La vida en la Tierra Coleccin: n3

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Coleccin n3
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NDICE
Gentica (introduccin). El ADN. Los genes, el genoma y mutacin. Lectura de genes. Cromosomas.

Divisin celular y replicacin del ADN. Cromosomas se uales y recom!inacin. Genes dominante. La gentica molecular y el "uturo.

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Gentica (introduccin).

Si bien las teoras de la herencia datan ya de los siglos V y IV a.C., la gentica (el estudio cientfico de la herencia no co!en"# real!ente hasta los siglos $VIII y $I$. Se obser%# la trans!isi#n de generaci#n en generaci#n de deter!inados caracteres de %egetales y ani!ales a fin de &ro&orcionar una base racional &ara !e'orar los culti%os y el ganado. El a%ance !(s significati%o en el ca!&o de la gentica se debi# al !on'e austriaco )regor *endel (+.,--.+.,,/ , 0ue obser%# ciertas caractersticas es&ecificas de la &lanta del guisante y cont# la cantidad de indi%iduos en los 0ue a&arecan estos rasgos a lo largo de %arias generaciones. Concentr(ndose en a&enas algunos caracteres y deter!inando en 0u &ro&orci#n de cada generaci#n estaban &resentes, consigui# de!ostrar &atrones es&ecficos de herencia. El caracter discreto y la segregaci#n inde&endiente de las caractersticas genticas 0ue obser%# se conocieron co!o leyes de la herencia de *endel, y se a&lican a la !ayora de los siste!as genticos.

El ADN.

1 co!ien"os del siglo $$ era e%idente 0ue los organis!os heredaban caracteres co!o consecuencia de la redistribuci#n de nu!erosos factores, a&arente!ente inde&endientes, &ero se desconoca la identidad del !aterial 0ue trans&ortaba esta infor!aci#n. 2ara codificar tanta infor!aci#n, tendra 0ue ser un ti&o de !olcula su!a!ente %ariable, y se su&uso 0ue lo !(s &robable era 0ue se tratara de las &rotenas. No obstante, en +.3//, el !icrobi#logo estadounidense 4s5ald 6. 1%ery (+.,77.+.388 de!ostr# 0ue el (cido diso9irribonucleico (1DN to!ado del e9terior de la clula &oda alterar las caractersticas heredadas de deter!inadas bacterias. 2ara co!&render c#!o se codificaba la infor!aci#n gentica haba 0ue deter!inar la estructura del 1DN. En +.38:, el estadounidense ;a!es <atson (+.3-, y el ingls =rancis Cric>

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(+.3+? infor!aron 0ue el 1DN es una !olcula de gran ta!a@o, con for!a de doble hlice. El c#digo gentico est( contenido en la secuencia de bases nucle#tidas a&areadas 0ue se encuentran en el centro de la !olcula, y cada tri&lete (o cod#n de bases es&ecifica un a!ino(cido en concreto. Co!o las bases de cada uno de los fila!entos son co!&le!entarias, es &osible la re&licaci#n del 1DN. Si este e!&are'a!iento no es correcto, la estructura de la !olcula de 1DN se distorsiona y se &uede &roducir !utaciones, aun0ue el siste!a de correcci#n de en"i!as en general lo reconoce y !odifica.

Los genes, el genoma y la mutacin.

*endel descubri# 0ue los caracteres se trans!iten de generaci#n en generaci#n en for!a de unidades discretas. Ana %e" establecida la estructura del 1DN, se &udieron conocer estas unidades, lla!adas genes, a ni%el !olecular. An gen es una secci#n lineal de una !olcula de 1DN 0ue incluye toda la infor!aci#n &ara la estructura de una deter!inada &rotena o !olcula de (cido ribonucleico (1BN . Ca su!a de toda la infor!aci#n gentica de un organis!o constituye su geno!a. Day una !utaci#n cuando se &roduce una alteraci#n en la secuencia de bases nucle#tidas de un tro"o de 1DN. 1 %eces, estas alteraciones ocurren natural!ente, cuando se a@aden, se 0uitan o se interca!bian las bases. Ca %elocidad de este &roceso (lla!ado !utagnesis se &uede acelerar !ediante la e9&osici#n a sustancias 0u!icas o radiaci#nE las !utaciones son ca&aces de distorsionar o de i!&edir la &roducci#n de &rotenas, alterando as el funciona!iento del organis!o en su totalidad. Sin e!bargo, las !utaciones naturales 0ue se trans!iten de generaci#n en generaci#n a %eces ta!bin resultan beneficiosas y, sin duda, son esenciales &ara el &roceso e%oluti%o. 6oda secuencia de bases nucle#tidas 0ue co!&onen un solo gen se deno!ina alelo. En general, cada gen dis&one de %arios alelos diferentes. De este !odo, si el color de los o'os

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de un organis!o deter!inado de&ende de un solo gen, los distintos colores de o'os res&onden a %arios alelos del gen res&onsable.

Lectura de genes y sntesis de protenas.

Ca &ri!era eta&a del &roceso &or el cual las clulas usan la infor!aci#n gentica al!acenada en el 1DN consiste en hacer una co&ia en 1BN de un gen. Esto se deno!ina trascri&ci#n. Ca !ayora de las co&ias en 1BN (conocidas co!o 1BN !ensa'ero o 1BN! %ia'an desde el nFcleo de la clula (donde est(n los genes hasta los riboso!as, 0ue son &artculas del cito&las!a, donde se fabrican, o sinteti"an, las &rotenas. 2ara hacer las &rotenas, los riboso!as unen a!ino(cidos segFn la secuencia deter!inada &or el orden de los gru&os de tri&letes de 1BN!. Cas &rotena se &ueden incor&orar a la estructura celular, o &ueden ser en"i!as, 0ue catali"an reacciones bio0u!icas.

Cromosomas.

An cro!oso!a est( for!ado &or %arios !olcula de 1DNE cada cro!oso!a lle%a una gran cantidad de genes. Ca !ayora de los organis!os eucariotas (a0uellos 0ue tienen nFcleos celulares &oseen %arios cro!oso!asE en ca!bio, las bacterias, 0ue carecen de nFcleo, s#lo tienen uno. 6odas las clulas de un organis!o deter!inado tienen la !is!a cantidad de cro!oso!as diferentes, &ero estas cantidades e9&eri!entan grandes %ariaciones entre las distintas es&ecies. No est( !uy claro, &ero los %egetales suelen tener !enos cro!oso!as diferentes 0ue los ani!ales. Cos seres hu!anos tene!os -: cro!oso!as diferentes &or cada clula, &ero hay dos co&ias de cada uno (lla!ados cro!oso!as ho!#logos , lo cual hace un total de /?.

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eplicacin del ADN y di!isin celular.

1 !edida 0ue los organis!os crecen, las clulas 0ue for!an su cuer&o se di%iden y !ulti&lican. Cuando se &roduce la di%isi#n celular, el 1DN se ha du&licado en un &roceso 0ue recibe el no!bre de re&licaci#n del 1DN. Se ro!&en los enlaces de hidr#geno 0ue unen las dos hebras de una !olcula de 1DN, y cada hebra a&ro%echa los nucle#tidos del nFcleo &ara sinteti"ar una nue%a hebra co!&le!entariaE entonces se &roducen dos !olculas hi'as, idnticas a!bas a la !olcula &ri!iti%a. Este &roceso finali"a 'usto antes 0ue las clulas se di%idan, de !odo 0ue cada cro!oso!a contiene dos !olculas de 1DN, en %e" de una, co!o es habitual. Durante la di%isi#n celular actFa un !ecanis!o, lla!ado !itosis, &ara 0ue cada una de las clulas hi'as reciba una de las !olculas de 1DN de cada cro!oso!a. Ca !ayora de los organis!os son di&loidesG igual 0ue el ho!bre, tiene dos co&ias de cada cro!oso!a diferente en las clulas nor!ales del cuer&o. Sin e!bargo, las clulas se9uales o ga!etos (es&er!ato"oides y #%ulos en la !ayora de los organis!os son ha&loidesG contienen un solo cro!oso!a de cada ti&o. Cas clulas del cuer&o se transfor!an en clulas se9uales !ediante un &roceso deno!inado !eiosis. Ca re&licaci#n del 1DN es igual a la 0ue &recede en la !itosis, &ero hay una eta&a !(s en la se&araci#n de cro!oso!as y entonces se &roducen cuatro ga!etos a &artir de una sola clula. Co!o los ga!etos se fusionan al &roducirse la fecundaci#n, a&arece una sola clula di&loide (lla!ada cigoto , con el 'uego co!&leto de cro!oso!as.

Cromosomas se"uales y recom#inacin.

En el ho!bre, uno de los &ares de cro!oso!as (los cro!oso!as se9uales es res&onsable del se9o de cada indi%iduo de su descendencia y &uede tener dos for!as diferentes, $ e H. El se9o fe!enino tiene dos cro!oso!as $,

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!ientras 0ue el !asculino tiene uno $ y uno H, de !anera 0ue los ga!etos fe!eninos sie!&re tienen un cro!oso!a $E en ca!bio, los !asculinos &ueden tener uno $ o uno H. El se9o de un ni@o se deter!ina, &or consiguiente, segFn el ti&o de cro!oso!as 0ue trans!ita el &adre. Ana for!a si!ilar de deter!inaci#n se9ual se encuentra en casi todos los ani!ales con diferenciaci#n se9ual. En organis!os con %arios cro!oso!as diferentes, los hi'os reciben algunos cro!oso!as de cada &adre y, &or lo tanto, una co!binaci#n gentica distinta de la de a!bos. Ca di%ersidad gentica au!enta aFn !(s &or un &roceso lla!ado cru"a!ientoG durante la !eiosis, los cro!oso!as ho!#logos &ueden interca!biar tro"os de 1DN, &ro&orcionando a los genes nue%as co!binaciones. Sin e!bargo, cuanto !(s &r#9i!os se encuentren los genes en un !is!o cro!oso!a, !ayores &robabilidades habr( de 0ue se hereden 'untos. En consecuencia, la interacci#n se9ual acelera considerable!ente la %elocidad con 0ue los genes establecen co!binaciones nue%as y &otencial!ente beneficiosasE &or tal !oti%o, este hecho es funda!ental &ara el desarrollo e%oluti%o de las es&ecies.

Genes dominantes y recesi!os.

En los organis!os di&loides, e9isten dos co&ias de cada gen, una en cada !ie!bro de cada &ar de cro!oso!asE la Fnica e9ce&ci#n son los cro!oso!as se9uales !asculinos. Cuando las dos co&ias de un gen deter!inado tiene alelos idnticos, se dice 0ue el indi%iduo es ho!ocigoto &ara ese gen. Sin e!bargo, nu!erosos genes tienen alelos diferentes en cada co&ia, y entonces se dice 0ue el indi%iduo es heterocigoto &ara estos genes. Es &osible 0ue un alelo sea do!inante en el sentido de 0ue la clula &refiere utili"ar el &roducto gentico 0ue codifica antes 0ue el del otro alelo, deno!inado recesi%o. El resultado de estas interacciones entre los alelos de todos los genes diferentes &roduce las caractersticas de un indi%iduo 0ue, colecti%a!ente, se designan con el no!bre de fenoti&o.

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El con'unto de todos los alelos del geno!a de un indi%iduo es un genoti&o.

La gentica molecular y el $uturo.

Ca base de la ingeniera gentica es el uso de ciertas en"i!as bacterianas ca&aces de di%idir el 1DN en &e0ue@os frag!entos. Estos frag!entos se &ueden unir en casi cual0uier co!binaci#n, usando una %ariedad de en"i!as diferentes. Esto se &uede hacer con 1DN de cual0uier &rocedenciaE &or e'e!&lo, se &uede &oner genes hu!anos en 1DN bacteriano. Cas bacterias son f(ciles de re&roducir en grandes cantidades y son !uy Ftiles, si contienen los genes adecuados. 2or e'e!&lo, la insulina hu!ana, la hor!ona 0ue les falta a los diabticos, se &uede &roducir &artiendo de bacterias !ani&uladas gentica!ente. Sal%o en el caso de ge!elos idnticos (uni%itelinos , el 1DN de cada &ersona &resenta diferencias significati%as con res&ecto al de cual0uier otra. 2or este !oti%o, la tcnica forense conocida co!o huella gentica ad0uiere cada %e" !ayor i!&ortancia &ara identificar cri!inales. Cas &robabilidades de una identificaci#n err#nea del 1DN del sos&echoso y del 1DN e9trado de la sangre o de otro te'ido cor&oral hallado en la escena del cri!en son cientos de !illones a una. Cas tcnicas de la ingeniera gentica ta!bin sir%en &ara deter!inar la secuencia e9acta de las bases nucle#tidas en tra!os cortos de 1DN. Se ha establecido la secuencia de nu!erosos genes de distintos organis!os. 2ara algunos organis!os con geno!as &e0ue@os (tales co!o los %irus , se ha establecido toda la secuencia del geno!aG un e'e!&lo es el %irus VID +, el causante del sida. En el futuro la sustituci#n de genes defectuosos &or co&ias nor!ales, se utili"ar(n &ara curar enfer!edades hereditarias.

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