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Trabajo de investigacin
INTEGRANTES:
GRUPO: 604
MATERIA: Biologa V
Sndrome de Klinefelter
INTRODUCCIN
En el siguiente trabajo se hablara acerca del sndrome de Klinefelter. A lo largo de
este trabajo se vern expuestos las causas, sntomas, tratamiento y dems sobre
este sndrome. Adems de dar a conocer una de las enfermedades genticas que
acechan a los hombres y de conocer e informarse solo un poco ms acerca de este
sndrome tan peculiar.
Cada una de las clulas de todo ser viviente posee toda la informacin para
reproducirse en una generacin siguiente. En cada reproduccin, determinada
informacin es transmitida de manera hereditaria. Los encargados de que esto
ocurra son los cromosomas, estructuras visibles al microscopio durante la divisin
celular. Estos, se encuentran en las clulas de nuestro cuerpo y determinan
caractersticas tales como color de ojos, altura y si somos hombres o mujeres. Las
mujeres tienen dos cromosomas X recibidas de cada progenitor, en cambio los
hombres tienen un cromosoma X portado por la madre y uno Y proveniente del
padre.
El Sndrome de Klinefelter (S de K) es el desorden de cromosomas sexuales ms
frecuente en humanos, afectando entre 1/500 a 1/1.000 hombres. Es una forma de
hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y
azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Es debido a una
anomala de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en
humanos Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35 aos tienen
una probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las
mujeres ms jvenes. El estudio cromosmico es necesario para el diagnstico. El
cromosoma adicional puede provenir de defectos meiticos del padre en un 53% o
de la madre en un 43 % o en un 3% de errores mitticos postcigticos. La edad
paterna aparentemente no est relacionada con la falla meitica, pero s la edad
materna. (Manning M.A. y Hoyme H.E., 2001)
JUSTIFICACIN:
de la llegada tarda de la pubertad en los mismos, todo esto ocasionado por portar un
cromosoma extra en nuestro cdigo de ADN, la trisoma XXY, que aparece como la
ms comn de las anormalidades genticas con una frecuencia entre 1 de 500 a 1
de 1000 varones nacidos, siendo extrao el hecho de ser una causa comn y el que
los sntomas del sndrome no lo sean, viviendo muchos varones con ese cromosoma
adicional, sin saberlo, y llegando tal vez, a desarrollar el sndrome
Indagaremos en cuestiones conceptuales, en el descubridor del sndrome, en el
porqu del mismo y en la descripcin de la causa principal genotpica, todo esto para
dar al lector de esta investigacin una base fundamental y con la cual se pueda
profundizar en el tema.
A su vez, analizaremos las caractersticas fisiolgicas y las consecuencias, tanto
fsicas como sociales (discriminacin) para inculcar cierta consciencia en el valor de
respetar las diferencias en comunidad, crearemos un conocimiento cientfico y
humano en el que los nicos beneficiados seremos nosotros mismos, creciendo
como personas.
Tema no muy popular, debido a su discriminacin sin fundamentos, y es por ello que
tambin comentaremos terapias y tratamientos para dar soluciones a este sndrome,
tal vez no definitivos, pero si auxiliares en dar una mejor vida a la persona que lo
sufre.
OBJETIVOS
DESARROLLO
1. Definicin y caracterizacin:
A. Definicin de sndrome
Es un cuadro clnico o grupo de sntomas y signos que presenta una enfermedad,
tiene varias causas o etiologa, y revelan la alteracin de una funcin somtica,
relacionados unos con otros por medio de alguna particularidad anatmica,
fisiolgica o bioqumica del organismo. (Bock, S/F)
Qu es el sndrome de Klinefelter (SK)? Es un grupo de aflicciones que afectan la
salud de los varones que nacen por lo menos con un cromosoma X adicional, debido
a una anomala de los cromosomas sexuales, siendo esta la primera en ser descrita
en los humanos. (Dobs y Matsumoto, 2009)
Es una forma de hipogonadismo masculino debido a una esclerohialinosis testicular
con atrofia, azoospermia, ginecomastia y una tasa elevada de gonadotropinas.
(Artigas, S/F)
B. Por qu de Klinefelter?
Se debe al apellido de aql que lo describi por primera vez: Harry Klinefelter. Harry
naci en Baltimore el 20 de marzo de 1912. (Rittler, 2000). Se gradu de la Johns
Hopkins Medical School en 1937. Lleg a la Harvard Medical School de Boston en
1942. (Dobs y Matsumoto, 2009). Trabaj con Fuller Albright en el Massachusetts
General Hospital de Boston (Rittler, 2000). Ah, observaron a un joven hombre
negro con ginecomastia y pequeos testculos, Albright por su parte, record haber
visto casos similares anteriormente. As, a peticin de Albright, comenz a estudiar el
caso y a reunir ms informacin de otros ocho casos semejantes. Resultado de su
estudio, concluy que estos hombres eran muy altos, infrtiles, con unos testculos
pequeos, escaso pelo facial y corporal, y con un nivel elevado de GnRH, FSH y LH
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(hormonas). (Bock, S/F). En 1942, Dr. Harry Klinefelter y sus compaeros de trabajo
en el Hospital General de Massachusetts en Boston publicaron un reporte de nueve
hombres que tenan pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara.
testiculos pequeos y la incapacidad de producir esperma.
Public sus
E. Estadstica
Basado en un estudio, patrocinado por el Instituto Nacional de la Salud Infantil
(NICHD) donde se revisaron los cromosomas de ms de 40000 individuos, la
trisoma XXY aparece como la ms comn de las anormalidades genticas, ya que
afecta a 1 de cada 500 a 700 hombres. (Bock, S/F)
La frecuencia va desde 1/500 hasta 1/1000 recin nacidos masculinos, dependiendo
del mtodo de seleccin de la poblacin en estudio. (Rittler, 2000)
Cerca del 67% de los hombres con el SK nunca recibirn un diagnstico al
respecto. (Dobs y Matsumoto, 2009). El 75% de los individuos con el SK tienen un
cariotipo 47,XXY. El 20% son mosaicos cromosmicos. Y el 5% de los casos
restantes tienen variaciones en el cariotipo, estas incluyen el 48,XXYY, 48,XXXY, y
49,XXXXY. En el 50% de los casos, el origen del cromosoma X extra se debe a
errores en la meiosis I paterna, y el otro 50% a errores en la meiosis I II materna.
(Artigas, S/F)
Cerca del 67% de los hombres con el SK tienen problemas de aprendizaje,
especialmente dislexia. (Rittler, 2000)
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2. Problemtica:
A. Consecuencias fsicas al nacer
Los bebs con el sndrome de Klinefelter comnmente, no son diferentes fsicamente
a los bebs con un par de cromosomas, es decir, a las personas normales, sin
embargo este sndrome tiene efectos principalmente en la dificultad del lenguaje del
beb, ya que el nio se tarda ms tiempo en poder hablar, conversar y pronunciar
adecuadamente las palabras, que los dems bebs de su misma edad, y siempre
tendr algn tipo de problema en el lenguaje toda su vida. Tambin a los nios con el
sndrome de Klinefelter se tardan ms tiempo para poder empezar a caminar (Bock
s/f)
Aun no se ha podido comprobar las causas por las que una pareja tiene un nio con
sndrome de Klinefelter. Se sabe que la edad avanzada de la madre (35 aos en
adelante) incremente el riesgo de tener un hijo con el tipo de cromosomas XXY, pero
solo ligeramente. (Bock s/f).
B. Consecuencias durante el desarrollo (al crecer)
Cuando las personas con el sndrome de Klinefelter van creciendo es ms notorio
identificar que tienen este problema porque tienen algunas dificultades como el
lenguaje, esto se puede empezar a ver principalmente en los primeros aos de su
infancia, cuando el nio entra a la escuela y se le dificulta leer, conversar y escribir
correctamente, y aun tiene problemas para caminar correctamente. (Bock s/f)
Entrando a la adolescencia los varones XXY comenzarn a presentar nuevos
sntomas fsicos como: un excesivo aumento en los pechos, poco vello facial y
corporal, testculos pequeos, un cuerpo redondeando y tiende a ser ms robustos
y altos que sus paps y hermanos estndares. Adems en general, los
adolescentes con el sndrome de Klinefelter son malos en actividades al aire libre
como en los deportes ya que carecen de fuerza y agilidad. (Bock s/f)
En el periodo adulto la mayora de los hombres XXY son estriles, ya que no pueden
elaborar gran cantidad de esperma para poder llegar a ser padres, esto se debe a
que no producen suficiente cantidad de testosterona. (Bock s/f)
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cromosomas.
Posteriormente
los
cromosomas
se
emparejan
en
sus
acerca de su hijo con un cromosoma extra () afortunadamente hay guas para los
nuevos padres (Bock R, s/f)
Algunos recomiendan que Es mejor ir depacio, y esperar al menos un ao para
decirles, incluso a los abuelos, que su hijo tiene un cromosoma extra. (Bock R, s/f)
Pero muchas veces la gente se puede espantar con stas noticias, sobretodo los
abuelos o familia cerca. algunas personas pueden confundir el trmino sndrome de
Klinefelter por el Sndrome de Down que supone un retraso mental entre leve y
moderado (Bock R, s/f) y que como ya vimos son muy diferentes stos sndromes.
Tambin Otros pueden referir revelar el diagnstico temprano. Algunos padres han
encontrado que los abuelos, tos, tas e incluso miembros de la familia menos
allegada, son de ms apoyo cuando se les da la informacin (Bock R, s/f) Otras
desicin importantes que los padres deben tomar es cuando decirle a su hijo el
diagnstico. Algunos expertos recomiendan decrselo al nio pronto (Bock R, s/f)
Cuando el nio tiene 10 u 11 aos se le puede decir que sus clulas difieren a las
del resto de las personas (Bock R, s/f), a sta edad ya muchos nios tienen una
pequea idea de lo que est pasando y les sirve para afrentar mejor la dolescencia.
Tambin se les debe decir que algunas personas pueden malinterpretar esta
informacin y que debe ser discreto al compartirla con otros (Bock R, s/f). A los 12
aos masomenos dependiendo de la madurez emocional del nio, se le puede decir
que el probablemente ser esteril (Bock R, s/f) y explicarle que esto no tiene porqu
afectarlo, ya que no es menos ni ms que sus compaeros, que no es menos
masculino por ser estril ni mucho menos, el problema del tamao de sus genitales
le permitir mantener relaciones sexuales normal y placenteras. Adems apoyarlo, si
es su deseo el tener hijos, motivarle dicindole que cuando crezca aunque no podr
tener hijos propios, puede adoptarlos.
Otros expertos apuntan que no es malo ocultar la verdad, ya que puede afectar ms
al nio, porque ste no comprende de qu se est hablando. Comentan que la mejor
edad para revelar la informacin es en la adolescencia temprana, cuando un varn
XXY puede entender la realidad y sabe a quin confiarle esto. (Bock R, s/f)
Bock R, (s/f) menciona que los padres de bebs XXY pueden ayudar a su hijo,
buscando ayuda especial, principalmente en el desarrollo de su lenguaje, ya que,
como veremos ms adelante, puede influir en su forma de relacionarse.
En resumen una persona con ste sndrome, debe de ser informada sobre su
condicin antes o durante la pubertad, es decir, antes de que por s mismo comience
a notar las caractersticas, que lo hacen diferente al resto de sus compaeros y
amigos. La edad correcta depende mucho del grado de madurez del joven, y no hay
otras personas en las que pueda confiar y en las que se pueda refugiar, ms que en
sus paps. El confiar sta informacin en sus abuelos, tos, primos, etc depender de
la madurez de su ambiente familiar.
mbito social
Su vida social, comenzar a desarrollarse desde que sale del crculo de proteccin
de su padres, es decir, cuando el nio entra a la escuela.
Aunque muchos psiclogos apuntan a que comienza a desarrollarse socialmente
desde que comienza a hablar, incluso hay quines se atreven a decir que desde que
comienza a caminar, pero esto nos es en todos los casos cierto, porque hay nios
que no tienen comunicacin con otros, hasta que entran a la escuela.
Por ello dice Bock R, (s/f) que adems de la ayuda acadmica, los chicos XXY,
como otros chicos con problemas de lenguaje pueden necesitar ayuda con las
habilidades sociales. El lenguaje es esencial, no solo para aprender () sino tambin
para construir relaciones sociales. Hablando y escuchando los nios se hacen
amigos, compartiendo informacin, actitudes y creencias. Si el problema del lenguaje
del nio parece impedirle encajar normalmente, se debe buscar ayuda en el colegio,
sobre algunos programas de entrenamiento de habilidades sociales.
Los nios XXY tienden a ser tmidos, de alguna manera pasivos y raramente tomaran
el rol del liderazgo. Aunque ellos hacen amistad con otros nios tienden a tener solo
unos pocos amigos en cada momento. Los investigadores tambin los describen
como cooperativos y deseosos de agradar. (Bock R, s/f).
En clase, aunque hay excepciones los chicos XXY se comportan normalmente bien
en clase. De manera similar a lo mencionado la mayora son tmidos, callados y
deseosos de agradarle al profesor (Bock R, s/f)
Durante la adolescencia, los chicos XXY, de manera general, entran con normalidad
en la pubertad sin ningn retraso de madurez fsica. Mientras que en los chicos
cromosmicamente normales los testculos incrementan de tamao desde una
volumen inicial de 2 ml a los 15 ml, en los chicos XXY el pene va adquiriendo un
tamao normal, pero los testculos siguen teniendo un volumen de 2 ml y no pueden
producir suficiente testosterona. (Bock R, s/f)
En la actividad fsica, pueden no ser tan fuertes como otros adolescentes y pueden
sufir falta de vello facial y corporal. La adolescencia y los aos en la escuela pueden
ser dificiles para los chicos XXY y sus familiares, particularmente en vecindades y
escuelas, donde hay un nfasis en las habilidades atlticas y desarrollo fsico. La
falta de fuerza y agilidad, combinada con una historia de problemas de aprendizaje,
pueden daar su autoestima. Compaeros poco compasivos hacen la cosa peor, a
travs del acoso y el ridculo (Bock R, s/f), es aqu donde muchos adolescentes XXY
tienen muchos problemas.
El dao a la autoestima puede ser muy severo si ste sndrome es diagnosticado en
la adolescencia. La falta de fuerza atltica y la torpeza en el desarrollo del lenguaje
puede haber ayudado a aislarles de sus compaeros. Algunos pueden reaccionar
cayendo silenciosamente en una depresin y aislndose del contacto con otras
personas. (Bock R, s/f). Otros pueden encontrar la aceptacin en un grupo
peligroso. Por estas razones, estos varones pueden necesitar consejo psicolgico,
asi como ayuda para superar sus dificultades de aprendizaje. (Bock R, s/f) esto ser
explicado en el tema de tratamiento.
3. Soluciones:
A. Tratamiento (mdico y psicolgico)
Para evitar o aminorar el dao psicolgico y social es necesario que el diagnstico y
las medidas teraputicas se realicen lo ms tempranamente posible. stas consisten
en apoyo psicolgico y escolar, y en medidas rehabilitadoras como logopedia.
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El Sndrome de
mejor
concentracin
mejores
relaciones
interpersonales.
de
Klinefelter
mediante
un
cariotipo.
control
peridico
del
aspecto
bucodental
por
posibles
malformaciones y por mayor probabilidad de caries desde pequeos por tener menor
ndice de esmalte en los dientes.
Con pruebas prenatales; realizando screning en el recin nacido estudiando la
cromatina X, masa o corpsculo de Barr en las clulas desprendidas de la mucosa
bucal y confirmando el posible diagnstico cuando el cromatin es positivo con un
cariotipo.
En la etapa infantil, cuando se manifiestan problemas asociados al sndrome.
En la etapa puberal cuando el desarrollo no se produce espontneamente o
manifiesta ginecomastia uni o bilateral. En la edad adulta buscando posibles causas
al problema de la infertilidad. (Bock Robert,2000).
As que con un diagnstico oportuno, el apoyo parental, social y escolar con terapia
temprana en el lenguaje, acceso a asistencia mdica, otras intervenciones en el rea
cognitiva y educativo, y el tratamiento de reemplazo hormonal prepuberal, la mayora
de los pacientes con sndrome de Klinefelter pueden aspirar a una vida normal. La
mayora son infrtiles, pero ha habido reportes de pacientes con xito en la
paternidad sin tcnicas de fertilizacin asistida. Con la introduccin de la inyeccin
intra-citoplasmtica de esperma (ICSI) algunos hombres con sndrome de Klinefelter
han logrado la paternidad.
DISCUSIN
CONCLUSIONES
El trabajo realizado se relaciona ampliamente con lo aprendido en clase,
principalmente con alteraciones genticas, ya que el producto de los cromosomas
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Integrantes
Alcocer Ramrez
Andrea
Barranco Garca
Luis Enrique
Cruz Reyes
Miguel ngel
Prieto Herrera
Antonio
Ramrez Reyes
Daniel de Jess
Reyes Velzquez
Participacin
Aporte
Aporte de
en el trabajo
de ideas
informacin
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10
10
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10
10
10
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10
10
10
10
Total
14
Bruno David
BIBLIOGRAFA
Artculos:
Bibliografa de apoyo:
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