Fibrosis quística de páncreas

(CF)
• La FQ es una enfermedad crónica y
multisistemica de origen genético que va
afectar múltiples epitelios secretores
• La FQ Se caracteriza
por la alteración del
trasporte epitelial
de líquidos y
electrolitos lo que
produce secreciones
espesas y viscosas
en pulmón, hígado
páncreas e intestino
• La FQ se caracteriza por una infección crónica
de las vías respiratorias que finalmente
conduce a bronquiectasias, insuficiencia
pancreática exocrina y disfunción intestinal,
funcionamiento anormal de las glándulas
sudoríparas y disfunción urogenital.
• La FQ es una enfermedad congénita de
carácter “autosómico recesivo” si el gene de
FQ forma un par con un gene normal, este
ultimo dominara y la persona no tendrá FQ.
Esta persona sin embargo, es portador del
gene de FQ.
• cuando ambos padres son portadores del
gene de FQ, tendrán las siguientes
posibilidades de herencia para cada
embarazo:
FC es producida por mutaciones del gen que
codifica la proteína reguladora de la
conductancia transmembrana de la fibrosis
quística (CFTR)
• En su forma más común, una mutación de un
aminoácido (falta una fenilalanina en la
posición 508) conduce a un fallo del
transporte celular y localización en la
membrana celular de la proteína CFT
• ubicado en el cromosoma 7
• Este gen codifica una
proteína que transporta
iones cloruro a través de
las células epiteliales, y
que controla la regulación
de otros transportadores
Na . En las personas con
fibrosis quística, esta
proteína está ausente o
bien se encuentra en
proporciones
sensiblemente menores a
las habituales.
• Son diversos los mecanismos por los cuales estas
mutaciones causan problemas en la proteína CFTR.
En particular, la mutación , genera una proteína que
no se pliega de manera normal y acaba siendo
degradada por la célula en RER.
clasificación
Mutacione
●
Insuficiencia pancreática
s graves l- ●
en NaCl en sudor
lll

Mutacion ●

●
Insuficiencia pancreática leve
Concentración moderada o
es leves lV normal de NaCl e
 Epidemiologia
solamente el 15% de ellos son
Alrededor de 400 Dx con vida, el resto fallece
niños nacen cada año antes de cumplir los 4 años de
edad por complicaciones
en  México con FQ, respiratorias y desnutrición.

Se cree que existen

actualmente en México
    alrededor de 6,000 niños
con Fibrosis
    Quística
 Fisiopatología
• La proteína sintetizada a partir del gen CFTR se
une a la membrana externa de las células
epiteliales en las glándulas sudoríparas, pulmón,
páncreas, y otros órganos
La proteína atraviesa esta membrana y actúa como
un canal iónico conectando la parte interna de la
célula (citoplasma) con el fluido extracelular.
Este canal es mayormente responsable de
controlar el paso de cloruro hacia el medio
interno
• Cuando la proteína CFTR no funciona
correctamente, este movimiento se ve
restringido, reteniéndose cloruro en el espacio
extracelular.
• Debido a que el cloruro tiene carga eléctrica
negativa, los iones con carga positiva tampoco
podrán cruzar la membrana citoplasmática, a
causa de la atracción electrostática ejercida
por los iones cloruro (Na)= NaCl
• El mecanismo por el cual esta disfunción
celular produce las manifestaciones clínicas no
se conoce con exactitud.
• Una de las teorías que intenta explicarlo,
sugiere que la falla de la proteína CFTR para
transportar el cloruro, determina la
acumulación de abundante moco en los
órganos principalmente en pulmones creando
un medio propicio para las bacterias, que
logran así eludir al sistema inmunitario
• La anomalía en la proteína CFTR induce un
aumento en la captura de sodio y cloruro, lo
que estimula la reabsorción de agua, y da
como resultado la formación de mucosa
deshidratada y espesa
• Otras teorías se enfocan en el fenómeno de
que el movimiento de cloruro hacia el exterior
de la célula, provoca desecamiento del moco y
de las secreciones pancreáticas y biliares
• Todo esto da obstrucción de los conductos
más delgados por las secreciones espesas y
glutinosas en los distintos órganos afectados.
Esta situación condiciona la infección crónica y
promueve la remodelación estructural del
pulmón, además de producir daño
pancreático (mediado por las enzimas
digestivas aglomeradas), y obstrucción de los
intestinos por grandes bolos fecales