Introduccin:

El estudio gentico consiste en una historia clnica dirigida, una exploracin clnica general
y otra especfica (destinada a la valoracin de rasgos dismrficos) y una serie de
exmenes complementarios destinadas al diagnstico y estudio de las enfermedades
genticas. Ello determinar un consejo gentico, que valorar:
1) El pronstico de la afeccin
2) La gravedad y complicaciones de la misma
3) Las posibilidades de supervivencia del paciente que padece la enfermedad
4) El manejo, seguimiento y tratamiento del paciente
5) Edad de aparicin del trastorno
6) Posibilidades de procreacin del paciente
7) Grado de penetrancia y expresividad.

Un rbol genealgico es una representacin grfica que expone los datos genealgicos de un individuo en
una forma organizada y sistemtica, sea en forma de rbol o tabla. Un pedigree es un documento
que analiza las relaciones genealgicas de un ser vivo en el contexto de determinar como
una determinada caracterstica o fenotipo se hereda y manifiesta.

Marco Terico:
Genealoga: (del latn: genea que viene del griego genos y quiere decir raza, nacimiento,
descendencia, loga: del griego logos que quiere decir ciencia y estudio)
Es el estudio y seguimiento de la ascendencia y descendencia de una persona o familia.
Tambin se llama asi al documento que registra dicho estudio.
A pesar de existir tcnicas modernas de anlisis molecular en gentica, el punto de inicio en el
estudio de un paciente que acude a la consulta gentica sigue siendo el rbol genealgico.
El rbol genealgico o pedigree (como mejor se le conoce) es un mtodo grafico de presentar
diferentes patologas o enfermedades en las sucesivas generaciones de una familia.
Es uno de los mtodos ms antiguos utilizados en gentica. Decimos esto porque se han
encontrado petroglificos tallados en piedra, en caldea que datan de hace ms de seis mil aos.
El rbol genealgico quizs el nico mtodo diagnstico de que disponan nuestros antecesores
para conocer o establecer diferencias en la herencia de algunas enfermedades o rasgos normales.
Esto lo demuestra el hecho de que a finales del siglo XVIII algunos investigadores como el francs
Maupertius demostr que el albinismo y la polidactilia se heredaban de forma diferente.