Las enfermedades mutagnicas, pues son enfermedades que provienen de una anomala en el

genoma. Qu es el genoma? Es lo mismo que ADN?

Los seres humanos como todos los seres vivos tenemos ADN, este se presenta con forma de
cromatina en el ncleo de las clulas, pero puede compactarse extraordinariamente llegando a
crear estructuras llamadas cromosomas. As de esta forma es ms simple ver la distribucin de
todo el ADN en los humanos, ya que nos permite aseverar que el humano contiene 23 pares de
cromosomas y que una de esos pares corresponde a pares sexuales. De esta manera podemos
definir el concepto de genoma como la totalidad de los cromosomas de un ser vivo.
En el genoma se presenta la configuracin general de todas las protenas de un individuo y es este
elemento es el que lo define como sistema individual nico. El 99.9% del genoma es compartido
por todos los seres humanos, solo un 0.1% es necesario para justificar la cantidad de variaciones
fenotpicas que vemos en todos los humanos que viven alrededor del globo terrestre.
El genoma como estructura creada para un anlisis cientfico, tiene unidades que se llaman genes,
es decir la mnima porcin de ADN que contiene informacin suficiente para la sntesis de una
Protena.
El ADN descansa en el ncleo de la clula resguardado por la carioteca, sin embargo , debido a los
procesos que la clula debe llevar a cabo para la reproduccin o crecimiento , esta molcula de
ADN puede sufrir alteraciones significativas. Y son dos procesos los que puede generar una
mutacin gentica, mitosis y meiosis, adems de agentes muta gnica.
Como ya sabemos la mitosis es el proceso mediante el cual la clula se divide en dos generando 2
clulas nuevas con idntico material gentico y conservando su diplodia. Y meiosis es una forma
de reproduccin celular en el cual una clula germinal diploide se divide dos veces, obteniendo
como resultado 4 clulas haploides con distinto material gentico, este proceso tambin es
llamado gametognesis.
Teniendo estos dos procesos en cuenta, es decir, procesos en los cuales se puede generar un
error que conllevara a la alteracin de la estructura del ADN, dividimos a las mutaciones en dos
principales tipos:
Mutacin somtica (Mitosis): Mutacin en la cual una clula del cuerpo sufre una alteracin
cromosmica, esto quiere decir que toda clula que sea proveniente de la anterior por medio de
mitosis, tendr distinto genotipo. Este tipo de mutacin genera individuos mosaico, o sea, seres
con clulas que tienen distintos genes. Mientras ms temprano en la vida del individuo se
produzcan estas mutaciones, mayor ser el porcentaje de clulas distintas.
Mutacin Por lnea germinal (Meiosis): Son las mutaciones que afectan a las clulas productoras
de gametos, debido a esto las enfermedades provocadas por este tipo de mutaciones se
transmiten generacionalmente.
Siguiendo cualquiera de estos dos caminos , una mutacin afecta sin embargo a distintos niveles
estructurales del genoma. Un cambio en una base nitrogenada , la trisoma de un cromosoma , la
deleccin o adiccin de un gen, todos ellos son considerados mutaciones. Debido a esto
clasificamos la expresin de una mutacin en:
Mutacion estructural
Aquellas en las cuales se altera una zona puntual de un cromosoma , alterando la ordenacin
lineal de los genes