CASO CLINICO

CASO CLNICO

Lactante de sexo masculino, de 7 meses de edad, referido de un centro de primer nivel a un servicio de neuropediatra de un hospital de nivel especializado por retardo del desarrollo psico-motor y movimientos involuntarios bilaterales.

CASO CLNICO
La historia clnica del servicio de neuropediatra informa: Antecedentes personales: Producto de primera gestacin. Madre de 27 aos. Siete controles gestacionales. Aparentemente sin problemas prenatales. Parto a trmino, eutcico, atendido por profesional mdico. Peso de nacimiento: 3 250. No requiri reanimacin ni incubadora. Antecedentes familiares: no reporta datos significativos.

CASO CLNICO
Examen fsico: T: 37,2 C; FC: 115, FR: 46 Buen estado general. Estado nutricional bueno. Fascies no caracterstica. No dismorfias. No discromas. CV normal. A. Respiratorio auscultatoriamente normal. Polipnea leve. Abdomen normal. Genitales normales. Caderas normales. Examen neurolgico: despierto, activo, algo indiferente al entorno. Hipotona axial moderada. Control ceflico pobre. Hiporreflexia osteotendinosa. Coreoatetosis bilateral. Nistagmus vertical y rotatorio.

LACTANTE HIPOTNICO
NO PARLISIS
Dismorfias

PARLISIS
Fluctuante Miastenia Parcial Distal: N. Perifrico Disociada: Mdula SI Steinert (RN) W-Hoffman Botulismo Global Respira mal

SI: Lisencefalia Peroxisomas Gangliosidosis Cromosomopatas NO: Willi-Prader Benigna? Conectivopatas Retraso Mental Inespecfico? Otros

NO Miop. Cong D.M.C Pompe

Medula espin. Atrofia esp.

CASO CLNICO
Exmenes auxiliares: Hemograma normal Bioqumica en sangre: glucosa, rea, creatinina, iones y funcin Heptica normal. Lactato 32 mg/dL (normal hasta 20/dL). Equilibrio cido-base: alcalosis respiratoria. Aumento de alfa-alanina en plasma. Aumento de lactato en orina.

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Exmenes complementarios: Resonancia magntica: hiperintensidad de la seal en secuencias T2, DP y FLAIR en ambos ncleos lenticulares, globos plidos y Pednculos cerebrales Electromiografa y velocidad de conduccin nerviosa normales. Evaluacin cardiolgica (ecografa y ECG) y oftalmolgica normales.

Protocolo diagnstico de Enfermedades Mitocondriales

Sospecha
Estudios Bioqumicos basales Alterados Estudios histolgicos Bioqumicos y/o Genticos Alterados Normales

Normales Pruebas in vivo y funcin celular Normales Otro diagnstico? Esperar Evolucin

ENFERMEDAD MITOCONDRIAL

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Biopsia muscular: Ausencia de alteraciones morfolgicas en la microscopa ptica. Deficiencia del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial. Estudio gentico: mutacin hemizigota en el gen NDUFA1 del cromosoma X.

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Evolucin y tratamiento: Con el diagnstico inicial de sindrome de Leigh se da tratamiento con vitamina C, riboflavina, carnitina y coenzima Q10 Retardo persistente del desarrollo psicomotor Deterioro clnico progresivo, agravamiento de funcin respiratoria, llegando a insuficiencia respiratoria en el curso de una infeccin viral, falleciendo a los 14 meses de edad. Se encontr la misma mutacin gentica en la madre del paciente.

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Las enfermedades de la Cadena Respiratoria Mitocondrial (CRM), se

originan por deficiencias de la sntesis de ATP debida a alteraciones de la CRM, sistema relacionado con la fosforilacin oxidativa (sistema OXPHOS). La CMR est formada por cinco complejos multienzimticos situados en la membrana de la mitocondria.
La herencia de los genes que codifican protenas de los complejos puede ser recesiva, dominante, ligada a X o materna (DNA mitocondrial) con expresin y penetrancia variable, incluso para un mismo complejo.

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El sndrome de Leigh (Enfermedad de Leigh, Encefalomiopata necrotizante infantil subaguda), es un desorden neuro-degenerativo progresivo de inicio temprano con una neuropatologa caracterstica, que consiste de lesiones

focales bilaterales en una o ms reas del sistema nervioso central, incluyendo el tronco del encfalo, el tlamo, ganglios basales, cerebelo y mdula espinal. Las lesiones son zonas de desmielinizacin, gliosis, necrosis, espongiosis o de proliferacin de capilares. Los sntomas dependen de cuales son las reas del sistema nervioso central que se encuentran afectadas. La causa subyacente ms comn es un defecto en la fosforilacin oxidativa.

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El sndrome de Leigh puede ser consecuencia de una deficiencia de cualquiera de los complejos mitocondriales de la cadena de transporte de electrones: complejo I al V. Como puede ser consecuencia de deficiencia de coenzima Q o del complejo piruvato deshidrogenasa. Se considera que en un 30% a 40% de los casos, estas deficiencias o disfunciones se deben a mutaciones en el ADN mitocondrial (mtDNA). Aproximadamente del 10% al 20% de los individuos con el sndrome de Leigh, portan la mutacin T8993G o T8993C en el gen MT-ATP6. Del 10% al 20% aproximadamente tienen mutaciones en otros genes del mtDNA.