Dicho sencillamente, los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros g enes.

Los genes son las instrucciones individuales que dicen a nuestros cuerpos como desarrollarse y tratar de que funcionen con salud. En cada clula de nuestr o cuerpo hay entre 50.000 y 100.000 genes que estn localizados en 46 cromosomas. Estos 46 cromosomas estn como 23 pares. Nosotros conseguimos un par de nuestra madre en el vulo y un par de nuestro padre en el esperma. Los primeros 22 pares estn etiquetados de ms largos a ms cortos. El ltimo par es llamado el cromosoma del s exo etiquetado X Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tien en un cromosoma X y uno Y (XY). Por lo tanto cada uno debe tener 46 cromosomas en cada clula de su cuerpo. Si un cromosoma o pieza de un cromosoma se pierde o se duplica hay prdidas o ganancia de genes respectivamente. Cuando una persona tiene prdida o extra informacin (gen es) la salud y el desarrollo del individuo pueden tener problemas. Cada cromosoma tiene un brazo p y otro q ; p (pequeo) es el brazo corto y q (la siguien e letra del alfabeto) es el brazo largo. Algunos de los cromosomas como el 13, 14 y 15 tienen muy pequeos p brazos. Cuando se hace un cariotipo (ver a continuacin ) el q brazo esta siempre puesto en la parte inferior y el p en la parte superior. Los brazos estan separados por una regin conocida como el centrmeros (rojo en la fot ografa), el cual es el rea aplastada del cromosoma. Los cromosomas necesitan estar teidos para ser vistos con un microscopio. Cuando e stn teidos los cromosomas se ven como cadenas con bandas claras y oscuras. Cada brazo del cromosoma es definido adems por el nmero de bandas, el nmero ms alto, el rea ms a lejada del centrmero.

Conclusin Las cromopatas se deben a anormalidades numricas o estructurales de los cromosomas . Al comprometer grandes bloques de genes sus efectos fenotpicos son mltiples y dive rsos; muchas de ellas son de letalidad relativa o completa y determinan la muert e del embrin o del feto por lo que su incidencia postnatal oscila entre el 0.5 y el 1%. El estudio del cariotipo es bsico para la gentica humana ya que las formas, los tamaos y los patrones de bandas de los cromosomas son especficos y constantes . Sin embargo, ms all del diagnstico que corresponda a cada enfermedad, lo realmente importante es el poder brindar a los padres de nios afectados por malformaciones congnitas una gua que los ayude a asimilar de forma adecuada la enfermedad de su h ijo. Como profesionales de la salud, lo importante no es solamente el estar informado s de los sndromes y padecimientos de este tipo de enfermedades sino tambin estar c onsientes de las repercusiones tanto sociales como emocionales que sufren padres y neonatos por igual.