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Protocolos Diagn6stico Terapef ticos de la AEP: Neurologia

Pedidtrica i\f ;;

mismo dep6sito en fibroblastos y otras c6lulas d6rnticas.

respiratoria, que requiere en ocasiones Ventilaci6n mecdnica.

La afectacion cardiaca no es significativa. La actividad de la GAA en fibroblastos cultivados puede variar entre 10 aun 40o/o de los valores normales.

Bioquimica en mtisculo y fibroblastos cultivados: se encuentra una disminuci6n notable

de la actividad de la alfa-glucosidasa iicida, generalmente menor del Lo/o del nivel de los controles.

Gen6tica. Existe una gran heterogeneidad

gen6tica, con m6s de 100 mutaciones descritas en la regi6n codificante o zonas adyacentes del gen de la alfa-glucosidasa dcida (GAA, 17q23) en homozigosis o doble heterozigosis.

Fornras de inicio tardio

Tienen una progresidn mds lenta y mucho mejor pron6stico. En el adulto, no suele haber afectacidn sist6mica, y los pacientes debutan con debilidad muscular variable y lentamente progresiva, mayor afectacidn de cintura pelviana, y frecuente insuficiencia

Terapia. En formas de inicio tardio es titil la dieta con alto contenidb proteico y bqio en carbohidratos, combinada con fisioterapia. El empleo de soporte ventilatorio nocturno no invasivo mejora la hipoxemia nocturna y la hipercapnia diurna. Actualmente, la terapia con alfa-glucosidasa recombinante, aprobada en 2006, ofrece un nuevo campo de tratamiento, con resultados esperanzadores y regresidn de la sintomatologia, especialmente en las formas de inicio tardio. Para que esta terapia sea eficaz es necesario un diagndstico temprano de la enfermedad. Entre los efectos adversos destaca el desarrollo de anticuerpos contra la enzima recombinante.

Sospecha clinica de

ENFERMEDAD DE POMPE

Determinaci6n enzimhtica de
maltasa 6cida en leucocitos,

fibroblastos cultivados o mfsculo No d6ficit

4-Biopsia muscular

ldentifi caci6n de portadores en la familia Consejo gen6tico

Diagn6stico prenatal Diagn6stico preimplantacional

Figura

1.

Diagrarna de flujo para el estudio de Glucogenosis IL

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