Sndrome de Werdnig-Hoffmann.

Las atrofias musculares espinales (AME) infantiles son enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por la degeneracin de las motoneuronas alfa del asta anterior de la mdula espinal. Se transmite como un carcter autosmico recesivo y los afectados suelen fallecer durante el primer ao de vida por fallo respiratorio. Contenido
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1 Descripcin 2 Etiologa 3 Concepto 4 Clasificacin 5 Causas 6 Cuidados a tener en cuenta 7 Epidemiologa

o o o

7.1 Durante el embarazo 7.2 En el nacimiento: 7.3 Despus del nacimiento

8 Diagnstico diferencial 9 Complicaciones 10 Pronstico 11 Forma de prevencin 12 Tratamiento a la enfermedad 13 Muerte 14 Fuente

Descripcin
Es una enfermedad degenerativa hereditaria de las neuronas del asta anterior de la Mdula espinal y de los ncleos motores de los nervios craneales. a partir de la infancia o la niez jvenes, que se caracteriza por la atrofia progresiva del msculo esqueltico que resulta de la degeneracin de las clulas del asta anterior de la mdula espinal y los ncleos motores del tronco del encfalo. La aparacin de esta se produce durante el primer ao de vida, con la condicin generalmente evidente en el nacimiento. Los sntomas incluyen hipotona congnita, ausencia de reflejos de estiramiento, parlisis flcida, sobre todo del tronco y las extremidades, la falta de capacidad de succin, disfagia y a menudo, fasciculaciones de la lengua y, a veces de otros msculos. Los nios presentan un deterioro progresivo que puede terminar con la muerte, como consecuencia de fallo respiratorio, entre el primer y segundo ao de vida. La enfermedad de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal infantil tipo I es la forma clsica y la ms grave; por su frecuencia es la segunda enfermedad autosmica recesiva fatal, despus de la fibrosis qustica. Se calcula una incidencia de 1/10000 nacidos vivos aproximadamente.

Etiologa
La neurona del motor de supervivencia a 1 (SMN1) del gen no se encuentra en el 93% de todos los pacientes con AME y en el 50% de los casos tambin habr ausencia de ambos homlogos del gen de vecinos - protena inhibidora (apoptosis NAIP).

Concepto
Las atrofias musculares espinales, son un conjunto de trastornos neurodegenerativos genticos, producidos por la afectacin especfica de las motoneuronas del asta anterior de la mdula espinal.

Clasificacin
De acuerdo a la edad de inicio de las manifestaciones clnicas este trastorno se puede clasificar en 4 tipos:

El tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) es la forma infantil ms grave y puede presentarse desde el nacimiento hasta los seis meses de edad.

El tipo II se presenta en nios de 6 y 12 meses de edad, presentan debilidad muscular generalizada con incapacidad para caminar.

El tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) se presenta entre 2 y 15 aos con signos de torpeza, debilidad muscular leve y dificultad para la marcha pero sin incapacidad.

El tipo IV tiene su presentacin clnica en la adultez entre 30 y 40 aos aproximadamente.

Causas
El sndrome de Werdnig-Hoffmann cuya incidencia estimada es de 1/10.000 nacidos vivos, es considerada la segunda enfermedad autosmica recesiva fatal despus de la fibrosis qustica. Los pacientes con atrofia muscular espinal padecen de lecin homocigtica en el gen SMN 1, ubicado especficamente en el brazo largo del cromosoma 5 (bandas q 11.2-13.3). La ausencia o disfuncin de SMN produce un aumento de la muerte neuronal. Frecuentemente se puede observar consanguinidad entre los padres del nio. Las manifestaciones clnicas pueden comenzar antes de los 6 primeros meses de vida presentando hipotona generalizada, llanto dbil y dificultades para sostener la cabeza, succionar y respirar, as como para la deglucin de los alimentos, las extremidades adoptan la tpica postura en ancas de rana; adems, hiporreflexia, frente estrecha, pliegue antimongoloide, retrognatia, micrognatia, fasciculaciones en la lengua, anomalas de los pliegues de flexin palmar y plantar, clinodactilia del quinto dedo de ambas manos y abundantes secreciones con dificultad respiratoria franca. Los nios muestran un deterioro progresivo que termina con la muerte generalmente, como consecuencia de fallo respiratorio entre el primer y segundo ao de vida.

El diagnstico del Sndrome de Werdnig Hoffman se fundamenta bsicamente en el aspecto clnico del paciente, los antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular en caso de que existan, la Electromiografa, Resonancia Magntica de la columna y/o Biopsia Muscular, confirmndose con el estudio cromosmico.

Cuidados a tener en cuenta

El sndrome de Werdnig Hoffman es la forma tpica ms severa de las atrofias musculares espinales infantiles generalmente manifestndose en el primer semestre de vida. El diagnstico de este sndrome es fundamentalmente clnico, sin embargo es necesario complementarlo con estudios como electromiografa y biopsia muscular. Actualmente no existe ningn tratamiento especfico que retrase la evolucin de este trastorno. Sin embargo los cuidados complementarios son importantes, siendo til una terapia fsica, soporte ortopdico y rehabilitacin. Es necesario vigilar el sistema respiratorio ya que es comn que las personas afectadas presenten complicaciones. La atencin de un nio con ventilacin mecnica representa un verdadero desafo y una gran responsabilidad para el equipo mdico. Proveer la salud con un enfoque integral y brindar calidad de vida a los nios con esta patologa y a sus familias se ha convertido en objeto de inters para su estudio por parte de muchos investigadores en los ltimos aos. El inicio de un manejo completo y seguro del paciente con la intervencin multidisciplinaria que involucra ayuda mdica, sugerencia familiar y estimulacin psicomotora adecuada, para producir un mejor desempeo del nio y brindar una mejor calidad de vida, depende del diagnstico temprano y certero de dicho trastorno.

Epidemiologa

Werdnig-Hoffmann es la causa ms frecuente de muerte neonatal determinada genticamente. Tiene una incidencia en el orden de 1:25.000 nacidos vivos. Tiene una frecuencia de portadores de 1 en 60 a 80. Ms comn en los nios a pesar de la herencia autosmica recesiva . Esto parece explicarse por los casos de mutacin espordica. Aparicin de la enfermedad

Durante el embarazo

Reduccin de los movimientos fetales durante el ltimo trimestre en 30%

En el nacimiento:

Disquete de beb (60%) Prolongado cianosis

Despus del nacimiento

Debilidad severa.

Dificultades respiratorias. Dificultad para la succin y / o tragar. Lengua fasciculaciones. Pobre control de la cabeza. Debilidad facial. Ausencia de reflejos. Conjunta contracturas congnitas. La falta de movimientos motores normales.

Diagnstico diferencial

Esclerosis lateral amiotrfica. Distrofia miotnica congnita. Miopatas congnitas. Congnita y neonatal miastenia gravis. Trastornos metablicos. La artrogriposis mltiple congnita.

Complicaciones

Progresiva cifoescoliosis. Retraso en el desarrollo. La disfagia y dificultades en la alimentacin. El estreimiento. Contracturas articulares. Alta frecuencia de fracturas patolgicas e hipercalcemia. Neumona. Insuficiencia respiratoria.

Pronstico
Las perspectivas para los nios con enfermedad Werdnig-Hoffmann es muy pobre:

La mediana de supervivencia es de 7 meses y 95% de los nios con la enfermedad han muerto a los 18 meses de edad.

Pronosticar para cada nio es difcil, sin embargo - varios estudios han citado casos individuales donde los nios han tenido la aparicin de los sntomas antes de los 6 meses y no desarrollaron insuficiencia respiratoria durante aos. La base gentica de esta variabilidad fenotpica no se entiende.

Invasiva respiratorias apoyo no un pronto tratamiento de las complicaciones respiratorias tambin parecen prolongar la supervivencia, pero no altera curso de la enfermedad.

Forma de prevencin
Los padres pueden desear tener el asesoramiento gentico antes de considerar cualquier embarazo posterior. Pre-natal prueba ha estado disponible desde 1998 para las familias que han tenido un hijo afectado.

Tratamiento a la enfermedad
El tratamiento de este sndrome es sintomtico puesto que no se dispone de un tratamiento para la debilidad progresiva causada por la enfermedad; no obstante los cuidados complementarios son de vital importancia y es fundamental vigilar el sistema respiratorio, pues es comn que las personas afectadas sufran complicaciones. El tratamiento incluye el tratamiento de la neumona, la curvatura de la columna vertebral y las infecciones respiratorias, si est presente. Adems, la terapia fsica, apoyo ortopdico y de rehabilitacin son tiles. Para las personas que sobreviven a la primera infancia, la tecnologa de asistencia puede ser vital para facilitar el acceso a trabajo y entretenimiento.. El asesoramiento gentico es imprescindible.

Muerte
La muerte ocurre generalmente en la primera infancia, con frecuencia de complicaciones respiratorias. La enfermedad se transmite como un rasgo autosmico recesivo y es ms frecuente en hermanos que en las generaciones sucesivas.

Fuente

Werdnig-Hoffmann Revista Cubana de Pediatra Portales mdicos

Categora: Enfermedades