Varón de 50 años con cuadros de dolor abdominal y flushing

Dr Alonso Blas Servicio Medicina Interna

CASO CLINICO

Urgencias 29 Oct 2003
MC: Varón 50 años con dolor abdominal
AP:No RAMC. HTA dx 3-4 años antes. No DM.No DL. No hábitos tóxicos. CRUs de repetición. IQ: Funduplicatura laparoscópica (Toupet)

En tto con hidroclorotiazida 50mg/d
ANAMNESIS Refiere cuadro de dos semanas de evolución de episodios diarios, de dolor cólico tipo retortijón en hemiabdomen derecho irradiado a espalda, que refiere como de carácter quemante, que se siguen de emisión diarrea liquida sin productos patológicos, y a continuación mareo con temblor generalizado, sudoración profusa, rubicundez en hemicuerpo superior y sensación intensa de calor que dura de 1/2 a 3-4 horas.

recuperándose espontáneamente con el decúbito.Nauseas ocasionales acompañantes. No dolor torácico. Perdida ponderal 3-4 kg las ultimas dos semanas. No lo relaciona con ninguna circunstancia. En abril y mayo presentó dos episodios de pérdida de consciencia de 30 seg de duración con relajación de esfínteres. Presenta dichos episodios de manera intermitente desde abril. no relacionados con dolor abdominal y mareo. Episodios ocasionales de cefalea leve. . no aporta informes) y neurología (aporta EEG efectuado en HCSC  actividad focal irritativo-lesiva en zona temporal izda poco persistente). nunca vómitos. No alts visuales. No empeoramiento cifras TA (135/70) En estudio por cardiología (Holter normal. RMN practicada en La Milagrosa pendiente informe. disnea ni palpitaciones. Cuadro de DA y mareo a cualquier hora.

depresible. Rubicundez tórax y cabeza. PCC. doloroso a la palpación profunda en epigastrio y FID. Marcha Normal. MVC. ROT+y simetricos. No alts F/S. RCPFB. PPRB-.Taquicardia ritmica sin soplos. Romberg/Barany/Utemberger (-). Eupneico.HNP. Abdomen blando.PPP Neu: GCS15/15. No dismetria ni disdiadococinesia. Blumberg y Murphy. .2 CyO en las 3 E.No masas ni megalias No edemas en MMII. Carótidas rr y ss.Exploración Física TA 130/98 FC 125 Tª 37. No adenopatías.

9 TTPA 27.8 Cl 100 CPK 78 Crea1. RSR 90 lpm SE:6800leucos (60.algún asa dilatada OE D1010 pH5 KB++ Resto (-) SO sin hallazgos INGRESO EN MEDICINA INTERNA para completar estudio de posible síndrome carcinoide VS feocromocitoma VS crisis de ansiedad.1 Urea33 Glu 111 K3.6 296000plaq BQ:Ami 162 Bic 18. INR 0.Pruebas complementarias EKG: HARI. .4 Ca 9.2.9 Rx torax Sin hallazgos Rx Abdomen: Heces en marco cólico.5 Hcto 45.8%N) HB 15.2 Na 138 Coag: TP12.4 VCM 89.

Vesícula y VB sin alteraciones. Riñones de tamaño normal y morfología conservada sin dilatación de la vía excretora. Hígado de tamaño normal. liso y homogéneo sin evidencia de LOEs. Bazo homogéneo de 8 cm .INGRESO EN MEDICINA INTERNA AA: GOT 45 GPT84 GGT 143 FA 46 Na 138 K 3. Eco Abdominal: Area pancreática mal visualizada por superposición de gas.2 Crea 1.27 (N) Ferritina 115 RMN:Quiste aracnoideo a nivel de fosa posterior en lado izquierdo con signos que sugieren discreto efecto de masa .77 (N) T4L 1.8 Cl 102 Glu 98 TSH 2.2 P 3.

Adrenales de tamaño y aspecto normal. TGI: No se objetivan alteraciones significativas. No datos de afectacion visceral ni a otros niveles.2 cm en recto. Hemorroides int/ext. . sin lesiones focales.PARASITOS EN HECES (Neg) COLONOSCOPIA: Pólipo de 0. hasta el ciego. Resto colonoscopia normal. TC abdominopélvico: Clips quirúrgicos a nivel de epigastrio. Divertículos aislados a nivel de sigma. aunque haciendo la lentitud del tránsito y la escasa opacificación de la asas.

28 mg/24h (N) AC VANIL MANDELICO 5.26mg (N) .Estudio del Sueño (aportado por el paciente) Actividad focal irritativolesiva con capacidad convulsivógena en zona temporal izquierda poco persistente Interconsulta Psiquiatría:Sin datos de psicopatología en el momento de la exploración ACIDO HIDROXIINDOLACETICO 6.11 mg(N) METANEFRINAS 0.

.Durante su ingreso el paciente presentaría mejora inicial con alprazolam. Lesiones de rascado. Se obtuvieron muestras de triptasa sérica. Ante la sospecha de mastocitosis sistémica se reinterrogó al paciente: Ausencia de lesiones cutáneas Prurito ocasional. corrección hipopotasemia con retirada diurético y ausencia de episodios de dolor abdominal. y recientemente al salir de la ducha Refería alergia a la arizónica Signo de Darier (-) No dermografismo. Ante el resultado de 25 ng/mL (Normal <9) se remite a la Unidad de Mastocitosis del H. de predominio otoñal. Episodio aislado de dolor torácico. Ramón y Cajal.

PCR: (N) Osteocalcina: (N) Calciuria: 248mg/24h (hh) MASTOCITOSIS INDOLENTE ASOCIADA A ANAFILAXIA O COLAPSO VASCULAR .RyC) Aspirado MO: Se objetivan mastocitos atípicos.90) Arizonica (4.08) Inmunofenotipo CD25+.66) Densitometria ósea: Osteoporosis de predominio axil.26% (N<0. CD2+ (hE) Genotipaje c-kit: Pendiente IgE especifica Anisakis (13. Compatible con mastocitosis sistémica sin hemopatía asociada %MCs0.Unidad de Mastocitosis (H.

No DA. No nuevas liberaciones agudas de mediadores.Los cuadros sincopales se atribuyeron a reacciones anafilactoides Actualmente el paciente se halla en tratamiento con cromoglicato FM. Abstención del consumo de pescado (+precauciones habituales) Pendiente de instaurar tto con bifosfonatos (suele haber respuesta a cromoglicato) Asintomatico en la actualidad. antihistamínicos H1 y H2 y montelukast. No nuevos cuadros sincopales/convulsivos. .

MASTOCITOSIS SISTEMICA .

Discreto predominio en varones. . Síntomas relacionados con la liberación de mediadores mastocitarios y con la infiltración tisular. Incidencia desconocida (1/5000-8000 consultas dermatologia) Incluida en el V Programa Marco de la UE dentro de las enfermedades poco frecuentes. con tendencia a localizarse en MO. Dos picos de incidencia: Pediátrico (<10a) y madurez (40-60a) Prevalencia ignota Sin agregación familiar. Alto riesgo de anafilaxia. habitualmente no neoplásica.Definición Grupo de enfermedades caracterizadas por la proliferación de mastocitos. Ocasionalmente afectación hepatoesplénica y linfática. piel y tracto GI.

Productos Mastocitarios Primera Oleada: exocitosis de gránulos preformados Histamina CPA Triptasa Quimasa Proteasas TNF-a Segunda Oleada: Sintesis de metabolitos PG LT IL IHQ triptasa +. quimasa + y carboxipeptidasa A+ CD2+ CD25+ en mastocitosis .

enfermedad ósea. malabsorcion.Clasificación I-INDOLENTE con manifestaciones cutáneas. NO RESTA SUPERVIVENCIA. colapso vascular. Tto Sintomático. hepatoesplenomegalia o linfadenopatía. II-ENFERMEDAD HEMATOLÓGICA ASOCIADA (mielodisplásica o mieloproliferativa) III-AGRESIVA PER SE o mastocitosis linfadenopática con eosinofilia IV-LEUCEMIA MASTOCITICA clásica/pobremente diferenciada . enfermedad ulcerosa.

Riesgo si frotamiento 1. 90% adultos y 100% pediátricos con afectación cutánea.confirmación histológica .Formas clínicas especiales MASTOCITOSIS CUTÁNEAS. Darier (+) y dermografismo (+).Mastocitoma lesión cutánea única o múltiple.

eritema en placas y telangiectasias asociadas . Maculas pardoalquitranadas. Urticaria Pigmentosa Lesiones pigmentadas. sobreelevadas o no. en tronco y extremidades. 3.2. Responde al traumatismo. Telangiectasia macularis eruptiva perstans 1% de MSI. Confirmacion histologica.

IHQ triptasa para dx. En partes blandas/tejido óseo. Diversas fases maduracion mastocitaria.CD2+) iagregación Sarcoma mastocitario uni/multifocal. Atipia importante. hh triptasa sérica >200ng/mL .Mastocitoma solitario extracutáneo Dx IHQ Mastocitosis Aislada de MO Hallazgo de mastocitos CD25+ (+/.

fármacos. la histología.Mastocitosis asociada a anafilaxia o colapso vascular Sin afectación cutánea. CIV. Probable frecuencia h (>10%) Habitualmente asociado a mutaciones c-kit Carga mastocitaria moderada Triptasa basal intercrisis habitualmente h (hhhh en crisis) Cuadros anafilácticos asociados a Himenópteros. manipulación yatrógena. el inmunofenotipo y la detección de las mutaciones del c-kit Muerte súbita? Reacciones anestesia? . inmunoterapia. idiopáticas El diagnóstico de certeza requiere un estudio de médula ósea que incluya la citología.

CLINICA .

se deben a la ocupación de los tejidos por la masa de las células cebadas. aparte de las eventuales complicaciones leucémicas.Las manifestaciones clínicas de la mastocitosis sistémica. a la respuesta tisular frente a esa ocupación y a la liberación de sustancias bioactivas en zonas locales y distantes HETEROGENEIDAD Pediatrica vs Adulta Cutánea vs Sistemica Indolente vs Agresiva Variabilidad pronóstica .

hipo/hipertension Dolor óseo. Osteoporosis. himenopteros. Muertes inesperadas durante Qa . Qa) 15% aprox Anafilaxias Degranulación mastocitaria masiva con riesgo vital. Fx patologicas) Infiltración por MCs Formas agresivas o malignas No establecida (AINEs. CIV. Neuropsiquiatricos Migraña Organomegalias. Afectación ósea (osteoesclerosis difusas. HTP. infiltracion. Fibrosis periportal.Síntomas Frecuencia Características Liberación Mediadores >80% (iien pediátricos) Prurito Flushing facial/torácico Dolor abdominal y diarrea Epigastralgia y Ulcus péptico Febricula y Sd constitucional Shock anafilactico Sincope.

Baja Incidencia de hemopatias asociadas de nueva aparición . Excepcional aparición de formas agresivas.PRONOSTICO Las mastocitosis indolentes NO restan supervivencia si son tratadas (excepto complicaciones agudas). Leucemias a mastocitos(formas clasica/ i diferenciada) infausto . Carga mastocitaria (triptasemia) y clínica de infiltración determinan pronostico Dudoso efecto beneficio/riesgo de tto citorreductor salvo casos hhh específicos Buen control con tto Resto de tipos peor pronostico.

DIAGNOSTICO .

Se sospecha por la historia clínica. 20% producción proteica mastocito. En la EF: Lesiones cutáneas (>90%) Darier. similar en MSI.y b-triptasa. se confirma con biopsia. Se eleva en anafilaxia y en mastocitosis (carga mastocitaria) Deficit de a-triptasa en basófilos (25%caucasianos. a. Detección por ELISA. frotis BQ sanguinea TRIPTASA Normal <9ng/mL hhhE Proteasa neutra. se afianza con laboratorio. Eritema al roce (riesgo degranulación) Hepato/espleno/adenomegalias (formas agresivas) Exámenes complementarios SE. Precursores. no modifica triptasa total y su valor Dx) .

IHQ) Citología. valora estado de actividad) IgE. H&E. Pruebas alergológicas Estudio metabolismo férrico. Estudio malabsorción (si datos malabsorcion) Biopsia cutánea: (Giemsa.Histaminemia y metilhistaminuria (iiE. Histología e IHQ de MO Genotipaje c-kit EKG (QT) Serie ósea y densitometria (OP) TC/Eco abdo Estudios tubo digestivo (ojo endoscopias) .

TRATAMIENTO .

hemoderivados. alergenos. protocolos.Informacion adecuada a medicos y pacientes FAQ. epinefrina autoinyectable Prevencion factores precipitantes Físicos Farmacos: AINEs. vecuronio Venenos insectos/reptiles Stress (irritabilidad en niños) Polimeros Otros (2-CDA.morficos Local(preferible):éster Protocolos Anestesia General: Hgnds. etomidato.Alimentos) LA INTRODUCCIÓN DE hhh FARMACOS REQUIERE MONITORIZACION EN UCI .

diarrea. diarrea y malabsorcion (no esteatorrea) Si relacionado con Stressdoxepina . IBP s/p Uso de antiH1 sedantes de rescate Vigilar QT Mejoria importante clínica pruriginosa y de liberación crónica.CROMOGLICATO DISODICO Estabilizador del mastocito. Anti H2 mejoria clinica digestiva.100-200mg/6h VO (FM) Latencia 2-3 semanas. Buena tolerancia Previene episodios degranulación Mejora osteoporosis. DA y malabsorcion ANTIHISTAMINICOS H1 y H2 Habitualmente uso de antiH1 no sedante Anti H2 Si h clínica digestiva o hipersecreción gastrica.

rinitis o broncospasmo. Pruebas alergicas. Vigilar OP. ocasionalmente espectacular Evaluar beneficio riesgo. a baja dosis.Triptanes en migrañas. IFN a2b Eficacia dudosa. OP. Corticoides: Uso local ocasional. Corticoides+ciclosporina en casos seleccionados de mastocitosis agresiva Ketotifeno si dolor óseo o cefalea. riesgo carcinogenetico. prurito invalidante. Pautas cortas. Fx patológicas PUVA Clínica cutánea refractaria a tto. UCI Niveles infraterapeuticos por EF2 Dosis 1-2 MU/m2 ESPLENECTOMIA si hiperesplenismo. Casos seleccionados. No habitual. VO si mastocitosis agresiva. hhh RIESGO QUIRURGICO . Urticaria pigmentosa intratable.ANTILEUCOTRIENOS Uso habitual AINEs Para bloquear sintesis PG. esteatorrea. No bbloqueantes. Primeras dosis en UCI BIFOSFONATOS para clínica de dolor óseo.

bcr-abl) Actualmente indicado en GISTs. fotosensibilidad) y carcinogeneticos (SMD) Uso en mastocitosis agresivas/ leucemia/sarcoma mastocitario) RT en formas localizadas . Uso restringido a mutación asp816val de c-kit. PV. Mesilato de IMATINIB (Glivec ®) Inhibidor de tirosinkinasa (c-kit. Toxicidad linfos/monos.rotura esplenica. Escasa experiencia. Carcinoma nasofaringeo c-kit+ En mastocitosis NO RESPUESTA EN LA MUTACION asp-816-val del c-kit (genotipaje). AR. Importantes efectos secundarios (Stevens-Johnson.Tto Citorreductor (evaluar cuidadosamente) 2-clorodeoxiadenosina (Cladribine ®) Analogo sintetico de purina. LMC. Activo frente a cc activas y quiescentes. sindromes hipereosinofilicos.

400 mg/d (+ Interferon alpha-2b?) Presente Interferon alpha-2b: 3-5 MU/d no-respuesta no-respuesta o toxicidad Considerar 2-CDA. Si sarcoma/leucemia mastocitaria.Terapia citorreductiva en MS agresiva Genotipaje Mutaciones c-Kit A816V Ausente Imatinib: 100mg. considerar poliquimioterapia .

anti IL2-Ra TMO ? .Perspectivas ICOX-2 ? Inhibidores de la Triptasa Inhibidores de la Quimasa Anti H3 MoAb antiIgE ? Poliquimioterapias efectivas MoAb anti CD25.

Agradecimientos Con la inestimable colaboración de .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful