HIPOTIROIDISMO CONGENITO

DR CARLOS CAMACHO FIGUEROA R1P

 Se define como una deficiencia de hormona

tiroidea presente desde el nacimiento, que puede ser permanente o transitoria

Disgenesis Dishormogenesis

Harris KB, Pass KA: Increase in congenital hypothyroidism in New YorkState and in the United States. Molec Genet Metab 91:268-277, 2007

Enfermedad
Hiperfenilalaninemias Homocistinuria Tirosinemia Hipotiroidismo Galactosemia Deficiencia de biotidinasa Hipoplasia suprarrenal congénita Fibrosis quística Drepanocitosis (raza negra)

Incidencia
1/12.000 1/250.000 1/150.000 1/4.000 1/50.000 1/350.000 1/12.000 1/2.500 1/1.400

 Después de la semana 20 aumenta TSH Y T4L.  La actividad del eje hipotalamo-hipofisiariotiroides es mínima hasta la semana 18 a 20 . así como el cociente T4/TSH .  La glándula fetal es capaz para concentrar yodo y producir yodotironinas.EMBRIOGENESIS  Se produce hacia la semana 10 o 12.

Captación y concentración de iodo glandular.Síntesis de Hormonas Tiroideas  Mecanismos: 1. Acoplamiento de dos moléculas de tirosina yodada. 3. Oxidación e incorporación de iodo a tirosina. . 2.

existe un intervalo de hasta 2 meses en promedio para su edad NOM-038-SSA2-2002 .Síntesis de Hormonas Tiroideas  Necesidades de yodo: 75 µcr/diarios EDAD 0 a 6 meses 6 a 12 meses 1 año a 10 años Adolescentes Embarazadas y mujeres en lactancia MICROGRAMOS DE YODO DIARIO 40 50 90 a 120 150 200 Aumenta su captación hasta 80 a 90% El contenido glandular es de 100 veces mayor que la producción diaria.

Síntesis de Hormonas Tiroideas  Captación y transporte activo  Tiroglobulina Diyodotirosina (DIT) 10:1 Monoyodotirosina (MIT)  DIT+MIT= T3 y DIT+DIT=T4  Recuperación .

Síntesis de Hormonas Tiroideas  T4 ó tetrayodotironina Periféricamente es sometida a la acción de desyodinasas (80%) Se une a la globulina fijadora de tiroxina. transtirretina (fracción libre =1:1000-2000) Pro hormona .

El hígado.Síntesis de Hormonas Tiroideas  T3 o Triyodotironina Parte funcional o activa de las hormonas tiroideas en forma libre. riñón y músculo esquelético son los principales sitios de acción Transporte al núcleo donde tiene unión a receptores específicos. . se une en menor cantidad a la transtirretina ó prealbumina.

alcanza el pico a los 30 min y dura los siguientes días.FISIOLOGIA NEONATAL  Al nacimiento hay una elevación brusca de la TSH como consecuencia del enfriamiento.  T4 y T3 alcanzan un pico hacia las 36 y 48 horas y disminuyen en un plazo de 4 a 5 semanas a los niveles del adulto .

.FISIOLOGIA NEONATAL  La T4 materna puede atravesar la placenta y aparentemente puede ser una fuente funcional importante para el desarrollo del SNC.

 Medición de TSH (tarjeta de Guthrie). Entre los 3 y los 15 días de vida deficiencia de yodo Para la detección de hipotiroidismo congénito punción del cordón umbilical en la primera media hora de vida.CRIBADO  Medición de T4 en papel. NOM-038-SSA2-2002 .

Emery JR.6-3.5 0.9 Adams LM.260 1.125 > 2.7-27.786 2.3 0. et al.2-20.3 0. .2-30. Clark SJ. 123: 899-905.6-2-2 0.4 1.8 1.6 0.9 1.2-21.INTERVALOS DE REFERENCIA PARA LA T4L Y TIROTROPINA DURANTE LA PRIMERA SEMANA DE VIDA GRUPOS DE EDAD SDG PESO T4L ng/dL TIROTROPINA (GRAMOS) (mU/L) Prematuros 25-27 28-30 31-33 34-36 Término 37-42 722 1.6 1.0-3.4 2. Reference Ranges for newer thyroid function test in premature infants J Pediatr 1995: 126:122 Nelson JC. Age related change in serum free thyroxine during childhood and adolescence.0-5. J Pediatr 1993.2-4.0-3.

HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Importancia: Frecuencia y pronóstico favorable con tratamiento oportuno. Daño neurológico por falta de Tx con retraso mental no recuperable.  Incidencia: 1 de cada 2000 a 4000 RN vivos. Down). Con predominio de sexo masculino 2:1 Mayor en algunos grupos (Sx. .

HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Inicia posterior a periodo neonatal. sin evidencia de origen congénito.  Prevalencia estimada: 1 /500 hasta 1/1000 en edad escolar.  Predominio de sexo en mujeres: 4:1 .

CLASIFICACION  PRIMARIO  SECUNDARIO  TERCIARIO .

Aislados o endémicos. . Transitorios o permanentes.HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Hipotiroidismo primario: Congénitos y adquiridos.

 Suele ser esporádica o puede ser familiar. tiroides ectópico). Causas ‚ Disgenesia Tiroidea (aplasia.  Los niños nacen sin bocio.HIPOTIROIDISMO CONGENITO  La incidencia de enfermedades que llevan a un hipotiroidismo permanente es de 1 a 3500 a 4000 nacidos vivos. hipoplasia. es la causa mas frecuente con una incidencia de 1 cada 4000 (80%).  Es menos frecuente en recién nacidos de raza negra (1:32000) y mas frecuentes en hispanos (1:2000). .

HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Anomalías de hormogénesis tiroidea : Causan el 10 al 15% de los HC primarios congénitos. En su mayoría presentan patrón hereditario autosómico recesivo Presentación de síntomas menos intensos. Algunos casos son: . También producen bocio por estimulación de TSH.

Muy sintomático.  Alteraciones en la síntesis de la Tg.  Alteración en la captación de yoduros: Fallo en la bomba de yodo. por defecto en la yodación o del acoplamiento de las Yodotirosinas (dx por biología molecular . Cuantitativas o cualitativas.Anomalías de hormogénesis tiroidea:  Alteración de la respuesta tiroidea a TSH: Por fallo de producción de AMPc a la estimulación de TSH.

trastornos retinianos. Existe deficiencia en la oxidación deficiencia en la oxidación del yodo para unirlo con el grupo tirosilo de Tg. Tienen alta captación de yodo y descarga del mismo con el perclorato (>10%).Anomalías de hormogénesis tiroidea:  Alteración en la organificación.000. Incidencia 6 /100. Es el más frecuente de este grupo. . Su defecto esta a nivel del cromosoma 2 y se asocia a sordera.

Transmisión Autosomica dominante (defectos cualitativos) y Ligada al cromosoma x (defectos cuantitativos) . Con bocio y sintomatología de variable intensidad.Anomalías de hormogénesis tiroidea:  Alteración en la deshalogenación. Produce pérdidas importantes de Yodo por pérdida de MIT y DIT.  Alteración en la síntesis de proteínas transportadoras Incidencia 1/9.000.

‚ Asociado a Sx.  Mal absorción. Poliglandular tipo II .  Hipogonadismo. Hipoparatiroidismo. Poliglandulares tipo I:  Inicio en lactancia o infancia. ‚ Presentación única. Vitiligo. Candidiasis mucocutanea. Anemia Perniciosa. ‚ Asociada a Sx. Insuficiencia suprarrenal. Sin asociar a HLA. Hepatitis.HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO  Causas: Tiroiditis linfocitica crónica de Hashimoto.

HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO  Tiroiditis linfocitica crónica de Hashimoto Asociadas a Sx Cromosomicos: Down. Turner.  Tiroiditis por fármacos: yoduros.  Hipotirodismo secundario o terciario . farmacos antitiroideos. Klinefelter.

OTRAS CAUSAS DE HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Hipotiroidismo endémico.  Hipotiroidismo primario congénito transitorio. .

 b. Hipotiroximenia transitoria. De T3 baja. La TSH se normaliza en 3 a 9 meses. No se recomienda terapia.  c. T4T puede estar normal o baja. T4F y TSH son normales presentando un estado eutirodeo. . Puede estar asociada a patología respiratoria. Presenta T4T y T4F baja con niveles normales de de TSH. Puede volver a niveles Nl unavez resuelta la patología de base. Sx. 50% de RNP 30 SDG. No es exclusivo del RNP.Hipotirotropinemia transitoria : TSH moderadamente Elevada con T4T y T4F normal . Se da por inmadurez. respuesta a TRH normal.HIPOTIROIDISMO CONGENITO TRANSITORIO  Del prematuro:  a.

Síndromes dismórficos. produce un trastorno cualitativamente idéntico. la intensidad es variable según su origen. antigüedad y tratamiento.Alteraciones funcionales. 3. . 2.Retraso en el crecimiento y desarrollo.  Básicamente se puede agrupar en 3 apartados: 1.CUADRO CLINICO  Independientemente de su causa.

6 meses. LaFranchi SH: Hypothyroidism. Afectación del crecimiento longitudinal y de ganancia de peso. . Dientes frágiles. ‚ Retraso mental evidente 3. 26(1):33-51. Erupción dental retardada. ‚ Fontanelas amplias (principalmente la posterior). PediatrClinNorth Am 1979. succión débil. ‚ Disminución de la reactividad a estímulos. ‚ Edad ósea retrasada.CUADRO CLINICO Retraso en el crecimiento y desarrollo.

Edema de genitales párpados y área periorbital. nariz chata. Hipotonía. cuello corto. . cabello áspero y opaco. Manos y pies cortos y anchos. áspera y seca. Piel fría. Hernia umbilical. LaFranchi SH: Hypothyroidism. miembros cortos. 26(1):33-51.CUADRO CLINICO  Síntomas dismorfológicos: Cráneo relativamente grande. labios gruesos. macroglosia. Cardiomegalia. PediatrClinNorth Am 1979. tronco largo. Hipertrofia de gemelos.

LaFranchi SH: Hypothyroidism. Ictericia fisiológica prolongada. 26(1):33-51. Disminución de la reactividad a estímulos. Retraso mental evidente 3. FC lenta. .6 meses. estreñimiento y distensión abdominal.CUADRO CLINICO  Alteraciones funcionales: Anemia. movimientos lentos. succión débil. PediatrClinNorth Am 1979.

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Síndrome de Banfort-Lazarus .

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Obesidad moderada.* Pubertad precoz . Bocio (hipotiroidismo primario).* Galactorrea. Estreñimiento.  Adelgazamiento de pelo            velocidad de crecimiento. Intolerancia a frio. y letargo. Pubertad tardía. Anomalías menstruales Seudohipertrofia muscular. Bradicardia.Cuadro Clínico:  Talla baja o  Disminución de  Piel seca y fria.

Prevalencia De Síntomas Al Momento Del Diagnóstico Grupo 1 (n = 215) T4 30 Grupo 2 (n = 232)T4 > 30 nmol/L % en la nmol/L % en la presentación presentación Ictericia prolongada Dificultad para comer Letargia Hernia Umbilical Macroglosia Constipación Piel fría Hipotermia Sin síntomas Llanto anormal Edema Fascies hipotiroidea Hipotonia 59 35 34 32 25 18 18 3 16 7 5 6 3 33** 16** 14** 18* 12* 10 10 3 33** 6 3 2 3 Alm et al. Brit Med J 1984. 289:1171-175 .

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T3 normal o baja (solo en casos graves y prolongados). Prueba de estimulación con TSH (Hipo. Pruebas de captación con isótopos de yodo 123 o 131 . T4 y TSH  Hormonas: TSH elevada (Primarios).  Pruebas de tamiz. T4T y T4F bajas.secundarios).estimulación con TSH (Hipo.Diagnóstico:  Cuadro clínico.

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NOM-038-SSA2-2002 .

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO  Detección temprana por secuelas neurológicas  Referencia a endocrinólogo.  Restaurar los niveles séricos de T4 a >129 mmol/L (10 mcg/dL) .  Terapia hormonal sustitutiva L.tiroxina sódica.

NOM-038-SSA2-2002 .

Initial treatment dose of -t yroxine in congenital ypot yroidism.TRATAMIENTO  Levotiroxina oral diaria:  Dosis de 10-15 µcrg/kg  Dosis de 12 a 17 µcrg/kg presento mejoría en el IQ. ediatrics 2 . aplo itz . . 1 7( ):775-7 . ‡ elva . lasco . elva . ose . oley . esser D.J ediatr 2 5. andel . arma : pdate of ne orn screening and t erapy for congenital ypot yroidism. 117( ):22 -23 3. Do ns . ien . ection on ndocrinology and ommittee on enetics a son Wilkins ediatric ndocrine ociety. ndararajan . 1 1( ):7 -7 2. J ediatr 2 2. arper . ‡ merican cademy of ediatrics. iya ira . afranc i : e rodevelopmental o tcomes in congenital ypot yroidism: comparison of initial dose and time to reac target and . et al. aye I.

J Pediatric Endocrinol Metab 2007. 20 : 559-578 .TRATAMIENTO La Franchini & Austin.

TRATAMIENTO  Pacientes con hipotiroidismo grave. and behavioral development in children with congenital hypothyroidism. tratados antes de los 13 días y con dosis >9. . de Muinck Keizer-Schrama SM: Influence of timing and dose of thyroid hormone replacement on mental psychomotor.5 µcrg/kg. 147(6):768-774. JPediatr 2005. alcanzaron un desarrollo psicomotor normal a los 10 a 30 meses  Bongers-Schokking JJ.

Austin J: How should we be treating children with congenital hypothyroidism? JPediatrEndocrinol 2007. ArchDisChild 2004. LaFranchi SH. 89(1):37-40.TRATAMIENTO  Evitar el consumo de Fórmula de proteina de soya Concentrados de Hierro Hidróxido de calcio y aluminio Colestiramina y otras resinas Suplementos de fibra Sucralfato Conrad SC. . Chiu H. 20(5):559-578. Silverman BL: Soy formula complicates management of congenital hypothyroidism.

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