Acondroplasia

Patologa de la Enfermedad
Mutacin en el brazo corto del cromosoma 4 en el gen
receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3)
4p16.3
Codn 380
Transicin G>A
Transversin G>C
http://www.news-medical.net/health/What-is-Chromosome-4-(Spanish).aspx
Tipo de Herencia
Autosmico dominante
Penetrancia completa
Uno de los padres 50%
Los dos padres 75%

*Mutaciones espontneas 80% (aumento de la edad
paterna, mutacin germinal)
Fenotipo
Talla adultos: 122-144 cm. (hombre); 117-137 cm. (mujer)
Puente nasal deprimido en su parte superior
Crneo ancho y cara pequea
Frente y mandbula prominentes

Fenotipo
Desproporcin entre tronco normal y extremidades cortas
Discreta desproporcin entre el desarrollo muscular y el
esqueleto
Manos caractersticas en tridente: aumento del tercer
espacio interdigital
Hiperlordosis lumbar
Fenotipo
Articulaciones con limitacin a la extensin
Genu varo y genu valgo
Conductos vertebrales pequeos (compresin medular)
Disminucin del foramen mgnum (hidrocefalia)
Hipotona muscular generalizada que conlleva un retraso en
la adquisicin de las habilidades motrices

Diagnstico
Ecografa
Fenotipo
Anlisis radiogrfico:
- Base del crneo con foramen magno pequeo
- Acortamiento de las falanges proximales y medias

Cirugia para alargar los huesos de las piernas
*Se logra aumentar la estatura hasta en unos 35 cm

Hormona del crecimiento (en ninos con uno o dos anos de
tratamiento)
*No se sabe si esto aumenta la estatura en la edad adulta
Control y tratamiento