ENFERMEDADES METABLICAS

Son aquellas que interfieren con los procesos bioqumicos del organismo
involucrado en el crecimiento y conservacin de la buena salud de los tejidos
orgnicos, en la eliminacin de productos de desecho y en la produccin de
energa para llevar a cabo las funciones corporales.
Diabetes Mellitus 1 y 2
Dislipidemias
Gota
Hipertensin arterial
Hipertiroidismo
Enfermedades metablicas congnitas
Hipotiroidismo congnito (HC)
Hiperplasia adrenal congnita (HAC)
Fenilcetonuria (PKU)
Deficiencia de biotinidasa (DB)
Galactosemia

Hiperplasia adrenal congnita

Enfermedad que resulta de la deficiencia congnita de la enzima 21
hidroxilasa necesaria para la sntesis de cortisol en todos los casos y aldosterona
en ms del 70 % de ellos.

Carencia Cortisol provoca la muerte

Deshidratacin de aldosterona provoca deshidratacin severa en tres semanas

Exceso de testosterona provoca mala diferenciacin sexual en nias

Fenilcetonuria (PKU)
Enfermedad autosmica recesiva causado por defecto de la enzima
fenilalanina hidroxilasa, responsable de la conversin fenilalanina a tironina.
Su acumulacin produce:

Dao cerebral severo

Retraso mental

Crisis convulsivas

Muerte

Retraso en el crecimiento

Nios son de piel blanca y pelirrojo

Problemas conductuales aun con manejo

Deficiencia de Biotinidasa (DB)

Resulta en una insuficiente disponibilidad de biotina y por consiguiente falta
de activacin de carboxilasas que se manifiesta por acidosis metablicas, que se
produce por el acumulo de metabolitos intermediarios en la sangre y eliminacin
de cidos orgnicos a travs de la orina, esto da como resultado toxicidad en
diferentes rganos y sistemas, principalmente sistema inmunolgico y piel.
La falta de su acumulacin de DB produce:

Dao cerebral severo

Convulsiones

Retardo mental

Sordera

Ceguera

Dermatitis

Conjuntivitis

Alopecia

Sndrome de muerte sbita

Galactosemia
Enfermedad autosmica recesiva causada por una deficiencia en la enzima
galactosa.
Se manifiesta por:

Dficit en la produccin de energa manifestada por hipoglucemia y crisis

convulsivas de inicio temprano en el periodo neonatal

Toxicidad heptica, renal y hematolgica

Atrofia ovrica

Cataratas

Hipotiroidismo congnito (HC)

Es una enfermedad que resulta de la produccin deficiente de hormonas

tiroideas, cuya funcin principal al nacimiento y en los primeros aos de vida es
favorecer el crecimiento y desarrollo especialmente en la diferenciacin del
sistema nervioso.
Su deficiencia produce:

Retraso mental severo

Retraso del crecimiento

Problemas conductuales
Las hormonas tiroideas tienen mltiples acciones sobre los procesos

fisiolgicos del organismo como son:

Estimulacin de la termognesis y del consumo tisular de oxigeno

Incremento de la sntesis proteica

Incremento de la actividad de hormonas y sistemas enzimticos del aparato

digestivo

cardiovascular, esqueltico y conectivo

Participacin en el metabolismo de lpidos y carbohidratos y regulador del

crecimiento y desarrollo del sistema nervioso central.

Normas Oficiales Mexicanas

NOM-034-SSA2-2003 Para la prevencin y control de los defectos de
nacimiento.
NOM-007-SSA-1993 Atencin de la mujer durante el embarazo, parto y puerperio
y del recin nacido.
NOM-017-SSA21-1994 Para la vigilancia epidemiolgica.

NOM-031-SSA2-1999 Para la atencin del nio.