UNIVERSIDAD DE LA SALLE

CDIGO GENTICO

PROFESOR
ANDRES PAEZ

BIOLOGIA GENERAL
2016-I

HEIDI POLET JAIMES AYALA

SANTAFE DE BOGOTA, 04 DE ABRIL DE 2016

El cdigo gentico viene a ser como un diccionario que establece una equivalencia entre las bases
nitrogenadas del ARN y el leguaje de las protenas, establecido por los aminocidos.

El cdigo gentico es el conjunto de normas por las que la informacin codificada en el material
gentico (secuencias de ADN o ARN) se traduce en protenas (secuencias de aminocidos) en las
clulas vivas. El cdigo define la relacin entre secuencias de tres nucletidos, llamadas codones,
y aminocidos. Un codn se corresponde con un aminocido especfico.
Estructura
La secuencia del material gentico se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen
una funcin equivalente a letras en el cdigo gentico: adenina (A), timina (T), guanina (G) y
citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN. Debido a
esto, el nmero de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminocidos (siendo
adems uno de ellos el codn de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA,
llamado ocre; UAG, llamado mbar; UGA, llamado palo). La secuencia de codones determina la
secuencia aminoacdica de una protena en concreto, que tendr una estructura y una funcin
especfica.
Historia
Durante muchos aos el hombre se ha interesado por descubrir los secretos de la herencia.
Mediante largos y difciles estudios se descubri la existencia del ADN y ARN y su importancia para
la gentica; al hablar de los mismos se hace referencia a la sntesis de las protenas que van a
determinar las caractersticas genotpicas y fenotpicas del organismo. Se pens primero en algn
tipo de mecanismo similar al de la auto duplicacin del ADN, pero no fue posible encontrar una
adecuacin fisicoqumica satisfactoria. Las relaciones entre el ADN y las protenas eran
aparentemente ms complicadas. Si las protenas con sus 20 aminocidos, fueran el "lenguaje de
la vida" -para utilizar 'la metfora de los aos 40- la molcula del ADN, con sus cuatro bases
nitrogenadas, poda imaginarse como un tipo de cdigo para este lenguaje.
As comenz a usarse el trmino "cdigo gentico". Como se demostr ms adelante, la idea de un
"cdigo de la vida" fue til, no slo como una buena metfora, sino tambin como una hiptesis de
trabajo.
Caractersticas del cdigo gentico:
1. Es universal, pues lo utilizan casi todos los seres vivos conocidos. Solo existen algunas
excepciones en unos pocos tripletes en bacterias.
2. No es ambiguo, pues cada triplete tiene su propio significado.
3. Todos los tripletes tienen sentido, bien codifican un aminocido o bien indican terminacin
de lectura.
4. Est degenerado, pues hay varios tripletes para un mismo aminocido, es decir hay
codones sinnimos.
5. Carece de solapamiento, es decir los tripletes no comparten bases nitrogenadas.
6. Es unidireccional, pues los tripletes se leen en el sentido 5-3.

Figura1. Estructura cdigo gentico.

Caractersticas y Desciframiento
El cdigo est organizado en tripletes o codones:

Cada tres nucletidos (triplete) determinan un aminocido.

Si cada nucletido determinara un aminocido, solamente podramos codificar cuatro
aminocidos diferentes ya que en el ADN solamente hay cuatro nucletidos distintos. Cifra
muy inferior a los 20 [[Aminocido|aminocidos distintos que existen. Si cada dos
nucletidos codificarn un aminocido, el nmero total de dinucletidos distintos que
podramos conseguir con los cuatro nucletidos diferentes (A, G, T y C) seran variaciones
con repeticin de cuatro elementos tomados de dos en dos VR4,2 = 42 = 16. Por tanto,
tendramos solamente 16 dinucletidos diferentes, cifra inferior al nmero de aminocidos
distintos que existen (20).
Si cada grupo de tres nucletidos determina un aminocido. Teniendo en cuenta que
existen cuatro nucletidos diferentes (A, G, T y C), el nmero de grupos de tres nucletidos
distintos que se pueden obtener son variaciones con repeticin de cuatro elementos (los
cuatro nucletidos) tomados de tres en tres: VR4,3 = 43 = 64. Por consiguiente, existe un

total de 64 tripletes diferentes, cifra ms que suficiente para codificar los 20 aminocidos
distintos.
El cdigo gentico es degenerado

Existen ms tripletes o codones que aminocidos, de forma que un determinado

aminocido puede estar codificado por ms de un triplete.
Como hemos dicho anteriormente existen 64 tripletes distintos y 20 aminocidos diferentes,
de manera que un aminocido puede venir codificado por ms de un codn. Este tipo de
cdigo se denomina: degenerado. Wittmann (1962) induciendo sustituciones de bases por
desaminacin con nitritos, realiz sustituciones de C por U y de A por G en el ARN del virus
del mosaico del tabaco (TMV), demostrando que la serina y la isoleucina estaban
determinadas por ms de un triplete.
Las molculas encargadas de transportar los aminocidos hasta el ribosoma y de
reconocer los codones del ARN mensajero durante el proceso de traduccin son los ARN
transferentes (ARN-t). Los ARN-t tienen una estructura en forma de hoja de trbol con
varios sitios funcionales:

Extremo 3: lugar de unin al aminocido (contiene siempre la secuencia ACC).

Lazo dihidrouracilo (DHU): lugar de unin a la aminoacil ARN-t sintetasa

o enzimas encargadas de unir un aminocido a su correspondiente ARN-t.

Lazo de T C: lugar de enlace al ribosoma.

Lazo del anticodn: lugar de reconocimiento de los codones del mensajero.

Normalmente el ARN-t adopta una estructura de hoja de trbol plegada en forma
de L o forma de boomerang.

La degeneracin del cdigo se explica teniendo en cuenta dos motivos:

Algunos aminocidos pueden ser transportados por distintas especies moleculares (tipos)
de ARN transferentes (ARN-t) que contienen distintos anticodones.

Algunas especies moleculares de ARN-t pueden incorporar su aminocido especfico en

respuesta a varios codones, de manera que poseen un anticodn que es capaz de
emparejarse con varios codones diferentes. Este emparejamiento permisivo se denomina
Flexibilidad de la 3 base del anticodn o tambaleo.

Desciframiento del cdigo gentico

La asignacin de un aminocido a cada triplete o el desciframiento de la clave gentica. Parece
lgico pensar que el desciframiento del cdigo gentico se debera haber realizado comparando las
secuencia de nucletidos de un gen y la de aminocidos del polipptido codificado por dicho gen.
Sin embargo, en la poca en la que se realizaron estos trabajos no era posible todava obtener la
secuencia de los cidos nucleicos.
La mayora de los trabajos realizados por los grupos de investigacin consistieron en sintetizar
ARN mensajeros (ARN-m) para utilizarlos posteriormente como mensajeros artificiales en un
sistema acelular de traduccin "in vitro ". Estos sistemas acelulares de traduccin "in vitro"
procedan de la bacteria E. coli y contenan todo lo necesario para llevar a cabo la traduccin:

ribosomas, todos los ARN transferentes, aminocidos, enzimas, etc. Sin embargo, a estos sistemas
acelulares se les quitaban los ARN mensajeros de E. coli y se les aada un ARN sintetizado
artificialmente. En estos sistemas acelulares se sintetizaba un polipptido.

Un codn es un triplete de nucletidos. Es la unidad bsica de informacin en el proceso de

traduccin. Cada codn codifica un aminocido y esta correspondencia es la base del cdigo
gentico que permite traducir la secuencia de ARNm a la secuencia de aminocidos que constituye
la protena.
Un codn es un triplete de nucletidos. Porta la informacin para pasar la secuencia de nucletidos
del ARNm a la secuencia de aminocidos de la protena en el proceso de traduccin, ya que cada
codn codifica un aminocido. Hay 64 codones diferentes por combinacin de los 4 nucletidos en
cada una de las 3 posiciones del triplete, pero slo 61 codifican aminocidos. Los 3 restantes son
codones de terminacin de la traduccin, conocidos como codones de parada o codones stop
llamados ocre (UAA), mbar (UAG) y palo (UGA). Hay un codn de inicio de la traduccin, el
AUG, que codifica la metionina. Salvo la metionina y el triptfano que estn codificados por un
nico codn, los aminocidos pueden estar codificados por 2, 3, 4 6 codones diferentes. Los
codones que codifican un mismo aminocido muchas veces tienen los dos primeros nucletidos
iguales, cambiando slo el tercero. As, cambios en el nucletido de la tercera posicin no suponen
cambios en el aminocido (mutaciones silenciosas). De este modo se minimiza el impacto de
mutaciones puntuales cuando stas ocurren en la tercera posicin del codn. En cambio las
mutaciones en la primera y segunda posicin del codn suelen suponer un cambio de aminocido
(mutaciones `missense`). Normalmente los aminocidos con las mismas caractersticas fsicoqumicas presentan el mismo nucletido en la segunda posicin del codn. As los aminocidos
polares presentan adenina mientras que los apolares presentan uracilo. Mutaciones puntuales en
la primera posicin dan lugar a aminocidos similares mientras que cambios en la segunda
posicin del codn, dan lugar a la incorporacin de aminocidos de propiedades muy diferentes.
Mutaciones en cualquiera de las tres posiciones del codn pueden dar lugar a la aparicin de
codones stop provocando una terminacin de la traduccin.

Figura2. Estructura Codn.

Genoma humano.
El genoma humano (del griego ge-o: generar, que genera, y -ma: accin) es la carga gentica de
una persona y viene determinada desde el momento de la concepcin, es decir la secuencia de
ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el ncleo de cada clula humana diploide. El
genoma humano contiene la informacin gentica bsica necesaria para el desarrollo fsico de un
ser humano completo.
El Proyecto Genoma Humano
El proyecto genoma humano es un gran proyecto de colaboracin internacional que se inici en
1991. Su objetivo es trazar un mapa de las localizaciones especficas de genes determinados en
los cromosomas y determinar su secuencia exacta de nucletidos.
Este trazado se puede efectuar mediante estudios familiares, utilizando la localizacin conocida de
marcadores del ADN, e implica el aislamiento de pequeos intervalos de ADN y la secuenciacin
de genes y el otro ADN en esta zona.
En Cuba, en el ao 2003 fue creado en el Centro Nacional de Gentica Mdica de Cuba, un
Comit de tica Mdica y de la Investigacin, de referencia nacional para los servicios de Gentica
Mdica, este comit, en cumplimiento de sus misiones que son: la elaboracin de procedimientos y
guas institucionales; el asesoramiento en las decisiones relativas a las investigaciones sobre el
genoma humano y las enfermedades genticas; y la educacin tica, ha trabajado en la
elaboracin de metodologas para la prctica clnica de los servicios de Gentica Mdica en Cuba,
en la evaluacin de los proyectos de investigacin, la asesora al Ministerio de Salud Pblica en
temas de tica y Gentica, y en todos los aspectos relacionados con las investigaciones en el
campo del Genoma Humano en el pas.

Una serie de documentos normativos han sido elaborados por el Comit de tica de referencia
nacional, entre ellos se encuentran los Principios ticos que deben ser observados en relacin a la
realizacin de pruebas genticas diagnsticas, las Consideraciones ticas y legales sobre las
investigaciones del Genoma Humano y las Regulaciones ticas para Bancos de ADN y muestras
almacenadas para estudios genticos. Todas estas normativas se aplican en la Red Nacional de
Servicios de Gentica Mdica de Cuba.
Genes
Los genes, la unidad bsica de la herencia, se encuentran en cido dexosiribo nuclico (ADN) en
los cromosomas; cada gen tiene una localizacin o una posicin especfica (locus) en los
cromosomas. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosmicos y un par es determinante del sexo
(dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres).
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la informacin
necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano,
es decir, del conjunto de las protenas del ser humano, stas, y no el ADN, son las principales
biomolculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimticas, metablicas, reguladoras,
sealizadoras..., organizndose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el
proteoma fundamenta la particular morfologa y funcionalidad de cada clula.
Asimismo, la organizacin estructural y funcional de las distintas clulas conforma cada tejido y
cada rgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. As, el genoma humano contiene la
informacin bsica necesaria para el desarrollo fsico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se haba
predicho, con slo en torno al 1,5%[2] de su longitud compuesta por exones codificantes de
protenas. Un 70% est compuesto por ADN extragnico y un 30 % por secuencias
relacionadas con genes.
Del total de ADN extragnico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de
manera que, ms o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de
ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a
ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones, secuencias UTR.

Figura. Estructura GEN.