El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X es una enfermedad gentica

caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.nota 1 Tanto fenotpica como

Genotpicamente son mujeres por ausencia de cromosoma !". #e trata de la $nica
monosoma %ia&le en humanos, dado 'ue la carencia de cual'uier otro cromosoma en la
especie humana es letal. ( las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un
cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir 'ue la falta de
cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo.1
)a ausencia de cromosoma ! determina el se*o femenino de todos los indi%iduos
afectados, + la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los
caracteres se*uales primarios + secundarios. Esto confiere a las mujeres 'ue padecen el
sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por %ida. ,ncide, apro*imadamente,
en 1 de cada -..// ni0as. 1tros nom&res alternati%os son sndrome 2onne%ie-Ullrich o
disgenesia gonadal, monosomia X.-
Historia
El sndrome de Turner reci&e su nom&re en honor a su descu&ridor, el endocrin3logo
4enr+ 4. Turner, 'ue realiz3 una descripci3n por primera %ez de las caractersticas de
unas 5 mujeres 'ue captaron su atenci3n en 1678. #in em&argo, no fue hasta 16.6
cuando Turner + cola&oradores diagnosticaron la causa de este sntoma mediante un
cariotipo o&ser%aron tan solo un cromosoma X", demostrando as 'ue el sndrome de
Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma se*ual en los
seres humanos.
Causas
En pocos casos, uno de los padres lle%a silenciosamente cromosomas reorganizados 'ue
pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija, pero esta es la $nica situaci3n en la
'ue este sndrome es heredado. En general no es hereditario. 9o se conoce con e*actitud
cu:l es la causa del sndrome de Turner. ( da de ho+, ha+ dos teoras; la teora mei3tica +
la mit3tica.
)a teora mei3tica afirma 'ue durante la formaci3n del 3%ulo o los espermatozoides
gametognesis", alguno de ellos pudo ha&er sufrido un error + no portar un cromosoma
X. #i el 3%ulo o el espermatozoide han sufrido esta prdida cromos3mica, el indi%iduo
contar: con dicha ausencia <., X/"
)a teora mit3tica, por otro lado, postula 'ue la prdida de uno de los cromosomas no se
produce en los gametos 3%ulo o espermatozoide" sino 'ue tiene lugar m:s tarde, durante
el primer periodo del desarrollo em&rionario en las primeras semanas de gestaci3n". Esto
e*plicara el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes= es decir, la e*istencia
en un mismo indi%iduo de clulas con contenido gentico + cromos3mico diferente,
teniendo po&laciones celulares con un solo cromosoma X + po&laciones con dos de ellos
<>, XX?<., X/".
)as in%estigaciones m:s recientes apo+an la segunda teora, + no la primera. En el 5.@
de los casos, el cromosoma X inacti%ado tiene origen paterno.
9o dis+uci3n durante la meiosis ,,.
Diagnstico
)o m:s ha&itual es 'ue el diagn3stico se realice en la recin nacida, especialmente si
presenta el llamati%o pter+gium colli pliegues caractersticos en el cuello".)as
caractersticas faciales pueden ser no mu+ llamati%as, incluso no lleg:ndose a apreciar a
simple %ista anomala alguna en una mujer.
Una mujer aparentemente normal puede enterarse 'ue padece la enfermedad en el justo
momento de 'uerer tener descendencia + presentar esterilidad. En el caso de 'ue el
sndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros a0os de la infancia o
ni0ez, se har: m:s adelante por la estatura &aja o la amenorrea.
)a forma de diagnosticas esta enfermedad es mediante un cariotipo 'ue se realiza a partir
de una muestra de sangre de la paciente, una %ez reconocidos di%ersos sntomas 'ue
indican 'ue la enfermedad puede estar presente.
(pro*imadamente, la mitad de las ni0as Turner han perdido un cromosoma X completo
son <. X/". Tam&in son comunes las prdidas de partes de cromosomas deleciones" o
mezcla de %arios de ellos en diferentes clulas mosaicos". (un'ue es mu+ raro, algunas
ni0as Turner tienen una pe'ue0a parte del cromosoma !, en este caso aumenta la
pro&a&ilidad de 'ue se desarrolle un tumor en los restos 3%aricos cintillas" denominado
gonado&lastoma.
El linfedema es la raz3n m:s com$n 'ue lle%a a los mdicos a estudiar si el paciente tiene
este sndrome durante la infancia, mientras 'ue la &aja estatura es lo 'ue m:s
com$nmente conduce a la e%aluaci3n durante la ni0ez + la adolescencia. #e suele realizar
un cariotipo est:ndar 7/ de clulas, 'ue identifica al menos un 1/@ de mosaicismo con
un 6.@ confianza. El genotipado de tejidos adicionales puede estar justificado si el
cariotipo perifrico resulta normal cuando ha+ una alta sospecha de 'ue la enfermedad
est: presente.
Aara completar el diagn3stico, se recurre a prue&as complementarias como radiografas
de mu0eca + mano se %erifica la edad 3sea, la longitud del hueso metacarpiano + la
disposici3n de los huesos de la mu0eca". Aor otra parte, se realizan an:lisis hormonales,
generalmente para compro&ar 'ue el tiroides + las g3nadas funcionan con normalidad.
Bependiendo de la situaci3n, tam&in pueden realizarse e*ploraciones cardiol3gicas +
auditi%as + ecografas renales + pl%icas.
(%ances recientes han puesto de manifiesto el %alor de la pirosecuenciaci3n de alto
rendimiento a partir de hisopos &ucales para detectar el sndrome de Turner. Esta prue&a
puede detectar f:cilmente la prdida total de un Cromosoma X o un mosaicismo con una
sensi&ilidad de hasta el 65@. )a aplica&ilidad de esta tecnologa a$n tiene 'ue
esta&lecerse, pero puede ser realmente $til para una detecci3n no in%asi%a de la
anomala. El potencial para el cri&ado po&lacional es atracti%o, tal %ez como parte de la
futura e%aluaci3n rutinaria de los recin nacidos D5E.
Biagn3stico prenatal
Es mu+ importante 'ue el diagn3stico se haga lo antes posi&le precoz", con el fin de
comenzar el tratamiento cuanto antes para 'ue sea lo m:s efecti%o posi&le. El diagn3stico
prenatal es cada %ez m:s com$n, + se realiza a tra%s del an:lisis de clulas del feto, 'ue
se o&tienen por tres %as diferentes; amniocentesis semanas 1< - 1> del em&arazo", una
&iopsia corial semanas 6 - 1- del em&arazo" o funiculocentesis a partir de las -/
semanas de em&arazo".
Tam&in pueden encontrarse hallazgos ecogr:ficos 'ue hagan sospechar de la presencia
de la enfermedad, entre ellos se encuentran h+drops fetalis, longitud del fmur por de&ajo
de la media, malformaciones cardacas, &ran'uicefalia +, so&re todo, higroma 'ustico en
la nuca. Es mu+ importante si se da este caso, proporcionar un asesoramiento a la
persona + ofrecerle la posi&ilidad de realizar un diagn3stico prenatal a tra%s de las
prue&as in%asi%as indicadas anteriormente.
En cuanto a la interrupci3n %oluntaria del em&arazo, es una decisi3n difcil de&ido a 'ue
pueden producirse diagn3sticos err3neos, so&re todo cuando estamos en el caso de un
mosaico, 'ue podra dar lugar a una ni0a normal. Aor otra parte, la calidad de %ida de las
ni0as Turner mejora constantemente D>,5E.
Signos y exmenes
)os rasgos principales son; &aja estatura, piel del cuello arrugada a causa del h+groma
'ustico en el periodo fetal", desarrollo retardado o ausente de las caractersticas se*uales
secundarias mamas pe'ue0as", ausencia de la menstruaci3n, ptosis palpe&ral,
implantaci3n &aja de orejas + de ca&ello, c$&itus %algus, t3ra* ancho.
Aueden tener pro&lemas, como carencia de la humedad normal en la %agina, relaciones
se*uales dolorosas, osteoporosis, coartaci3n de aorta, %:l%ula a3rtica &ic$spide, ri03n en
herradura, hidronefrosis, agenesia renal, hipertensi3n arterial, o&esidad, dia&etes o
dislipemias, tiroiditis de 4ashimoto, cataratas, artritis, escoliosis, o tendencia a infecciones
en el odo medio. 9o suele ha&er retraso mental pero s dificultades para las matem:ticas
+ en el aprendizaje de la comunicaci3n no %er&al.
#e diagnostica, a %eces, intra$tero + m:s a menudo, al nacer, pero cuando no suele pasar
inad%ertido es en la pu&ertad, cuando e*iste ausencia o retraso de la menstruaci3n + se
presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas se*uales secundarias.
El e*amen fsico re%ela genitales + mamas su&desarrollados, cuello corto, &aja estatura +
desarrollo anormal del t3ra*.
El cariotipo muestra <> cromosomas con un modelo de <. X, o es decir, un cromosoma
se*ual ausente.
El ultrasonido puede re%elar 3rganos reproductores femeninos pe'ue0os o
su&desarrollados.
El e*amen ginecol3gico puede re%elar se'uedad del recu&rimiento de la %agina.
)a hormona luteinizante srica se encuentra ele%ada.
)a hormona foliculoestimulante srica se encuentra ele%ada.
Aspectos psicolgicos
En cuanto a la inteligencia, estudios recientes muestras 'ue las ni0as con sndrome de
Turner siguen un desarrollo intelectual normal, situ:ndose su rendimiento escolar en la
media. #in em&argo, al medir el C, de un grupo de ni0as afectadas por la enfermedad,
este se encontra&a dentro de la normalidad pero en los lmites inferiores. )a &ase de este
hecho se encuentra en dificultades en el procesamiento percepti%o espacial se cree 'ue
su origen puede ser una disfunci3n del sistema ner%ioso", lo 'ue da lugar a pro&lemas con
las matem:ticas + con el di&ujo en la edad escolar, aun'ue estos pro&lemas pueden
su&sanarse, en parte, con esfuerzo por parte de las ni0as, los padres + los profesores.
Aor otra parte, es frecuente un retraso en su madurez emocional. Esta inmadurez est:
claramente relacionada con la so&reprotecci3n 'ue reci&en de sus padres + familiares,
'ue se de&e en gran medida a 'ue tienden a tratarlas en &ase a su &aja estatura, lo 'ue
las perjudica haciendo 'ue se mantengan inmaduras + dependientes. Tam&in es ha&itual
'ue las ni0as tengan una autoestima &aja, de&ido a los posi&les signos fsicos del
sndrome especialmente la &aja estatura".
Tratamiento
)as ni0as con sndrome de Turner presentan estatura &aja proporcionada, no realizando
el llamado estir3n caracterstico de la adolescencia. )a talla final suele reducirse unos -/
cm como media. )a administraci3n de hormona del crecimiento aumenta la talla de estas
ni0as.
)a disgenesia gonadal ausencia de o%arios" es frecuente en el sndrome de Turner= en
lugar de o%arios, la ma+ora de mujeres con este sndrome tienen cintas de tejido
conjunti%o. (l carecer de o%arios normales no suelen desarrollar los caracteres se*uales
secundarios, lo 'ue pro%oca 'ue la ma+ora de mujeres con este trastorno sean estriles
entre el .-1/@ tienen un desarrollo o%:rico suficiente como para tener menar'uia + un
pe'ue0o n$mero han podido tener hijos". 9o o&stante, en la ma+ora de los casos, estas
mujeres suelen padecer antes los sntomas menopa$sicos. Aor todo ello, las
adolescentes con sndrome de Turner suelen reci&ir estr3genos para promo%er el
desarrollo de los caracteres se*uales secundarios +, posteriormente, se administran dosis
reducidas para mantener dichos caracteres + a+udar a e%itar la osteoporosis en los a0os
%enideros.
Complicaciones
(nomalas renales.
Aresi3n sangunea alta hipertensi3n".
1&esidad.
Bia&etes mellitus.
Tiroiditis de 4ashimoto.
Cataratas.
(rtritis.
Estenosis a3rtica o estrechamiento de la aorta infantil . o ensanchamiento de la aorta en
un adulto en F Cardiopata congnita.
,nfecciones del odo medio.
Escoliosis en la adolescencia".
Cariotipo al 'ue le falta un cromosoma X
GHu es el sndrome de TurnerI
El sndrome de Turner es un trastorno gentico 'ue se presenta en las ni0as + 'ue
pro%oca 'ue sean m:s &ajas 'ue el resto + 'ue no maduren se*ualmente a medida 'ue
alcanzan la edad adulta.
)a gra%edad de estos pro&lemas %ara entre los indi%iduos afectados. Tam&in pueden
presentarse otros pro&lemas de salud 'ue comprometen al coraz3n o al aparato renal es
decir, los ri0ones". Juchos de los pro&lemas 'ue afectan a las ni0as con sndrome de
Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento mdico adecuado. Este
sndrome afecta a una de cada -..// ni0as recin nacidas.
El nom&re Ksndrome de TurnerK pro%iene del mdico Br. 4enr+ Turner, 'uien fue el
primero en descri&ir el conjunto de descu&rimientos en 1678. 9o fue sino hasta 16.6 'ue
se identific3 la causa del sndrome de Turner la presencia de un s3lo cromosoma X".
GCu:les son las causas del sndrome de TurnerI
9ormalmente en la reproducci3n, el 3%ulo de la madre + el espermatozoide del padre
comienzan teniendo el n$mero ha&itual de <> cromosomas. El 3%ulo + el espermatozoide
sufren una di%isi3n celular en donde los <> cromosomas se di%iden en dos partes iguales
+ el 3%ulo + el espermatozoide poseen finalmente -7 cromosomas cada uno.
Cuando un espermatozoide con -7 cromosomas fertiliza un 3%ulo con -7 cromosomas, el
&e& tiene finalmente un grupo completo de <> cromosomas, una mitad o&tenida del
padre + la otra mitad de la madre.
En ocasiones, ocurre un error durante la formaci3n del 3%ulo o del espermatozoide, lo 'ue
pro%oca 'ue ste posea un cromosoma se*ual menos. Cuando esta clula no puede
otorgar el cromosoma se*ual al em&ri3n, de manera 'ue e*iste s3lo un cromosoma
se*ual X, el resultado es el sndrome de Turner. El hecho de tener una sola copia de un
cromosoma determinado, en lugar del par ha&itual, se denomina KmonosomaK.
El sndrome de Turner tam&in se conoce como Kmonosoma X.K El error del cromosoma
se*ual faltante puede ocurrir tanto en el 3%ulo como en el espermatozoide= sin em&argo,
suele ser un error 'ue ocurre en la formaci3n del espermatozoide.
9o e*iste nada conocido 'ue el padre pueda ha&er hecho o no 'ue pudiera ha&er
causado o pre%enido la falta de un cromosoma se*ual en la formaci3n del
espermatozoide. )a pro&a&ilidad de 'ue aparezca el sndrome de Turner por lo tanto, no
se asocia con la edad de la madre". )as caractersticas de este sndrome se originan por
la falta de un cromosoma X en cada una de las clulas del cuerpo.
(lrededor del ./ por ciento de los casos de sndrome de Turner resulta de la monosoma
X total.
El cuarenta por ciento de los casos son Ken mosaicoK, lo 'ue significa 'ue estas personas
tienen algunas clulas sin un cromosoma X + otras con la cantidad normal de
cromosomas. Un por ciento pe'ue0o del sndrome de Turner son el resultado de una
cantidad normal de cromosomas <> en total", pero con la falta de una porci3n del
cromosoma X. Cuando falta s3lo una parte del cromosoma X denominado deleci3n", no
todo el cromosoma, las ni0as con sndrome de Turner suelen tener caractersticas menos
pronunciadas del sndrome. )as caractersticas del sndrome de Turner presentes
dependen de la parte faltante del cromosoma X.
GHu clase de pro&lemas tienen generalmente las ni0as con sndrome de TurnerI
(pro*imadamente la mitad de las ni0as con sndrome de Turner presentar:n al nacer
manos + pies hinchados, adem:s de un cuello ancho + alado.
Burante la gestaci3n, el mdico puede ha&er detectado una estructura llamada Khigroma
'usticoK al realizar una ecografa fetal. )os higromas 'usticos son sacos llenos de l'uido
u&icados en la &ase del cuello + suelen desaparecer antes del nacimiento= pero, en ciertos
casos, permanecen presentes durante el perodo neonatal.
)as ni0as con sndrome de Turner suelen presentar una lnea de nacimiento del ca&ello
&aja en la parte posterior del cuello, diferencias mnimas en la forma + posici3n de las
orejas + un t3ra* ancho con pezones mu+ separados entre s, una cantidad ma+or de
pe'ue0os lunares marrones ne%os" so&re la piel + u0as con un nacimiento profundo. )a
caracterstica m:s %isi&le del sndrome de Turner es la &aja estatura.
)a altura promedio de una mujer adulta con sndrome de Turner es de 1,<7 m < pies, 8
pulgadas".
)a ma+ora de las mujeres con sndrome de Turner nace con los o%arios poco
desarrollados o sin o%arios. )os o%arios producen estr3geno +, sin ste, se produce un
desarrollo se*ual incompleto.
)os signos tpicos de la pu&ertad - desarrollo de los senos, menstruaci3n + crecimiento del
%ello p$&ico + a*ilar - no ocurren si no se lle%a a ca&o un tratamiento hormonal.
En la ma+ora de los casos, la infertilidad resultante no puede corregirse. En el sndrome
de Turner
Bibliografa
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tam&in son comunes los pro&lemas cardacos, renales + de tiroides, + de&en ser
e%aluados precozmente.
(lrededor de una de cada diez ni0as con sndrome de Turner nace con coartaci3n de la
aorta constricci3n de la arteria principal 'ue parte del coraz3n", la cual suele re'uerir una
correcci3n 'uir$rgica.
1tras caractersticas 'ue se han o&ser%ado en el sndrome de Turner inclu+en pro&lemas
de alimentaci3n durante la ni0ez, infecciones en el odo medio, pro&lemas es'uelticos +
Kc$&ito %algo.K El c$&ito %algo descri&e &:sicamente una situaci3n en la cual la persona
parada con los &razos a los lados, presentar: los hom&ros le%emente cados. 9o es
posi&le mantener los &razos perfectamente derechos a los lados.
)a dia&etes, la piel seca, la presi3n sangunea alta, una mand&ula pe'ue0a + un paladar
la parte superior del interior de la &oca" angosto + mu+ ar'ueado son otros hallazgos
mdicos del sndrome de Turner.
)as ni0as con sndrome de Turner poseen una inteligencia normal. Tienden a o&tener
puntajes m:s ele%ados en su coeficiente intelectual %er&al 'ue en el no %er&al, + pueden
presentar pro&lemas en la percepci3n espacial + una incidencia ma+or de trastornos de
aprendizaje especficos.
GC3mo se diagnostica el sndrome de TurnerI
Cuando una ni0a nace con caractersticas 'ue sugieren el sndrome de Turner, se
suele tomar una pe'ue0a muestra de sangre + analizar los cromosomas para determinar
la ausencia de un cromosoma se*ual. ( %eces, las ni0as con sndrome de Turner no
muestran pro&lemas en la infancia o en la ni0ez, + el mdico s3lo comienza a sospechar
'ue el sndrome de Turner puede estar presente cuando no pueden desarrollarse en la
pu&ertad.
Una %ez m:s, no todas las ni0as con sndrome de Turner presentan todas las
caractersticas descriptas a'u. E*iste una gran %aria&ilidad.
Biagnostican a algunas muchachas con el sndrome de Turner durante el perodo recin
nacido, mientras 'ue otras se diagnostican durante ni0ez + en su adolescencia.
)as anomalas cromos3micas, como el sndrome de Turner, pueden diagnosticarse
frecuentemente antes del nacimiento a tra%s del an:lisis de las clulas del l'uido
amni3tico o de la placenta. )a ecografa fetal durante la gestaci3n tam&in puede
proporcionar informaci3n so&re la posi&ilidad de la presencia del sndrome de Turner, pero
la ecografa no tiene una precisi3n del 1// por ciento, dado 'ue algunos &e&s de se*o
femenino con el sndrome de Turner presentan en la ecografa el mismo aspecto 'ue un
&e& sin pro&lemas. Un an:lisis cromos3mico, +a sea de una muestra de sangre o de
clulas pro%enientes del l'uido amni3tico o de la placenta, tiene una e*actitud superior al
66,6 por ciento.
GCu:l es el riesgo de 'ue los padres de una ni0a con sndrome de Turner tengan otra hija
con el sndrome de TurnerI
En general, en cada em&arazo su&siguiente, la pro&a&ilidad de tener otra hija con
sndrome de Turner no sera ma+or al riesgo de anomalas cromos3micas 'ue tiene 'ue
%er con la edad + 'ue afecta a todas las mujeres.
Bespus del nacimiento, el mdico suele e*traer una muestra de sangre del &e& 'ue
podra padecer el sndrome de Turner para realizar un an:lisis cromos3mico denominado
cariotipo". ste confirma los hallazgos mdicos del sndrome de Turner + determina la
anomala cromos3mica su&+acente. #u mdico puede e*plicarle los resultados del
e*amen o puede deri%arlo a un genetista o un asesor gentico, 'uien puede e*plicar los
resultados de los e*:menes cromos3micos en detalle + tam&in los e*:menes disponi&les
para diagnosticar los pro&lemas cromos3micos antes del nacimiento del &e&.G#e puede
curar o pre%enir el sndrome de TurnerI
9o e*iste cura para el sndrome de Turner= sin em&argo, muchos de los pro&lemas m:s
serios pueden ser tratados. Aor ejemplo, se puede administrar un tratamiento con
hormonas de crecimiento + andr3genos para incrementar la talla definiti%a del adulto= se
puede realizar un tratamiento de reemplazo hormonal para 'ue las ni0as desarrollen las
caractersticas se*uales secundarias= la coartaci3n de la aorta puede corregirse
'uir$rgicamente si fuese necesario= + e*isten medicamentos para el tratamiento de la
presi3n sangunea alta, la dia&etes + los pro&lemas de tiroides
GB3nde pueden o&tener m:s informaci3n las familias afectadas por el sndrome de
TurnerI
E*isten organizaciones en todo el pas 'ue &rindan informaci3n + apo+o a las familias con
ni0as afectadas por el sndrome de Turner. Lisite la p:gina Grupos de (po+o de esta Med
para o&tener m:s informaci3n.
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3. ro!lemas neuropsicolgicos.
4asta hace un par de dcadas ha sido descuidado el estudio e inter%enci3n de las
posi&les deficiencias neurocogniti%as 'ue el sndrome de Turner puede conlle%ar. Aor dos
razones; por'ue no se identifican como Osntomas ma+ores o principalesP tal como los
fsicos, + por'ue no son generalmente de gran intensidad. Aodemos distinguir;
Trastornos glo&ales. #on de mu+ &aja frecuencia de aparici3n;
Beficiencia mental. El desarrollo e%oluti%o cogniti%o glo&al de la ni0a suele ser normal, +
su edad mental corre pareja al de su edad cronol3gica. )a deficiencia mental se da con
una ligersima frecuencia ma+or 'ue en la po&laci3n general infantil, + en los casos en los
'ue aparece suele detectarse en el an:lisis gentico un cariotipo con fragmentos X o en
anillo <.,XrX".
1tros trastornos generalizados del desarrollo, tipo autismo. )a frecuencia es idntica a la
del grupo general de ni0os.
Bemencia prdida de capacidades mentales +a consolidadas". 9o aparece ligada al
sndrome de Turner.
Bficits parciales. #on los de aparici3n m:s frecuente, pero tam&in de gran %aria&ilidad
de presentaci3n. En algunos casos pueden llegar a lastrar el rendimiento escolar. #u
detecci3n es sutil + a %eces se necesitan de &aterias neupsicol3gicas mu+ especficas. #e
piensa 'ue la alteraci3n gentica responsa&le se localiza en el &razo corto del cromosoma
X heredado del padre, en concreto en la regi3n pseudoautos3mica A(M1" Xp--.77. #e
encuentran afectadas en ma+or intensidad las funciones del hemisferio derecho con
hipofunci3n de l3&ulos tmporo-parietal + occipital, as como lentificaci3n EEG ma+or
cantidad + amplitud de ondas theta + delta". Aodemos citar;
Aro&lemas para generar o?+ comprender conceptos a&stractos.
4a&ilidad menor para planear + lle%ar a ca&o tareas de %arias fases.
Bificultad para el manejo del factor numrico matem:ticas, c:lculos".
Bificultad con el factor %isuo-espacial di&ujo, planos, interpretar caras".
Bficit para mantener atenci3n acti%a.
4iperacti%idad le%e o in'uietud psicomotora..
,nsomnio.
Bficit con la memoria no-%er&al, en especial la memoria a corto plazo.
C, %er&al suele ser ma+or 'ue C, manipulati%o.
<. Aro&lemas psicol3gicos.
#e considera 'ue est:n m:s ligados a las reacciones %i%enciales de la ni0a, adolescente
o +a mujer madura, + no tanto se de&en directamente a la e*presi3n fenotpica del
pro&lema gentico del Turner. Aor ello son e*traordinariamente %aria&les seg$n diferentes
in%estigaciones de %arios autores. Aero en general podemos diferenciar;
Aro&lemas psicol3gicos infantiles. 4an sido los mas estudiados;
Metraso en la madurez emocional, generalmente relacionado con la so&reprotecci3n de
los padres hacia su hija OenfermaP. Aor ello tam&in pueden ser estas ni0as m:s
dependientes de sus padres o profesores.
,nfantilismo general.
(nsiedad, ner%iosismo se discute si puede ha&er tam&in &ase end3gena".
Aro&lemas de adaptaci3n e integraci3n escolares pocas ha&ilidades sociales".
9ecesidad de rutinas preesta&lecidas, del orden e*terno, de e%itar cam&ios.
Aro&lemas psicol3gicos ju%eniles. #e citan como posi&les;
Ja+or dependencia de la familia de origen.
Edad de inicio en acti%idades se*uales m:s tarda.
Aeor aceptaci3n del propio cuerpo + distorsi3n del es'uema corporal.
Ao&re autoestima.
Aro&lemas de relaci3n social, ansiedad social Otipo escnicoP.
Tienen menos amigos + de menor edad 'ue el de ellas.
Ja+or grado de ansiedad + distimia 'ue el grupo control.
Aro&lemas psicol3gicos de mujeres adultas;
Aocas licenciadas uni%ersitarias en carreras tcnicas + cientficas. Aero pr:cticamente
igual proporci3n de diplomadas o licenciadas en humanidades o carreras Ode letrasP 'ue
la po&laci3n general.
Jenor proporci3n de mujeres 'ue forman parejas esta&les.
Jenor disfrute de relaciones se*uales ma+or incidencia de anorgasmia, &ajo deseo
se*ual o rechazo al se*o".
Lulnera&ilidad ante pro&lemas sociales + de adaptaci3n.
Ao&re concepto de s mismas en :reas concretas traumas infanto-ju%eniles".
.- 2i&liografa.
BoQne+, R= Ehrhardt, (= Gruen, M= 2ell, RR, + Jorishima, (. 1686"; As+chopatholog+ and
social functioning in Qomen Qith Turner #+ndrome, R 9er% Jent Bis, 155 <"; 161--/1.
Sern:ndez, MJ + A:saro ER. -//."; (spectos neuropsicol3gicos en el sndrome de
Turner. En; Larios autores, #ndrome de Turner= -/1/ Ed. Jadrid, pp 6.-5.
Rhonson, M= Mhor&augh, RT, + Moss R). 1667"; (ltered &rain de%elopment in TurnerUs
s+ndrome, 9eurol, <7 <"; 8/1-8.
Jone+, R. 1667"; #pecific neurocogniti%e impairments associated Qith Turner <.,X" and
Vlinefelter <5,XX!" s+ndromes; a re%ieQ, #oc 2iol, </ 1--"; 1<5-.1.
Jone+, R= (le*ander, B, + Ehrhardt, (. 16>>"; Lisual-constructional deficit in TurnerUs
s+ndrome, R Aediar, >6 1"; 1->-5.
Jone+, R, + Jittenthal, #. 165/"; )acW of personalit+ patholog+ in TurnerUs s+ndrome;
relation to c+togenetics, hormones and ph+si'ue, 2eha% Genet, 1 1"; <7-.>.
Jurph+, BG= (llen, G= 4a*&+, RL= )arga+, V(= Bal+, E= Thite, 2R= AoQell, CJ, + #chaphiro,
J2. 166<"; The effects of se* steroids and the X chromosome on female &rain function; a
stud+ of the neurops+cholog+ of adult TurnerUs s+ndrome, 9europs+chologia, 7- 11";
17/6--7.
Jurph+, BG= Jentis, JR= Aietrini, A= Grad+, C= Bal+, E= 4a*&+, RL= Be la Granja, J= (llen,
G= )arga+, V(= Thite, 2R= AoQell, CJ= 4orQitz, 2= Mapaport, #,, + #chaphiro, J2. 1665";
( AET stud+ of TurnerUs s+ndrome; effects of se* steroids and the X chromosome on &rain,
2iol As+chiatr+, <1 7"; -8.-68.
9etle+, C, + Mo%et, R. 168-". (t+pical hemispheric lateralization in TurnerUs s+ndrome
su&jects, Corte*, 18 7"; 755-8<.
1st&erg, RE, + ConQa+, G#. -//7"; (dulthood in Qomen Qith TurnerUs s+ndrome, 4orm
Mes, .6 ."; -11--1.
Aennington, 2S= 4eaton, MV= VarzmarW, A= Aendleton, JG= )ehman, M, + #ucard, BT.
168."; The neurops+chological phenot+pe in TurnerUs s+ndrome, Corte*, -1 7"; 761-</<.
Modrguez del Xlamo, (. -//."; As+chological and neurops+chological de%elopments in
TurnerUs s+ndrome. En; Larios (utores, Unofor Aapers, %ol 5, 1= 1UA, Eugene; pp 7--..
Moss, R)= Yinn, (, + Jc Caule+, E. -///"; 9eurode%elopmental and ps+chosocial aspects
of Turner s+ndrome, Jent Metard Be% Bisa&il Mes Me%, > -"; 17.-<1.
Moss, R)= Moeltgen, B= Vushner, 4= Tei, S, + Yinn, (M. -///"; The TurnerUs s+ndrome-
associated neurocogniti%e phenot+pe maps to distal Xp, (m R 4um Genet, >5 7"; >5--81.
#+l%en, )= 4agenfeldt, V= 2rondum-9ielsen, V, + Lon #choultz, 2. 1661"; Jiddle-aged
Qomen Qith TurnerUs s+ndrome; medical status, hormonal treatment and social life, (cta
Endocrinol, 1-. <"; 7.6-<>..
Tsu&oi, T= 9ielsen, R, + 9aga+ama, ,. 1688"; TurnerUs s+ndrome; a 'ualitati%e and
'uantitati%e anal+sis of EEG &acWground acti%it+, 4um Genet, 58 7";-/>-1..
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Diferencias en el aprendi"a#e
)a ma+ora de las ni0as con el sndrome de Turner tienen inteligencia normal. #in
em&argo, algunas tienen pro&lemas de aprendizaje + la consulta temprana con un
pediatra de desarrollo puede a+udarlas.
#e pueden realizar prue&as en ni0as con #T para determinar si pro&lemas cogniti%os
podran afectar su educaci3n. (dem:s, una serie especial de prue&as denominadas
e%aluaci3n psicoeducacional puede usarse para identificar pro&lemas especficos. El
mdico de su hija puede a+udarle determinar si estas prue&as son apropiadas para ella.
Turner #+ndrome #ociet+ of the United #tates hace hincapi en la importancia de la
e%aluaci3n de la madurez social, intelectual, de aprendizaje + de ha&ilidades motoras
antes de registrarla en el jardn de infantes. #i se identifican pro&lemas de aprendizaje, las
estrategias tempranas de pre%enci3n + de inter%enci3n pueden a+udar, de ser necesarias.
C3mo a+udar a su hija
(un'ue su hija pueda tener pro&lemas mdicos especficos + diferentes caractersticas
fsicas ocasionadas por el sndrome de Turner, ha+ mucho 'ue puede hacer para a+udarla
a desarrollar ha&ilidades para la %ida diaria + enfrentar situaciones nue%as o desafiantes
nota; pro&lemas relacionados con la estatura pueden ser menos importantes para ni0as
'ue mejoran su crecimiento con tratamiento de hormonas de crecimiento";
Aermita 'ue su hija se dirija a usted con respecto a cu:nta informaci3n desea compartir
con otras personas. (seg$rese de 'ue ella conozca los hechos + luego permtale e*plicar
el #T a sus amigos + miem&ros de la familia, si ella 'uiere.
Tr:tela de acuerdo a su edad no a su tama0o" al considerar la cantidad de
responsa&ilidad 'ue se le da + los tipos de acti%idades sociales 'ue disfruta.
1rganice su hogar de manera 'ue sea c3modo para ella proporcione &an'uillos firmes en
el &a0o + en la cocina + acceso f:cil a su ropa, %estidores, artculos de higiene personal +
otras necesidades". #illas o &ancos en la cocina con pelda0os son especialmente $tiles +a
'ue puede ser cansador para ella si sus pies no alcanzan el suelo.
E%al$e cuidadosamente el entorno de su sal3n de clases. Aida a+uda a los maestros para
proporcionar lo necesario en el sal3n de clases para 'ue pueda alcanzar &e&ederos,
materiales del sal3n + $tiles escolares. )as mismas sugerencias aplican para la &i&lioteca
+ el gimnasio de la escuela.
(+$dela a hacer frente a situaciones nue%as + alintela a pedirles a+uda a sus amigos
tam&in.
Bele elogios a menudo con respecto a sus ha&ilidades + estrategias para afrontar
situaciones. #ea paciente, positi%o + a&ierto para ha&lar con ella acerca de sus limitantes
+ temores.
Aermtale pro&ar diferentes estilos de ropa hasta 'ue encuentre lo 'ue le fa%orezca o 'ue
le 'uede a su personalidad. Esto puede a+udarle a desarrollar una imagen corporal + un
autoestima m:s positi%as.
Joti%e la participaci3n en acti%idades en las 'ue la estatura no sea un pro&lema, como
patinaje, cla%ados, e'uitaci3n, cuidado de ni0os o tra&ajo %oluntario. El tra&ajo %oluntario
puede ser especialmente de gran a+uda para estimular la confianza.
#i ella padece de depresi3n o tiene pro&lemas con su autoestima, considere
asesoramiento + tratamiento por un profesional de salud mental. 9o ignore sus instintos si
cree 'ue est: triste o retrada.
Cudese usted mismo. 9o podr: cuidar &ien de su hija si desatiende sus propias
necesidades. #u comunidad podra ofrecer grupos de apo+o para #T o tal %ez desee
integrarse a Turner #+ndrome #ociet+ of the United #tates. 1 considere iniciar su propio
grupo de apo+o para padres.
Mecuerde 'ue aun'ue el sndrome de Turner puede afectar a su hija de muchas maneras,
es solamente una pe'ue0a parte de su ser fsico, emocional e intelectual total.
9o dude en solicitar la a+uda de su mdico, pediatra de desarrollo u otros especialistas
mdicos + profesionales de salud mental, + no permita 'ue el diagn3stico o los pro&lemas
mdicos de su hija definan 'uin es ella.
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)a %ida para estas mujeres puede ser tan normal como la de cual'uier persona. #eg$n la
#ociedad (mericana de #ndrome de Turner, el rendimiento intelectual + escolar estara
dentro de la media de la po&laci3n normal. En algunos casos, el hecho de tener sndrome
de Turner est: asociado con ciertas dificultades en el aprendizaje no %er&al. )a misma
#ociedad (mericana e*plica 'ue los dficits m:s comunes son la presencia de
dificultades %iso-espaciales, de coordinaci3n as como de reconocimiento de se0ales
sociales + de e*presi3n facial.
En lo 'ue respecta a aspectos del desarrollo social, las mujeres afectadas por el
#ndrome de Turner suelen presentar conductas inmaduras impropias para su edad,
pro&lemas para resol%er pro&lemas + dificultades para esta&lecer relaciones sociales. Aor
eso, es importante 'ue aprendan a desen%ol%erse e interpretar diferentes situaciones +
e*presiones faciales + de comunicaci3n 'ue sean importantes para poder lle%ar una %ida
correctamente adaptada.
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http;??QQQ.seep.es?infopaciente?)i&roN#indromeNdeNTurner.pdf