A primera vista 316: Adultos con osteognesis imperfecta

Tipo I: Mujer, 38 aos. Altura 171 cm

Tipo I: Mujer, 63 aos. Altura 137 cm

Tipo IV: Varn, 40 aos. Altura, 90 cm

Tipo IV: Mujer, 35 aos. Altura 124 cm

Tipo III: Mujer, 27 aos. Altura 94 cm

Tipo III: Varn, 40 aos. Altura, 84 cm

La osteognesis imperfecta es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen que codifica la sntesis del colgeno tipo I. La clasificacin de Sillence en tipos I a IV) se basa en las caractersticas clnicas. Se tomaron imgenes de cuerpo completo con el uso de absorciometra de rayos x de energa dual a los adultos con osteognesis imperfecta reclutados para un ensayo clnico fueron. Es evidente la existencia de un amplio espectro de manifestaciones esquelticas, desde anomalas leves en la mujer de 38 aos, con tipo I a las graves deformidades en el varn de 40 aos de edad con tipo III. La escoliosis se muestra presente en la mayora de los adultos. Uno tiene dispositivos ortopdicos en fmur y la tibia (flechas rojas), y otro una barra en el radio (flecha azul). Uno sufri la amputacin de ambas miembros inferiores a los 18 aos por las fracturas mltiples (flechas verdes) y dos tienen evidencia de fragmentacin tpica de la placas de crecimiento epifisario (epfisis en palomita de maz) en las rodillas (flechas marrones). El tipo II es letal en el perodo perinatal, debido a las fracturas severas y las deformidades. Los pacientes con tipo III o IV pueden sobrevivir a sus fracturas en la infancia y la niez, pero padecen una deformidad progresiva. El Tipo I se asocia con un aumento del riesgo de fractura, pero por lo general no condiciona deformidades, al menos tan severas. Se han demostrado varias mutaciones en el gen que codifica la sntesis del colgeno de tipo I que se asocian con osteognesis imperfecta. En general, los tipos que se caracterizan por deformacin son resultado de la disrrupcin en la estabilidad helicoidal de la molcula, mientras que el tipo I se asocia con la baja produccin de un colgeno estructuralmente normal. El tratamiento con bisfosfonatos reduce el riesgo de fractura en la infancia, pero la informacin en cuanto a su uso en adultos es limitada

Tomado de Adults With Osteogenesis Imperfecta. Janet Reeder, (MS-PAC). Eric Orwoll, (MD). Oregon Health & Science University Portland, Oregon. NEJM (Images In Clinical Medicine). 2006.