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Albinismo JP
Albinismo JP
DEFECTO
GENTCO
PRODUCCIN
MELANINA
COLOR
NCIA
E
S
AU
LO R
O
C
DE
ESTRA
BIS
OB
F
O
T
FO
IA
NISTRO
G
CEGUERA
MO
MO
TRANSMISIN
ALTERACIN
GENTICA
MUTACIN
EN EL GEN
MELANOCITO
TRASTORNOS
HEREDITARIOS DE
LA BIOSNTESIS
VISIN
BLANCO O
ROSADO
OCA
ALBINISMO
OCULOCUTNEO
HERMANSKY- PUDLAK
SHP
TRANSTORNO
HEMORRGICOPATOLOGAS
AFECTA
OJOS -RETINA
ESCLEROSIS TUBEROSA
AREAS PEQUEAS
PIEL
SNDROME DE CHEDIAKHIGASHI
PIGMENTACIN
EN PIEL
SNDROME DE
WAARDENBERG
MECHON DE
CABELLO
TIPO 1
TIPO 2
OCULAR
Blanco
COLOR DE PIEL
Rosada
Rosada. Puede
broncearse en razas
oscuras
Normal
LUNARES PIGMENTADOS
PECAS
Ausente
Presente
Presente
COLOR DE OJOS
Violeta a azul
Espacio normal
AGUDEZA VISUAL
20/200 a 20/400
20/60 a 20/400
20/50 a 20/400
PATRN DE HERENCIA
Autosomal
recesivo
Autosomal
recesivo
X-linked
autosomal
recesivo
COLOR DE PELO
SABAS QUE
PUERTO RICO
CAPITAL MUNDIAL DEL
ALBINISMO
HEMOFILIA
HEMOFILIA
PROBLEMAS
HEMORRGICOS
NO
CONTIENE
FACTOR
DE
COAGULACIN
INFRECUENTE
110000
DESARROLLO
GENTICO
SNTOMAS
SANGRADO
Trastorno gentico
Trisoma 21
Anomalas congnitas
TONO
MUSCULAR
UNIONES
SEPARADAS
OREJAS
MANOS
BOCA
NARIZ
OJOS
PIEL
TIPOS
ACROMTICO
MONOCROMTICO
DICROMTICO
Ninguno de los
tres tipos de conos
Color queda
reducida a una
dimensin.
Protanopia
Deuteranopia
Tritanopia
TRICROMTICO
ANMALO
Tres tipos de
conos, pero
con defectos
funcionales
COMO VE UN
DALTNICO