PROYECTO DE GENOMA

HUMANO EN MÉXICO
 ¿QUÉ ES EL GENOMA?
 El genoma es la totalidad de la información genética que posee un
organismo en particular.
 Es la contribución con uno de los cromosomas de cada par tanto del
padre como la madre. La suma de los 23 cromosomas es igual a una
molécula del genoma humano.
 Está formado por una cadena de 3,200 millones de nucleótidos o
bases nitrogenadas (A,G,C,T)
• Determinación del código genético 1960
• James Watson y Francis Crick desentrañan la estructura en doble Hélice de 1953
la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN)
• Es secuenciada la primer proteína :insulina 1951
• Alfred Hershey y Marta Chase usan virus para confirmar que el ADN es el 1950
material genético
• Albrecht Kossel descubre los ácidos nucleicos 1881
• Gregor Mendel publica las leyes de la herencia 1866
• Friedrich Miescher identifica el ADN nuclear (nucleina)
CRONOLOGIA
• El presidente Clinton y el Primer Ministro Tonny Blair anuncian el primer borrador 2000
completo de la secuencia del Genoma Humano
• Se secuencia el primer cromosoma humano completo : el número 22 1999
• Inicia el Proyecto Genoma Humano (PGH) privado a cargo de la empresa 1995
Celera Genomics de Craig Venter
• Inicia el proyecto Genoma humano (PGH) financiado por el gobierno de 1990
estados unidos y liderado por Francis Collins
• Kay Mullis inventa la reacción en cadena de la polimerasa. 1985
• Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de ADN recombinante 1982
• Anuncio oficial de la publicación del Mapa del Genoma de los Mexicanos 2009
• Continuación del Mapa del Genoma de los Mexicanos capitulos Oaxaca,Durango 2007
y Campeche.
• Inauguración de las unidades de Alta Tecnología. Continuación del Mapa del 2006
Genoma de los Mexicanos Capitulos Guanajuato y Tamaulipas.
• Inicia el proyecto del Mapa del Genoma de los Mexicanos con el Capitulo 2005
Yucatán siguiendo con Zacatecas, Sonora, Veracruz y Guerrero
• En México nace el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) 2004
• Comienza el Proyecto internacional del HapMap 2002
 PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

 Esfuerzo científico –tecnológico importante del siglo XX

 Encabezado por 6 países, durante 13 años con un gasto de
$ 3,000 millones dls.
 Permitió la evaluación sistemática del grado de variación
genética en la especie humana
 Dos seres humanos, independientemente de su origen
étnico o geográfico comparten cerca del 99.99% de la
secuencia de sus genomas.
 0.1% representa la base de la identidad genética
individual.
 La variación más común la constituyen los
polimorfismos de 1 solo nucleótido (SNPs)
 MAPA DEL GENOMA DE LOS
MEXICANOS

 Los resultados del HapMap Internacional fundamentales

para generar información de la asociación de 750 genes y
cerca de 1,200 SNPs relacionados a una gran variedad de
enfermedades comunes .
 América Latina, poblaciones mestizas o de origen
Amerindio, NO se incluyeron en el proyecto.
 México a través de INMEGEN decide crear su propio
catálogo de haplotipos de la población.
 Proyecto de Diversidad Genómica de la Población Mexicana o
Mapa del Genoma de los Mexicanos, servirá para diferentes
propósitos :
 Determinar variaciones genéticas comunes en la población,
comparar regiones diferentes de México, al igual que la
comparación de esta variabilidad con los resultados del
HapMap.
 Los resultados generados por este estudio constituirán y daran
lugar al desarrollo de nuevos proyectos.
 ESTADOS PARTICIPANTES EN ¨JORNADAS
NACIONALES PARA LA ELABORACIÓN DEL MAPA
DEL GENOMA DE POBLACIONES MEXICANAS ¨

 Sonora
 Zacatecas
 Guerrero
 Oaxaca
 Veracruz
 Yucatán
 Campeche
 Guanajuato
 Tamaulipas
 Durango
 CRITERIOS DE
INCLUSION
 individuos mayores de 18 años (masculino o femenino)que
hayan manifestado participar de manera voluntaria.
 Debían ser originarios del estado en cuestión tanto padres
como abuelos.
 Que no se reconocieran como migrantes recientes de otros
países
 Que no tuviesen parentesco en primer grado con otros
participantes en el estudio
 ANÁLISIS DE POLIMORFISMO

 El análisis de las variaciones genómicas o polimorfismos

se llevó a cabo en las Unidades de Alta Tecnología del
INMEGEN, aplicando la metodología de genotipificación
basada en microarreglos de alta densidad (GeneChip®
arrays, Affymetrix,Sta. Clara,California,E.U.) Este sistema
esta basado en la detección de 116,204 SNPs en dos
experimentos de hibridación.
 CONSIDERACIONES
ETICAS
 Se mantuvo la privacidad de los donadores
 El proyecto se apegó a las leyes mexicanas y
principios éticos universales .
 Se les informó y se obtuvo consentimiento por su
parte
 Comunicación del proyecto a la comunidad
 PROCESAMIENTO DE
MUESTRAS

 Las muestras sanguíneas fueron trasladadas a

los laboratorios de INMEGEN.
 Se destinó un laboratorio para la extracción del
ADN ,se analizó con una plataforma de
microarreglos .
 Se obtuvo información de más de 33millones de
variantes genéticas (genotipos) SNPs
 Personal de bioinformatica analizaron los
resultados y ensamblaron el mapa en un portal
electrónico interactivo que compara las
poblaciones mexicanas con las poblaciones
europea, africana y Asiática.
 La primera fase de analisis incluyó los primeros
seis estados y el grupo Zapoteca a quienes se
analizaron 100,000 SNPs
 Las siguientes fases que se encuentran con un
gran avance llegaran a 1millón y medio de SNPs
en un mayor numero de poblaciones.
 Resultados integrados en un mapa genómico
interactivo y disponible al público
 PRINCIPALES
RESULTADOS

 Los resultados iniciales muestran que las

diferencias genéticas entre mestizos de
varias regiones de México se deben
principalmente a diferencias en
contribuciones ancestrales entre
poblaciones europeas y amerindias.
 El análisis de componentes principales o
PCA evidenció la presencia de diversidad
genética entre y dentro de las poblaciones
de mestizos mexicanos, fue necesario un
analisis estadisticoFST pareado.
 La población amerindia mostró los FST más altos
cuando se comparó con las poblaciones del
HapMap.
 Demuestra la presencia considerable de
heterogenicidad genética entre las subpoblaciones
mestizas mexicanas
 El analisis de alelos privados identificó variantes
genéticas exclusivas de mexicanos con una
frecuencia superior al 5% ausentes en
poblaciones del proyecto HapMap
 Se identificaron 89 marcadores presentes
únicamente en poblaciones mexicanas analizadas
 86 de los 89 se encontraron en muestras de la
población Zapoteca indicando su origen
amerindio.
 Las frecuencias de las variantes genéticas de las
poblaciones mestizas, Zapotecas y poblaciones
del HapMap se integraron en una base de datos
 CONCLUSIONES

 La elaboración del Mapa del Genoma Mexicano

representa un gran avance para las ciencias
Genómicas en México, constituyendo una
importante contribución cientifica, generando
pilares bases para el desarrollo de la Medicina
Genómica en México