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Cancer Hereditario
Cancer Hereditario
EPITELIO
NORMAL
APC
K-ras
EPITELIO
HIPERPROLIFERATIVO
ADENOMA
TEMPRANO
del 18q
ADENOMA
INTERMEDIO
p53
ADENOMA
TARDIO
CARCINOMA
METASTASIS
Adaptado de: Cell 1996, 87:159-170
Hay otro tipo de mutacin que se denomina mutacin germinal (Tabla 1), la
cual est presente en el genoma de todas las clulas, incluidas las gametas;
por ello, en la fertilizacin cuando se forma la clula cigota con una gameta
portadora de la mutacin, todas las clulas del nuevo ser tendrn esa
alteracin gentica heterocigota, o sea, en uno de los dos alelos.
Para el caso de las enfermedades que analizaremos, todas son de herencia
autosmica dominante, lo cual significa que solamente un alelo est mutado;
de este modo, la gameta portadora de la mutacin puede ser de origen
materno o paterno. Por ello, en estas enfermedades heredar un alelo mutado
tiene un riesgo en cada embarazo del 50%, lo cual significa prcticamente que
la presencia de portadores de la mutacin heterocigota puede ocurrir en
cualquier proporcin, a saber: desde ningn descendiente con la mutacin a
que todos la hereden, pues la chance del 50% es cada vez que se combinan
las gametas en un embarazo.
TIPO DE
MUTACIN
PRESENTE EN
SE EXPRESA EN
Tumor
Tumor
rgano/s blanco
SOMTICA
responsable de la
tumorignesis
GERMINAL
responsable de la
herencia
La deteccin precoz es clave para la cura del cncer y por ello el diagnstico
gentico, con la deteccin de la mutacin familiar mediante el anlisis del gen
que corresponda a la historia familiar de cncer, es un estudio crucial en estas
familias afectadas por la enfermedad.
Retinoblastoma
Von-Hippel-Lindau
Li-Fraumeni
Cowden syndrome
Tumor de Wilms
Peutz-Jegger
Los grandes adelantos de las ltimas dos dcada en las tcnicas moleculares
de anlisis gentico y el conocimiento en el ao 2000 de la secuencia del
genoma, han hecho posible la deteccin de mutaciones en los pacientes con
antecedentes familiares de cncer en los cuales puede indicarse el estudio
gentico del gen correspondiente a su eventual enfermedad heredo-familiar.
En las dos primeras por los claros beneficios que tiene la deteccin de la
mutacin en portadores sanos y en el caso de cncer de mama por su
incidencia poblacional.