HEMOGLOBINA

y
hemoglobinopatias

HEMOGLOBINA
Protena globular
Presente en glbulos rojos
transporta

- O2
-CO2
Esfrica y 6,4 nm dimetro
4 cadenas polipeptidicas de globina
- Hemo
13 18 g/ dl en el hombre
12 16 g/dl en la mujer.

HEMOGLOBINA
Caractersticas son:
Transporte oxgeno
Capacidad de captar y ceder oxgeno
Capacidad de amortiguar una solucin de
bicarbonato
Gran solubilidad

HEMOGLOBINA
Tipos de hemoglobina:
Hb adulta- HbA1: 2 y 2 (96%)
Hb adulta- HbA2: 2 y 2 (l)(3%)
Hb fetal- HbF: 2 y 2 (g)(1%)

HEMOGLOBINA
Estados de la Hb:
Oxihemoglobina:

rojo intensos *sangre arterial

Dexosihemoglobina: -Hb reducida
rojo oscuro *sangrevenosa

HEMOGLOBINA
Estructura de la Hb:
Protena cuaternaria

4 cadenas polipeptdicas
Dimeros (alfa-beta)1 y (alfa-beta)2
Unidas por interacciones hidrofbicas

HEMOGLOBINOPATIAS
Defecto de carcter
hereditario
Tiene como
consecuencia una
estructura anormal en
una de las cadenas de
las globina
Simple cambio de un
aminocido en una de
las cadenas de globina

CLASIFICACION
1. Hemoglobinopatas Estructurales
* Hb S, Hb C, Hb E
2. Talasemias:
* Alfa, Beta

3. Variantes de la Hb talasmicas
* Hb E
4. Persistencia hereditaria de la Hb fetal
5. Hemoglobinopatias adquiridas
* Metahemoglobinemia
* Sulfohemoglobina

HEMOGLOBINA S
Anemia Falciforme o Drepanoctica.

Pauling, 1949
Enfermedad hereditaria, autosmica
recesiva
Raza negra
La anomala se sita en la cadena beta,
cuya glutamina es sustituida por valina

HEMOGLOBINA S
Cambio en el codn GAC normal que
pasa a GTG
Glbulo rojo en forma de hoz

HEMOGLOBINA S
vaso-oclusin
Flujo de sangre lento
Adherencia de los eritrocitos al
endotelio

La desoxigenacin de las clulas

produce salida de potasio de los
glbulos rojos, lo cual aumenta la
densidad de los glbulos y la tendencia
de la HbS a polimerizarse
El componente hemo tiende a liberarse
de la protena debido a la
polimerizacin de la hemoblobina S.

HEMOGLOBINA C
Se caracteriza por la sustitucin del cido
glutmico de la cadena beta por lisina
El estado homocigoto (CC) se caracteriza
por una ligera anemia hemoltica crnica
con esplenomegalia; la vida media del
eritrocito esta disminuida
El estado heterocigoto (AC) no produce
trastorno alguno.

 Sus sntomas incluyen un mayor riesgo de

que se produzcan infecciones y tambin
periodos dolorosos y un bazo agrandado
No tiene cura; pero hay tratamientos para
los problemas que provoca

HEMOGLOBINA E
Resulta de una mutacin en la cadena
beta de la hemoglobina.
Las personas con enfermedad de la
hemoglobina E tiene una anemia
hemoltica suave y una esplenomegalia
suave.
El rasgo de la hemoglobina E es benigno

TALASEMIA
Enfermedad hereditarias de la sangre
Defecto en las cadenas alfa y beta.

Anemias hemolticas
-microcitosis (disminucin del tamao)
-hipocromia (disminucin del color)
-Eritrocitos blancos

TALASEMIA
Se dividen en:
1.Alfa talasemias
2.Beta talasemias

TALASEMIA ALFA
Hay mutaciones en la cadena alfa de la
hemoglobina
2 genes de la cadena alfa en cada
cromosoma 16 (4 en total)
Tipos de talasemia alfa:
1. El portador silencioso
2. Talasemia alfa menor
3. Hemoglobina H
4. Talasemia alfa mayor

EL PORTADOR SILENCIOSO
Ms leve
Solo gen de globina alfa anormal o
faltante.
No sntomas
Pueden transmitir

TALASEMIA ALFA MENOR

2 genes de globina alfa
anormales o faltantes.
No sntomas
Anemia leve

Transmitir la enfermedad
a sus hijos.

HEMOGLOBINA H
3 genes de globina alfa faltantes o
anormales
Anemia de leve a moderada.
-Infecciones virales
Agrandamiento del bazo y clculos
biliares.

TALASEMIA ALFA MAYOR

Ms grave

No hay genes.
Anemia grave, insuficiencia cardaca y
acumulacin de lquidos.
Nacen sin vida o mueren pocas horas despus
del parto.
Transfusiones de sangre de por vida

TALASEMIA BETA

Causada por mutaciones en la cadena beta de la

molcula de hemoglobina.

Existe un gen para la cadena beta en cada

cromosoma nmero 11, con un total de dos
genes.

1.
2.
3.

3 formas principales:
La talasemia Leve
La talasemia Intermedia
La talasemia Grave

1. LA TALASEMIA MENOR
Denominada rasgo talasmico

Causada por una mutacin en un gen

de globina beta.
La mayora de las personas afectadas
no presenta sntomas aunque
algunas padecen anemia leve.
Las personas afectadas pueden
transmitir el gen anormal a sus
descendientes.

2. LA TALASEMIA INTERMEDIA
Resultado de anomalas en ambos genes de
globina beta.
Son menos graves que las que causan la
talasemia mayor.
Los nios afectados padecen anemia de
leve a moderada , presentan agrandamiento
del bazo y anomalas en los huesos.
Necesitan transfusiones de sangre para
reducir las complicaciones.

3. LA TALASEMIA MAYOR
Forma ms grave
Resultado de mutaciones graves
en ambos genes de globina beta.
Tambin se denomina anemia de
Cooley.
La mayora de los nios afectados
parecen saludables al nacer. No
obstante, durante el primer o el
segundo ao de vida se vuelven
plidos e irritables y pierden el
apetito.

Su crecimiento es lento y a
menudo tienen ictericia (su piel y
sus ojos adquieren un color
amarillento).

TALASEMIA BETA

Muchas gracias
por su atencin