Varón de 50 años con cuadros de dolor abdominal y flushing

Dr Alonso Blas Servicio Medicina Interna

CASO CLINICO

Urgencias 29 Oct 2003
MC: Varón 50 años con dolor abdominal
AP:No RAMC. HTA dx 3-4 años antes. No DM.No DL. No hábitos tóxicos. CRUs de repetición. IQ: Funduplicatura laparoscópica (Toupet)

En tto con hidroclorotiazida 50mg/d
ANAMNESIS Refiere cuadro de dos semanas de evolución de episodios diarios, de dolor cólico tipo retortijón en hemiabdomen derecho irradiado a espalda, que refiere como de carácter quemante, que se siguen de emisión diarrea liquida sin productos patológicos, y a continuación mareo con temblor generalizado, sudoración profusa, rubicundez en hemicuerpo superior y sensación intensa de calor que dura de 1/2 a 3-4 horas.

Presenta dichos episodios de manera intermitente desde abril. Perdida ponderal 3-4 kg las ultimas dos semanas. Cuadro de DA y mareo a cualquier hora. No dolor torácico. no relacionados con dolor abdominal y mareo. no aporta informes) y neurología (aporta EEG efectuado en HCSC  actividad focal irritativo-lesiva en zona temporal izda poco persistente). recuperándose espontáneamente con el decúbito. disnea ni palpitaciones. No lo relaciona con ninguna circunstancia. . RMN practicada en La Milagrosa pendiente informe. En abril y mayo presentó dos episodios de pérdida de consciencia de 30 seg de duración con relajación de esfínteres. No empeoramiento cifras TA (135/70) En estudio por cardiología (Holter normal. No alts visuales. Episodios ocasionales de cefalea leve.Nauseas ocasionales acompañantes. nunca vómitos.

No alts F/S. Carótidas rr y ss. Blumberg y Murphy. depresible. RCPFB. No adenopatías.Taquicardia ritmica sin soplos.PPP Neu: GCS15/15. doloroso a la palpación profunda en epigastrio y FID. No dismetria ni disdiadococinesia. PCC. Abdomen blando.HNP.No masas ni megalias No edemas en MMII. .2 CyO en las 3 E. MVC. PPRB-. Eupneico. Marcha Normal. Rubicundez tórax y cabeza. Romberg/Barany/Utemberger (-).Exploración Física TA 130/98 FC 125 Tª 37. ROT+y simetricos.

6 296000plaq BQ:Ami 162 Bic 18.1 Urea33 Glu 111 K3.algún asa dilatada OE D1010 pH5 KB++ Resto (-) SO sin hallazgos INGRESO EN MEDICINA INTERNA para completar estudio de posible síndrome carcinoide VS feocromocitoma VS crisis de ansiedad. RSR 90 lpm SE:6800leucos (60.9 Rx torax Sin hallazgos Rx Abdomen: Heces en marco cólico.4 Ca 9.2.8%N) HB 15.2 Na 138 Coag: TP12.8 Cl 100 CPK 78 Crea1.5 Hcto 45.9 TTPA 27.4 VCM 89. .Pruebas complementarias EKG: HARI. INR 0.

77 (N) T4L 1.2 P 3.8 Cl 102 Glu 98 TSH 2. Riñones de tamaño normal y morfología conservada sin dilatación de la vía excretora. liso y homogéneo sin evidencia de LOEs. Bazo homogéneo de 8 cm . Vesícula y VB sin alteraciones.INGRESO EN MEDICINA INTERNA AA: GOT 45 GPT84 GGT 143 FA 46 Na 138 K 3. Hígado de tamaño normal.27 (N) Ferritina 115 RMN:Quiste aracnoideo a nivel de fosa posterior en lado izquierdo con signos que sugieren discreto efecto de masa .2 Crea 1. Eco Abdominal: Area pancreática mal visualizada por superposición de gas.

hasta el ciego.PARASITOS EN HECES (Neg) COLONOSCOPIA: Pólipo de 0. Resto colonoscopia normal.2 cm en recto. Divertículos aislados a nivel de sigma. TC abdominopélvico: Clips quirúrgicos a nivel de epigastrio. TGI: No se objetivan alteraciones significativas. aunque haciendo la lentitud del tránsito y la escasa opacificación de la asas. No datos de afectacion visceral ni a otros niveles. Adrenales de tamaño y aspecto normal. sin lesiones focales. Hemorroides int/ext. .

26mg (N) .Estudio del Sueño (aportado por el paciente) Actividad focal irritativolesiva con capacidad convulsivógena en zona temporal izquierda poco persistente Interconsulta Psiquiatría:Sin datos de psicopatología en el momento de la exploración ACIDO HIDROXIINDOLACETICO 6.28 mg/24h (N) AC VANIL MANDELICO 5.11 mg(N) METANEFRINAS 0.

Ante el resultado de 25 ng/mL (Normal <9) se remite a la Unidad de Mastocitosis del H. Episodio aislado de dolor torácico. Ante la sospecha de mastocitosis sistémica se reinterrogó al paciente: Ausencia de lesiones cutáneas Prurito ocasional.Durante su ingreso el paciente presentaría mejora inicial con alprazolam. y recientemente al salir de la ducha Refería alergia a la arizónica Signo de Darier (-) No dermografismo. Ramón y Cajal. . de predominio otoñal. corrección hipopotasemia con retirada diurético y ausencia de episodios de dolor abdominal. Se obtuvieron muestras de triptasa sérica. Lesiones de rascado.

Compatible con mastocitosis sistémica sin hemopatía asociada %MCs0.08) Inmunofenotipo CD25+.66) Densitometria ósea: Osteoporosis de predominio axil.26% (N<0.RyC) Aspirado MO: Se objetivan mastocitos atípicos. CD2+ (hE) Genotipaje c-kit: Pendiente IgE especifica Anisakis (13. PCR: (N) Osteocalcina: (N) Calciuria: 248mg/24h (hh) MASTOCITOSIS INDOLENTE ASOCIADA A ANAFILAXIA O COLAPSO VASCULAR .Unidad de Mastocitosis (H.90) Arizonica (4.

Los cuadros sincopales se atribuyeron a reacciones anafilactoides Actualmente el paciente se halla en tratamiento con cromoglicato FM. Abstención del consumo de pescado (+precauciones habituales) Pendiente de instaurar tto con bifosfonatos (suele haber respuesta a cromoglicato) Asintomatico en la actualidad. antihistamínicos H1 y H2 y montelukast. No DA. No nuevas liberaciones agudas de mediadores. No nuevos cuadros sincopales/convulsivos. .

MASTOCITOSIS SISTEMICA .

Definición Grupo de enfermedades caracterizadas por la proliferación de mastocitos. Discreto predominio en varones. Ocasionalmente afectación hepatoesplénica y linfática. . habitualmente no neoplásica. Dos picos de incidencia: Pediátrico (<10a) y madurez (40-60a) Prevalencia ignota Sin agregación familiar. con tendencia a localizarse en MO. Incidencia desconocida (1/5000-8000 consultas dermatologia) Incluida en el V Programa Marco de la UE dentro de las enfermedades poco frecuentes. Alto riesgo de anafilaxia. piel y tracto GI. Síntomas relacionados con la liberación de mediadores mastocitarios y con la infiltración tisular.

quimasa + y carboxipeptidasa A+ CD2+ CD25+ en mastocitosis .Productos Mastocitarios Primera Oleada: exocitosis de gránulos preformados Histamina CPA Triptasa Quimasa Proteasas TNF-a Segunda Oleada: Sintesis de metabolitos PG LT IL IHQ triptasa +.

enfermedad ósea. II-ENFERMEDAD HEMATOLÓGICA ASOCIADA (mielodisplásica o mieloproliferativa) III-AGRESIVA PER SE o mastocitosis linfadenopática con eosinofilia IV-LEUCEMIA MASTOCITICA clásica/pobremente diferenciada . malabsorcion.Clasificación I-INDOLENTE con manifestaciones cutáneas. colapso vascular. NO RESTA SUPERVIVENCIA. enfermedad ulcerosa. Tto Sintomático. hepatoesplenomegalia o linfadenopatía.

confirmación histológica .Mastocitoma lesión cutánea única o múltiple. Darier (+) y dermografismo (+). Riesgo si frotamiento 1. 90% adultos y 100% pediátricos con afectación cutánea.Formas clínicas especiales MASTOCITOSIS CUTÁNEAS.

Confirmacion histologica. sobreelevadas o no. eritema en placas y telangiectasias asociadas . Telangiectasia macularis eruptiva perstans 1% de MSI. Maculas pardoalquitranadas. Responde al traumatismo. 3. en tronco y extremidades. Urticaria Pigmentosa Lesiones pigmentadas.2.

Diversas fases maduracion mastocitaria. En partes blandas/tejido óseo.Mastocitoma solitario extracutáneo Dx IHQ Mastocitosis Aislada de MO Hallazgo de mastocitos CD25+ (+/. IHQ triptasa para dx.CD2+) iagregación Sarcoma mastocitario uni/multifocal. hh triptasa sérica >200ng/mL . Atipia importante.

manipulación yatrógena. fármacos. CIV. el inmunofenotipo y la detección de las mutaciones del c-kit Muerte súbita? Reacciones anestesia? . inmunoterapia. idiopáticas El diagnóstico de certeza requiere un estudio de médula ósea que incluya la citología.Mastocitosis asociada a anafilaxia o colapso vascular Sin afectación cutánea. la histología. Probable frecuencia h (>10%) Habitualmente asociado a mutaciones c-kit Carga mastocitaria moderada Triptasa basal intercrisis habitualmente h (hhhh en crisis) Cuadros anafilácticos asociados a Himenópteros.

CLINICA .

Las manifestaciones clínicas de la mastocitosis sistémica. aparte de las eventuales complicaciones leucémicas. a la respuesta tisular frente a esa ocupación y a la liberación de sustancias bioactivas en zonas locales y distantes HETEROGENEIDAD Pediatrica vs Adulta Cutánea vs Sistemica Indolente vs Agresiva Variabilidad pronóstica . se deben a la ocupación de los tejidos por la masa de las células cebadas.

Neuropsiquiatricos Migraña Organomegalias.Síntomas Frecuencia Características Liberación Mediadores >80% (iien pediátricos) Prurito Flushing facial/torácico Dolor abdominal y diarrea Epigastralgia y Ulcus péptico Febricula y Sd constitucional Shock anafilactico Sincope. Qa) 15% aprox Anafilaxias Degranulación mastocitaria masiva con riesgo vital. Fx patologicas) Infiltración por MCs Formas agresivas o malignas No establecida (AINEs. HTP. himenopteros. CIV. infiltracion. hipo/hipertension Dolor óseo. Afectación ósea (osteoesclerosis difusas. Osteoporosis. Fibrosis periportal. Muertes inesperadas durante Qa .

Carga mastocitaria (triptasemia) y clínica de infiltración determinan pronostico Dudoso efecto beneficio/riesgo de tto citorreductor salvo casos hhh específicos Buen control con tto Resto de tipos peor pronostico. Baja Incidencia de hemopatias asociadas de nueva aparición . Excepcional aparición de formas agresivas.PRONOSTICO Las mastocitosis indolentes NO restan supervivencia si son tratadas (excepto complicaciones agudas). Leucemias a mastocitos(formas clasica/ i diferenciada) infausto .

DIAGNOSTICO .

Eritema al roce (riesgo degranulación) Hepato/espleno/adenomegalias (formas agresivas) Exámenes complementarios SE.y b-triptasa. similar en MSI. 20% producción proteica mastocito. frotis BQ sanguinea TRIPTASA Normal <9ng/mL hhhE Proteasa neutra. Precursores. se afianza con laboratorio. no modifica triptasa total y su valor Dx) .Se sospecha por la historia clínica. En la EF: Lesiones cutáneas (>90%) Darier. Detección por ELISA. Se eleva en anafilaxia y en mastocitosis (carga mastocitaria) Deficit de a-triptasa en basófilos (25%caucasianos. a. se confirma con biopsia.

H&E.Histaminemia y metilhistaminuria (iiE. Histología e IHQ de MO Genotipaje c-kit EKG (QT) Serie ósea y densitometria (OP) TC/Eco abdo Estudios tubo digestivo (ojo endoscopias) . Estudio malabsorción (si datos malabsorcion) Biopsia cutánea: (Giemsa. Pruebas alergológicas Estudio metabolismo férrico.IHQ) Citología. valora estado de actividad) IgE.

TRATAMIENTO .

etomidato.Informacion adecuada a medicos y pacientes FAQ. alergenos. protocolos. epinefrina autoinyectable Prevencion factores precipitantes Físicos Farmacos: AINEs. vecuronio Venenos insectos/reptiles Stress (irritabilidad en niños) Polimeros Otros (2-CDA.hemoderivados.Alimentos) LA INTRODUCCIÓN DE hhh FARMACOS REQUIERE MONITORIZACION EN UCI .morficos Local(preferible):éster Protocolos Anestesia General: Hgnds.

CROMOGLICATO DISODICO Estabilizador del mastocito. Buena tolerancia Previene episodios degranulación Mejora osteoporosis. diarrea. IBP s/p Uso de antiH1 sedantes de rescate Vigilar QT Mejoria importante clínica pruriginosa y de liberación crónica. Anti H2 mejoria clinica digestiva.100-200mg/6h VO (FM) Latencia 2-3 semanas. DA y malabsorcion ANTIHISTAMINICOS H1 y H2 Habitualmente uso de antiH1 no sedante Anti H2 Si h clínica digestiva o hipersecreción gastrica. diarrea y malabsorcion (no esteatorrea) Si relacionado con Stressdoxepina .

Corticoides: Uso local ocasional. ocasionalmente espectacular Evaluar beneficio riesgo. esteatorrea. VO si mastocitosis agresiva. Pautas cortas. riesgo carcinogenetico. prurito invalidante. OP. rinitis o broncospasmo.ANTILEUCOTRIENOS Uso habitual AINEs Para bloquear sintesis PG. Corticoides+ciclosporina en casos seleccionados de mastocitosis agresiva Ketotifeno si dolor óseo o cefalea. Vigilar OP. Pruebas alergicas. IFN a2b Eficacia dudosa. hhh RIESGO QUIRURGICO . Fx patológicas PUVA Clínica cutánea refractaria a tto. Casos seleccionados. No bbloqueantes. Urticaria pigmentosa intratable. UCI Niveles infraterapeuticos por EF2 Dosis 1-2 MU/m2 ESPLENECTOMIA si hiperesplenismo.Triptanes en migrañas. Primeras dosis en UCI BIFOSFONATOS para clínica de dolor óseo. a baja dosis. No habitual.

bcr-abl) Actualmente indicado en GISTs. PV. LMC. Uso restringido a mutación asp816val de c-kit. Mesilato de IMATINIB (Glivec ®) Inhibidor de tirosinkinasa (c-kit. Importantes efectos secundarios (Stevens-Johnson.rotura esplenica. Activo frente a cc activas y quiescentes. sindromes hipereosinofilicos. fotosensibilidad) y carcinogeneticos (SMD) Uso en mastocitosis agresivas/ leucemia/sarcoma mastocitario) RT en formas localizadas . Carcinoma nasofaringeo c-kit+ En mastocitosis NO RESPUESTA EN LA MUTACION asp-816-val del c-kit (genotipaje).Tto Citorreductor (evaluar cuidadosamente) 2-clorodeoxiadenosina (Cladribine ®) Analogo sintetico de purina. AR. Toxicidad linfos/monos. Escasa experiencia.

considerar poliquimioterapia .Terapia citorreductiva en MS agresiva Genotipaje Mutaciones c-Kit A816V Ausente Imatinib: 100mg. Si sarcoma/leucemia mastocitaria.400 mg/d (+ Interferon alpha-2b?) Presente Interferon alpha-2b: 3-5 MU/d no-respuesta no-respuesta o toxicidad Considerar 2-CDA.

anti IL2-Ra TMO ? .Perspectivas ICOX-2 ? Inhibidores de la Triptasa Inhibidores de la Quimasa Anti H3 MoAb antiIgE ? Poliquimioterapias efectivas MoAb anti CD25.

Agradecimientos Con la inestimable colaboración de .

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