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Seminario N2

Enfermedades que muestran agrupacin familiar No siguen patrn de herencia mendeliana Teora: interaccin entre muchos factores: genticos y ambientales. * Ag. teratognicos. Enfermedades frecuentes: Los defectos del tubo neural, las fisuras orales, las cardiopatas, la luxacin de cadera, la gastrosquisis, la estenosis pilrica etc.,

Malformaciones congnitas

Enfermedades del adulto



Labio leporino/fisura palatina Luxacin congnita de cadera Cardiopatas congnitas Defectos del tubo neural Estenosis pilrica

Diabetes mellitus Epilepsia Hipertensin Obesidad Cardiopata isqumica Esquizofrenia Cncer

1 locus 2 alelos a y b Fenotipo continuo 3 grupos:


aa - alto
ab/ba - medio bb - bajo

2 loci 2 alelos

Fenotipo continuo 5 grupos: aaaa - 4 alto aaab - 3 alto 1 bajo aabb - 2 alto 2 bajo abbb - 1 alto 3 bajo bbbb - 4 bajo

Factores ambientales: dficit de cido flico Factores genticos: mutacin en MTHFR


La ms frecuente C677T Individuos homocigotos para la mutacin (TT) tienen

baja actividad enzimtica Mutacin es frecuente: tasa de TT 5 a 15%

En Irlanda donde los DTN tenan una incidencia de 5/1000, y lograron bajar tanto la recurrencia como la ocurrencia a 1/1000 pero no se no lleg a reducir a ms. Lo que sugiere la presencia de otros factores.

Teratgeno: Cualquier agente que acta durante el periodo fetal o embrionario para producir una alteracin permanente en su forma o funcin.

Uno de los teratgenos ms potentes 30% de mujeres refiere consumo durante el embarazo. Se presenta en 0.6-3 por cada 1000 nacimientos. Una de las principales causas no gentica de retraso mental. Se desconoce cantidad mnima teratgena.

La fenitona es un frmaco anticonvulsivante muy eficaz . Categora D. Afecta entre 5-11% nacidos vivos. Sndrome fetal por hidantona que consta de anomalas craneofaciales, hipoplasia de uas en manos, deficiencia de crecimiento, retraso de desarrollo, defectos cardicos.

Introduccin en 1980, para el tratamiento del acn severo. Teratogenicidad relacionada a su ran semejanza con el cido retinoico (derivado natural de la vitamina A) que controla el desarrollo embrionario normal Relacionado con elevado ndice abortos y aumento de 26 veces la tasa de malformaciones, similar a la de la talidomida

Se conoce que pueden causar cierre prematuro del ductus arterioso, y los riesgos aumentan al elevar la dosis, si son medicamentos potentes (indometacina, naproxeno), especialmente si se administran en el tercer trimestre por lo que durante esta etapa del embarazo la categora de la FDA pasa de B a D.
Tambin pueden reducir el gasto urinario, lo que disminuye el volumen del lquido amnitico.

Anfetaminas: Riesgo de prematuridad y bajo peso al nacer, dosis dependiente. Cocana: Efectos vasoconstrictores e hipertensores. Rotura vascular fetal o placentaria. Mayor incidencia bito fetal. Opiceos: Retardo de crecimiento intrauterino, parto prematuro. Tabaco: RCI, aborto espontneo, placenta previa, prematuridad.