DEFINICION

Es una enfermedad
neurodegenerativo,
autosmica recesiva,
a menudo mortal en
la infancia.
Pertenece a un grupo
de
enfermedades
genticas conocidas
como leucodistrofias.

ESTADISTICA
Est presente en todo el mundo, pero es ms frecuente en las poblaciones de judos askenaz. La
incidencia de la EC grave en la poblacin no juda
se estima en aproximadamente 1:100.000 nacimientos.
Si ambos padres son descendientes de judos askenaz, la incidencia es de 1:6.400 a 1:13.5000 nacimientos

HISTORIA

Se hablo por primera ves de la enfermedad

por Globus y Strauss en 1928

CUADRO CLINICO
Dificultades para deglutir

Fue reportada por primera vez por Myrtelle

Canavan en 1931.

dificultad visual o ceguera

La macrocefalia

Problemas de alimentacin

1997 el Miami Childrens Hospital hizo una

patente del gen que causa esta enfermedad

Irritabilidad
La falta de tono muscular, particularmente en el cuello

DIAGNOSTICO

GENETICA

Imagen de Resonancia Magntica

de la cabeza

Herencia se supone que es el principal

factor causante de esta enfermedad

Tomografa computarizada de la cabeza

Examen gentico para detectar la
mutacin del gen aspartoacilasa

La enfermedad tambin se cree que resulta de la falta de la enzima conocida

como aspartoacilasa

La orina Qumica

TRATAMIENTO

Qumica de la sangre

No existe una cura especfica para

esta condicin. El objetivo del tratamiento es controlar los sntomas
derivados de este trastorno.

BIBLIOGRAFIA
1. Saudubray JM. Clinical approach to inherited metabolic diseases. In: Fernandes J, Saudubray JM, Van den
Berghe G (eds). Springer-Verlag Berlin, 2012.
2. Blom W, Huijmans JGM, van den Berg GB. A clinical biochemist's view of the investigation of suspected
inherited metabolic disease. J Inherit Metab Dis 1989; 12: 64-88.
3. Hoffman GF. Selective screening for inborn errors of metabolism: past, present and future. Eur J
Pediatr 1994; 153: 52-8.
4.Sanjurjo, Baldellou. Diagnstico y tratamiento de las enfermedades metablicas hereditarias 3a ed, Ergon,
Madrid, 2010.