CASO

CLINICO
Dra. Nadia Devares
R6 oftalmologa

IDENTIFICACIN
MAFD
Expediente: 488899
Procedencia: Mxico, DF.
Edad: 1 ao 9 meses
Fecha de nacimiento: 24/02/2013

Antecedentes
Heredo-familiares:

Abuela materna DM2, HTA. Abuela paterna asma. Resto

negado.
Patolgicos:

Vmitos a repeticin desde los 2 meses de edad. Recibi

atencin en un hospital de segundo nivel donde le
diagnosticaron hipercalcemia a los 4 meses de edad
Embarazo y parto:

Producto a termino, G1 P1; 9 controles prenatales; 4

ultrasonidos reportados sin alteraciones. Ingesta de acido
flico.

Antecedentes
Neonato inmediato:

Nace
por
parto
complicaciones

vaginal

sin

Peso: 2,900 grs. Talla: 52 cm. Egresado

a las 24 como binomio sano.
Inmunizaciones:

Completas para la edad.

Antecedentes
Alimentacin, crecimiento y desarrollo:
Alimentado con seno materno y formula de inicio.
Alimentacin complementaria a los 5 meses con frutas y
verduras. Carnes a los 6 meses. Huevos a los 8 meses.
Integrada a la dieta familiar a los 9 meses.
Neurodesarrollo:
Sostn ceflico: 6 meses.
Giros: 8 meses.
Sedestacin: 9 meses. No gateo. Bipedestacin: 14
meses. Aun no camina.
Sonrisa social: 3 meses. Balbuceo: 7 meses. Bisilabos: 12
meses. No emplea frases.

Pediatra
Cabeza: normocefala, aumento de
volumen periocular, epicanto bilateral,
puente nasal plano, punta de la nariz
bulbosa, mejillas prominentes. Labios
prominentes, micrognatia .
Cardiovascular : Soplo cardiaco en foco
aortico.

 Evaluacin cardiovascular
Ecocardiografa: estenosis aortica
supravalvular, coartacin aortica
moderada.

Examen de orina: cristales de oxalato

de calcio

Motivo de consulta:
Madre refiere que la nia desva hacia
adentro los ojos desde los 2 meses de
edad.

Oftalmologa
AV: 20/83 teller
Segmento anterior (ambos ojos):

Conjuntiva clara, crnea clara, iris sin lesiones,

cmara anterior formada, cristalino claro, pupila con
defecto pupilar aferente.
F.O (ambos ojos):
Nervios pticos redondos contornos netos. C/D 0.5.
Vasos de emergencia central ligeramente tortuosos.
Retina aplicada

Oftalmologa
PPM: ET 30 dp
Ducciones y
versiones
normales.

Resumen
Hipercalcemia
Retardo del neurodesarrollo
Estenosis aortica supravalvular.
Coartacin artica moderada.
Epicantos
Facies caractersticas

Diagnsticos
probables
Sndrome de oan
Sndrome de X frgil
Sndrome de kabuki
Sndrome alcohol-fetal
Sndrome de William

Sndrome de oan
HAD
Talla baja
Cardiopata
Dismorfia facial
Alteraciones
esquelticas
Hipertelorismo
Estrabismo
Ballesta Martnez MJ, Guilln-Navarro E.
Sndrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr.
2010;1:56-63.

Sndrome de X frgil
Retraso mental
Cara alargada
Rente amplia
Orejas y mentn
prominentes
Cardiopata
Estrabismo
Hipotona
epilepsia
Ribate Molina MP, Pi Juste J, Ramos
Fuentes FJ, Sndrome de X Frgil. Protoc
diagn ter pediatr. 2010;1:85-90.

Sndrome de Kabuki
Caractersticas faciales:
Eversin palpebral
inferior.
Fisuras palpebrales
largas.
Cejas arqueadas.
Pestaas largas.
Esclerticas azules.
Punta de la nariz plana.
Paladar fisurado o labio
leporino, paladar
arqueado.
Orejas malformadas.
Fstula preauricular.
Dentadura anormal.
Microcefalia.
Anomalas visuales.

Lugones Botell Miguel, Ramrez Bermdes Marieta,

Pichs Garca Luis Alberto, Ros Rodrguez Juan
Jos. Sndrome de Kabuki. Rev Cubana Pediatr
[revista en la Internet]. 2006 Jun [citado 2014
Oct 21] ; 78(2): . Disponible en:
http://scielo.sld.cu/sciel

Sndrome alcoholfetal
Retraso global
CIV
Microcefalia
Epicantos
Ptosis
Estrabismo
Fisura palpebral
pequea

Sndrome de William
Sndrome de William Geurens
Sndrome de estenosis aortica
supravalvular
Hipercalcemia idiopatica
1: 10.000- 20.000 NV

 Etiologa
Deleccion submicroscopia del
cromosoma 7q11-13
Alteracin en el gen de la elastina
Genes implicados
ELN (tejido conectivo)
GTF21 ( retardo mental)
LIMK1 (fenotipo)

 Caractersticas

Facies dismrficas
Retraso mental
Dficit de crecimiento
Anomalas de tejodo conectivo
Anomalas cardiovasculares
Personalidad tpica
Hipercalcemia

 Caractersticas faciales

Cara de duende
Aumento de volumen periorbitario
Nariz corta de punta bulbosa
Boca ancha con labios gruesos
Micrognatia leve
Epicantos
Fisuras palpebrales cortas

 Musculo esqueltico

Laxitud articular
Hipotona
Disminucin de la fuerza muscular
Escoliosis o cifosis

 Aparato auditivo
Aumento de la sensibilidad al sonido
Algiacusia
Otitis media

 Cardiovascular
Presente en el
80%
Estenosis aortica
supravalvular
Estenosis de
ramas pulmonares
perifricas
Estenosis valvular
aortica
Coartacin aortica
Prolapso mitral

 Neurodesarrollo

Retraso en la adquision de habilidades

Trastornos del equilibrio y orientacin
Personalidad social y afectuosa
Rasgos autistas
Retraso mental leve a moderado

 Diagnostico
Clnico
FISH
PCR

 SEGUIMIENTO
estudios diagnsticos
Correccin quirrgica de anomalas
cardiovasculares
Estimulacin temprana
Funcin renal y metabolismo del calcio