FIBROSIS QUISTICA

DRA.CINDY LIDIA ESQUINCA MARIN PEDIATRA NEONATOLOGA

Enfermedad hereditaria recesiva &F508, G542X Mas fx razas caucasicas Sgen brazo largo cromosoma 7 Enfermedad pulmonar severa, causa insuficiencia pancreatica exocrina

PATOGENIA
Alteracion de canales ionicos de membranas celulares Secreciones deshidratadas y espesas Obstruccion al flujo aereo pulmonar Obstruccion ductal con destruccion del tejido exocrino del pancreas Ileo meconeal en el tubo digestivo Sudor con cantidades excesivas de sal

APARATO RESPIRATORIO
Tos Expectoracion Dificultad respiratoria: cronico, progresiva, refractaria a broncodilatador Neumonia por sobreinfeccion bacteriana: p. Fracaso del ventriculo derecho:secc hipertension pulmonar, ICD, cor pulmonale Aspergilosis alergica

PANCREAS
85% insuficiencia pancreatica exocrina Diarrea cronica, esteatorrea, malnutricion calorico proteica y deficit de vitaminas liposolubles vitamina E Diabetes mellitus 8-l05 a partir de los l0aos

APARATO DIGESTIVO
Ileo meconial l0-20% en el periodo neonatal inmediato, l0% intrautero con perforacion, rx calcificaciones,24-48hrs manifestaciones, distension abdominal y vomitos, 50% malrotacion intestinal y volvulos o atresia intestinal, microcolon Sx de obstruccion intestinal distal Colonopatia fibrosante Prolapso rectal

Reflujo gastroesofagico Hepatopatia OTROS Sindrome perdedor de sal Deshidratacion(hiponatremia,hipocloremia), azoospermia Osteoartropatia hipertrofica

DIAGNOSTICO
Almenos una caracteristica fenotipica Test del sudor positivo Identificar una mutacion de FQ en ambas copias del gen que codifica CSFTR

Hermano o hermana con FQ diagnosticada

Csribado neonatal positivo

Test de diferencia de potencial nasal positivo

DIAGNOSTICO

Screening neonatal (tripsinogeno inmunoreactiva) Test del sudor (ionotest):mediante iontoforesis con pilocarpina, deficit de reabsorcion de cloruro en las glandulas sudoriparas. Cualitativa: >50meq/l Cuantitativo:>60meq/l positivo

Estudio genetico

TRATAMIENTO

De las complicaciones Fisioterapia antibioticos Dieta hipercalorica Enzimas pancreaticas Suplementeos vit KEDA