El sndrome del maullido de gato (del francs Cri du Chat) o sndrome de Lejeune, es una enfermedad congnita infrecuente con

alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin autosomica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jrme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las nias.
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Concepto

El proceso se da siempre en la concepcin. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto caracterstico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajacin de los pliegues ariepiglticos. La voz caracterstica del perodo neonatal desaparece en los pacientes de ms edad. Predomina en las nias, y al nacimiento suele llamar la atencin el tamao del crneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomala depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo, en todos los casos, una anomala psquica. En el 85-90% de los casos, el sndrome se da por delecin o translocacin, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres. Segn fuentes de ASIMAGA (Asociacin Nacional de Afectados por el Sndrome del Maullido del Gato), el nmero de afectados estar alrededor de 65 - 70 casos en todo el mundo. Los nios se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su esttica y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acenta el retraso de las capacidades intelectuales.2 El pronstico est en relacin a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, seales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el inters por las reglas de convivencia, interrelacin de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronstico, al margen de sus posibilidades reales.3

[editar] Otras denominaciones

Este sndrome se puede nombrar tambin como:

Sndrome de 5p menos. Sndrome de 5p-. Sndrome de Cri du chat.

[editar] Diagnstico

Analisis cromosmico:

El diagnstico debe ser siempre mdico. An en el caso de signos clnicos poco relevantes, el anlisis cromosmico aportar los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque s se han descrito casos de transmisin entre padres e hijos.4

Diagnstico prenatal:

Tratar de obtener un diagnstico mediante una ecografa es difcil. Se aconseja que los padres se informen sobre el sndrome, la posible transmisin del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez concocida esta informacin se recomienda buscar asesoramiento gentico y se le realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el sndrome.[1]

[editar] Causas, incidencias y factores de riesgo

La mayora de los casos de sndrome de cri du chat son espordicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una translocacin. La causa del sndrome del maullido del gato es la supresin de cierta informacin en el cromosoma 5, se trata de una deleccin localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se supriman mltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en ingls) est comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las caractersticas de este sndrome. La causa de esta rara supresin cromosmica se desconoce, pero se cree que la mayora de los casos se debe a la prdida espontnea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un vulo o de un espermatozoide. Una minora de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganizacin del cromosoma 5 denominada traslocacin.5 Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebs se ven afectados por este sndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retraso mental severo. Los nios con el sndrome del maullido de gato presentan comnmente un llanto caracterstico similar al maullido de este animal y tambin un grupo extenso de anomalas de las cuales el retraso mental es la ms importante.

[editar] TERT
Como ya se ha mencionado anteriormente se trata de uno de los genes suprimido en este sndrome, la telomerasa transcriptasa inversa; TERT se trata de una subunidad cataltica de la enzima telomerasa. La telomerasa (polimerasa ribonucleoproteica) se encarga de mantener los extremos telomricos de los cromosomas, aadiendo repeticiones del tipo 5'TTAGGG-3'. La telomerasa consta de un componente proteico con actividad transcriptasa

inversa, codificada por este gen y un componente de ARN que sirve como molde para sintetizar la repeticin telomrica.[2]

[editar] Sntomas
1.Sntomas caractersticos:

Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento y crecimiento lento. Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta caracterstica se pierde a medida que el nio crece. Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Microcefalia (cabeza pequea). Ojos separados(hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo(fisuras palpebrales). Orejas de implantacin baja. Pliegue epicntico. Cuello corto y ordinario. Escoliosis. Bajo tono muscular. Hipotonia. Cardiopata congnita. Fracturas espontneas/fragilidad sea. Hernia inguinal. Hiperlaxitud ligamentaria. Osificacin anormal/ausente. Miopia y atrofia ptica. Manos pequeas. Pies planos. Retraso mental, pudiendo ser severo. Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.[3] Mandbula pequea (micrognatia). Excrecencia cutnea justo delante de la oreja. La raz de la nariz est hundida. Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. (Sindactilia parcial). Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos estn alterados. Pulgar aducido hacia el interior. Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los bebs se parezca al maullido de un gato, de ah viene su nombre. Pliegues del epicanto (un pliegue extra de piel sobre el ngulo interior del ojo). Odos externos con pliegues anormales o incompletos. Un cariotipo (anlisis cromosmico) debe mostrar que falta una porcin del brazo corto del cromosoma 5, de lo contrario, un tipo ms detallado de prueba gentica (anlisis FISH) puede revelar la falta de una pequea porcin del este cromosoma. Labio y paladar hendidos; la boca suele presentar un mohn caracterstico. Mala oclusin dental.

Hernia inguinal. Hipogenitalismo. Distasis rectal (msculos abdominales separados). Ausencia de bazo y rin. Una radiografa lateral del crneo puede mostrar un ngulo anormal en su base. Pie zambo. Luxacin congnita de caderas. Palas ilacas pequeas. Metacarpianos y metatarsianos pequeos. Laxitud ligamentosa. Malformaciones gastrointestinales. Encanecimiento prematuro. Atrofia cerebral. Hidrocefalia.(1-17)

2.Sntomas que caracterizan en profundidad la enfermedad:

Malformaciones en el aparato circulatorio como el ductus arterioso persistente(persistencia anormal despus del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto). Malformaciones en el aparto urinario con hipospadias o meatus,criptorquidia Anomalas renales. Oligofrenia, sntoma caracterstico y fundamental.[4]

El sntoma ms caracterstico de esta enfermedad como ya se ha mencionado anteriormente es el llanto de tono similar al de un gato. La afeccin ser mayor o menor en funcin del tamao de la porcin cromosmica perdida, ya que los puntos de rotura y la extensin del cromosma deleccionado 5p vara en funcin del paciente.

[editar] Caractersticas clnicas

Bajo peso al nacimiento: aproximadamente 2 kg. Crecimiento lento Llanto caracterstico: Caractersticas diferenciales del sonido del llanto respecto a bebes normales o con otras alteraciones. La altura sonora del grito se encuentra ms o menos a una octava por encima del que corresponde al lactante sano (frecuencia bsica 600-900 Hz, en lugar de 200-550 Hz) pero puede elevarse en algunas circunstancias una octava ms. El llanto en el sndrome Cri-du-chat es predominantemente montono con una altura tonal que puede permanecer invariable durante unos segundos y, por tanto, marcada pobreza expresiva. El nio afectado solo puede llorar de esta forma con independencia de que tenga fro o hambre, sienta dolor o este irritado. Otra diferencia es que el llanto de un bebe sano

o con otra alteracin tiene una duracin mxima de tres segundos, en el Cri-du-chat, se prolonga hasta los cinco segundos. Con la edad esta caracterstica se mantiene aunque disminuye su carcter. (2,8,10)

Permetro craneal reducido Deficiencia mental Hipotona

[editar] Caractersticas del comportamiento

Marcado sentido del humor. Cario y afectividad. Miedo a determinados objetos. Timidez Conductas desafiantes. Agresiones y autolesiones: araazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las muecas. Alteraciones a nivel psicofsico: disfuncin en la coordinacin de movimientos, reflejos y posturas, retraso en la organizacin de los sentidos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y, fundamentalmente en la comunicacin y el lenguaje. Su comportamiento mejora notablemente cuando se le ensean sistemas alternativos de la comunicacin: signos, fotografas, pictogramas... etc.) y con tratamiento farmacolgico.

[editar] Tratamiento
No existe tratamiento especfico disponible para este sndrome, pero existen mtodos de mejora de su calidad de vida.6

[editar] Evolucin del sndrome

Hace aos era comn ubicar a los nios con 5p- en instituciones junto con otros nios con discapacidad intelectual severa. Durante la dcada de los ochenta la investigacin puso de manifiesto que cuando los nios eran criados en su entorno familiar, donde se beneficiaban de programas de intervencin temprana, tenan notables progresos que excedan, en mucho, las expectativas de los mdicos que haban hecho los diagnsticos iniciales. Tanto los nios como los adultos con este sndrome son, generalmente, amistosos y disfrutan de la interaccin social. Con una educacin temprana y consistente, y la adecuada terapia fsica y de lenguaje, los nios con sndrome 5p- alcanzan su potencial y pueden tener una vida plena y significativa.

De los 2 a los 5 aos, los nios con el sndrome mantienen la cara redondeada y la nariz corta, con hipotonicidad que provoca que estos individuos sean frgiles al andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad con implicaciones motoras. Tambin presentan la boca abierta, este aspecto se modifica en la adolescencia alargndose significativamente la cara y el puente nasal se hace prominente. La mandbula pequea ocasiona mal oclusin dental con problemas en la mordida, por lo que un tratamiento dental temprano resuelve muchos de estos problemas. Son habituales las complicaciones respiratorias y de odos que precisan incluso de ingreso hospitalario. Muchos padres con hijos afectados destacan que no necesitan dormir mucho, incluso de recin nacidos. Adquieren habilidades verbales para comunicarse; lo que no llegan a adquirir o lo adquieren a niveles muy bsicos son habilidades de lectura y escritura. Habitualmente no tienen desarrollado el sentido del peligro personal y muestran una conducta impulsiva y con escaso juicio. Los cambios en la pubertad sern los tpicos con desarrollo mamario, aparicin de la menstruacin, vello, voz grave La mitad de los nios adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Este sndrome se vuelve menos aparente a medida que pasa el tiempo. Los nios afectados disfrutan relacionndose con otros nios, a menudo tienen buenos conocimientos sociales, sentido del humor y una excepcional memoria. Disfrutan jugando con otros nios, a menudo imitan las acciones de los dems siendo capaces de participar en actividades de ndole social (nadar, montar a caballo, juegos de bolos, etc...). Cuando los enfermos alcanzan la vida adulta su estilo de vida variar en funcin de las capacidades motoras, cognitivas y autnomas que el individuo ha asumido. Se conoce de casos en los que tras un mal pronstico evolutivo, el individuo con apoyo familiar y mdico ha podido alcanzar un rendimiento superior al previsto. La esperanza de vida que se le ofrece a estos individuos es de alrededor de unos 50 aos.7

[editar] Complicaciones
Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalas fsicas.

Incapacidad de valerse por s solo. Incapacidad de desenvolverse socialmente. La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza, pero se describen casos de adultos con pocos casos de fallecimiento. Los problemas ms graves se deben a defectos cardacos y a las complicaciones respiratorias. Este diagnstico generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital; en donde el mdico discutir los hallazgos con los padres. Es importante mantener

un contacto permantente con el mdico y con los dems profesionales en el cuidado de la salud despus de que al beb se le de de alta. A todas las familias que tengan antecedentes de este sndrome, se les recomienda asesora gentica y exmenes.8

[editar] Prevencin
Se desconoce la causa exacta de este trastorno gentico, por lo que tambin se desconocen las medidas preventivas.

[editar] Orientaciones generales para el aprendizaje

Se necesita de mdicos para tratar los aspectos orgnicos y de un equipo de psiclogos, logopedas, fisioterapeutas para aspectos educativos y sociales. 1.Intervencin con la familia:

Aceptacin y comprensin del problema. Actuacin precoz una vez confirmado el diagnstico. Asumir el compromiso de buscar soluciones y tratamientos para los distintos sntomas. Coordinacin y complicidad con el equipo de profesionales trazando las diferentes metas desde una perspectiva realista y eficaz.

2.Intervencin psicolgica y educativa con el nio:

A nivel conductual: puede ser necesario la intervencin con tcnicas de modificacin de conducta para reducir y/o eliminar las conductas que lleven a una agresividad hacia otros, autolesiones... Estas tcnicas se personalizarn en funcin del nivel y caractersticas del nio. Como parte del tratamiento los padres debern ser entrenados para poner en marcha en el mbito familiar stas estrategias. Si las manifestaciones conductuales son potencialmente peligrosas se barajar la posibilidad de que el individuo se medique bajo la vigilancia de un psiquiatra. A nivel psico-educativo: se abordar el retraso mental del sndrome, este retraso puede ser leve, severo o moderado. Con varias tcnicas(cognitivas,estimulacin o logopedia)se pueden observar mejoras dentro de las limitaciones de cada caso9

3.Pautas para el aprendizaje:

Las actividades tendrn que tener siempre un carcter ldico con materiales atractivos. Ambiente tranquilo y relajado. Confeccin de libretas con imgenes (preferentemente reales) para la identificacin de acciones, situaciones, personas... Buscar el momento en el que el nio est ms receptivo.

La presentacin de actividades se har gradualmente: de sencillas a complicadas. Basarnos en la motivacin del nio, sin forzarle. Dejarle probar y experimentar. Ofrecerle la posibilidad de jugar libremente. Respetar los tiempos de aprendizaje. Tener en cuenta los diferentes ritmos de adquisicin de los aprendizajes.10