PRCTICAS

PRINCIPIOS DE GENTICA
Y
MEJORA VEGETAL

3 I.A. 08/09

Gumer Prez Garrido

Departamento Produccin Agraria
Universidad Pblica de Navarra

Indice:

1. Mitosis
2. Control cromosmico
3. Cariotipo
4. Meiosis
5. Ciclo de Drosophila melanogaster
6. Herencia de un gen autosmico
7. Herencia ligada al sexo
8. Casos prcticos leyes de Mendel. Mendelismo simple y complejo
9. Prueba de bondad de ajuste

Mitosis

Mitosis
La divisin celular es el fenmeno por el cual una clula origina 2 clulas hijas,
cada una de las cuales recibe, en condiciones normales, idntica informacin gentica.
La mitosis, comprende 2 mecanismos: La cariocinesis, es decir, la divisin del
ncleo, que asegura el reparto equitativo del material hereditario y la citocinesis, que
reparte los orgnulos y componentes citoplasmticos a las clulas hijas, separndolas e
independizndolas. Normalmente, la cariocinesis y la citocinesis son mecanismos
sincronizados en ese orden, constituyendo juntos el proceso de divisin celular, aunque
no siempre se produce esa sincronizacin.
La divisin celular origina 2 clulas genticamente idnticas entre s e idnticas a
la clula que les dio origen, manteniendo el nmero cromosmico de la clula parental
preexistente. Para dividirse la clula, primeramente es necesario que se duplique su
material gentico contenido en el ncleo, para luego repartirlo en partes iguales a las
clulas hijas. Tambin tiene que aumentar su contenido citoplasmtico para poderlo
repartir entre las dos nuevas clulas. Sin embargo, la divisin del citoplasma no es tan
exacta o equitativa como la del ncleo.
1. Mitosis o cariocinesis
La mitosis consta de las siguientes fases: profase, metafase, anafase y telofase.
La mitosis es un proceso continuo, la separacin en distintas fases se ha realizado para
la comodidad de estudio.
Interfase
No es una fase de la mitosis, es el perodo entre 2 mitosis sucesivas. En la
interfase se distingue el ncleo con la cromatina y los nucleolos. La cromatina se
defini, en principio, como la sustancia que constituye el ncleo interfsico y muestra
ciertas propiedades de tincin por colorantes bsicos. La mayora de los autores la
definen como la asociacin de ADN e histonas. La interfase se divide en tres subfases:
G1, perodo anterior a la duplicacin de la cromatina.
S, perodo de sntesis de la cromatina o de replicacin del ADN y sntesis de
histonas.
G2, fase posterior a la duplicacin de la cromatina y anterior al inicio de la
siguiente mitosis.
La duracin relativa de G1, S y G2 vara de una especie a otra y depende as
mismo de la clula de la que se trate. Durante estos 3 perodos se produce la sntesis de
protenas. La sntesis de ARN se produce sobre todo en los periodos G1 y G2. Cuando
una clula no va a dividirse de nuevo y el ncleo interfsico no entra en el perodo S se
dice que la clula se halla en perodo G0.

Mitosis
1.1. Profase
La cromatina comienza a condensarse y espiralizarse formando los cromosomas.
Durante toda la profase los cromosomas van acortndose debido a este proceso
progresivo de espiralizacin. Los cromosomas desde el principio aparecen formados por
dos cromtidas hermanas que son, gentica y morfolgicamente idnticas. Ambas
cromtidas se mantienen unidas por el centrmero. Mientras la membrana nuclear est
intacta y el o los nucleolos sean visibles, se dice que la clula est en profase.
Al final del periodo profsico el nucleolo o nucleolos se desorganizan y la
membrana nuclear se desintegra. Los cromosomas quedan libres en el espacio celular.
Mientras tanto, en el citoplasma, los centriolos se han duplicado y cada diplosoma (par
de centriolos), ha emigrado a un polo de la clula. Entre ambos se forma y se extiende el
huso acromtico o mittico, constituido por filamentos (fibras del ster), en los que se
insertan los cromosomas por el centrmero y comienzan a emigrar hacia la placa
encuatorial. Este perodo desde que desaparece la membrana nuclear hasta que los
cromosomas se localizan en el plano ecuatorial se denomina prometafase.
1.2. Metafase
Los cromosomas han alcanzado su mximo grado de espiralizacin. Se disponen
en crculo en la placa ecuatorial con los centrmeros perfectamente orientados, con cada
cromtida hacia un polo celular. Esta orientacin asegura la correcta separacin en la
fase siguiente.
La accin de determinados tratamientos como la colchicina, la colcemida, la
mescalina, la hidroxiquinolena, el bromonaftaleno, el paradiclorobenceno etc. o agua
con hielo, inhiben la formacin de los microtbulos y por tanto la migracin hacia los
polos en anafase. Estos tratamientos se utilizan en citogentica experimental para
acumular clulas en metafase, que resultan apropiadas para el anlisis cariotpico.
1.3. Anafase
En esta fase las cromtidas de cada cromosoma se separan y emigran hacia los
polos, de manera que a cada uno van 2n cromtidas. Este movimiento se realiza gracias
al huso acromtico. Como ambas cromtidas son idnticas, porque se formaron por
duplicacin de la fase S de la interfase, los polos celulares reciben, exactamente el
mismo material gentico. La anafase concluye cuando todos los cromosomas han
alcanzado los polos.
1.4. Telofase
Las cromtidas han terminado su migracin hacia los polos. La membrana
nuclear se reconstruye alrededor de las cromtidas, los nucleolos vuelven a formarse y
las cromtidas se desespiralizan volviendo a formar la cromatina. Se han formado 2
ncleos hijos.

Mitosis
2. Citocinesis
La citocinesis es el proceso por el cual el citoplasma de la clula madre queda
distribuido entre las 2 clulas hijas y estas se independizan por la formacin de la
membrana celular. La separacin de las 2 clulas hijas es diferente en clulas animales y
vegetales.
En las clulas animales se produce la plasmocinesis, en la que a partir de la
periferia de la clula el citoplasma se va estrangulando hasta que las clulas hijas se
ponen en contacto.
En las clulas vegetales se forman vesculas membranosas en la zona
comprendida entre los ncleos hijos. Estas vesculas se fusionan unas con otras dando
origen a la membrana plasmtica, quedando entre las membranas el contenido de las
vesculas que constituir la pared celular.

Mitosis en clulas de la punta de la raiz de Lilium regale. a)Interfase, b) Profase temprana, c) Prafase tarda, d) Metafase, e)Anafase,
f) Telofase. (De J. McLeish y B. Noad, Looking at chromosomes. Copyright. 1958. Macmillan.)

Mitosis
3. Variaciones en el proceso de divisin celular
3.1. Variaciones en la replicacin y reparto del material hereditario.
3.1.1. Endorreduplicacin.
Es el fenmeno en el cual despus de un periodo de sntesis (S) el ncleo no
entra en mitosis, sino que vuelve a experimentar otro periodo S. Los cromosomas
vuelven a reproducir sus cromtidas formndose cromosomas con 4 cromtidas
(duplocromosoma), con ocho (cuadruplocromosomas), si vuelve a producirse el
proceso, etc.
El caso extremo de la endorreduplicacin es la politenia, que da lugar a los
cromosomas gigantes o cromosomas politnicos encontrados en glndulas salivales y
otros tejidos de gran actividad metablica en dpteros e incluso en vegetales. Los
cromosomas politnicos resultan de procesos de sntesis ininterrumpidos.
3.1.2. Haplocromosomas
Es el fenmeno contrario a la endorreduplicacin. Los ncleos telofsicos con
cromosomas de una sola cromtida entran en divisin sin haber pasado por el periodo
de sntesis. En este caso los cromosomas metafsicos tendrn una sola cromtida y
el proceso mittico se detiene en metafase.
3.2. Variaciones en los estados mitticos.
3.2.1. Endomitosis.
Es el proceso en el cual al final de la profase no desaparece la membrana
nuclear, continuando el proceso mittico en el interior de la misma. Las cromtidas en
la endoanafase se separan pero no emigran a los polos, ni hay citocinesis (separacin de
citoplasmas). Al entrar en interfase en el perodo S siguiente darn lugar a 4n
cromosomas. Este fenmeno se conoce como endopoliploida.
3.2.2. Variaciones en la anafase. C-Mitosis.
Algunos tratamientos como la colchicina, desorganizan los microtbulos,
impidiendo la emigracin de las cromtidas hacia los polos y la citocinesis. En la
anafase las cromtidas se separan pero no emigran a los polos. Por tanto, en la siguiente
divisin celular las 4n cromtidas aparecern como 4n cromosomas. Las clulas sern
autotetraploides.

Mitosis
3.3. Variaciones que afectan a la citocinesis en relacin con la cariocinesis.
3.3.1. Cariocinesis sin citocinesis.
Se producen clulas binucleadas, por aplicacin de tratamientos fsicos o
qumicos como la cafena aplicada en telofase.
3.3.2. Citocinesis sin cariocinesis.
Se producen clulas anucleadas, por la aplicacin de bromuro de etidio.

Mitosis
TRABAJO PRCTICO
Observacin de distintas fases de la mitosis en pices radiculares de cebolla.
1. Obtencin del material.
Se cortan races jvenes de cebolla, aproximadamente unos 20 mm,
comprobando que conservan el pice radicular, que se distinguir por el cambio de
color.
2. Fijacin.
Se prepara la mezcla fijadora. Existen diversos fijadores:
-3 Etanol:1 Actico (Carnoy).
-3 Metanol:1Actico
-7 Metanol:3 Actico
-3 Metanol:1 Propinico
-4 Etanol:1 Actico:1 Cloroformo
Segn el fijador utilizado el tiempo y temperatura de la fijacin vara. Las
raicillas de cebolla se han fijado en 3 Metanol:1 Actico a 4C.
3. Conservacin
Se lava el material varias veces con la mezcla fijadora y se conserva a 4C.
4. Preparacin
Las raicillas de cebolla que se hallan en mezcla fijadora se hidrolizan en HCl
1N durante 10 minutos a 60C.
Transcurridos los 10 minutos de la hidrlisis, se lavan las raicillas en agua
destilada y se colocan las raicillas sobre una gota de orcena actica o de orcena
lactopropinica para su tincin, durante 10 a 15 minutos. A continuacin se realiza la
preparacin. Primeramente, se toma una raicilla y se coloca sobre un vidrio portaobjetos
y se corta el pice radicular con un bistur. Para realizar esta operacin se utiliza la lupa.
Este pice radicular redondeado se deposita sobre una pequea gota de colorante en el
portaobjetos. Seguidamente se coloca un cubreobjetos sobre el material que deseamos
observar. Con la ayuda de un bastoncillo de madera se golpea y extiende el material. A
continuacin se presiona con el dedo pulgar y se retira el exceso de colorante con un
papel de filtro.
5. Observacin.
Se observa al microscopio empezando con el objetivo de menor aumento. No es
necesario utilizar el objetivo de inmersin. Se deben distinguir y dibujar, tal y como se
ven, todas las fases de la mitosis.

Mitosis
Cuestionario de prcticas
1. Dibuje cada una de las distintas fases de la mitosis, adems de la interfase.
2. Por qu se encuentra mayor nmero de clulas en interfase que en divisin en las
preparaciones de raz de cebolla?
3. La cebolla Allium cepa es una especie vegetal con 2n=16 cromosomas Cuntas
cromtidas recibe cada polo en anafase?
4. Cuntas cromtidas tiene uno de los cromosomas de cebolla en telofase?
5. Un individuo diploide y homocigtico AA, Cuntas copias del alelo A tiene en el
periodo G1 de la interfase y cuntas en metafase?
6. Un individuo diploide y heterocigtico Aa, Cuntas copias del alelo A tiene en el
periodo G1 de la interfase y cuntas en metafase?
6. Existe alguna diferencia entre endomitosis y endorreduplicacin?
7.Por qu se bloquea la continuacin de la mitosis en metafase en especies que
presentan haplocromosomas?.

Control cromosmico

Control cromosmico
Segn hemos visto, el ciclo celular comprende dos periodos fundamentales,
interfase y divisin celular. La mayor parte de la vida de una clula transcurre en
interfase. La divisin celular es el fenmeno citolgico por el que una clula eucaritica
origina dos clulas hijas con idntica informacin gentica nuclear. La funcin esencial
de los cromosomas es conservar, transmitir y expresar la informacin gentica que
contienen. Los cromosomas no se observan como tales al examinar al microscopio los
ncleos en reposo. Durante la profase mittica, los cromosomas se van constituyendo en
cuerpos. En metafase, los cromosomas se encuentran perfectamente individualizados,
adquieren su mayor grado de compactacin lo cual los hace ms fcilmente observables
a microscopio de luz; adems se encuentran situados en el ecuador de la clula, unidos
al huso acromtico por el centrmero. Cada cromosoma interfsico debe experimentar
una serie de fenmenos que le convierten en un cromosoma metafsico, con una
morfologa caracterstica.
Por todo ello, para visualizar y contar el nmero de cromosomas de una especie,
es imprescindible disponer de un material celular en divisin. Al realizar un control
cromosmico interesa, por una parte, detener la divisin celular en metafase, de manera
que el nmero de clulas en las que se observan cromosomas sea mayor, y por otra
parte, inducir a la compactacin mxima de los cromosomas.
Los tratamientos que se aplican para detener la mitosis en metafase se
denominan C-mitticos, actan de dos maneras, destruyendo el huso acromtico o
disminuyendo la energa. Desorganizando el huso acromtico se impide que los
cromosomas se separen por el centrmero y las cromtidas emigren a los polos, es decir
que no se produce la anafase. Por otra parte, al destruir el huso acromtico, los
cromosomas quedan sueltos y es ms fcil visualizarlos.

10

Control cromosmico
TRABAJO PRCTICO
Control del nmero de cromosomas de distintas especies vegetales.
1-Obtencin del material
Se cortan races jvenes de distintas especies, de manera similar que en la
prctica de mitosis.
2-Tratamiento c-mittico
Las raicillas se colocan en agua destilada con hielo dentro de una cmara
frigorfica (0-4C) durante 24 horas.
3. Fijacin
Antes de aplicar el fijador se debe colocar el material en agua. La fijacin debe
ser inmediata, durante 2 horas mnimo. Se utilizar el mismo fijador que en prcticas
anteriores.
4. Conservacin
5. Hidrlisis
6. Tincin
7. Preparacin
De manera similar que en la prctica de mitosis.

CUESTIONARIO
1-Dibuje una clula metafsica de cebolla y otra de lenteja.
2-Qu diferencia existe entre las clulas metafsicas observadas en la prctica de
mitosis y en esta prctica de control cromosmico?
3-Qu nmero de cromosomas tiene cada una de las especies utilizadas en esta
prctica?

11

Meiosis

Meiosis
La meiosis es un proceso celular, ligado a la reproduccin sexual, por el cual, la
clula madre de naturaleza diploide, da origen a los gametos de naturaleza haploide, de
tal manera que en la fecundacin se reestablece el nmero diploide de cromosomas. As,
mientras la mitosis es un proceso de divisin celular con formacin de dos ncleos hijos
con el mismo nmero de cromosomas que la clula original, en la meiosis en cambio
hay dos divisiones celulares con reduccin del nmero de cromosomas a la mitad.
Fases de la meiosis
La meiosis es un proceso citolgico que comprende dos divisiones celulares. En
la primera divisin meitica ocurre una serie de intercambios de material gentico entre
los cromosomas homlogos. Este fenmeno es un proceso complejo que comprende una
larga profase en la que, para su mejor estudio y comprensin, se distinguen los estados:
Leptoteno, Cigoteno, Paquiteno, Diploteno y Diacinesis.
Profase I
Leptoteno. El comienzo de la profase I de la clula se caracteriza porque los
cromosomas que se encuentran completamente desenrollados en el ncleo, debido a los
procesos de sntesis de los momentos premeiticos, comienzan a estructurarse segn un
doble modelo de espiralizacin, que conduce en definitiva a un aumento del volumen
nuclear.
Cigoteno. La clula diploide presenta en estos momentos 2n cromosomas
homlogos completamente espiralizados (contrados), los cuales se aparean cada uno
con su homlogo. Es una sinapsis perfecta, crommero a crommero, formando por
tanto n bivalentes.
Paquiteno. En este estado se terminaliza el apareamiento de los cromosomas
homlogos n-bivalentes se visualizan engrosados, y cada uno de los cromosomas
compuestos de dos cromtidas, hace que el bivalente se presente como una ttrada.
Diploteno. Las dobles parejas de cromtidas homlogas comienzan a separarse,
permaneciendo unidas por ciertos puntos que son los quiasmas, los cuales constituyen
la visualizacin citolgica del mecanismo de intercambio de material gentico
denominado sobrecruzamiento (crossing-over).
Diacinesis. En este estado las ttradas aparecen muy condensadas con bucles
unidos por los quiasmas; al mismo tiempo que se terminalizan hacia los extremos de la
ttrada.

12

Meiosis
Metafase I
A lo largo de la profase I, los centriolos duplicados se orientan dos a dos, hacia
cada uno de los polos de la clula, visualizndose ya en la metafase I el aparato
mittico, al mismo tiempo que las ttradas se disponen en la placa ecuatorial del aparato
mittico.
Anafase I
En este estado ocurre la rotura y desaparicin de la membrana nuclear y la
migracin de n cromosomas a cada polo. Es importante sealar en primer lugar que la
reparticin de n cromosomas homlogos a cada polo ocurre al azar, y en segundo lugar
que a diferencia con la mitosis, en esta primera divisin meitica no hay divisin
longitudinal del centrmero, y por lo tanto separacin de las cromtidas, sino que stas
permanecen unidas por sus respectivos centrmeros. Por lo tanto, esta divisin meitica
I es una divisin reduccional.
Telofase I
Ocurre la individualizacin de las dos clulas de la divisin meitica I, con la
aparicin de la membrana plasmtica que las separa, y la reaparicin de la membrana
nuclear.
Divisin meitica II
Entre la telofase I y el comienzo de la segunda divisin meitica, a diferencia
con la mitosis, no hay un perodo de sntesis y duplicacin del ADN, por lo dems la
divisin meitica II, tiene lugar como la mitosis normal en cada una de las clulas
haploides (meiocitos de segundo orden), resultantes de la divisin meitica I.
Profase II
En este estado los centriolos aparecen duplicados y migran dos a dos hacia los
polos, constituyendo el huso mittico.
Metafase II
Los n cromosomas de cada una de las clulas hijas, se disponen en la placa
ecuatorial del huso, al mismo tiempo que desaparece la membrana nuclear.
Anafase II
Ocurre la divisin longitudinal del centrmero y reparticin al azar de n
cromtidas a cada uno de los polos, de modo que las cromtidas hermanas (que no sern
idnticas por el sobrecruzamiento) van siempre a lados opuestos.

13

Meiosis
Telofase II
En esta fase tiene lugar la individualizacin de las cuatro clulas hijas, con
aparicin de las membranas plasmtica y nuclear. Ahora bien, a diferencia con la
mitosis, las dos clulas resultantes de cada meiocito de segundo orden son diferentes,
porque sus cromtidas han intercambiado material gentico previamente en la profase I.
A continuacin, ocurre la desespiralizacin de las cromtidas y el periodo de sntesis y
duplicacin del ADN. No obstante, se presentan numerosas excepciones a este esquema
general de la meiosis, segn sean los ciclos haplontes, diplontes o diplohaplontes de las
especies, o en una misma especie en la espermatognesis y ovognesis.
Diferencias entre mitosis y meiosis
La mitosis es un proceso de divisin celular con formacin de dos ncleos hijos
con el mismo nmero de cromosomas, y por tanto la misma constitucin gentica.
Constituye as el fundamento de la multiplicacin de los organismos unicelulares y del
crecimiento en los pluricelulares. En cambio, la meiosis da origen a cuatro clulas hijas
con la mitad del nmero de cromosomas todos ellos distintos entre s, debido al
intercambio de material hereditario y a la distribucin al azar de las parejas de
cromosomas, lo cual explica la variabilidad gentica de la especie; es adems el
fundamento de la reproduccin sexual ente los individuos de una especie.
Mitosis
1-Ocurre tanto en la lnea somtica como
en la lnea germinal.
2-Ocurre en clulas diploides o haploides
3-No hay apareamiento de cromosomas en
la profase.
4-Hay divisin longitudinal del centrmero
en la anafase, de manera que se separan las
cromtidas
hermanas
(del
mismo
cromosoma).
5-Como resultado se forman 2 clulas hijas
haploides o diploides, segn sea la
constitucin gentica de la madre.
6-Los productos mitticos normalmente
son capaces de efectuar otras divisiones
mitticas.
7-Por lo general, se lleva a cabo en todas
las clulas somticas.
8-Las primeras mitosis se producen en el
zigoto y durante toda la vida del
organismo, las clulas sufrirn mitosis.

Meiosis
1-Slo ocurre en la lnea germinal.
2-Ocurre slo en clulas diploides
3-Hay apareamiento con intercambio de
material gentico en la profase I.
4-No hay divisin longitudinal del
centrmero en la anafase I, se separan
cromosomas homlogos; las cromtidas
hermanas se separan en una divisin
ecuacional de la anafase II.
5-Como resultado se pueden formar hasta
cuatro clulas siempre haploides a partir de
una clula madre.
6-Los productos meiticos no pueden
experimentar otra divisin meitica, aun
cuando
puedan
realizar
divisiones
mitticas.
7-Slo se da en clulas especializadas de la
lnea germinal.
8-En los organismos superiores, se efecta
despus que el individuo ha comenzado a
madurar.

14

Meiosis

15

Meiosis

CUESTIONARIO
1-Dibuje cada una de la fases de la meiosis
2-Qu es un bivalente? En qu fase o fases se observa?
3-Qu diferencia existe entre anafase I y anafase II?
4-La cebada tiene 2n = 14 cromosomas, cuntos cromosomas tiene una clula de
cebada en una metafase de una mitosis, en una metafase I y II de una meiosis?
5-Si tiene una preparacin en la que observa clulas anafsicas en las que se separan
cromtidas cmo sabr si se trata de anafase de una mitosis o de anafase II de una
meiosis?

16

Meiosis

Gua sobre Meiosis

Problema 1: Nmero de cromosomas
Una clula humana tiene 46 en total o 23 pares de cromosomas. A continuacin de la
mitosis, las clulas hijas tendrn cada una un total de ______ cromosomas. Despus de
la meiosis I, las dos clulas hijas tendrn _____cromosomas, y despus de la meiosis II
______ cromosomas.
A. 46, 46, 46
B. 46, 23, 23
C. 23, 23, 23
D. 46, 12, 12
Problema 2: Cuatro clulas diferentes
El proceso de meiosis produce cuatro clulas con cromosomas no idnticos. Esta
diversificacin ocurre durante:
A. telofase 1
B. profase 1
C. metafase 2
D. profase 2
Problema 3: Mitosis vs. Meiosis
Cul de lo siguiente es nico a la mitosis y no una parte de la meiosis?
A. Cromosomas homlogos se aparean formando bivalentes
B. Cromosomas homlogos intercambian segmentos
C. Las cromatidas se separan durante anafase
D. Cromosomas homlogos se comportan independientemente
Problema 4: Uvas Thompson sin semillas
Las uvas Thompson sin semillas son triploides, con tres copias de cada cromosoma.
Qu fase del ciclo celular, las clulas triploides sern incapaces de completar?
A. meiosis 1
B. S
C. meiosis 2
D. G2
Problema 5: Reproduccin asexual vs. sexual
Algunos organismos son capaces de reproducirse asexual o sexualmente. Bajo
condiciones favorables, la reproduccin procede asexualmente. Cundo las condiciones
se vuelven ms estresantes la reproduccin cambia al modo sexual. Por qu?
A La reproduccin sexual es simple y ms rpida permitiendo producir un nmero mayor de
. descendientes.
B. La reproduccin sexual requiere dos individuos separados, quienes pueden mutuamente
proveer apoyo nutritivo durante el estrs.
C
La reproduccin asexual requiere ms energa.
.
D La reproduccin sexual produce individuos con nuevas combinaciones de cromosomas
. recombinados incrementando la diversidad.

17

Meiosis
Problema 6: Clulas haploides
El estado de meiosis dnde las clulas se vuelven haploide.
A. profase I
B. profase II
C. anafase I
D. anafase II
Problema 7: Eventos de la Meiosis
Uno de los ms tempranos eventos que distingue la meiosis ocurre en profase I e
involucra:
A. Condensacin de los cromosomas
B. Perdida de la membrana nuclear
C. Movimiento de los cromosomas hacia el plato de metafase
D. Apareamiento de cromosomas homlogos
Problema 8: Coral marino
El coral en el ocano crece por gemacin, donde el nuevo organismo crece del viejo por
mitosis. Esta forma de replicacin es un ejemplo de:
A. meiosis para producir un zygote
B. reproduccin asexual
C. reproduccin sexual
D. formacin de gametos
Problema 9: Fases de la Meiosis
_________________ ms se parece a los eventos de la mitosis excepto que las clulas
son___________.
A. interfase, diploide
B. meiosis II, diploide
C. interfase, haploide
D. meiosis II, haploide

Analogas y diferencias entre mitosis y meiosis:

Ejercicio 1:
En la tabla que se muestra a continuacin, haga una X en los lugares correspondiente
para indicar la presencia de cromosomas con una sola cromtida y la presencia de pares
de cromosomas homlogos en las diversas fases de una clula normal en divisin
Cromosomas con 1
cromtida
Interfase anterior a Mitosis
Telofase Mitosis
Interfase anterior a Meiosis
Profase II Meiosis
Telofase II Meiosis

18

Pares de cromosomas
homlogos

Meiosis
Ejercicio 2:
En la siguiente tabla, haga una X en la casilla apropiada para indicar la presencia de
cromosomas apareados y si los cromosomas estn a nivel de dos cromtidas, en las
siguientes fases de una clula normal en divisin.

Cromosomas apareados
Interfase anterior a Mitosis
Mitosis Profase
Mitosis Anafase
Meiosis Metafase I
Meiosis Metafase II

19

Cromosomas con dos

cromtidas

Cariotipo

Cariotipo
Cromosomas
Durante la vida, toda clula pasa por dos periodos que constituyen un ciclo:
a) Perodo de interfase
b) Perodo de divisin, que conduce a la formacin de 2 clulas hijas.
Este ciclo se repite de generacin en generacin celular siendo el mismo para un
tipo de clula, pero pudiendo variar en funcin del tejido que se trate. Durante el ciclo
celular el ncleo de la clula sufre una serie de cambios complejos: desaparicin de
membrana nuclear y de los nuclelos y condensacin de la cromatina en los cuerpos
llamados cromosomas. En los cromosomas, estructuras responsables de la transmisin
de los caracteres hereditarios, se localizan los genes.
Las clulas del cuerpo, o clulas somticas, de cualquier organismo superior
tienen un nmero cromosmico definido y caracterstico de la especie, representado por
el nmero cromosmico 2n o nmero diploide. Este nmero significa que los
cromosomas en las clulas somticas existen formando pares, recibiendo cada miembro
del par el nombre de homlogo.
Los gametos o clulas reproductoras, se forman por meiosis y tienen un nmero
cromosmico n o haploide (del griego: haplos que significa mitad).
En las especies en las que el sexo est determinado por cromosomas se pueden
distinguir:
a) un par de cromosomas sexuales
b) autosomas o cromosomas no sexuales
Cariotipo
Las caractersticas ms importantes que identifican los cromosomas durante la
mitosis son su nmero, tamao relativo, estructura, comportamiento y organizacin
interna.
Cariotipo es el complemento o conjunto cromosmico tpico del individuo o de
la especie en el que se describe el nmero, forma y tamao de los mismos. El cariotipo
se perpeta normalmente en la progenie (Battaglia, 1953). Es decir, en trminos
generales, se admite la constancia en forma, tamao y nmero de los cromosomas, en
todas las clulas que componen el ncleo de un individuo y en los individuos de cada
especie.
En el cariotipo se ordenan los pares de homlogos en series, de acuerdo a su
longitud, en forma creciente.
La representacin esquemtica del cariotipo se conoce con el nombre de
Idiograma.

20

Cariotipo
El anlisis de la morfologa cromosmica se lleva a cabo en el estado de
metafase que es el momento en el que los cromosomas presentan el mayor grado de
espiralizacin, y compactacin. Es en este estado tambin cuando muestra las mejores
condiciones de tincin con tintes que presentan afinidad por los cidos nucleicos; razn
que favorece an ms el estudio citogentico de una determinada especie en esta fase
del ciclo de divisin celular.
Para confeccionar un cariotipo se deben tener en cuenta:
1.-Nmero bsico de cromosomas.
2.-Morfologa cromosmica
1.-Nmero bsico de cromosomas
En principio, todos los individuos de una especie tienen el mismo nmero de
cromosomas. Dos especies distintas pueden tener el mismo nmero de cromosomas.
2.-Morfologa de los cromosomas
En la morfologa de los cromosomas distinguimos:
2.1.-Posicin del centrmero
2.2.-Localizacin de satlites y constricciones secundarias
2.3.-Distribucin de regiones hetero y eucromticas
2.1.-Posicin del centrmero
La morfologa depende de la posicin del centrmero. Segn sea la posicin del
centrmero: Posicin media, submedia, subterminal o terminal los cromosomas se
clasificarn en:
a) metacntricos o isobraquiales (centrmero equidistante de los extremos,
brazos de igual longitud).
b) submetacntricos o heterobraquiales (centrmero muy prximo al centro)
c) acrocntricos o cefalobraquiales (centrmero muy prximo a un extremo)
d) telocntricos (centrmero terminal, no se puede hablar propiamente de
constriccin, ni de brazos, slo existe un brazo)
La posicin del centrmero o constriccin primaria se calcula teniendo en cuenta
los siguientes parmetros:
c= largo total del cromosoma
l= largo del brazo mayor
s= largo del brazo menor
y la posicin ser igual a: c = l + s
El ndice centromrico es:
i = (s x 100)/ c

21

Cariotipo
2.2. Localizacin de satlites y constricciones secundarias.
Se llama satlite al cuerpo esfrico de igual o menor dimetro que el del
cromosoma y al que est unido por un filamento que representa la constriccin
nucleolar o secundaria. Segn la posicin que ocupen, los satlites se clasifican en:
a) Terminales: cuando el satlite se une al extremo de un brazo cromosmico a
travs de la constriccin secundaria.
b) Intercalares: cuando el satlite se encuentra entre dos constricciones
secundarias.
2.3. Distribucin de regiones hetero y eucromticas.
El grado de espiralizacin de los cromosomas vara en funcin del ciclo celular.
As se puede observar que no todo el cromosoma se espiraliza al mismo tiempo. Existen
zonas que permanecen condensadas durante la interfase celular o que se condensan
precozmente. Dichas zonas se conocen como regiones heterocromticas constitutivas.
Se localizan, por lo general, en las regiones pericentromricas y telomricas de los
cromosomas y son ricas en ADN con pares G-C.
Las regiones de los cromosomas que en interfase se espiralizan ms tardamente
reciben el nombre de regiones heterocromticas facultativas. La localizacin de estas
regiones es variable en funcin del tejido que se trate y el estado de desarrollo que se
analiza.
La localizacin de la heterocromatina (tanto constitutiva como facultativa) puede
llevarse a cabo analizando cromosomas en placas metafsicas procedentes de cualquier
organismo previo tratamiento y tincin especfica de las mismas.
Las bandas de heterocromatina constitutiva, o bandas G, son observables con
la tincin de Giemsa y su posicin es constante en los cromosomas a lo largo de todo el
ciclo celular, razn por la cual se utilizan para la comparacin de genomas de especies
emparentadas.
NUMERO CROMOSMICO DE ALGUNAS ESPECIES
Nombre cientfico
Drosophila melanogaster
Zea Mays
Triticum dicoccum
Triticum aestivum
Triticum monococcum
Soghum sp.
Spinacea oleracea
Allium cepa
Raphanus sativus
Columbia livia
Canis familiaria
Gallus domesticus
Equus caballus
Homo sapiens
Ascaris megalocefala
Lysandra nivescens

Descripcin
Mosca del vinagre
Maz
Trigo para pasta
Trigo para pan
Trigo escaa menor
Sorgo
Espinaca
Cebolla
Rbano
Paloma
Perro
Gallo
Caballo
Hombre
Un nemtodo
Un lepidptero

22

2n
8
20
28
42
14
10,20,40
12
16
18
80
78
78
64
46
2
380

Cariotipo
TRABAJO PRCTICO
Se utilizarn una fotografa de una placa metafsica de centeno (Secale cereale)
2n = 2x = 14 que ha sido tratada previamente con un cido una base e incubada con
solucin tamponada antes de teirse con un colorante especial para cidos nucleicos.
El tratamiento permite la visualizacin de bloques heterocromticos de posicin
terminal, intersticial y pericentromrica a lo largo del cromosoma. La posicin de los
bloques heterocromticos (bandas C) es constante aunque el tamao de los mismos
puede variar bastante.
En el trabajo prctico Vd. Deber identificar:
1.-Los diferentes tipos de cromosomas que presenta el centeno, en funcin de su
morfologa.
2.-La/s constriccin secundaria y lo/s satlites.
3.-Los bloques heterocromticos
y tambin deber:
4.-Confeccionar el cariotipo del centeno atendiendo a los requisitos enunciados
anteriormente.
Para ello:
a) Recorte cada uno de los cromosomas de la fotografa dejando un reborde de 2mm.
b) Identifique como par 1 al de mayor longitud. Coloque los siguientes pares de acuerdo
a este criterio.
CUESTIONARIO
1. Realice el cariotipo de centeno con la fotografa de una placa metafsica, que se
adjunta en el guin.
2. Calcule el ndice centromrico de cada par de cromosomas homlogos.
3. En qu fase del ciclo celular se observan los cromosomas para el anlisis
cariotpico? Por qu?
4. Las cromtidas de un cromosoma son idnticas a las cromtidas de su homlogo?
Por qu?
5. Dos cromosomas homlogos, pueden tener bloques heterocromticos de distinto
tamao? Por qu?
6. Qu tienen en comn dos cromosomas homlogos?
7. El centeno es una especie algama (fecundacin cruzada) con 2n = 14 cromosomas,
mientras que la cebada es una especie autgama (autofecundacin) tambin con 2n = 14
cromosomas. Qu diferencias existirn entre un cariotipo de cebada y uno de centeno?

23

Cariotipo

24

Drosophila melanogaster

Drosophila melanogaster: Ciclo vital. Morfologa.

Identificacin de mutantes
La Drosophila melanogaster es una mosca de tamao pequeo (3mm en estado
adulto) ampliamente extendida por todo el mundo y abundante en frutas, especialmente
si estn en fermentacin, por lo que se conoce como la mosca de la fruta o del
vinagre. Se ha utilizado como organismo experimental en estudios genticos desde
principios de siglo. Ha sido el organismo ms utilizado por los genticos, debido a que
presenta grandes ventajas:
-facilidad de cultivo
-tiempo generacional corto (9 a 11 das a 25C)
-progenie prolfica
-pequeo tamao
-nmero reducido de cromosomas 2n=8
-cromosomas politnicos en glndulas salivales
-numerosos mutantes
Medio de cultivo
Existen varios medios de cultivo para D.melanogaster, a continuacin
describimos el que hemos utilizado. Los ingredientes son:
-Agua:2000ml
-Harina de maz:137 g
-Levadura en polvo:49 g
-Agar:25 g
-Sacarosa:50 g
-Glucosa:97 g
-Medio cido:25 ml (cido propinico + cido fosfrico)
-Nipagina
Se mezclan perfectamente todos los ingredientes, excepto el medio cido y la
nipagina. Se calienta a bao Mara durante 45 minutos, removiendo para evitar
grumos. Se retira la mezcla del fuego y se agrega el medio cido y la nipagina. Los
componentes del medio cido se preparan y conservan por separado y se mezclan en
partes iguales en el momento de aadirlo. El medio cido y la nipagina sirven para
evitar la contaminacin por hongos y bacterias.
Ciclo vital
La D.melanogaster tiene un ciclo biolgico que incluye varios estados: huevo,
larva, pupa, imago y adulto (ver figura). La duracin del ciclo de vida vara con la
temperatura ambiental. A 25C, el ciclo de vida completo dura de 9 a 10 das, mientras
que a 20C la duracin es de 15 das. La exposicin continua a temperaturas superiores
a 30C puede conducir a la esterilizacin y muerte de las moscas. As mismo, las bajas
temperaturas, inferiores a 20C hacen decrecer la viabilidad de las moscas y prolongan
su ciclo vital. La temperatura ptima para el cultivo es de 25C.

25

Drosophila melanogaster

1-Huevo
La fecundacin tiene lugar dentro del tero. A partir de la formacin del cigoto,
comienza el desarrollo embrionario. El embrin se desarrolla dentro de las membranas
del huevo, permaneciendo durante los estados iniciales del desarrollo en el cuerpo de la
madre y siendo depositado despus.
Una hembra puede empezar a depositar huevos despus del segundo da de
emerger y la puesta puede continuar hasta unos 10 das despus.
El huevo es de forma ovoide, cubierto por una fuerte membrana quitinosa, el
corion, con la cara dorsal ms aplastada que la ventral que es redondeada. La superficie
del corion presenta unas marcas o relieves hexagonales. El huevo viene a tener un
tamao de 0,5mm. De su parte anterior se proyectan dos apndices en cuyo extremo se
encuentran una especie de palas, a modo de remos, cuya funcin es la de hacer de
flotadores para prevenir el hundimiento del huevo en la superficie semilquida en que
son depositados. En la parte anterior, entre los dos apndices, hay un poro diminuto, el
micropilo, que es precisamente por donde penetra el espermatozoide para fecundar a la
clula huevo.

2-Larva
Terminado el desarrollo embrionario emerge del huevo la larva, que es un
pequeo gusanillo de gran movilidad, blanco, segmentado, con unas piezas negras en su
regin anterior, mandbulas. En las regiones anterior y posterior tiene un par de
espirculos de funcin traqueal.
La larva sufre dos mudas hasta alcanzar el tamao adulto, a cada periodo entre
muda y muda se le denomina estadio larvario. El cambio se produce cuando se rasga la
piel del estadio anterior y sale de ella una larva un poco mayor. El primer estadio
larvario es el periodo comprendido entre el nacimiento y la primera muda, el segundo
estadio larvario comprende el periodo entre las mudas primera y segunda y el tercer
estadio larvario va desde la segunda muda hasta la inmovilizacin de la larva para dar
lugar a la pupa. En el tercer estadio larvario la larva llega a alcanzar un longitud de 4,5
mm.
Las larvas constituyen el material idneo para el estudio de los cromosomas
politnicos presentes en las clulas de las glndulas salivales, de ah la necesidad de
conocer sus caractersticas y desarrollo.
Todo el periodo larvario es de gran movilidad, la larva no cesa de moverse y
alimentarse formando unos canalillos caractersticos por todo el medio de cultivo. La
distincin entre los estadios larvarios se puede hacer fijndose tanto en el tamao de la
larva como en el nmero de piezas mandibulares. El estado larval se extiende
aproximadamente 4 das a 25C.

26

Drosophila melanogaster

3-Pupa
La larva en el tercer estadio cambia sus espirculos por las antenas pupales y un
poco despus se va inmovilizando y acortando su longitud, la cutcula se oscurece y
fortalece formando el puparium. A esta prepupa se le puede considerar tambin como
el cuarto estadio larvario que termina con una muda.
A partir de entonces comienza el periodo de pupa o crislida en el que se
producen grandes cambios histolticos e histolgicos para dar lugar a los tejidos adultos.
Las estructuras del adulto que se van adquiriendo van tomando ms forma y color
conforme avanza el estado de pupa. Los tejidos localizados en el preadulto se llaman
discos imaginales y, debido a la facilidad de su aislamiento se han utilizado mucho en
Gentica del Desarrollo o Epigentica. El metabolismo pupal se centra en la sustitucin
de los tejidos larvarios por los del adulto.
4-Imago.
Las transformaciones histolgicas dan lugar a un individuo adulto, pero
sexualmente inmaduro, llamado imago. Si el medio en el que se desarrolla el animal
est a 25C, entre el cuarto y quinto da de la vida pupal se rasga el puparium y surge el
imago. La Drosophila recin emergida es muy clara y tiene las alas sin desplegar. Una
hora ms tarde despliega las alas y a las 12 horas ya tiene su pigmentacin normal de
adulto.
5-Adulto
El adulto es el estadio reproductivo del ciclo. Los adultos sern sexualmente
maduros despus de seis horas de emerger del pupario. En los machos, la formacin
tiene lugar en los testculos. Las cuatro clulas derivadas de la meiosis de una clula
madre son gametos viables y se acumulan en el saco eyaculador.
En las hembras la clula madre de los gametos femeninos se divide en 16
clulas, de las cuales slo una experimenta meiosis, las otras se convierten en clulas
nutritivas. La meiosis se detiene en metafase I. El esperma se almacena en las
espermatecas y el receptculo seminal de la hembra ser descargado gradualmente en el
oviducto, a medida que los huevos pasan a travs del mismo a la vagina.
Cuando el espermatozoide penetra en el vulo inmaduro (fecundacin) contina
la meiosis con la formacin de los corpsculos polares y la cariogamia. A continuacin
el ncleo del huevo comienza a dividirse activamente.
La hembra comienza a depositar huevos al 2 da de haber emergido de la pupa;
aproximadamente entre 50 y 70 huevos por da, durante los primeros das. La
produccin de huevos decrece con el tiempo.
El promedio de vida de la mosca adulta es de 37 das a 25C.

27

Drosophila melanogaster

Cronologa del desarrollo de Drosophila melanogaster a 25C

Por da
Por hora
Fase
(aprox.) (aprox.)
0
0
Huevo depositado
0-1
0-22
Embrin
1
22
Eclosin del huevo (primer estadio)
2
47
Primera muda (segundo estadio)
3
70
Segunda muda (tercer estadio)
5
118
Formacin del pupario
5
122
Muda prepupal (cuarto estadio)
5.5
130
Pupa:eversin de cabeza, alas y patas
57
167
Pigmentacin de ojos pupales
9
214 Adulto emerge del pupario con alas dobladas
9
215
Las alas se expanden al tamao adulto

Morfologa externa
El cuerpo de la mosca adulta se divide en: cabeza, trax y abdomen.
La cabeza est compuesta por 6 segmentos fusionados. En ella se distinguen:
-Antenas, un par, cada una formada por 3 segmentos
-Probscide, lengua
-Ojos compuestos, constituidos por numerosas facetas u omatidios (780 en las
hembras, 740 en los machos)
-Ocelo, tres, localizados entre los ojos compuestos, sobre la superficie dorsal de
la cabeza.
-Quetas o cerdas, rganos de los sentidos, de distinto tamao.

El trax est compuesto por tres segmentos fusionados. En l se distinguen:

-Protrax, que lleva el primer par de patas. Cada pata consta de: Coxa, trocanter,
fmur, tibia y 5 segmentos tarsales.
-Mesotrax, que porta las alas y el 2 par de patas. Las alas tienen una estructura
membranosa con 5 venas longitudinales y dos transversales cada una.
-Metatrax, que lleva los halterios o balancines y el 3er par de patas.

El abdomen consta de 7 segmentos visibles en la hembra y 5 en el macho.

28

Drosophila melanogaster
Identificacin del sexo en la mosca adulta
Las diferencias en los adultos son las siguientes:
-Tamao. La hembra es ligeramente mayor que el macho.
-Abdomen. La hembra tiene 7 segmentos visibles y el extremo posterior
alargado, cada segmento abdominal tiene en la superficie dorsal una banda de color ms
oscuro. El macho tiene 5 segmentos visibles y el extremo posterior redondeado; los dos
ltimos segmentos estn fusionados.
-Regin genital. La hembra tiene en la cara ventral del abdomen una placa anal y
la placa vaginal. El macho tiene una placa anal y un arco genital de color pardo.
Peine del sexo. Se encuentra slo en los machos. Es un conjunto de cerdas sobre
cada segmento tarsal proximal del 1er par de patas.
Tcnica de manipulacin
Eterizacin de las moscas
Es necesario inmovilizar las moscas para poder observarlas y transferirlas a los
tubos con el medio de cultivo. Se utiliza el ter etlico como anestsico, durante 30 a 60
segundos. Las moscas sobreeterizadas mueren, se distinguen porque presentan el cuerpo
encorvado y las alas extendidas, formando ngulo recto con el cuerpo y las patas
tambin extendidas.
Recoleccin de hembras vrgenes
Las hembras de D. Melanogaster pueden acumular y utilizar el esperma de una
inseminacin para una gran parte de su vida reproductiva. Por consiguiente, solamente
hembras vrgenes deben ser usadas en cruzamientos predeterminados.
Para obtenerlas, se vaca un tubo de cultivo de modo que no quede ningn
adulto. Transcurridas menos de 8 horas se eterizan las moscas emergidas en ese periodo
de tiempo, separando los machos de las hembras, que sern vrgenes.
Identificacin de mutantes
Se han descrito ms de 1000 mutantes diferentes de D. Melanogaster. Nosotros
contamos con dos de ellos: ebony y white. La mutacin ebony produce un color muy
oscuro, negro brillante en el cuerpo de la mosca. Se trata de una mutacin somtica que
mapea en el cromosoma nmero 3. La mutacin white se caracteriza por producir
individuos de ojos blancos, en vez de rojos del genotipo silvestre. Esta mutacin se
encuentra en el cromosoma sexual X.

29

Drosophila melanogaster

Descripcin de alelos mutantes

La siguiente lista de mutantes de D. melanogaster es una versin abreviada de
los cuatro grupos de ligamiento correspondientes a los cuatro pares de cromosomas que
posee esta especie.
Cromosoma 1
Locus Smbolo Nombre
0.0
y
yellow
0.0
sc
scute
0.8
1.5

pn
w

1.5
13.7

wa
cv

21.0
23.1

sn
oc

27.5
33.0

t
v

36.1
56.7
57.0

m
f
B

66.0

bb

Descripcin
cuerpo amarillo
ausencia o marcada reduccin de ciertas quetas,
especialmente las escutelares
prune
color de ojos ciruela
white
color de ojos blanco, ocelos, tubos de Malpighi y
testculos incoloros
White-apricot color de ojos naranja amarillento, alelo del white
Cross-veinless venas transversales ausentes o presentes slo
como trazos
singed
quetas enrrolladas y acortadas, hembras estriles
ocelliless
ocelos ausentes, tamao del cuerpo reducido,
hembras estriles
tan
color de cuerpo canela o tostado
vermilion
color de ojos rojo bermelln brillante, ocelos
incoloros
miniature
alas reducidas a 2/3 de su longitud normal
forked
cerdas cortas y retorcidas y el extremo hendido
Bar
(duplicacin) reduccin en el tamao del ojo que
adopta la forma de una barra en los machos y en
las hembras homocigotas; las hembras
heterocigotas tienen ojos arrionados
bobbed
quetas escutelares posteriores ms cortas y
delgadas que las normales.

Cromosoma 2
Locus Smbolo Nombre
13.0
dp
dumpy
72.0
L
Lobe
48.5
57.5

b
cn

black
cinnabar

67.0
104.5

vg
bw

vestigial
brown

Descripcin
alas reducidas a 2/3 del tamao normal, truncadas
ojo lobulado, con 75% de penetrancia y
expresividad variable
cuerpo negro
ojos de color rojo brillante que se oscurecen con
la edad
alas y halterios muy reducidos
color de ojos marrn claro al emerger,
oscurecindose con el tiempo, produce ojos
blancos en combinacin con v, cn st

30

Drosophila melanogaster

Cromosoma 3
Locus Smbolo Nombre
26.0
se
sepia
40.4
D
Dichaete

63.1

gl

glass

70.7

ebony

Cromosoma 4
Locus Smbolo Nombre
0.0
ci
cubitusinteruptus
2.0
ey
eyeless
3.0
svn
shaven
4.0

spa

sparkling

Descripcin
color de ojos sepia que se oscurece en el adulto
(inversip) alas separadas en ngulo de 45 del
eje del cuerpo y 30 hacia arriba, letal en
homocigosis
aspecto vidrioso del ojo, debido a la fusin de
facetas, los machos tienen ojos rojizos y las
hembras ojos anaranjado amarillento, en el centro
rodeado de un anillo incoloro; ocelos incoloros.
cuerpo muy oscuro, negro brillante

Descripcin
vena longitudinal IV del ala con varias muescas,
cerca de la transversal posterior
ojos reducidos a los 3/4 del ojo normal
quetas del abdomen muy reducidas
ojos muy brillantes en hembras

TRABAJO PRACTICO
1-Observacin de las distintas partes del cuerpo de D.melanogaster
2-Observacin de larvas, pupas y adultos
3-Distincin entre machos y hembras
4-Distincin entre individuos:
-silvestres
-ebony
-white

Cuestionario
1-De qu color son los ojos del mutante ebony?
2-De qu color es el cuerpo de los mutantes white?
3-Cite tres diferencias entre machos y hembras de D. Melanogaster
4-En qu cromosoma se encuentra la mutacin white y en qu cromosoma la
mutacin ebony?
5-Qu le sucede a los individuos de D. Melanogaster a ms de 30C?

31

Drosophila melanogaster

Ciclo de vida con tiempos en das de Drosophila melanogaster a 25C

32

Drosophila melanogaster

Estructura externa de Drosophila melanogaster

33

Drosophila melanogaster

Diferencias entre macho y hembra

34

Herencia de un solo gen autosmico

Herencia de un solo gen autosmico.

En Drosophila la mutacin ebony produce el color de cuerpo negro brillante.
Esta mutacin es recesiva (ee) frente a su alelo dominante (e+e+) que produce individuos
de fenotipo silvestre.
Se han analizado 10 cruzamientos de hembra ebony por macho silvestre y
otros 10 recprocos, de hembra silvestre por macho ebony. Los cruzamientos se
hicieron con lneas puras. Se aislaron hembras vrgenes, siguiendo el procedimiento
descrito en la prctica anterior.
La F1 result toda de fenotipo silvestre, como estaba previsto. Se cruzaron
individuos machos y hembras F1 para producir la F2. Las proporciones esperadas en esta
descendencia son de : 1/4 e+e+ : 1/2 e+e : 1/4 ee. Los fenotipos esperados son: 3/4
silvestres: 1/4 ebony. Las proporciones esperadas son exactamente iguales para
ambos tipos de cruzamientos recprocos, ya que se trata de un gen autosmico.
hembra e+e+
(silvestre)

F1:

macho ee
(ebony)

e+e
(silvestre)

F2: 1/4 e+e+:1/2e+e:1/4ee

(3/4 silvestre :1/4 ebony)

hembra ee
(silvestre))

F1:

macho e+e+
(ebony)

e+e
(silvestre)

F2: 1/4 e+e+:1/2e+e:1/4ee

(3/4 silvestre :1/4 ebony)

TRABAJO PRCTICO
Cada pareja de alumnos tendr una placa con moscas F2. Se contarn el nmero
de individuos, distinguiendo el nmero de silvestres y el nmero de ebony. Los datos
se utilizarn para la prctica de chi-cuadrado.

Cuestionario
1-Complete la siguiente tabla:
N Placa
N de silvestres
N de ebony
2-Por qu se utilizan hembras vrgenes para la realizacin de los cruzamientos?
3-Existe alguna diferencia en los cruzamientos recprocos ebony x silevestre, en F1 y
en F2?

35

Herencia de un solo gen autosmico

F1

F2

36

Herencia ligada al sexo

HERENCIA LIGADA AL SEXO

INTRODUCCIN
El anlisis gentico de los hechos de la transmisin de caracteres ligados al sexo
conllev al descubrimiento experimental del enlace de los genes con los cromosomas.
De esta manera, el propio concepto de sexo de los organismos y los procesos de su
transmisin obtuvieron una explicacin inesperada a la luz del estudio sobre el papel de
los cromosomas en los fenmenos hereditarios.
La investigacin sobre la citologa de las diferencias sexuales demostr que un
sexo contiene dos cromosomas XX idnticos y el otro, una pareja heteromrfica de
cromosomas XY.
En el anlisis del curso de la herencia de una multitud de caracteres de los
organismos, result que algunos de ellos son transmisibles.

OBJETIVO
Comprobar la correlacin entre determinados genes y los cromosomas sexuales
de ciertos mutantes de D. melanogaster.

MATERIALES
Mutantes de D. melanogaster
Moscas silvestres de D. melanogaster
Medio de cultivo para moscas

METODOLOGA

1.

De los frascos recibidos para el experimento de Drosophila, espere la F1 y si

alguna caracterstica esta ligada al sexo se presentarn proporciones 1:1 en
una de las caractersticas.
2. Si esto no sucede quiere decir que ninguna de las mutaciones est ligada al
cromosoma X o el sexual.
3. Si obtiene una proporcin 1:1 en la F1 haga un conteo de las moscas que
presentan esta mutacin teniendo el cuidado de determinar el sexo de estas.
4. Elabore un reporte completo de por qu se da esta proporcin de 1:1 de
moscas Drosophila mutantes y silvestres.

37

Herencia ligada al sexo

EVALUACIN

Cuadro. Informe de las cruzas

P
F1

Hembra con mutacin

#HM
#MM

#HS

Macho silvestre
#MS

Donde
P = parental
F = filial
HM = hembras con mutacin
MM = machos con mutacin
HS = hembras silvestres
MS = machos silvestres

Aplicar a los resultados la prueba de Chi cuadrado, discuta y concluya para cada
cruza.
En qu influye que la caracterstica mutante sea introducida por el macho o la
hembra en la cruza? Ver los dos siguientes casos:

38

Herencia ligada al sexo

39

Herencia ligada al sexo

40

Prueba de Bondad de Ajuste

Prueba de Bondad de Ajuste o de Homogeneidad: X2

La prueba de 2 (chi o gi cuadrado) se utiliza para establecer en qu medida los
resultados obtenidos en una experiencia se ajustan a los valores esperados segn una
hiptesis establecida previamente. Con esta prueba se puede determinar si las
discrepancias existentes entre proporciones fenotpicas observadas y esperadas, para un
determinado patrn de herencia, son estadsticamente significativas o son tan pequeas
que se pueden atribuir al azar. Adems, toma en consideracin el tamao de la muestra
y el nmero de variables.
Vamos a estudiar su aplicacin prctica con un ejemplo. La hoja ancha normal
del caf (normofolia) es dominante sobre la hoja angosta (angustifolia). Se cruz una
planta de caf normofolia homocigtica NN con una planta angustifolia nn, toda la F1
fue normofolia. En la F2 se produjeron 84 plantas de hoja normal y 20 de hoja angosta.
La proporcin esperada era de 3:1.
Para comprobar esta suposicin primeramente se formula una hiptesis que se
llama hiptesis nula (H0), que sostiene que la herencia se debe a un solo gen con
dominancia completa y no existe diferencia significativa entre las proporciones
observadas y esperadas. La hiptesis alternativa (Ha) defiende que las diferencias son
significativas y la proporcin no es de 3:1.
Se aplica la frmula:
n
(on-en)2
(oi-ei)2
(o2-e2)2
(o1-e1)2
X2 = = + + ..... +
en
i=1
e2
e1
ei

o = valor observado
e = valor esperado
El valor esperado se calcula multiplicando la proporcin terica por el total de
individuos observado. En el ejemplo:
Proporcin
fenotpica
3
1
4

Observada

Esperada

o-e

(o-e)2

(o-e)2/e

84
20
104

78
26
104

6
-6

36
36

36/78=0,46
36/26=1.28
1,84

X2 = 1,84
El nmero de grados de libertad es igual al nmero de clases fenotpicas menos 1.
En nuestro ejemplo las clases fenotpicas son 2: normofolia y angustifolia, luego
tendremos 1 grado de libertad.

41

Prueba de Bondad de Ajuste

A continuacin se mira en la tabla, para 1 grado de libertad, entre qu valores
est 1,84. Est entre 1,662 y 2,706, que corresponde a las probabilidades 0,20 y 0,10,
que se encuentran arriba de las columnas respectivas. El valor de 2 se convierte en la
tabla en la probabilidad de que las desviaciones ocurridas se deban al azar.
Convencionalmente una hiptesis nula en la mayor parte de los experimentos
biolgicos es rechazada cuando la desviacin es tan grande que puede ser explicada por
azar, menos del 5% de las veces. Es decir, la zona de rechazo o de diferencias
significativas en la tabla est del 0,05 hacia la derecha. Por lo tanto, en nuestro caso,
aceptaremos la hiptesis nula, la proporcin observada se ajusta a la esperada 3:1, ya
que la probabilidad (entre 10 y 20%) supera el valor crtico del 5%.
Este nivel de significacin nos da la probabilidad sobre la que podemos rechazar
o aceptar una hiptesis, pero no nos da una prueba absoluta de que la hiptesis sea cierta
o falsa.
Limitaciones de la prueba de 2
1-Debe ser usada con datos numricos absolutos, nunca en porcentajes derivados de los
datos.
2-No puede ser usada con propiedad en los experimentos donde la frecuencia esperada
dentro de cualquier clase fenotpica sea menor de 5.
3-Se usa slo para datos de carcter cualitativo, no cuantitativo.
Prueba de Homogeneidad
Por regla general, una experiencia se repite varias veces, pudindose comparar
entre s, las diferentes repeticiones mediante el mtodo de X2. La prueba de
homogeneidad se realiza para comparar si todas las experiencias son semejantes, es
decir, si todas las muestras provienen de una misma poblacin. El valor total de X2
representar un valor global, siempre que se hayan obtenido muestras tomadas de una
misma poblacin.
Para aplicar esta prueba se debe determinar:
a)Discrepancia total
b)Discrepancia dentro de las muestras
c)Discrepancia entre muestras

42

Prueba de Bondad de Ajuste

a) Discrepancia total
El sumatorio de todas las X2 de las muestras da la discrepancia total (DT).

Experiencia
1
2
3
4
5
6
7
8
Total

9
124
140
85
71
77
118
72
72
759

Ejemplo:
3
38
49
29
18
35
42
28
28
267

3
41
51
30
22
32
51
31
32
290

1
11
12
12
9
11
12
5
9
81

X2
0,662
1,278
0,626
1,392
2,870
2,732
3,137
1,940
14,637

g.l.
3
3
3
3
3
3
3
3
24

DT = X2 = 14,637 para 24 g.l.

En la tabla nos da una probabilidad entre 95 y 90 % de diferencias debidas al
azar.
b) Discrepancia dentro de las muestras
La discrepancia dentro de una muestra (DD) es la X2 considerando que la
experiencia fuera una sola , sumando los resultados.
Prop.
9
3
3
1
16

Observ.
759
290
267
81
1397

Espera.
785,81
261,94
261,94
87,31
1397

X2 = 4,427 para 3 g.l.

786
262
262
87
1397

(o-e)
-27
28
5
-6
0

(o-e)2
729
787
25
36

(o-e)2/e
0,927
2,992
0,095
0,413
2
X = 4,427

P = 20-30%

c) Discrepancia entre las muestras

Es la diferencia entre la discrepancia total y la discrepancia dentro de las
muestras.
DE = DT DD
Para 24-3 = 21 g.l.

X2 = 12,937 4,427 = 8,510

P = 99-100 %.

43

Prueba de Bondad de Ajuste

TRABAJO PRCTICO
Se recogern los datos de las F2 de los cruzamientos monofactoriales de la
prctica de herencia de un solo gen autosmico. Se contarn por separado los
cruzamientos recprocos. Se realizar la prueba de homogeneidad de X2, calculando la
discrepancia total, la discrepancia entre las muestras y la discrepancia entre muestras.
Se recogern los datos de la prctica de las leyes de Mendel, Mendel simple y
Mendel complejo; de los cruzamientos monofactoriales y bifactoriales y se realizar la
prueba de homogeneidad de X2.

44

Los experimentos de mendel

LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

El concepto de gen fue propuesto por primera vez en 1865 por Gregorio Mendel.
El trabajo de Mendel constituye el prototipo del anlisis gentico.
En uno de sus primeros experimentos, Mendel utiliz polen de una planta de
flores blancas para polinizar una planta de flores prpuras. Estas plantas de lneas puras
constituyen la generacin parental (P). Todas las plantas resultantes de este
cruzamiento tenan las flores de color prpura. Esta generacin de descendientes se
denomina primera generacin filial (F1).
1. Plantas que difieren en un carcter (cruzamiento monohbrido)
P

AA

Gametos

aa

F1

(Aa)

F2
A
a

A
a
AA Aa
Aa aa

AA: Aa: aa
2. Plantas que difieren en dos caracteres (cruzamiento dihbrido), en el que las lneas
puras parentales difieren en dos genes que controlan dos diferencias de caracteres
distintas.
P
Gametos

AABB
AB

F1
F2 Genotipos

aabb
ab

(AaBb)

AB
Ab
aB
ab
F2 Fenotipos
9 A_B_

AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb

3 A_bb

Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb

3 aaB_

45

aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb

1 aabb

ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb

Los experimentos de mendel

INTERACCIONES GENICAS
Razones mendelianas dihbridas modificadas por interacciones gnicas
Tipo de interaccin
gnica
Cuatro fenotipos
distintos
Accin gnica
complementaria
Supresin dominante
de A sobre el gen B
Epistasia recesiva de
aa sobre los alelos B/b
Epistasia dominante
de A sobre los alelos B/b
Genes duplicados

A-B-

A-bb

aaB-

aabb

13 (9+3+1)
9

12

3
15

1
1

Diferentes conceptos:
Gen (factor heredable que determina una caracterstica biolgica de un organismo)
Alelo (son los dos genes individuales de un par gnico)
Cruzamiento prueba (es el cruce de un individuo con el homocigoto recesivo)
Retrocruzamiento (es el cruce entre un individuo por cualquiera de sus parentales)
Material de trabajo

Purple starchy
White Starchy
Yellow waxy
Yellow sweet
Red Starchy
Yellow starchy

Color
Morado
Blanco
Amarillo
Amarillo
Rojo
Amarillo

Endospermo
Almidonado
Almidonado
Cereo
Rugoso
Almidonado
Almidonado

Trabajo prctico
Identificar varias mazorcas (generacin filiar 2: F2) con cruzamientos monohbridos,
dihbridos o interacciones gnicas (Epistasias).
En la prctica se os comunicar el tipo de parentales utilizados y los caracteres en
estudio de cada mazorca de maz.

46