CGH

CGH
Es relativamente novedosa. Es precisa. Rastreo en una sola etapa.

Permite la identificacin de ganancia o prdida de material cromosmico.

Este examen requiere: -1ml de sangre perifrica. - Anlisis de los padres, para confirmar algunas anomalas.

Puede detectar:
- Aneuploidas parciales.
- Delecciones parciales. - Traslocaciones no balanceadas. - Duplicaciones intracromosmicas.

Es indicado para:
-Retraso mental o del desarrollo no explicado. -Anomalas congnitas o rasgos dismrficos. -Desordenes autistas o presentaciones clnicas que sugieran un sndrome cromosmico concreto.

Ventajas:
- Se realiza en una simple etapa.
- Realiza su bsqueda a lo largo de todo el genoma sin tener informacin previa. -No es necesario el cultivo de la muestra. - No es necesario tener clulas en metafase de gran calidad.

Desventajas:
- No detecta anomalas cromosmicas balanceadas. - Es necesario que las anomalas se presenten en gran parte de las clulas.

Sin embargo: -La mejor forma de trabajar es combinandola con el FISH. - Se realiza la comprobacin mediante el pintado cromosmico. - Aumento precisin. considerable de la