Las

mujeres que son heterocigotas para el mismo alelo mutante y que pertenecen a la misma familia pueden manifestar o no la enfermedad, segn el patrn de inactivacin aleatoria del cromosoma X y segn la proporcin de las clulas de los tejidos pertinentes que presentan el alelo mutante en el cromosoma X activo, en comparacin con las que lo presentan en el inactivo.

 Una

mutacin recesiva ligada a X se expresa caractersticamente de manera fenotpica en todos los individuos de sexo masculino que la reciben, y solamente en los de sexo femenino que son homocigotos para la mutacin.

 Enfermedad

clsica que se transmite de manera recesiva ligada al cromosoma X y en la que tiene lugar una disminucin de la coagulacin normal debido a la deficiencia del factor VIII, una protena de la secuencia de la coagulacin.

 Mujeres La

homocigotas afectadas.

mayor parte de las enfermedades ligadas a X son tan infrecuentes que es poco habitual que una mujer sea homocigota, a menos que sus padres presenten consanguinidad:

 Una

portadora de un alelo recesivo ligado a X muestra la expresin fenotpica de la enfermedad, decimos que es heterocigota con manifestaciones clnicas.

 Ceguera

para los colores Hemofilia A Hemofilia B Distrofia muscular de Duchenne Sndrome de Wiskott-Aldrich

 Si

el alelo perjudicial se localiza en el cromosoma X activo al tiempo que el alelo normal se localiza en el cromosoma X inactivo, se produce una inactivacin desequilibrada o sesgada del cromosoma X.