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Enfoque diagnstico del nio hipotnico

Jos M Prats Vias
Seccin de Neurologa Peditrica
Hospital Universitario de Cruces, Baracaldo (Vizcaya)

l nio con tono disminuido siempre

constituye un reto diagnstico. El intervalo de edad que debe considerarse
es fundamentalmente el primer ao de vida;
si aparece ms adelante, el enfoque ir ms
bien dirigido al estudio de una parlisis adquirida. Su patologa debe enfocarse por ello,
dependiendo de la edad en que esta hipotona se presenta.

Hipotona neonatal: Cuando el tono muscular aparece disminuido, hablamos de hipotona muscular. Si esta hipotona est asociada
a un dficit de la vigilancia, se tratar de un
coma. En la practica podremos distinguir entre hipotona paraltica y no paraltica; en este
ltimo caso, se tratara de un hipotona supranuclear, por estar afectado el sistema nervioso por encima de la motoneurona del asta
anterior. La semiologa de estos trastornos
durante las fases iniciales de la vida es poco
expresiva.
Cualquiera que sea su etiologa, los reflejos
osteotendinosos son difciles de obtener, por
lo que su ausencia aislada, no es decisoria
para diferenciar de forma absoluta entre uno
u otro tipo fisiopatolgico.
Hipotona del lactante: Una vez superada la
etapa perinatal, los cuadros hipotnicos son
ms fcilmente reconocibles. Muchas veces,
una patologa congnita slo se pone de de
manifiesto tras unas semanas de evolucin.
Adems otros procesos pueden ponerse en
evidencia, especialmente, parlisis adquiridas como el botulismo (atencin con el estre-

imiento, puede ser una pista vlida) y encefalopatas con afectacin o no del nervio perifrico, como es el caso de la enfermedad de
Tay-Sachs o de la Distrofia Neuroaxonal.

HIPOTONA SUPRANUCLEAR
Su presencia presupone una alteracin difusa
enceflica y a menudo se acompaa de sntomas asociados que permiten identificar su
origen. As, en las anomalas cromosmicas,
como es el caso del sndrome de Down y la lisencefalia, las peculiaridades fenotpicas son
altamente sugestivas, dato que tambin es
vlido en algunas anomalas metablicas
como la hiperglicinemia no cetsica, el hipotiroidismo y las perisixomopatas (sndrome
cerebro-hepato-renal y sus variantes, como la
adrenoleucodistrofia congnita). Tambin
dan hipotona la encefalopata hipxico-isqumica es sus fases iniciales y las infecciones del
Sistema Nervioso.
Una causa de hipotona aislada severa es el
sndrome de Willi-Prader o Sndrome H3O
(Hipotona, Hipomencia, Hipogonadismo y
Obesidad). Estos nios presentan hiporreflexia y anomalas severas de la deglucin. Se
trata de una anomala por deleccin intersticial del cromosoma 15 q12, que se puede demostrar en la mayora de los casos con tcnica FISH. Se trata de un fenmeno de
imprinting genmico mediante el cual este
sndrome se manifiesta si la anomala citogentica proviene del gameto paterno. Su reco-

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nocimiento no tiene un inters nicamente

acadmico, ya que la administracin de hormona somatotropa da lugar a una mejora
sustancial en el pronstico.
Otra causa excepcional de hipotona central
sera la lesin obsttrica de la mdula espinal a
nivel cervical o dorsal alto, que durante la fase
inicial de sideracin medular puede plantear
muchas dudas diagnsticas. Un dato muy
orientativo es constatar retencin urinaria.

los 6 meses de edad. Para su diagnstico,

adems de los signos EMG de asta anterior,
es de ayuda inestimable el aspecto anatmico de la fosa posterior obtenible mediante RNM.

2. ANOMALIAS PRIMARIAS DE LA
FIBRA MUSCULAR
Son mltiples y de origen gentico diverso.

HIPOTONA CON PARLISIS

Las alteraciones de la unidad motora a cualquier nivel dan lugar a hipotona. Cuando la
parlisis afecta al feto severamente en el interior del tero, aparecen fijaciones articulares (artrogriposis) y a veces secuencia de hipomotilidad con cordn umbilical corto
(sndrome de Pena-Sockeir).

1. ANOMALIAS DE LA
MOTONEURONA
Ocurre la paulatina desaparicin de las motoneuronas por la falta de una protena que protege la motoneurona de la apoptosis (muerte
celular fisiolgica).
Atrofia muscular espinal tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffman): Se encuentra
tratada en el apartado de amiotrofias espinales de estos protocolos, a los que nos referimos.
Atrofia ponto-cerebelosa tipo I: Es una
atrofia muscular espinal con atrofia del cerebelo, de la protuberancia, del tlamo y
del nervio perifrico junto a microcefalia.
Al nacimiento hay artrogriposis y dificultades deglutorias y respiratorias. Debido a la
gravedad del proceso, rara vez sobrepasan

Forma neonatal de la enfermedad de Steinert: Su frecuencia en la poblacin es de

1:7500. Es la distrofia muscular hereditaria
ms frecuente en edad adulta. En la edad
neonatal es la distrofia muscular ms frecuente, con caractersticas peculiares y alta
mortalidad. La madre es portadora obligada del problema (hay formas oligosintomticas en el 10%) y la expresin del proceso
en poca perinatal se debe a un fenmeno
de anticipacin. Su locus gentico se localiza en 19p 13.3 y la inestabilidad del gen se
relaciona con la repeticin de tripletes
GCT de 100 a 1000 veces (normal de 5 a
37), siendo mximo en las formas de expresin neonatal. Son nios que nacen deprimidos, con dificultades respiratorias mayores y diplejia facial. La EMG no es til para
el diagnstico inicial, que se hace habitualmente visitando a su madre (buscar miotona al estecharle la mano). Es sorprendente el nmero de personas que no saben la
enfermedad que padecen.El retraso mental
es muy frecuente, por lo que los esfuerzos
de reanimacin deben realizarse teniendo
en cuenta el dato.
Miopatas congnitas: Trastornos congnitos y no progresivos presentes desde el
nacimiento, con cambios estructurales del
msculo que permiten su identificacin.
Clnicamente, adems de la debilidad mus-

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cular, es notoria la poca firmeza del msculo a la palpacin y anomalas morfolgicas

como facies alargada, paladar ojival y pectus carinatus. El EMG y la CPK son normales. La mayora se transmiten de forma
mendeliana dominante o recesiva. La ms
frecuente es la miopata nemalnica, con
anomala gnica identificada en el cromosoma 1q21-q23. La enfermedad de ncleos
centrales y distintas entidades menos frecuentes con inclusiones intrafibrilares, que
definen morfolgicamente el proceso
(agregados tubulares, inclusiones en huella
dactilar, etc.). Otras presentan fibras musculares de aspecto embrionario, denominadas miopatas dismadurativas. La ms frecuente es la miopata centronuclear o
miotubular, que plantea aspectos diagnsticossimilares a la enfermedad de WerdnigHoffmann. Ocasionalmente con herencia
ligada al sexo y con locus en Xq27-q28.
Otras presentan desproporcin congnitade
las fibras musculares. Todas las formas dismadurativas deben contemplarse con cierta reserva, ya que las peculiaridades anatmicas son transitorias o pertenecen a otras
entidades nosolgicas.

gracin pero si una leucoencefalopata peculiar que afecta la mielina del centro oval.
El gen anmalo se localiza en el cromosoma 6q22-23 y el dficit parece residir en la
ausencia de una protena, conocida como
merosina, que puede reconocerse por mtodos inmunohistoqumicos. Otras formas
merosin-positivas, con contracturas articulares y escoliosis severa presente desde el
nacimiento, se asocian con hiperlaxitud
distal y aspecto marfanoide o forma hipotnico-esclertica de Ulrich. Las formas sin
trastornos de la migracin tienen inteligencia normal, pero las de tipo europeo
suelen cursar con convulsiones en la niez
y en las de tipo Ulrich se observa severa insuficiencia respiratoria que provoca la
muerte.

Distrofias musculares congnitas: Es un

grupo heterogneo de entidades transmitidas generalmente de forma mendeliana recesiva. Se expresan desde el nacimiento
por cambios distrficos en la fibras musculares, con gran afectacin del tejido perimisial y del colgeno.
Frecuentemente presentan artrogriposis,
EMG mioptico y aumento de CPK ( 10
veces cifras normales). Existen casos con
afectacion cerebral, conocidas como formas tipo Fukuyama, relacionada hasta cierto punto con la lisencefalia tipo II (Sndrome de Walker-Warburg) y con localizacin
cromosmica 9q31-q32. Las formas de tipo
europeo no presentan trastornos de la mi-

Miopatas metablicas: En la poca perinatal son poco frecuentes.

Las miopatas mitocondriales son entidades en las que est afectada de forma
primaria la cadena de electrones. En el
perodo neonatal una entidad predominantemente hipotnica, es la deficiencia
del complejo IV (citocromo C oxidasa).
Tiene dos formas clnicas, ambas con extrema hipotona y siempre acompaada
de acidosis lctica. La forma maligna se
asocia con una tubulopata tipo Toni-Debr-Fanconi, es progresiva y suelen fallecer hacia el fin del primer ao. La forma
benigna, pese a suponer una alta morbilidad neonatal, remite espontneamente
en el segundo ao. El diagnstico se hace
mediante tincin muscular especfica de
la COX.
El dficit de maltasa cida (enfermedad
de Pompe). Puede presentarse como un
beb hipotnico con lengua fibrilante, la
lengua es grande y se asocia a miocardiopata por acumulo de glucgeno, con

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EKG sugestivo (P-R corto, R elevada, T

invertida y ritmo que recuerda un W-PW) hay respuesta miotnica muy caracterstica en el EMG y masas musculares
resistentes a la palpacin. El pronstico
es malo y suelen fallecer antes del ao.
Hipotona congnita benigna: Hay nios
con ms hipotona que parlisis, en los que,
tanto las pruebas neurofisiolgicas como la
biopsia, son normales. Esta ltima puede
presentar anormalidades no especficas o
cambios mnimos. No todos tienen un
curso benigno, pero algunos estn afectos
de procesos dismadurativos que tienden a
mejorar a medida que el tiempo pasa. El
trmino de hipotona benigna debe usarse
con cautela, ya que ms que un diagnstico
es un sistema para clasificar nuestra ignorancia.

3. ANOMALAS DE LA PLACA
MOTORA
Consisten en diversos sndromes miastnicos,
que pueden ser permanentes o transitorios.
Miastenia gravis neonatal: Son hijos de
madres afectas de miastenia autoinmune, a
los que el paso de anticuerpos de origen
materno, da lugar a un dficit muscular
fluctuante que se acenta con el esfuerzo
(succin, llanto), mejora con anticolinestersicos y desaparece a lo largo de unas semanas. La determinacin de anticuerpos
antirreceptor colinrgico est aumentada
en madre e hijo.
Miastenia congnita: En estos casos no
existe miastenia materna ni anticuerpos
antirreceptor. El dficit motor puede fluctuar pero es persistente. Se han descrito
diversos cuadros, de los cuales algunos

slo se han reconocido en muy pocos pacientes.

En el neonato puede reconocerse tres tipos,
autosmicos recesivos:
Anomalas presinpticas: La forma
usualmente presente en el perodo neonatal es la deficiencia en colina-acetiltransferasa. Se ha descrito fundamentalmente
con el acrnimo de miastenia familiar infantil (MFI). Llama la atencin al nacimiento, aparte de la debilidad muscular,
la presencia de una insuficiencia respiratoria mayor que obliga a ventilacin asistida. Una vez recuperados de la fase aguda, tienden a presentar en ocasin de
infeccin intercurrente recaidas con tendencia a las apneas que pone en grave
riesgo su supervivencia, a no ser que se
proceda a colocarlos en respiracin asistida. Tienen un grado de afectacin muscular variable y responden bien a los anticolinestersicos. El EMG en los
msculos afectados muestra la tpica respuesta decremental, que no es reproducible cuando el brote est superado. La administracin de frmacos es til si la
debilidad muscular es significativa.
Anomalas en la hendidura sinptica:
Est causado por dficit de acetilcolinesterasa de la placa motora. Se presentan con
debilidad muscular permanente que empeora con el esfuerzo y altera incluso la
deglucin en las primeras pocas. A lo
largo de la infancia existe riesgo de escoliosis mayor. No mejoran con anticolinestersicos y su administracin puede
provocar aumento de secreciones importante que puede poner en riesgo la integridad del nio. El EMG es muy sugestivo al observar respuesta decremental
miastnica con potencial de accin mltiple a cada estmulo aportado.

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Anomalas postsinpticas: La mas frecuente es la asociada con el dficit de rapsina, protena que condiciona la presencia del receptor colinrgico en la placa
postsinptica. Clnicamente un 25%
presentan al nacimiento fijaciones articulares que no condicionan el pronstico. Existe tendencia a la recurrencia de
brotes de descompensacin con insuficiencia respiratoria durante la lactancia
que responde bien a los anticolinestersicos. En la segunda dcada de la vida presentan debilidad muscular de grado moderado que responde bien al tratamiento
farmacolgico.

Un problema mayor a tener en cuenta es la

rara presentacin de botulismo del lactante.
En esta situacin, el bloqueo de la placa neuromuscular es subsiguiente a la administracin de alimentos contaminados con esporas
de Clostridium botulinum, que se desarrollan
en un intestino con pocas defensas por flora
intestinal todava no establecida. Hemos visto el cuadro en lactantes jvenes a los que les
administraban miel como endulzante. El
diagnstico es difcil a no ser que crezca el
clostridium en el cultivo de heces. A veces
obliga a ventilacin asistida prolongada. El
estreimiento es un dato a tener en cuenta.
Desconfiad de los padres naturistas!.

4. ANOMALAS DEL NERVIO

PERIFRICO
En el neonato puede observarse ocasionalmente hipotona por polineuropata hipomielinizante congenita, con falta casi completa de mielinizacin perifrica y tendencia
a clulas de Schwann redundantes en bulbo
de cebolla. La velocidad de conduccin nerviosa est severamente enlentecida, a veces
por debajo de los 5 m/seg., el LCR muestra
hiperproteinorraquia. Son cuadros complejos
que no quedan reducidos a neuropata, sino
que muestran en los supervivientes tendencia a la presentacin de problemas auditivos
e leo peritoneal, relacionados en ocasiones
con mutaciones SOX10.
Muchas de las entidades aqu expuestas no
son evidentes en el perodo neonatal inmediato y llegan a valoracin neuropeditrica
ya avanzada la lactancia, caso frecuente en la
atrofia espinal, tanto en la forma grave Werdnig-Hoffman como en las formas intermedias, en las que la vida no peligra de forma inmediata.

En la lactancia avanzada pueden aparecer hipotonas en encefalopatas de origen conocido (gangliosidosis, como la enfermedad de
Tay-Sachs) o desconocido, como es la Degeneracin Neuroaxonal. Dentro de su hiporreflexia, deben buscarse signos larvados de
liberacin piramidal, como la dorsiflexin
del dedo grueso del pie o la aparicin de signo de Rossolimo.
Algunas formas menos agresivas de miopata
congnita o de distrofia muscular congnita
pueden hacerse evidentes slo a medida que
avanza el primer ao de la vida.

CONDUCTA A SEGUIR
A veces es extremadamente difcil precisar la
causa de una hipotona durante el perodo
neonatal. Debemos intentar concretar si el
problema es paraltico o supranuclear (ver
algoritmos anejos). Es de ayuda la exploracin del tono muscular mediante suspensin
del beb sujetado por el abdomen y por los riones: as se definen pseudohipotonas con
hipertona extensora e hipotona de la raz de
los miembros, muy sugerente de un dao ce-

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rebral activo. Se descartarn problemas metablicos evidentes y convulsiones. Se valorarn posibles dismorfias como en los casos
de Peroxisomopatas, Aciduria Glutrica de
tipo II, Sndrome de Miller-Dieker o cromosomopatas. Es preciso valorar la postura de
las manos y la musculatura de la cara (dedos
en posicin de pistola y cara normal, sin fibrilacin de la lengua en lesiones traumticas
o de otro tipo de la mdula espinal alta), as
como los esfnteres.
La aparicin de saliva espumosa y afectacin
oculomotora, signos de afectacin bulbar,
pueden sugerir las secuelas de una encefalopata hipxico-isqumica si estamos estudiando a un neonato. Cuando el proceso es
netamente paraltico, debemos descartar desde una lesin del asta anterior hasta una distrofia miotnica, una miopata congnita o
una distrofia muscular congnita. La valoracin de la CK es poca perinatal inmediata
debe tomarse con cautela, ya que suele ser
alta en el neonato. La realizacin de una
biopsia muscular en la poca neonatal debe
postponerse en los posible excepto si el peligro de xitus es evidente, ya que en ocasiones

es poco especfica y en ella intervienen fenmenos de maduracin transitorios (p ej.: aspecto de miotbulos de algunas fibras musculares en la enfermedad de Steinert
congnita). En lo posible se recurrir a los estudios de gentica molecular en los casos sospechosos de ser una Atrofia Espinal Infantil.
Las miastenias congnitas son especialmente
complicadas de demostrar en el perodo neonatal, a excepcin de la prctica de anticuerpos antirreceptor en las formas transitorias de
origen materno y en las deficiencias de rapsina. En general, los hallazgos EMG durante
las dos primeras semanas de vida son poco esclarecedores, al menos en el medio en que
nos desenvolvemos.
En el caso de hipotona no paraltica debe
descartarse un problema metablico y realizar un estudio de neuroimagen, por lo general suele ser suficiente una ecografa cerebral
de calidad, a no ser que existan datos clnicos
que sugieran un problema para el cual, una
RM pueda ser imprescindible (S. de Joubert,
p. ej.). La RM de mdula en el caso de una lesin perinatal de la misma, no es de fcil interpretacin en el neonato. En nuestra expe-

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Tabla I. Lactante Hipotnico

NO PARLISIS

Dismorfias

PARLISIS

Fluctuante
Miastenia

Parcial

Global

Distal: N. Perifrico
Disociada: Mdula

Respira mal

SI: lisencefalia
Peroxisomas
Gangliosidosis
Cromosomopatas
SI
NO: Willi-Prader
Benigna?
Conectivopatas
Retraso Mental Inespecfico?

Steinert (RN)
W-Hoffman
Botulismo
Medula espin.

NO
Miop. Cong
D.M.C
Pompe
Atrofia esp.

Tabla II. Lactante Hipotnico

EXPLORACIN

FSICA
Dismorfias
Seno drmico
Artogriposis
Fasciculaciones

REFLEJOS
OT (difciles)
Plantar

TONO MUSCULAR
Activo: suspensin ventral,
dorsal y Pull to sit
Pasivo: Palpacin msculo

MOTILIDAD ESPONTANEA
MADRE
Facial
Steinert
Msculos respiratorios
Miastenia Gravis
Lengua
Pares craneales
CONCLUSIONES: Hipotona Paraltica
vs. No Paraltica

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Tabla III. Procedimiento ante el nio hipotnico

A. Hipotona sin parlisis
Con dismorfias:
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Neuroimagen: ECO y/o RNM

Lactato/Piruvato sangre-LCR
Ac. grasos cadena muy larga
Ferritina carbohidrato deficiente
Enzimas lisosomiales
Cariotipo

Sin dismorfias:
7. Willi-Prader cromosoma 15
B. Hipotona con parlisis
EMG neuroptico: Gen SMN cromosoma 5
EMG normal +/- mioptico:
Ver madre (Steinert)
Neuroimagen cerebral o medular
Biopsia muscular completa con tinciones merosina, distrofina y sarcoglicanes
EMG decremental: Anticuerpos receptor Ach y prueba del tensiln
VCN alterada: LCR/ biopsia nervio sural?

riencia, en ocasiones hemos tenido que esperar a la lactancia avanzada para ponerla de
manifiesto satisfactoriamente.

BIBLIOGRAFA
Aicardi J. Diseases of Nervous System in childhood. 2 edicin. London: McKeith Press, 1998.
Colomer J, Fernndez Alvarez E: El lactante hipotnico. En Fejerman N y Fernndez Alvarez E
(eds.) Neurologa Peditrica, 2 edicin. Buenos
Aires: Panamericana, 1997. p. 479-483.
Dubowitz V. El nio hipotnico. Barcelona: Editorial Peditrica, 1973.

Dubowitz V. Muscle disorders in childhood. London: Saunders, 1995.

Engel AG, Ohono K, Sine SM. Congenital myastenic syndromes: progress over the past decade.
Muscle & Nerve 2003; 27: 4-25.
Pitt M, Houldin J, Jacobs J. Mok Q, Harding B,
Reilly M, Surtees R. Severe infantile neuropathy
with diaphragmatic weakness and its relationship
to SMARD1. Brain 2003; 126: 2682-2692.
Inoue K, Shilo K, Boerkel C, Crowe C, Sawady J,
Lupsky JR, Agamanolis DP. Congenital hypomyelinating neuropathy, central dysmielination and
Waanderburg-Hirschprung disease. Phenotypes
linked to SOX10 mutation. Ann Neurol 2002;
52: 836-842.

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