HIPOTIROIDISMO CONGENITO

DR CARLOS CAMACHO FIGUEROA R1P

 Se define como una deficiencia de hormona

tiroidea presente desde el nacimiento, que puede ser permanente o transitoria

Disgenesis Dishormogenesis

Harris KB, Pass KA: Increase in congenital hypothyroidism in New YorkState and in the United States. Molec Genet Metab 91:268-277, 2007

Enfermedad
Hiperfenilalaninemias Homocistinuria Tirosinemia Hipotiroidismo Galactosemia Deficiencia de biotidinasa Hipoplasia suprarrenal congénita Fibrosis quística Drepanocitosis (raza negra)

Incidencia
1/12.000 1/250.000 1/150.000 1/4.000 1/50.000 1/350.000 1/12.000 1/2.500 1/1.400

 La glándula fetal es capaz para concentrar yodo y producir yodotironinas.EMBRIOGENESIS  Se produce hacia la semana 10 o 12. así como el cociente T4/TSH .  Después de la semana 20 aumenta TSH Y T4L.  La actividad del eje hipotalamo-hipofisiariotiroides es mínima hasta la semana 18 a 20 .

3. Acoplamiento de dos moléculas de tirosina yodada. . Captación y concentración de iodo glandular.Síntesis de Hormonas Tiroideas  Mecanismos: 1. 2. Oxidación e incorporación de iodo a tirosina.

existe un intervalo de hasta 2 meses en promedio para su edad NOM-038-SSA2-2002 .Síntesis de Hormonas Tiroideas  Necesidades de yodo: 75 µcr/diarios EDAD 0 a 6 meses 6 a 12 meses 1 año a 10 años Adolescentes Embarazadas y mujeres en lactancia MICROGRAMOS DE YODO DIARIO 40 50 90 a 120 150 200 Aumenta su captación hasta 80 a 90% El contenido glandular es de 100 veces mayor que la producción diaria.

Síntesis de Hormonas Tiroideas  Captación y transporte activo  Tiroglobulina Diyodotirosina (DIT) 10:1 Monoyodotirosina (MIT)  DIT+MIT= T3 y DIT+DIT=T4  Recuperación .

Síntesis de Hormonas Tiroideas  T4 ó tetrayodotironina Periféricamente es sometida a la acción de desyodinasas (80%) Se une a la globulina fijadora de tiroxina. transtirretina (fracción libre =1:1000-2000) Pro hormona .

Síntesis de Hormonas Tiroideas  T3 o Triyodotironina Parte funcional o activa de las hormonas tiroideas en forma libre. El hígado. . riñón y músculo esquelético son los principales sitios de acción Transporte al núcleo donde tiene unión a receptores específicos. se une en menor cantidad a la transtirretina ó prealbumina.

FISIOLOGIA NEONATAL  Al nacimiento hay una elevación brusca de la TSH como consecuencia del enfriamiento. alcanza el pico a los 30 min y dura los siguientes días.  T4 y T3 alcanzan un pico hacia las 36 y 48 horas y disminuyen en un plazo de 4 a 5 semanas a los niveles del adulto .

.FISIOLOGIA NEONATAL  La T4 materna puede atravesar la placenta y aparentemente puede ser una fuente funcional importante para el desarrollo del SNC.

Entre los 3 y los 15 días de vida deficiencia de yodo Para la detección de hipotiroidismo congénito punción del cordón umbilical en la primera media hora de vida. NOM-038-SSA2-2002 .  Medición de TSH (tarjeta de Guthrie).CRIBADO  Medición de T4 en papel.

3 0. et al.3 0. J Pediatr 1993. Emery JR.8 1.INTERVALOS DE REFERENCIA PARA LA T4L Y TIROTROPINA DURANTE LA PRIMERA SEMANA DE VIDA GRUPOS DE EDAD SDG PESO T4L ng/dL TIROTROPINA (GRAMOS) (mU/L) Prematuros 25-27 28-30 31-33 34-36 Término 37-42 722 1.7-27.9 Adams LM.0-3.0-3.260 1.9 1.2-21. Age related change in serum free thyroxine during childhood and adolescence. .125 > 2.4 2.2-4. Reference Ranges for newer thyroid function test in premature infants J Pediatr 1995: 126:122 Nelson JC.6 0.6-2-2 0.2-30.2-20.0-5.786 2. 123: 899-905.5 0. Clark SJ.6 1.4 1.6-3.

 Incidencia: 1 de cada 2000 a 4000 RN vivos. . Daño neurológico por falta de Tx con retraso mental no recuperable. Down). Con predominio de sexo masculino 2:1 Mayor en algunos grupos (Sx.HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Importancia: Frecuencia y pronóstico favorable con tratamiento oportuno.

 Predominio de sexo en mujeres: 4:1 .  Prevalencia estimada: 1 /500 hasta 1/1000 en edad escolar.HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Inicia posterior a periodo neonatal. sin evidencia de origen congénito.

CLASIFICACION  PRIMARIO  SECUNDARIO  TERCIARIO .

HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Hipotiroidismo primario: Congénitos y adquiridos. Transitorios o permanentes. Aislados o endémicos. .

 Los niños nacen sin bocio. es la causa mas frecuente con una incidencia de 1 cada 4000 (80%).  Suele ser esporádica o puede ser familiar.  Es menos frecuente en recién nacidos de raza negra (1:32000) y mas frecuentes en hispanos (1:2000). . Causas ‚ Disgenesia Tiroidea (aplasia. hipoplasia.HIPOTIROIDISMO CONGENITO  La incidencia de enfermedades que llevan a un hipotiroidismo permanente es de 1 a 3500 a 4000 nacidos vivos. tiroides ectópico).

También producen bocio por estimulación de TSH. Algunos casos son: . En su mayoría presentan patrón hereditario autosómico recesivo Presentación de síntomas menos intensos.HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Anomalías de hormogénesis tiroidea : Causan el 10 al 15% de los HC primarios congénitos.

 Alteración en la captación de yoduros: Fallo en la bomba de yodo.  Alteraciones en la síntesis de la Tg. Muy sintomático. Cuantitativas o cualitativas.Anomalías de hormogénesis tiroidea:  Alteración de la respuesta tiroidea a TSH: Por fallo de producción de AMPc a la estimulación de TSH. por defecto en la yodación o del acoplamiento de las Yodotirosinas (dx por biología molecular .

Existe deficiencia en la oxidación deficiencia en la oxidación del yodo para unirlo con el grupo tirosilo de Tg. Es el más frecuente de este grupo. Tienen alta captación de yodo y descarga del mismo con el perclorato (>10%). Su defecto esta a nivel del cromosoma 2 y se asocia a sordera.Anomalías de hormogénesis tiroidea:  Alteración en la organificación. Incidencia 6 /100. . trastornos retinianos.000.

Con bocio y sintomatología de variable intensidad.000.  Alteración en la síntesis de proteínas transportadoras Incidencia 1/9. Transmisión Autosomica dominante (defectos cualitativos) y Ligada al cromosoma x (defectos cuantitativos) .Anomalías de hormogénesis tiroidea:  Alteración en la deshalogenación. Produce pérdidas importantes de Yodo por pérdida de MIT y DIT.

HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO  Causas: Tiroiditis linfocitica crónica de Hashimoto. Hepatitis. Candidiasis mucocutanea. Poliglandular tipo II .  Hipogonadismo. Poliglandulares tipo I:  Inicio en lactancia o infancia. Anemia Perniciosa. ‚ Asociado a Sx. ‚ Presentación única. Vitiligo. Hipoparatiroidismo. Sin asociar a HLA. Insuficiencia suprarrenal. ‚ Asociada a Sx.  Mal absorción.

Turner.HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO  Tiroiditis linfocitica crónica de Hashimoto Asociadas a Sx Cromosomicos: Down.  Tiroiditis por fármacos: yoduros. farmacos antitiroideos. Klinefelter.  Hipotirodismo secundario o terciario .

.OTRAS CAUSAS DE HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Hipotiroidismo endémico.  Hipotiroidismo primario congénito transitorio.

Puede volver a niveles Nl unavez resuelta la patología de base. respuesta a TRH normal. La TSH se normaliza en 3 a 9 meses. De T3 baja. . Se da por inmadurez.Hipotirotropinemia transitoria : TSH moderadamente Elevada con T4T y T4F normal . Sx. Presenta T4T y T4F baja con niveles normales de de TSH. 50% de RNP 30 SDG. No es exclusivo del RNP.  c.  b. No se recomienda terapia. Hipotiroximenia transitoria. T4F y TSH son normales presentando un estado eutirodeo. T4T puede estar normal o baja.HIPOTIROIDISMO CONGENITO TRANSITORIO  Del prematuro:  a. Puede estar asociada a patología respiratoria.

CUADRO CLINICO  Independientemente de su causa. 2.  Básicamente se puede agrupar en 3 apartados: 1.Retraso en el crecimiento y desarrollo.Alteraciones funcionales. .Síndromes dismórficos. la intensidad es variable según su origen. antigüedad y tratamiento. 3. produce un trastorno cualitativamente idéntico.

‚ Retraso mental evidente 3. Erupción dental retardada. 26(1):33-51. Dientes frágiles. PediatrClinNorth Am 1979. succión débil. ‚ Disminución de la reactividad a estímulos. LaFranchi SH: Hypothyroidism.6 meses. .CUADRO CLINICO Retraso en el crecimiento y desarrollo. ‚ Edad ósea retrasada. Afectación del crecimiento longitudinal y de ganancia de peso. ‚ Fontanelas amplias (principalmente la posterior).

cuello corto. Edema de genitales párpados y área periorbital. Manos y pies cortos y anchos. Hipertrofia de gemelos. 26(1):33-51. PediatrClinNorth Am 1979. Hipotonía. LaFranchi SH: Hypothyroidism. nariz chata. miembros cortos. cabello áspero y opaco. macroglosia. áspera y seca. Piel fría.CUADRO CLINICO  Síntomas dismorfológicos: Cráneo relativamente grande. tronco largo. labios gruesos. Hernia umbilical. Cardiomegalia. .

movimientos lentos. Retraso mental evidente 3. FC lenta.6 meses. 26(1):33-51. PediatrClinNorth Am 1979. . succión débil. LaFranchi SH: Hypothyroidism. estreñimiento y distensión abdominal.CUADRO CLINICO  Alteraciones funcionales: Anemia. Disminución de la reactividad a estímulos. Ictericia fisiológica prolongada.

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Síndrome de Banfort-Lazarus .

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* Galactorrea. Anomalías menstruales Seudohipertrofia muscular. y letargo.* Pubertad precoz . Intolerancia a frio. Pubertad tardía.Cuadro Clínico:  Talla baja o  Disminución de  Piel seca y fria. Bradicardia. Estreñimiento.  Adelgazamiento de pelo            velocidad de crecimiento. Bocio (hipotiroidismo primario). Obesidad moderada.

Brit Med J 1984.Prevalencia De Síntomas Al Momento Del Diagnóstico Grupo 1 (n = 215) T4 30 Grupo 2 (n = 232)T4 > 30 nmol/L % en la nmol/L % en la presentación presentación Ictericia prolongada Dificultad para comer Letargia Hernia Umbilical Macroglosia Constipación Piel fría Hipotermia Sin síntomas Llanto anormal Edema Fascies hipotiroidea Hipotonia 59 35 34 32 25 18 18 3 16 7 5 6 3 33** 16** 14** 18* 12* 10 10 3 33** 6 3 2 3 Alm et al. 289:1171-175 .

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Pruebas de captación con isótopos de yodo 123 o 131 .  Pruebas de tamiz. T4 y TSH  Hormonas: TSH elevada (Primarios). T4T y T4F bajas.estimulación con TSH (Hipo. Prueba de estimulación con TSH (Hipo.Diagnóstico:  Cuadro clínico.secundarios). T3 normal o baja (solo en casos graves y prolongados).

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NOM-038-SSA2-2002 .

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO  Detección temprana por secuelas neurológicas  Referencia a endocrinólogo.  Terapia hormonal sustitutiva L.  Restaurar los niveles séricos de T4 a >129 mmol/L (10 mcg/dL) .tiroxina sódica.

NOM-038-SSA2-2002 .

arper . afranc i : e rodevelopmental o tcomes in congenital ypot yroidism: comparison of initial dose and time to reac target and . ien . elva . ndararajan . 1 1( ):7 -7 2. iya ira . oley . lasco . ection on ndocrinology and ommittee on enetics a son Wilkins ediatric ndocrine ociety. ‡ elva . . ‡ merican cademy of ediatrics. ose .TRATAMIENTO  Levotiroxina oral diaria:  Dosis de 10-15 µcrg/kg  Dosis de 12 a 17 µcrg/kg presento mejoría en el IQ. Initial treatment dose of -t yroxine in congenital ypot yroidism. esser D. et al.J ediatr 2 5. aplo itz . arma : pdate of ne orn screening and t erapy for congenital ypot yroidism. ediatrics 2 . J ediatr 2 2. 117( ):22 -23 3. 1 7( ):775-7 . andel . Do ns . aye I.

20 : 559-578 .TRATAMIENTO La Franchini & Austin. J Pediatric Endocrinol Metab 2007.

. tratados antes de los 13 días y con dosis >9.TRATAMIENTO  Pacientes con hipotiroidismo grave. and behavioral development in children with congenital hypothyroidism. alcanzaron un desarrollo psicomotor normal a los 10 a 30 meses  Bongers-Schokking JJ. JPediatr 2005. 147(6):768-774.5 µcrg/kg. de Muinck Keizer-Schrama SM: Influence of timing and dose of thyroid hormone replacement on mental psychomotor.

TRATAMIENTO  Evitar el consumo de Fórmula de proteina de soya Concentrados de Hierro Hidróxido de calcio y aluminio Colestiramina y otras resinas Suplementos de fibra Sucralfato Conrad SC. . 20(5):559-578. Chiu H. LaFranchi SH. Silverman BL: Soy formula complicates management of congenital hypothyroidism. Austin J: How should we be treating children with congenital hypothyroidism? JPediatrEndocrinol 2007. ArchDisChild 2004. 89(1):37-40.

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