La Fibrosis Qustica (FQ) es la enfermedad gentica ms letal, de carcter recesivo, multisistmico y progresivo, afecta de preferencia a poblaciones caucsicas.

Caracterizada por el espesamiento del mucus producido por las glndulas exocrinas induciendo dao pulmonar progresivo, insuficiencia pancretica y por lo tanto sndrome de mala-absorcin, desnutricin, esterilidad masculina por atrofia del los conductos deferentes y elevacin de electrolitos en el sudor.

La primera mutacin encontrada fue la F508, localizada en el dominio NBD1, presente en alrededor del 75% de la poblacin caucsica

PATOFISIOLOGA
A nivel pulmonar, se da un aumento de la viscosidad del moco En 1986 se demostr que las l CFTR es un canal bronquial que obstruye las clulas de las glndulas vas areas y acumulo de sudorparas y del epitelio de cloro defectuoso que secreciones. A respiratorio de los pacientes impide el pasaje de este con FQ eran relativamente electrolito aumentando su nivel pancretico ocurre un impermeables al cloro y tenan concentracin intracelular es taponamiento de los una absorcin de sodio conductos con disminucin de necesaria una mayor aumentada. la absorcin de sodio y por Estas dos anormalidades consiguiente secrecin enzimtico conducen a las de agua. Es muy probable que producindose mala absorcin concentraciones altas de cloro este fenmeno se repita en y esteatorrea. En las glndulas y sodio en sudor todo epitelio secretor del sudorparas el fenmeno se caractersticas de esta invierte y la alta concentracin organismo. enfermedad electroltica intraluminal hace aumentar la produccin de sudor.

DIAGNSTICO

El diagnstico de FQ se hace por sospecha clnica y se confirma con una prueba de sudor. El autor considera que la presencia de dos o ms de las caractersticas mencionadas anteriormente es indicacin para realizar esta prueba.

La nica prueba de sudor aceptada internacionalmente es la estimulacin por iontoforesis con pilocarpina descrito por Gibson y Cooke en 1959

TRATAMIENTO

Una vez hecho el diagnstico es necesario empezar una agresiva terapia respiratoria dirigida a facilitar la eliminacin de las secreciones bronquiales.

Paralelamente a la terapia respiratoria es necesario garantizar un aporte calrico adecuado . Una vez documentada la presencia de este atorrea, macro o microscpica, es necesario empezar el reemplazo enzimtico