SX.

DE MARFAN
Nathalie Fortuny Olivo
Gentica
Docente: Dr. Roberto Lagunes Torres
Universidad Veracruzana
Historia.
El sndrome de Marfan afecta aproximadamente a uno de cada 10.000
nacimientos; tanto a hombres como a mujeres de todos los grupos
raciales y tnicos. El sndrome lleva el nombre del Dr. Antoine Marfan,
quien en 1896 describi a una nia de cinco aos de edad que tena los
dedos y las extremidades inusualmente largos y delgados, adems de
otras anomalas en el esqueleto.
Etiologa e incidencia.
Es un trastorno autosmico dominante del
tejido conectivo.
Es producido por una mutacin en el gen de
la fibrilina-1 (FBN1)
Incidencia de 1 en 10,000.

Patognesis.
El FBN1 codifica la fibrilina-1, la cual se polimeriza
para formar microfibrilas, en tejidos elsticos como en
los no elsticos, como la adventicia de la aorta, las
zonas ciliares y la piel.
Fenotipo e Historia natural.
Es un trastorno multisistmico con anomalas
esquelticas, oculares, cardiovasculares,
pulmonares, drmicas y durales.
Anomalas esquelticas.
Estatura desproporcionadamente alta.
Aranodactilia.
Deformidades del esternn.
Escoliosis.
Articulaciones laxas.
Paladar estrecho.
Anomalas oculares.
Ectopa Lenticular.
Crneas aplanadas.
Incremento de la longitud del globo ocular e iris hipoplsicos.

Anomalas cardiovasculares.
Prolapso de vlvula mitral.
Regurgitacin artica y dilatacin.
Anomalas pulmonares.
Neumotrax espontneo.
Burbujas apicales.
Anomalas drmicas.
Estrias atrficas.
Hernias recurrentes.
Muchas caractersticas del Sx. De Marfan se
desarrollan con la edad.
Anomalas esquelticas como la
deformidad anterior del pecho, la
escoliosis, empeoran con el crecimiento
seo.
BIBLIOGRAFA
http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/anales/v62_n1/marfan.htm

http://oftalmologia-avanzada.blogspot.mx/2012/02/sindrome-de-
marfan-afectaciones.html