MARVID SOL DUARTE MORENO

Schwarz, C. Bressman, S. Genetics and Treatment of Dystonia. Neurol Clin 27 (2009) 697718

Breakefield, X. Blood, A. Li, Y. Hallett, M. Hanson, P. Standaert, D. The pathophysiological basis of dystonias. Nature Reviews Neuroscience 9, 222-234 (March 2008)

DYT 1
9q34. delGAG. Acido glutmico en regin C terminal.
Autosmico dominante penetrancia 30-40% Edad de inicio: antes de los 26 aos

Caractersticas clnicas: usualmente inicio como

distonia focal de una extremidad. Generaliza (65%). Segmantaria (10%) focal (25%). Compromiso craneal predictor negativo (compromiso en 15-20%)
Tarsy, D. Simon, DK. Dystonia. N Engl J Med. 2006 Aug 24;355(8):818-29.

TorsinA
Familia AAA+ Gran expresin en clulas de

Purkinje, globo plido, formacin hipocampal y corteza cerebral. Complejos homooligomricos. Dominancia negativa. Ratones homocigoticos.

DYT6
Distonia de inicio en la adolescencia. (19aos)
Involucra prominentemente craneales y cervicales. Penetrancia 30%

Autosmica dominante.
GEN: THAP1 8p21-8p22. 134_135insGGGTT; 137_139delAAC. Codn de pare

posicin 73. Dominio de unin a DNA con dedo de zinc atpico.

ENFERMEDAD DE SEGAWA
GCH1. Sintesis Tetrahidrobiopterina.
5-6aos Amplio espectro clnico. Rta a l-dopa (50-200 mg/d).

Ciclo diruno. Deplecion por uso.

AD, AR (TH) Penetrancia 30%. Decmero. Dominancia negativa.

DISTONA/MIOCLONIA
DYT11 (7q21-7q31), DYT15 (18p).
SGCE. Maternal imprinting Primera-segunda dcada de la vida.

SOC- consumo de alcohol.

DISTONIA PARKINSONISMO DE RPIDO INICIO DYT12 (19q13) AD Canalopata inducida por estrs. ATPIA3 DISTONIA Y PARKINSONISMO LIGADOA X TAF1. Expresin de receptores de dopamina D2. Degeneracin y gliosis del estriado. Prdida estriosomas. Mutacin fundadora Distonia, posterior Parkinson (50%)