SOCIMEP

AREQUIPA 2014

SINDROME DE
CORNELIA DE
A
PROPSITO DE UN CASO
LANGE
Palacio Mamani Leda
Gabriela
Ruiz Esquivel Jorge
Enrique

CASO CLINICO
Neonato, de sexo masculino, 8 horas de
vida.
Edad gestacional por Capurro: 34
semanas
APGAR al nacer: 1:8 - 5:9
Parto eutcico, al nacer:
Peso : 1970 grs.
Talla : 43.6 cm.
Permetro ceflico : 28cms.
Madre de 34 aos de edad, producto del
1 embarazo.

Motivo de
consulta
Presenta dificultad respiratoria, tiraje
INSPECCIO
subcostal
N
Hipertricosis generalizada

 Hipospadia
Criptorquidia
derecha

REVISION DEL
TEMA

Sndrome de
multiples anomalas
congnitas
caracterizado por:

Se ha identificado
mutaciones
dominantes en los
genes:

Facie caracteristica
Deficiencia del crecimiento pre y
postnatal
Retraso psicomotor
Problemas de conducta
Malformaciones

NIPBL (60% de casos)

SMC1A
SMC3
RAD21
HDAC8

Reguladores o componentes estructurales de la

cohesina
Gil MC, Ribate MP, Ramos FJ. Sndrome de Cornelia de Lange. Protoc diagn ter pediatr, 2010; 1:1-12.
Mannini L., Cucco F., Quarantotti V., Krantz I., Musio A. Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Correlation
in Cornelia de Lange Syndrome. NIH Public Access. Dec 2013, 34 (12).

EPIDEMIOLOGIA
INCIDENCIA

1:30 000

1:50 000

No predominio por
sexo ni predileccin
racial

Gil MC, Ribate MP, Ramos FJ. Sndrome de Cornelia de Lange. Protoc diagn ter pediatr, 2010; 1:1-12.
Mannini L., Cucco F., Quarantotti V., Krantz I., Musio A. Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Correlation
in Cornelia de Lange Syndrome. NIH Public Access. Dec 2013, 34 (12).

RITERIOS DIAGNSTICOS
Modificada de Kline, 2007

Gil MC, Ribate MP, Ramos FJ. Sndrome de Cornelia de Lange. Protoc diagn ter pediatr, 2010; 1:1-12.

Gil MC, Ribate MP, Ramos FJ. Sndrome de Cornelia de Lange. Protoc diagn ter pediatr, 2010; 1:1-12.

Causas de muerte
en estos pacientes

31% Problemas respiratorios

(reflujo, neumona)
19% Enfermedad gastrointestinal
(volvulus)
15% Anomalas congnitas
(Cardiologicas y
neurologicas)
04% Sepsis
02% Cancer
09% Otras causas

DISCUSION

NDROME DE CORNELIA DE LANGE

Entidad genticamente heterognea espordica.
Trastorno cromosmico severo de rara aparicin.
Con mutaciones en genes del complejo proteico de
las cohesinas y sus reguladores.
Se ha documentado slo un reporte de caso en el Per:
Fernndez 2012.

Sindrome de Cornelia
Lange
(Modificada de Kline, 2007)

Categora
Craneofacial:

Categora
Sinofridia
Nariz pequea
Extremidades
Filtrum largo
Clinodactilia
Puente nasal plano Lnea palmar anormal
Sindactilia
Labios delgados
Comisuras hacia abajo
Compromiso
de otros sistemas: hirsutismo generalizado
Paladar
alto

Retraso de crecimiento : BAJO PESO Y LA TALLA

PEQUEA AL NACER.

OBSERVACIN: Categoras: Desarrollo y

CLASIFICACIN Sindrome de Cornelia de Lange

segn la gravedad de los rasgos fenotpicos
(modificada de Gillis et al, 2004)

PARMETROS

CLASE 1 Leve

CLASE 2
Moderada

CLASE 3
Grave

Reduccin en
las
extremidades

No reduccin

Alteraciones
parciales,
oligodactilia
(>2 dedos en
cada mano)

Alteraciones
graves 2
dedos en
manos

Desarrollo y
habilidades
Cognitivas

Retraso motor
<2 aos
Presentan
capacidad de
habla y
comunicacin

Retraso motor
>2 aos, habla
y comunicacin
limitada

Retraso motor
profundo,
prdida
significativa de
la comunicacin

Crecimiento

> percentil 75

Entre el
percentil 25-75

<percentil 25

CLASIFICACIN Sindrome de Cornelia

de Lange segn la gravedad de los
rasgos fenotpicos
(modificada de Gillis et al, 2004)

Diagnsticos diferenciales:
Ninguno presenta las
anormalidades faciales
tpicas y caractersticas
del SdCL

Sindrome de
Roberts
Sindrome de
Grebbe
Sndrome de
Child
Sndrome de TAR

SEGUIMIE
NTO
INADECUA
DO

Se obviaron
exmenes
para
descartar
malformacion
es congnitas

Determinar
pronstico
del paciente.

CARDIOPA
TA
CONGNIT
A
ACIANTIC
A

PRONSTICO
DEL SDCL

CIA
OS

Defectos
coordinacin,
actividad
mental y
muscular.

Trastornos
del
comportamie
nto y
habilidades
sociales.

Calidad de
vida del
paciente.

Problemas
respiratorios,
cardiacas,
digestivas y
cerebrales

Mortalidad:
alta (3 veces
POBLACIN
GENERAL)

IMPORTANCIA!

MANEJO TEMPRANO DIAGNSTICO OPORTUNO

ATENCIN MULTIDISCIPLINARIA
Hormona de Crecimiento
Terapia
fonoaudiolgica
temprana
Educacin
especial
(lenguaje de signos o
tcnicas alternativas)
Antibiticos
Psicoterapia

MUCHAS GRACIAS