Nicols Valverde

Ausencia de gran parte del

cerebro y del crneo.
Nombre alternativo:
aprosencefalia con crneo
abierto.
Una de las anomalas del tubo neural
ms comunes. Congnito. Afecta el
tejido que crece en el cerebro.
Ocurre a comienzos del desarrollo del
feto y se presenta cuando la porcin
superior del tubo neural no logra
cerrarse.
El porqu especfico no est
establecido. Las posibles causas
incluyen toxinas ambientales y bajos
niveles de cido flico en la madre.
Crosomopatas (t13, t18, entre
otras).
Teratgenos (nitratos, antifolatos,
hiperglicemia).
Dficit de vitaminas y nutricional
(cido flico, B12).

Recurre en 4%.
Polihidramnios: 50%.
Aborto espontneo: 75%.
25% fallece antes de las 2
primeras semanas de vida.

Solo tratamiento de soporte,
calentamiento, confort y
nutricin.
Alrededor de 1/10 000
nacimientos.
Nmero exacto desconocido,
pues muchos terminan en aborto
espontneo.
El tener un beb anenceflico
aumenta el riesgo de recurrencia
en otro hijo con anomalas
congnitas de tubo neural.
0.3 1% si hay algn familiar
afectado.
1% si es hijo de madre diabtica.
1% en mujeres con convulsiones
tratadas con cido valprico o
carbamazepina.
Ausencia de crneo.
Ausencia del cerebro (hemisferios
cerebrales y cerebelo).
Anomalas en rasgos faciales.
Defectos cardacos.
Ecografa durante el embarazo.
Amniocentesis (alfa fetoprotena).
Niveles de alfa fetoprotena.
Nivel de estriol en orina.
Puede darse un examen de cido
flico en el suero antes del
embarazo.
No hay terapia imperante.
Consumo suficiente de cido
flico.
Consumo puede reducir en 50%
el riesgo de aparicin de
anomalas congnitas de tubo
neural.
Un divertculo del tejido cerebral
y de las meninges protruyen a
travs de defectos en la bveda
craneana.
Defecto en el cual el
revestimiento y el lquido
protector quedan fuera,
formando protuberancia en
regiones frontal y occipital.
Retraso mental.
Crisis convulsivas.
Microcefalia.

*Encefaloceles con protrusin en
regin parietofrontal tienen
adems problemas auditivos,
visuales y nasales.
Descartar malformacin asociada
(Meckel).
Intervencin quirrgica precoz.
Vlvula derivativa.
Frecuente dficit visual.
Dficit motores o intelectuales en
50%.
Encefalocele.
Polidactilia.
Displasia qustica de los riones.
Microcefalia.
Microftalmia.
Labio-paladar fisurado.