HIPOTIROIDISMO CONGENITO

DR CARLOS CAMACHO FIGUEROA R1P

 Se define como una deficiencia de hormona

tiroidea presente desde el nacimiento, que puede ser permanente o transitoria

Disgenesis Dishormogenesis

Harris KB, Pass KA: Increase in congenital hypothyroidism in New YorkState and in the United States. Molec Genet Metab 91:268-277, 2007

Enfermedad
Hiperfenilalaninemias Homocistinuria Tirosinemia Hipotiroidismo Galactosemia Deficiencia de biotidinasa Hipoplasia suprarrenal congénita Fibrosis quística Drepanocitosis (raza negra)

Incidencia
1/12.000 1/250.000 1/150.000 1/4.000 1/50.000 1/350.000 1/12.000 1/2.500 1/1.400

 Después de la semana 20 aumenta TSH Y T4L. así como el cociente T4/TSH .  La actividad del eje hipotalamo-hipofisiariotiroides es mínima hasta la semana 18 a 20 .EMBRIOGENESIS  Se produce hacia la semana 10 o 12.  La glándula fetal es capaz para concentrar yodo y producir yodotironinas.

3. Acoplamiento de dos moléculas de tirosina yodada. Oxidación e incorporación de iodo a tirosina. . Captación y concentración de iodo glandular. 2.Síntesis de Hormonas Tiroideas  Mecanismos: 1.

existe un intervalo de hasta 2 meses en promedio para su edad NOM-038-SSA2-2002 .Síntesis de Hormonas Tiroideas  Necesidades de yodo: 75 µcr/diarios EDAD 0 a 6 meses 6 a 12 meses 1 año a 10 años Adolescentes Embarazadas y mujeres en lactancia MICROGRAMOS DE YODO DIARIO 40 50 90 a 120 150 200 Aumenta su captación hasta 80 a 90% El contenido glandular es de 100 veces mayor que la producción diaria.

Síntesis de Hormonas Tiroideas  Captación y transporte activo  Tiroglobulina Diyodotirosina (DIT) 10:1 Monoyodotirosina (MIT)  DIT+MIT= T3 y DIT+DIT=T4  Recuperación .

transtirretina (fracción libre =1:1000-2000) Pro hormona .Síntesis de Hormonas Tiroideas  T4 ó tetrayodotironina Periféricamente es sometida a la acción de desyodinasas (80%) Se une a la globulina fijadora de tiroxina.

El hígado. se une en menor cantidad a la transtirretina ó prealbumina. .Síntesis de Hormonas Tiroideas  T3 o Triyodotironina Parte funcional o activa de las hormonas tiroideas en forma libre. riñón y músculo esquelético son los principales sitios de acción Transporte al núcleo donde tiene unión a receptores específicos.

alcanza el pico a los 30 min y dura los siguientes días.  T4 y T3 alcanzan un pico hacia las 36 y 48 horas y disminuyen en un plazo de 4 a 5 semanas a los niveles del adulto .FISIOLOGIA NEONATAL  Al nacimiento hay una elevación brusca de la TSH como consecuencia del enfriamiento.

FISIOLOGIA NEONATAL  La T4 materna puede atravesar la placenta y aparentemente puede ser una fuente funcional importante para el desarrollo del SNC. .

NOM-038-SSA2-2002 .  Medición de TSH (tarjeta de Guthrie). Entre los 3 y los 15 días de vida deficiencia de yodo Para la detección de hipotiroidismo congénito punción del cordón umbilical en la primera media hora de vida.CRIBADO  Medición de T4 en papel.

2-20.9 1.0-3.4 2. Emery JR. J Pediatr 1993.INTERVALOS DE REFERENCIA PARA LA T4L Y TIROTROPINA DURANTE LA PRIMERA SEMANA DE VIDA GRUPOS DE EDAD SDG PESO T4L ng/dL TIROTROPINA (GRAMOS) (mU/L) Prematuros 25-27 28-30 31-33 34-36 Término 37-42 722 1. et al.6 1.7-27.9 Adams LM. Clark SJ.6 0. Reference Ranges for newer thyroid function test in premature infants J Pediatr 1995: 126:122 Nelson JC. 123: 899-905. .3 0. Age related change in serum free thyroxine during childhood and adolescence.8 1.2-4.0-3.6-3.3 0.125 > 2.4 1.260 1.786 2.2-21.5 0.2-30.0-5.6-2-2 0.

Con predominio de sexo masculino 2:1 Mayor en algunos grupos (Sx. Daño neurológico por falta de Tx con retraso mental no recuperable.  Incidencia: 1 de cada 2000 a 4000 RN vivos.HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Importancia: Frecuencia y pronóstico favorable con tratamiento oportuno. . Down).

sin evidencia de origen congénito.  Prevalencia estimada: 1 /500 hasta 1/1000 en edad escolar.HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Inicia posterior a periodo neonatal.  Predominio de sexo en mujeres: 4:1 .

CLASIFICACION  PRIMARIO  SECUNDARIO  TERCIARIO .

HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Hipotiroidismo primario: Congénitos y adquiridos. Transitorios o permanentes. Aislados o endémicos. .

tiroides ectópico). .  Suele ser esporádica o puede ser familiar. es la causa mas frecuente con una incidencia de 1 cada 4000 (80%).  Los niños nacen sin bocio. Causas ‚ Disgenesia Tiroidea (aplasia.HIPOTIROIDISMO CONGENITO  La incidencia de enfermedades que llevan a un hipotiroidismo permanente es de 1 a 3500 a 4000 nacidos vivos.  Es menos frecuente en recién nacidos de raza negra (1:32000) y mas frecuentes en hispanos (1:2000). hipoplasia.

En su mayoría presentan patrón hereditario autosómico recesivo Presentación de síntomas menos intensos. También producen bocio por estimulación de TSH. Algunos casos son: .HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Anomalías de hormogénesis tiroidea : Causan el 10 al 15% de los HC primarios congénitos.

 Alteraciones en la síntesis de la Tg. por defecto en la yodación o del acoplamiento de las Yodotirosinas (dx por biología molecular . Muy sintomático.  Alteración en la captación de yoduros: Fallo en la bomba de yodo. Cuantitativas o cualitativas.Anomalías de hormogénesis tiroidea:  Alteración de la respuesta tiroidea a TSH: Por fallo de producción de AMPc a la estimulación de TSH.

Es el más frecuente de este grupo. Incidencia 6 /100. Existe deficiencia en la oxidación deficiencia en la oxidación del yodo para unirlo con el grupo tirosilo de Tg.000.Anomalías de hormogénesis tiroidea:  Alteración en la organificación. Su defecto esta a nivel del cromosoma 2 y se asocia a sordera. Tienen alta captación de yodo y descarga del mismo con el perclorato (>10%). trastornos retinianos. .

Transmisión Autosomica dominante (defectos cualitativos) y Ligada al cromosoma x (defectos cuantitativos) .  Alteración en la síntesis de proteínas transportadoras Incidencia 1/9. Con bocio y sintomatología de variable intensidad.Anomalías de hormogénesis tiroidea:  Alteración en la deshalogenación. Produce pérdidas importantes de Yodo por pérdida de MIT y DIT.000.

 Mal absorción. Sin asociar a HLA.  Hipogonadismo. ‚ Asociado a Sx. ‚ Asociada a Sx. Vitiligo. Hepatitis. Anemia Perniciosa. Insuficiencia suprarrenal. ‚ Presentación única. Poliglandulares tipo I:  Inicio en lactancia o infancia. Hipoparatiroidismo.HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO  Causas: Tiroiditis linfocitica crónica de Hashimoto. Candidiasis mucocutanea. Poliglandular tipo II .

 Tiroiditis por fármacos: yoduros. Klinefelter. farmacos antitiroideos. Turner.HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO  Tiroiditis linfocitica crónica de Hashimoto Asociadas a Sx Cromosomicos: Down.  Hipotirodismo secundario o terciario .

 Hipotiroidismo primario congénito transitorio.OTRAS CAUSAS DE HIPOTIROIDISMO CONGENITO  Hipotiroidismo endémico. .

No es exclusivo del RNP. 50% de RNP 30 SDG. Se da por inmadurez.  b. . Sx. No se recomienda terapia. Puede volver a niveles Nl unavez resuelta la patología de base. La TSH se normaliza en 3 a 9 meses.  c. Presenta T4T y T4F baja con niveles normales de de TSH. T4F y TSH son normales presentando un estado eutirodeo. respuesta a TRH normal.Hipotirotropinemia transitoria : TSH moderadamente Elevada con T4T y T4F normal . Hipotiroximenia transitoria. De T3 baja.HIPOTIROIDISMO CONGENITO TRANSITORIO  Del prematuro:  a. T4T puede estar normal o baja. Puede estar asociada a patología respiratoria.

 Básicamente se puede agrupar en 3 apartados: 1. la intensidad es variable según su origen. antigüedad y tratamiento. 3.Síndromes dismórficos. 2.Retraso en el crecimiento y desarrollo. produce un trastorno cualitativamente idéntico.CUADRO CLINICO  Independientemente de su causa. .Alteraciones funcionales.

.6 meses. Dientes frágiles. ‚ Edad ósea retrasada. Erupción dental retardada. 26(1):33-51. ‚ Disminución de la reactividad a estímulos.CUADRO CLINICO Retraso en el crecimiento y desarrollo. LaFranchi SH: Hypothyroidism. ‚ Retraso mental evidente 3. succión débil. PediatrClinNorth Am 1979. Afectación del crecimiento longitudinal y de ganancia de peso. ‚ Fontanelas amplias (principalmente la posterior).

PediatrClinNorth Am 1979. Piel fría. Edema de genitales párpados y área periorbital. miembros cortos. Cardiomegalia. Hernia umbilical. labios gruesos.CUADRO CLINICO  Síntomas dismorfológicos: Cráneo relativamente grande. Manos y pies cortos y anchos. Hipotonía. Hipertrofia de gemelos. 26(1):33-51. . cuello corto. LaFranchi SH: Hypothyroidism. áspera y seca. macroglosia. nariz chata. cabello áspero y opaco. tronco largo.

movimientos lentos. succión débil. 26(1):33-51. Ictericia fisiológica prolongada. FC lenta. Disminución de la reactividad a estímulos.6 meses. estreñimiento y distensión abdominal. PediatrClinNorth Am 1979.CUADRO CLINICO  Alteraciones funcionales: Anemia. Retraso mental evidente 3. LaFranchi SH: Hypothyroidism. .

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Síndrome de Banfort-Lazarus .

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Estreñimiento. Bradicardia. Bocio (hipotiroidismo primario). y letargo. Intolerancia a frio.* Galactorrea. Pubertad tardía.Cuadro Clínico:  Talla baja o  Disminución de  Piel seca y fria. Obesidad moderada. Anomalías menstruales Seudohipertrofia muscular.* Pubertad precoz .  Adelgazamiento de pelo            velocidad de crecimiento.

Prevalencia De Síntomas Al Momento Del Diagnóstico Grupo 1 (n = 215) T4 30 Grupo 2 (n = 232)T4 > 30 nmol/L % en la nmol/L % en la presentación presentación Ictericia prolongada Dificultad para comer Letargia Hernia Umbilical Macroglosia Constipación Piel fría Hipotermia Sin síntomas Llanto anormal Edema Fascies hipotiroidea Hipotonia 59 35 34 32 25 18 18 3 16 7 5 6 3 33** 16** 14** 18* 12* 10 10 3 33** 6 3 2 3 Alm et al. Brit Med J 1984. 289:1171-175 .

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Pruebas de captación con isótopos de yodo 123 o 131 .secundarios). T4 y TSH  Hormonas: TSH elevada (Primarios). Prueba de estimulación con TSH (Hipo.estimulación con TSH (Hipo. T3 normal o baja (solo en casos graves y prolongados).Diagnóstico:  Cuadro clínico.  Pruebas de tamiz. T4T y T4F bajas.

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NOM-038-SSA2-2002 .

 Terapia hormonal sustitutiva L.OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO  Detección temprana por secuelas neurológicas  Referencia a endocrinólogo.tiroxina sódica.  Restaurar los niveles séricos de T4 a >129 mmol/L (10 mcg/dL) .

NOM-038-SSA2-2002 .

arper .J ediatr 2 5. Do ns . iya ira . lasco . ‡ elva . 1 7( ):775-7 . aye I. ose . ection on ndocrinology and ommittee on enetics a son Wilkins ediatric ndocrine ociety. arma : pdate of ne orn screening and t erapy for congenital ypot yroidism. 1 1( ):7 -7 2. elva . . et al. ien . afranc i : e rodevelopmental o tcomes in congenital ypot yroidism: comparison of initial dose and time to reac target and . ‡ merican cademy of ediatrics. J ediatr 2 2. ndararajan . Initial treatment dose of -t yroxine in congenital ypot yroidism.TRATAMIENTO  Levotiroxina oral diaria:  Dosis de 10-15 µcrg/kg  Dosis de 12 a 17 µcrg/kg presento mejoría en el IQ. andel . aplo itz . 117( ):22 -23 3. oley . esser D. ediatrics 2 .

20 : 559-578 . J Pediatric Endocrinol Metab 2007.TRATAMIENTO La Franchini & Austin.

tratados antes de los 13 días y con dosis >9. alcanzaron un desarrollo psicomotor normal a los 10 a 30 meses  Bongers-Schokking JJ. and behavioral development in children with congenital hypothyroidism. de Muinck Keizer-Schrama SM: Influence of timing and dose of thyroid hormone replacement on mental psychomotor. .5 µcrg/kg. 147(6):768-774.TRATAMIENTO  Pacientes con hipotiroidismo grave. JPediatr 2005.

LaFranchi SH. 89(1):37-40. . 20(5):559-578. ArchDisChild 2004. Chiu H.TRATAMIENTO  Evitar el consumo de Fórmula de proteina de soya Concentrados de Hierro Hidróxido de calcio y aluminio Colestiramina y otras resinas Suplementos de fibra Sucralfato Conrad SC. Austin J: How should we be treating children with congenital hypothyroidism? JPediatrEndocrinol 2007. Silverman BL: Soy formula complicates management of congenital hypothyroidism.

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