República Bolivariana de Venezuela

Ministerio de Educación y Deportes

U.E. Colegio Salesiano “San Luis”
Mérida estado Mérida

Variaciones

Realizado por:
Griselda A León M # 21
1cs “B”
Mariana C. Vilera A. # 39
1cs “A”
 Variaciones
Moléculas responsables
Que es mutaciones:
En genética y biología, una mutación es una alteración o cambio en la
información genética ( genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un
cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede
transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que
es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres
multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células
reproductivas.

Que es herencia:
La herencia genética es la transmisión a través del material genético contenido
en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas, etc. de un ser vivo a
sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá caracteres de uno o los dos padres y
consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El
conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijado en los genes, recibe el
nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de
fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que
presenta un individuo.

Que es evoluciones:
La evolución biológica es el proceso continuo de transformación de las especies
a través de cambios producidos en sucesivas generaciones, y que se ve reflejado en el
cambio de las frecuencias alélicas de una población.

Charles Darwin, padre de la teoría de la evolución por selección natural

Generalmente se denomina evolución a cualquier proceso de cambio en el

tiempo. En el contexto de las Ciencias de la vida, la evolución es un cambio en el perfil
genético de una población de individuos, que puede llevar a la aparición de nuevas
especies, a la adaptación a distintos ambientes, o a la aparición de novedades evolutivas.

Nombre de la molécula responsable de permitir variaciones

ACIDO DESOXI RIBONUCLEICO

Cual es el nombre que la identifica:

H3PO4+AZUCAR+BASE NITROGENADA:

-Purinas
–Adenina
-Juanina
-Pirimidinas
-Citrina
-Granina
-Uracilos

Cuales son sus componentes:

H3PO4+DESOXIRIBOSA
–Adenina
-Citrina
-Tinina
-Granina

EN QUE PARTE DE LA CELULA SE ENCUENTRA:

GROMOSOMA HUMANO

Tipos de ADN:

ADN nuclear
El ADN del núcleo es ideal para identificar a las personas. Puede decirse, con
matices, que llega al 100%. Se identifica el ADN nuclear del resto biológico objeto de
la investigación con el de una persona en concreto, o se identifican como de una
misma persona los restos recogidos en situaciones y épocas diferentes. Es una
herramienta extraordinaria. Y todavía más, en ausencia de la persona a la que
pertenecen los restos, puede estudiarse para la identificación, el ADN nuclear de los
supuestos padres o hijos, es decir, se procede a establecer paternidades o filiaciones,
tan comunes en el ámbito civil.
ADN mitocondrial
El ADN que está en las mitocondrias de las células (ADN mitocondrial), aporta otro
tipo de información para la criminalística. Es una escalera (ADN) de 16569 peldaños
(pares de base: A-T, G-C). Se transmite sólo vía materna, y es igual en todo el tronco
familiar. No identifica una sola persona (el grupo de personas emparentados vía
materna tiene el mismo ADN mitocondrial) pero, en ausencia de la persona a la que
pertenecen los restos, permite establecer relaciones familiares muy útiles para la
identificación genética de restos biológicos.
.
 3 nucleótidos
-Bases nitrogenadas o nitrogenicas:

Derivan de compuestos heterocíclicos aromáticos, la purina y la pirimidina.

Bases nitrogenadas purínicas:

Son la adenina (A) y la guanina (G). Ambas entran a formar parte del ADN y del
ARN.

Bases nitrogenadas pirimidínicas:

Son la timina (T), citosina (C) y uracilo (U). La timina y la citosina intervienen
en la formación del ADN. En el ARN aparecen la citosina y el uracilo.

-Pentosa:

El azúcar de cinco átomos de carbono puede ser ribosa (ARN) o desoxirribosa

(ADN).

-Ácido fosfórico:

De fórmula H3PO4. Cada nucleótido puede contener uno (monofosfato: AMP),

dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de acido fosfórico.

3 nucleósidos
–Osina

Es una base púrica, por ejemplo la adenosina, o la terminación

–Idina

Si se trata de una base pirimidínica, por ejemplo la citidina. Si la pentosa es la

desoxirribosa, se añade el prefijo desoxi-; por ejemplo, desoxiadenosina o
desoxicitidina.

3 mutaciones
Mutaciones genómicas.

Este tipo de mutaciones afectan a la dotación cromosómica de un individuo, es

decir, los individuos que las presentan tienen en sus células un número distinto de
cromosomas al que es propio de su especie. No son mutaciones propiamente dichas,
porque no hay cambio de material genético, sino una aberración, la cual suele ser el
resultado de una separación anormal de los cromosomas durante la meiosis, con lo que
podemos encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
Mutaciones génicas.

Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del

ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles
errores, de vez en cuando se produce alguno en la réplica, bien por colocarse una
Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina
(G); o bien porque el mecanismo de replicación se salta algunas bases y aparece una
"mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dímero.

3 polinucleótidos

-Reacción positiva de los poli desoxirribonucleótidos a la difenilamina y al

reactivo Schiff.

-Reacción positiva de los polirribonucleótidos al orcinol

-Reacción con agentes intercalantes (acridinas)

-Hidrólisis completa del RNA con álcali; el DNA es resistente a álcali

Por quien y en que año se postuló la definición de

variaciones genéticamente

Según Daniel Hartl en el año 2000

Factores de las variaciones genéticas

Algunos factores genéticos del citocromo P-450 humano (principalmente su
polimorfismo), así como otros de tipo biológico y social (la propia presencia de
enfermedad, inflamación o infección, la administración de medicamentos antimaláricos
y su combinación, y el estado nutricional del paciente), influyen en la actividad de ese
complejo enzimático. Solo en la última década se ha abordado el estudio de las bases
genéticas de los citocromos y se han podido dilucidar los mecanismos de algunas
interacciones entre fármacos y del metabolismo de estos, lo que ha permitido
caracterizar el proceso de biotransformación de la amodiaquina y de la cloroquina. Se
espera que nuevas investigaciones permitan responder a las interrogantes que aún
subsisten, entre ellas cuál es la ruta metabólica de otros medicamentos antimaláricos, la
distribución en la población de los alelos de las enzimas que participan en su
metabolismo, y la contribución de tales mutaciones al fracaso terapéutico, y predecir la
respuesta a los tratamientos antimaláricos.