1.

aminoacidos con cadenas laterales alifaticas

glicina
alanina
valina
leucina
isoleucina
2. aminoacidos con cadenas laterales y grupo hidroxilo
serina
treonina
tirosina
3. aminoacidos con cadenas laterales y atomos de azufre
cisterna
metionina
4. aminoacidos con cadenas laterales y grupos acidos o sus amidas
ac. Aspartico
asparagina
ac. Glutmico
glutamina
5. aminoacidos con cadenas laterales y grupos bsicos
arginina
lisina
histidina
6. es el unico iminoacido
prolina
7. la meiosis se define como
el entrecruzamiento de los cromosomas
. caracteristicas de la herencia autosomica recesi!a
es monognica
enzimtica
genealoga horizontal (entre hermanos)
ambos sexos son afectados
es por consanguinidad, o endogamia
por disocia unilateral
puede ser por heterocigoto compuesto o por doble heterocigoto
". caracteristicas de la herencia autosomica dominante
es monogenica
genealoga vertical
afecta a ambos sexos
ha pleiotropismo
1#. caracteristicas de la herencia recesi!a ligada a x
monogenica
ligada a !
genealoga oblicua
mu"er portadora sana
varon afectado
ha homocigosis (# copias iguales)
ha hemicigosis ( un solo par)
puede haber mutaci$n de %novo&
11. las alteraciones cromosomicas pueden ser
numericas
estructurales
12. el mecanismo de las alteraciones cromosomitas estructurales es por
disunci$n principalmente
13. caracteristicas del $d. %e &urner
talla ba"a, cubitus valgo, amenorrea primaria
14. caracteristicas del $d. %o'n
hipotona, cardiopatia congenita, epicanto interno, clinodictalia
15. caracteristicas del $d. %e (atau
microoftalmos, arrinencefalia, prosbosis, ore"a displasica, '()
16. en una familia el padre padece de neurofibromatosis cual es el risego de transmisi)n
*+, sin importar el sexo de los hi"os a -ue es autosomica dominante
17. paciente con fibrosis *uistica cual es el riesgo de *ue el hi+o este afectado
#*, independientemente del sexo del hi"o
1. cual es la proteina in!olucrada en fibrosis *uistica
es la proteina reguladora de transmembrana de transporte de cloro
1". e+emplos de enfermedades de adultos con patron de herencioa poligenica
./, enfermedad arterial coronaria, obesidad, es-uizofrenia
2#. con *ue se asocia el mielomeningocele
con la hipertermia maligna
21. camino *ue sigue la ingesti)n de lipidos en la dieta
ingreso a circ. )enosa por 0.1
22. con *ue se asocia la hipercolesterolemia
con la disminuci$n del catabolismo de 1.1
23. caracteristica de la fisiopatoogia de la %, --
a medida -ue progresa la resistencia a la insulina los islotes pancreaticos son incapaces de sostener los edos. 0iperinsulinicos
24. factores geneticos asociados con la obesidad
mutaciones en la leptina, proopiomelanocortina, gen /'23
25. la %, -- se asocia con
disminuci$n de la actividad de la insulina en te"idos diana
26. hormonas secretadas por adenohipofisis
somatotropa, luteinizante, tirotropa, corticotropa
27. hormonas con misma naturaleza bio*u.mica
10, insulina, cortisol, estr$genos, somatostatina, vasopresina, vitamina A .
2. la transformaci)n maligna celular es por
acumulaci$n de mutaciones en celula somatica
2". genes in!olucrados en patog/nesis de cancer
protooncogrenes, gen supresor tumoral, gen promotor de apoptosis, genes reparadores de A.4
3#. cual es el grupo de rearreglos cromosomicos mas frecuentes en mutaciones de protooncogenes
amplificaci$n, mutaci$n puntual, reordenamiento cromosomico
31. el cromosoma 0-12%310-2
es marcador de leucemia mielogena cronica
contiene protooncogen hibrido activado A5165'3
32. son !irus oncogenicos para la especie humana
)0', 7pstein85arr, virus linfotropico, )908:
33. acerca del cancer de mama
es autosomico dominante
se asocia a 'a de ovario
afecta a mu"eres premenopausicas
34. mecanismo de acci)n del 54fluoruracilo
inhibe la enzima ;imidilato8sintasa
35. caracteristicas de la cocaina
es un vasoconstrictor
no blo-uea /A<
es un anestesico local
el efecto de refuerzo es en las neuronas dopaminergicas
aumenta dopamina noradrenalina serotonina
36. es caracteristica de la es*uizofrenia
ha aumento de la actividad encefalica dopaminergica
37. mecanismo de acci)n del carbonato de litio en la enf. ,aniaco4depresi!a
resincroniza el ritmo intrinseco dependiendo del ciclo de luz8oscuridad
3. caracteristica del consumo de alcohol
se metaboliza por el sistema deshidrogenasa aldehido8microsomal,
afecta la absorci$n de vitaminas 5=, 5>, 5: acido f$lico
no estimula la gluconeogenesis
aumenta la relaci$n intracelular de 4A.064A.
es un depresor del ?4'
3". son caracter.sticas de la replicaci)n del %52
es semiconservativo
se forman los fragmentos de <@aza@i
4#. proceso por el cual el %52 da origen al 652
transcripci$n
41. la transcripci)n genera estas mol/culas
34Am, 34Ar, 34At
42. etapas de la traducci)n
iniciaci$n
elongaci$n
terminaci$n
43. definici)n de mitosis
proceso por el cual una clula da origen a dos clulas
44. definici)n de meiosis
proceso por el cual se reduce el nAmero de cromosomas
45. la mutaci)n se define como
evento donde ocurre un cambio en la secuencia de nucle$idos
46. cual es el mecanismo de las aneuploid.as
no disunci$n
47. en *uienes indicar.a un cariotipo
en niBC con talla ba"a
donde ha presencia de ambigDedad genital
niBC con retraso mental
4. caracter.sticas del $d. %e 3d'ards
34 de peso ba"o al nacer
0ipertonia
/icrognatia
9ie en mecedora
2Ex=EF
4". el intercambio cromosomico entre dos cromosomas homol)gos sin perdida de material genetico es
translocaci$n recproca balanceada
5#. cual es el riesgo de recurrencia en un s.ndrome de %o'n 21721
*+,