Albinismo

DEFECTO
GENTCO

PRODUCCIN

MELANINA
COLOR

NCIA
E
S
AU
LO R
O
C
DE
ESTRA
BIS

OB
F
O
T
FO

IA

NISTRO
G

CEGUERA

MO

MO

TRANSMISIN
ALTERACIN
GENTICA

MUTACIN
EN EL GEN
MELANOCITO

TRASTORNOS
HEREDITARIOS DE
LA BIOSNTESIS

VISIN
BLANCO O
ROSADO
OCA

ALBINISMO
OCULOCUTNEO

ALBINISMO OCULAR TIPO 1

OA1

HERMANSKY- PUDLAK
SHP
TRANSTORNO
HEMORRGICOPATOLOGAS

AFECTA
OJOS -RETINA

ESCLEROSIS TUBEROSA
AREAS PEQUEAS
PIEL

SNDROME DE CHEDIAKHIGASHI
PIGMENTACIN
EN PIEL

SNDROME DE
WAARDENBERG
MECHON DE
CABELLO

TIPO 1

TIPO 2

OCULAR

Blanco

Blanco a amarillo Normal un poco

ms oscuro en
mas claro que lo
personas de color
esperado

COLOR DE PIEL

Rosada

Rosada. Puede
broncearse en razas
oscuras

Normal

LUNARES PIGMENTADOS
PECAS

Ausente

Presente

Presente

COLOR DE OJOS

Violeta a azul

Azul, puede ser caf

en razas oscuras

Espacio normal

AGUDEZA VISUAL

20/200 a 20/400

20/60 a 20/400

20/50 a 20/400

PATRN DE HERENCIA

Autosomal
recesivo

Autosomal
recesivo

X-linked
autosomal
recesivo

COLOR DE PELO

SABAS QUE

PUERTO RICO
CAPITAL MUNDIAL DEL
ALBINISMO

HEMOFILIA
HEMOFILIA

PROBLEMAS
HEMORRGICOS

NO
CONTIENE
FACTOR
DE
COAGULACIN

INFRECUENTE
110000

DESARROLLO
GENTICO

SNTOMAS

SANGRADO

Trastorno gentico
Trisoma 21
Anomalas congnitas

TONO
MUSCULAR

UNIONES
SEPARADAS

OREJAS
MANOS

BOCA

NARIZ
OJOS

PIEL

TIPOS

ACROMTICO

MONOCROMTICO

DICROMTICO

Ninguno de los
tres tipos de conos

Color queda
reducida a una
dimensin.

Protanopia
Deuteranopia
Tritanopia

TRICROMTICO
ANMALO

Tres tipos de
conos, pero
con defectos
funcionales

COMO VE UN
DALTNICO