LA CITOGENTICA ES LA CIENCIA QUE ESTUDIA LA ESTRUCTURA, LA FUNCIN Y LA HERENCIA

DE LOS CROMOSOMAS

En 1956, Tjio y Levan desarrollaron las tcnicas para el estudio de los cromosomas y
establecieron que el nmero normal de cromosomas en el humano es de 46

Jerome Lejeune en 1959 descubri que el sndrome de Down se deba a la presencia de un
cromosoma 21 extra

ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

Los cromosomas de una clula humana en divisin estn compuestos por dos
cromtidas hermanas unidas por la constriccin primaria o centrmero.
El centrmero divide al cromosoma en brazos cortos (p) y largos (q)
Los extremos terminales del cromosoma se denominan telmeros

ESTRUCTURA Y FUNCIN DEL CENTRMERO
El ADN centromrico esta constituido por un conjunto de repeticiones en tandm de 171 pb,
que no son todas iguales denominado ADN alfoide o alfa. Cada unidad tiene secuencias de
17 nucletidos llamadas Caja de CENP-B que se unen a una protena centromrica especifica
la CENP-B que interviene en el movimiento del centrmero por las fibras del huso




CARIOTIPO
Constitucin cromosmica de un individuo y tambin se utiliza para denominar el
ordenamiento individual de los cromosomas de forma estandarizada segn la
nomenclatura internacional
El ncleo de las clulas humanas contiene 46 cromosomas, agrupados en 23 pares
(diploide), de los cuales uno es de origen materno y el otro de origen paterno; 22 pares
son autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX en la hembra y XY en el varn)
TCNICA PARA OBTENER EL CARIOTIPO


BANDAS G (GIEMSA)

IDIOGRAMA

CARIOTIPO FEMENINO



CARIOTIPO MASCULINO