y distensión abdominal. Retraso mental evidente 3. succión débil.CUADRO CLINICO  Alteraciones funcionales: Anemia. Disminución de la reactividad a estímulos.

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Síndrome de Banfort-Lazarus .

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Obesidad moderada. Estreñimiento. Anomalías menstruales Seudohipertrofia muscular. Bradicardia. Intolerancia a frio.Cuadro Clínico:  Talla baja o  Disminución de  Piel seca y fria. Bocio (hipotiroidismo primario). Pubertad tardía.  Adelgazamiento de pelo            velocidad de crecimiento.* Galactorrea. y letargo.* Pubertad precoz .

289:1171-175 . Brit Med J 1984.Prevalencia De Síntomas Al Momento Del Diagnóstico Grupo 1 (n = 215) T4 30 Grupo 2 (n = 232)T4 > 30 nmol/L % en la nmol/L % en la presentación presentación Ictericia prolongada Dificultad para comer Letargia Hernia Umbilical Macroglosia Constipación Piel fría Hipotermia Sin síntomas Llanto anormal Edema Fascies hipotiroidea Hipotonia 59 35 34 32 25 18 18 3 16 7 5 6 3 33** 16** 14** 18* 12* 10 10 3 33** 6 3 2 3 Alm et al.

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Prueba de estimulación con TSH (Hipo.estimulación con TSH (Hipo.Diagnóstico:  Cuadro clínico. T3 normal o baja (solo en casos graves y prolongados). T4 y TSH  Hormonas: TSH elevada (Primarios).  Pruebas de tamiz. Pruebas de captación con isótopos de yodo 123 o 131 .secundarios). T4T y T4F bajas.

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tiroxina sódica.  Terapia hormonal sustitutiva L.  Restaurar los niveles séricos de T4 a >129 mmol/L (10 mcg/dL) .OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO  Detección temprana por secuelas neurológicas  Referencia a endocrinólogo.

NOM-038-SSA2-2002 .

aplo itz . andel . ‡ merican cademy of ediatrics. oley . aye I. lasco . esser D. J ediatr 2 2. 117( ):22 -23 3. ndararajan . Initial treatment dose of -t yroxine in congenital ypot yroidism. 1 1( ):7 -7 2. ediatrics 2 . et al. afranc i : e rodevelopmental o tcomes in congenital ypot yroidism: comparison of initial dose and time to reac target and . arma : pdate of ne orn screening and t erapy for congenital ypot yroidism. arper . iya ira . ien . elva . .TRATAMIENTO  Levotiroxina oral diaria:  Dosis de 10-15 µcrg/kg  Dosis de 12 a 17 µcrg/kg presento mejoría en el IQ. ‡ elva . 1 7( ):775-7 . Do ns . ose .J ediatr 2 5. ection on ndocrinology and ommittee on enetics a son Wilkins ediatric ndocrine ociety.

J Pediatric Endocrinol Metab 2007. 20 : 559-578 .TRATAMIENTO La Franchini & Austin.

5 µcrg/kg. .TRATAMIENTO  Pacientes con hipotiroidismo grave. 147(6):768-774. de Muinck Keizer-Schrama SM: Influence of timing and dose of thyroid hormone replacement on mental psychomotor. and behavioral development in children with congenital hypothyroidism. tratados antes de los 13 días y con dosis >9. alcanzaron un desarrollo psicomotor normal a los 10 a 30 meses  Bongers-Schokking JJ. JPediatr 2005.

. Chiu H. LaFranchi SH. Austin J: How should we be treating children with congenital hypothyroidism? JPediatrEndocrinol 2007. Silverman BL: Soy formula complicates management of congenital hypothyroidism.TRATAMIENTO  Evitar el consumo de Fórmula de proteina de soya Concentrados de Hierro Hidróxido de calcio y aluminio Colestiramina y otras resinas Suplementos de fibra Sucralfato Conrad SC. ArchDisChild 2004. 89(1):37-40. 20(5):559-578.

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