Fenilcetonuria

E. L. Q. Jonathan René García Bernal

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Qué es?

Enfermedad transmitida genéticamente.

◦ Mutaciones diversas en el cromosoma 12 que

conlleva a una nula o demasiado baja actividad de

la enzima fenilalanina hidroxilasa.

Qué es?

 PKU se da por la incapacidad del cuerpo por

metabolizar un aminoácido aromático esencial:
fenilalanina.

 La reacción se da en el hígado por acción de la enzima

fenilalanina hidroxilasa:
fenilalanina  tirosina
Qué causa?
 Un acumulamiento de este aminoácido generando un

aumento de los niveles en sangre: >1200 m/L

 En pacientes con hiperfenilalaninemia benigna se

presentan niveles < 600 m/L

Qué causa?

Vómitos neonatales

Retraso mental
Incidencia

8 de cada 100,000 a 1 de cada 10,000; es

decir de un 0.008% a 0.01%

Qué pasa?
Metabolismo normal de la Phe
Phe

NADH + H+
O2

Tetrahidrobiopterina

Fenilalanina hidroxilasa

Dihidrobiopterina reductasa
Como obtiene el cuerpo la
tetrahidrobiopterina ?

Dihidrobiopterin
a reductasa
Como obtiene el cuerpo la
tetrahidrobiopterina ?

Dihidrobiopterin
a reductasa
Reducción de dihidrobiopterina a
tetrahidrobiopterina
Obtención de Tyr a partir de Phe

Fenilalanina
hidroxilasa
Obtención de Tyr a partir de Phe

Fenilalanina
hidroxilasa
Reacciones en conjunto
Rutas alternativas para el
metabolismo de Phe
(FENILCETONURIA)
 Phe  Fenilpiruvato
Catalizadapor una aminotransferasa y la
coenzima PLP (fosfato de piridoxal).
Phe  Fenilpiruvato

Aninotransferasa
con PPL
Phe  Fenilpiruvato

Aninotransferasa
con PPL
Deteccion de Fenilcetonuria
Fenilalanina y fenilpiruvato se acumulan en
sangre y en órganos, ademas de ser
excretados en la orina.

Pero gran parte del fenilpiruvato se

descarboxila produciendo fenilacetato o se
reduce produciendo fenil-lactato.
Descarboxilación y Reducción del
fenilpiruvato
Daños
 La acumulación de fenilalanina o sus metabolitos interfieren en las
primeras etapas de vida, perjudicando el desarrollo normal del
cerebro originando un retraso mental.

 Se le atribuye a que el exceso de F compita con otros aa en el

transporte a través de la membrana hematoencefálica, dando lugar al
agotamiento de algunos metabolitos imprescindibles.

 Inhibe la producción de melanina.

Como se combate la Fenilcetonuria?
Dieta extremadamente baja en fenilalanina,
especialmente cuando el niño está creciendo.

Evitar cualquier producto que contenga

aspartame.
(Fenilalanina y Ácido aspártico)
Referencias
 Nelson, Cox, Cuchillo. Lehninger, Principios de Bioquímica. Tercera edición. Worth
Publishers. 2000. España. pp. 646 – 648.

 Voet, Voet. Biochemistry. Segunda edición. John Wiley & Sons. Canadá. 1995. pp. 748 y
749.

 Ogier, Abadie, Feillet, Parscau. Managemento od Phenylketonuria and

Hyperphenylalaninemia. Journal of Nutrition. 2007. 1561S

 Michals-Matalon, Bhatia, Guttler, Tyring, Matalon. Response of Phenylketonuria to

Tetrahydrobiopterin. Journal of Nutrition. 2007. 1564S.

 Infogen. 2006. Obtenido el 14 de Noviembre de 2010.

http://www.infogen.org.mx/Infogen1/servlet/CtrlVerArt?clvart=9170#regresa_e

 M. W. King. The Medical Biochemistry Page. 2010. Obtenido el 14 de Noviembre de 2010.

http://themedicalbiochemistrypage.org/pku.html