Holoprosencefalia

Es un desorden congénito en el cual el

prosencéfalo (el lóbulo frontal del cerebro
del embrión) no crece ni se divide –como es
normal- en dos hemisferios.

 Cuando el lóbulo frontal del cerebro del

embrión no se divide para formar los
hemisferios cerebrales, se producen
defectos en el desarrollo de la cara y en la
estructura y funcionamiento del cerebro.
Los genes Hox que son los genes
encargados de guiar la ubicación de las
estructuras del embrión, no se activan en la
línea media de la cabeza y permiten que las
estructuras que normalmente estarían en
pares derecho e izquierdo, permanezcan
unidos.
Tipos de Holoprosencefalia
 Holoprosencefalia Alobar

Es la forma más grave y ocurre en 2/3 de los

casos.
El cerebro, los ventrículos cerebrales y el
cerebelo están malformados. El daño al
cerebro (encefalopatía) es muy profundo y se
acompaña en muchos casos de microcefalia y
alteraciones de la parte media de la cara.
Afectando el paladar, la nariz y la zona
interocular que en grados extremos puede
llegar a la “ciclopía” (un solo ojo)
 Holoprosencefalia Semilobar

Ocurre en aproximadamente la cuarta parte

de los afectados
El cerebro está parcialmente dividido.
Existe una fisura entre lo que serían los dos
hemisferios del cerebro (interhemisférica)
incompleta en la zona posterior por lo que
lóbulos y cuernos occipitales tienen sólo
alteraciones leves.
 Holoprosencefalia Lobular

El cerebro se dividió normalmente y las

anomalías son de carácter leve.
Aunque división entre los hemisferios (fisura
interhemisférica) está bien desarrollada,
existe cierto grado de fusión de las
estructuras cerebrales.
A. Normal B. Alobar C. Semilobar D. Lobar
Encéfalo normal
Encéfalo con Holoprosencefalia
Desarrollo normal del encéfalo
 Posibles causas Genéticas

 Las mutaciones en SHH, el gen que regula

elestablecimiento de la línea media ventral en el
sistema nervioso central.
La biosíntesis defectuosa de colesterol es también
otra causa y lleva al síndrome de Smith-Lemli-Opitz
(niños que presentan defectos craneo-faciales y de
los miembros, y el 15% tiene holoprosencefalia).
 Posibles causas No-genéticas

Diabetes gestacional
Infecciones transmitidas de la madre al bebé
a través de la placenta  o “transplacentarias”
(TORCH: Toxoplasmosis, Rubéola,
Citomegalovirus y Herpes
El sangrado del primer trimestre y una
historia previa de pérdidas de embarazos.
El uso de algunos medicamentos no seguros
para madres embarazadas o en el periodo de
lactancia. (Insulina, anticonceptivos,
aspirinas, litio, ácido retinóico,
anticonvulsivos).
Existe también una correlación con el
consumo de alcohol y del cigarro.

Los hijos de madres diabéticas no

controladas y la ingesta elevada de alcohol
en esta parte del desarrollo embrionario (ya
que destruye las células de la línea media de
estructuras cráneo-faciales) tienen un
riesgo mayor de padecer el trastorno.
 Detección

Desde la 14 semana de embarazo

Usando la vía transvaginal desde la 12 semana

**La variedad lobar generalmente se

presenta con signos ultrasonográficos mucho
más sutiles por lo que la gran mayoría de las
veces el diagnóstico escapa a la detección
prenatal.**
 Links youtube

Science 360 The developing brain

http://www.youtube.com/watch?v=2NCahToUzkA&
NR=1

Holoprosencephaly
http://www.youtube.com/watch?v=BOinh2VcapA&f
eature=related