Vol. 12 Nm.

5 Mayo 2002
MEDIFAM 2002; 12: 348-350

NOTA CLNICA

Enfermedad de Steinert: diagnstico a partir

de una arritmia ventricular

J. CANALES REINA, S. P AREJO GUASCH*

Mdico de Familia. *Residente de 3er ao de Medicina de Familiar y Comunitaria.
Centro de Salud Passeig de Sant Joan. ICS. Barcelona

Steinert disease: diagnosis from a ventricular

arrhytmia
RESUMEN

ABSTRACT

La enfermedad de Steinert o distrofia miotni ca es una afectacin multisistmica que se mani fiesta preferentemente en el msculo esqueltico,
siendo la caracterstica clnica ms relevante la
debilidad muscular pro g resiva, la miotona y la
atrofia muscular. En ocasiones las primeras ma nifestaciones no son musculares lo que conlleva
un retraso en el diagnstico. Es necesario re a l i zar un estudio gentico en todos los familiares de
riesgo.

The Steinert disease o myotonic dystrophy is a

multisystemic afectation that manifest mainly in
the squeletic muscle, being the most relevant cli nic characteristic the muscular weakness, the
myotonic and the muscular atro p h y. Ocasionaly
the firsts manifestations are not musculars, in
this case can be delate the diagnosis. It is neces sary to make a genetic study to all relatives with
risk.

Palabras clave: Enfermedad de Steinert. Arrit mia ventricular. Anamnesis.

Key words: S t e i n e rt disease. Ve n t r i c u l a r

arrhythmia. Anamnesis.

INTRODUCCIN

CASO CLNICO

La distrofia miotnica es una enfermedad que

se hereda de forma autosmica dominante y que
afecta a diferentes sistemas del organismo. Una
caracterstica importante es la gran variabilidad
de su expresin clnica, fenmeno que puede
observarse dentro de una misma familia. El
diagnstico es clnico y electrofisiolgico. El
estudio de familiares que sufren la distrofia
miotnica es fundamental para el diagnstico
precoz, que nos permitirn incidir en el consejo
gentico.

Mujer de 25 aos que acude a nuestro Centro de

Salud remitida desde un club deportivo porque en
un chequeo de rutina se le aprecia un pulso arrtmico sin otra sintomatologa.
Entre los antecedente personales destaca apendicectoma a los 14 aos, niega hbitos txicos, ingesta de frmacos y alergias. Profesin puericultora. Entre los antecedentes familiares refiere que la
madre est afectada de una miopata, el padre y
cuatro hermanos sanos. Refiere desde hace un ao
la presencia de tos y expectoracin intermitente

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que no le impide la prctica deportiva habitual, niega la existencia de fiebre, disnea, toracalgia, palpitaciones ni sncope, siendo el resto de la anamnesis
anodina. A la exploracin fsica se trata de una paciente de complexin atltica, normocoloreada y
con buen aspecto general. La auscultacin cardiorrespiratoria denota tonos arrtmicos, sin soplo, ni
roce y presencia de roncus en la base del hemitrax
derecho modificables con la tos. Abdomen blando
sin visceromegalias, no edemas ni adenopatas.
Neurolgicamente consciente y orientada, discreta
paresia distal en la extremidad superior derecha en
la regin tenar-hipotenar, ligera ptosis parpebral bilateral e incapacidad para silbar, resto de la exploracin anodina. Fondo de ojo normal.
Se solicit un ECG, objetivndose la presencia
de extrasistolia ventricular en forma de quatrigeminismo y bradicardia. La radiografa de trax fue estrictamente normal y la analtica de sangre destacaba CPK 435 (vn=125), hemograma, bioqumica,
hormonas tiroideas, enzimas hepticas y musculares, ANA dentro de la normalidad.
Nos encontramos con una paciente joven con un
trastorno en la conduccin cardiaca, episodios repetidos de infeccin respiratoria, con antecedentes
familiares de miopata que unido a la alteracin
neurolgica nos hizo sospechar que sufra una distrofia miotnica o enfermedad de Steinert, diagnstico que fue confirmado por el servicio de neurologa del hospital de referencia. La paciente fue
derivada al cardilogo para la valoracin de su
arritmia ventricular.
DISCUSIN

El motivo de consulta de nuestra paciente fue el

hallazgo casual de una arritmia ventricular durante
la realizacin de un chequeo. La ausencia de otra
sintomatologa referida por la paciente a priori nos
sugera que podra tratarse de una cardiopata congnita, valvulopata o ingesta de frmacos, sin embargo la realizacin de una correcta anamnesis haciendo hincapi en los antecedentes familiares y
una cuidadosa exploracin fsica nos ayud a poner
de manifiesto esta enfermedad .
A pesar de que las manifestaciones clnicas de la
distrofia miotnica son amplias 1,2, si el motivo de
consulta es la presencia de una arritmia sin estar
patentes la miotona ni la debilidad muscular, el
diagnstico es frecuentemente diferido durante largo tiempo.
La distrofia miotnica de Steinert es una enfermedad autosmica dominante cuyo gen causante se
sita en el brazo largo del cromosoma 193.
Clnicamente se caracteriza por la debilidad
muscular y la miotona. Se ha clasificado en dos
formas: la forma moderada cuya evolucin es len75

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tamente progresiva con periodos estacionarios, la

debilidad muscular est limitada en antebrazos y
dorsoflexores del pie, escasa miotona sin trastornos del sistema nervioso central, mientras que las
cataratas y los trastornos de conduccin cardiaca
son frecuentes.
La forma clsica que se caracteriza porque la
progresin es ms rpida y cursa con miotona florida. La debilidad muscular tiene una distribucin
caracterstica (facial, mandibular, flexora cervical y
perifrica), suele haber ptosis parpebral, debilidad
de maseteros y orbicular. A diferencia de la distrofia escpulo humeral la cintura escapular se afecta
muy tardamente, a diferencia de otras miopatas la
afectacin muscular distal de las extremidades es
precoz. La miotona suele aparecer entre los 5 y 25
aos y se caracteriza por una contraccin involuntaria y mantenida de la musculatura al percutir con
el martillo de reflejos, por ejemplo, en la musculatura tenar o al invitar al paciente a contraer un msculo. Estos pacientes suelen tener un coeficiente
intelectual bajo, apata, agresividad, hipersomnia,
posiblemente en relacin con un aumento de gliosis y una disminucin del flujo sanguneo detectado en estudios con espectroscopia de protones.
La afectacin cardiaca es debida a una fibrosis
progresiva de las vas de conduccin, se manifiesta
en forma de arritmias (bloqueo A-V de 1 er grado,
bradicardia sinusal y bloqueo de rama) 4, hay mayor
riesgo de muerte sbita incluso en estadios precoces.
En la afectacin respiratoria destaca la hipoventilacin por hipotona diafragmtica y aspiraciones. Los trastornos gastrointestinales en forma de
disfagia, dolor abdominal inespecfico y diarrea
crnica. Atrofia gonadal, alteracin en el metabolismo de la glucemia. Cataratas, suelen ser muy
frecuentes, se utilizan como marcador para detectar
portador. Calvicie frontal en varones.
El curso de la enfermedad es progresivo. Despus del diagnstico de la enfermedad, los pacientes afectos no suelen vivir ms all de 4 dcadas,
siendo las causas de mortalidad la infeccin respiratoria y las arritmias cardiacas5.
Es fundamental la monitorizacin de los pacientes con distrofia miotnica mediante ECG anuales
para la deteccin de alteraciones en la conduccin
cardiaca.
Son situaciones especiales, la embarazada afectada de distrofia miotnica ya que puede presentar
complicaciones por la miopata, que genera un parto lento, hidramnios que sobre todo empeora a partir del 6 mes y si deben someterse a una anestesia
ya que favorece las complicaciones por la afectacin de la musculatura respiratoria.
El diagnstico de la enfermedad de Steinert es
bsicamente clnico, investigando la presencia de
familiares afectos de miopata.
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Tabla I
DIAGNSTICO DIFERENCIAL DE LA DM CON OTRAS MIOPATAS CONGNITAS

Enfermedad de Duchene
Enfermedad de Bercker
Miotona de Thomsen

Miotona

Debilidad

Localizacin

++

Proximal

+++

Facial

+++

+/-

Facial

Distrofia facioescapulohumeral

Facial. Proximal

Distrofia oculofarngea

+/-

Facial. Farngea

Enfermedad de Mc Ardel

Mialgias. Infantil

Paramiotona congnita

Relacin con fro

Los estudios complementarios que puede realizarse son: anlisis de sangre que puede poner de
manifiesto una elevacin de las CPK musculares.
Anlisis gentico del DNA a partir de los leucocitos (permite el diagnstico prenatal y de familiares
a-oligosintomticos). Estudio neurofisiolgico que
demostrar la presencia de un patrn mioptico, esta prueba ser til en el diagnstico precoz y en la
progresin de la enfermedad.
El diagnstico diferencial raramente ocasiona
problemas, aunque deben considerarse otras miopatas congnitas (Tabla I), la miastenia gravis y la
parlisis peridica. En la DM la miotona es ms
severa y la amplitud de sintomatologa variada de
otros rganos nos ayudar al diagnstico.
La enfermedad de Steinert no tiene un tratamiento especfico, bsicamente es sintomtico con especial nfasis en la rehabilitacin y en la psicoterapia.
Deberan investigarse cardiolgicamente mediante
ECG y Eco-Doppler todos los pacientes afectados

de distrofia miotnica y tratados en el caso de que

su afectacin sea severa6. Es fundamental hacer un
estudio de todos los familiares de riesgo, recomendando el diagnstico prenatal en todos los embarazos de madres afectadas durante el primer trimestre
de la gestacin que se realizar mediante biopsia
corial, analizando en DNA fetal. Insistir en el consejo gentico. En el caso que presentamos la madre
estaba afectada de la enfermedad de Steinert y segua controles en un servicio de Neurologa de un
Hospital, a pesar de ello no se haba realizado un
estudio gentico a los familiares.

CORRESPONDENCIA:
Juan Canales Reina
C/ Escorial 150, 3 1
08024 Barcelona

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