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Enfermedades genticas de transmisin mendeliana III

Trastornos ligados a los cromosomas sexuales

HEMICIGOTO
Situacin en la que un gen est presente en una sola copia, bien por tratarse de un gen situado en un cromosoma sexual o bien por prdida de uno de los dos alelos normalmente presentes en loci autosmicos.

PORTADORA OBLIGADA
Son aquellas que son hijas de un enfermo, aquellas sin antecedentes que tienen 2 hijos afectados o con antecedentes de la enfermedad y un hijo afectado.

FACTORES QUE MODIFICAN LA EXPRESIN GENTICA

RASGO INFLUENCIADO POR EL SEXO


Es un rasgo que se hereda con carcter autosmico dominante en los varones, mientras que en las mujeres se hereda con carcter autosmico recesivo. Las mujeres heterocigotos pueden transmitir el raso a su descendencia, pero no lo manifiestan. Las mujeres solo muestran el rasgo cuando heredan las dos copias del gen.

Un rasgo limitado a un sexo se produce slo en un o de los dos sexos, por ejemplo, diferencias anatmicas como la herencia de defectos uterinos o testiculares.

RASGO LIMITADO POR EL SEXO

HETEROGENEIDAD ALLICA
Se da cuando en algunos casos de expresin variable hay diferentes tipos de mutaciones (diferentes alelos) en el mismo locus de la enfermedad..

HETEROGENEIDAD GNETICA O DE LOCUS


fenotipo de una nica enfermedad puede estar causado por mutaciones en diferentes loci en familias distintas.

HEMOFILIA A Y B
la hemofilia A o clsica afecta alrededor de 1/5000 a 1/10000 varones en todo el mundo. Es el mas frecuente de todos los trastornos graves de la coagulacin. La hemofilia A est producida por un dficit o alteracin del factor VIII de coagulacin. La gravedad de la hemofilia A vara considerablemente y est directamente relacionada con los niveles de factor VIII. Los graves tienen menos de 1% de factor VIII, los moderados tiene de 1 a 5% de factor VIII normal y los leves tienen el 5-25%. El gen del factor VIII se ha localizado en la regin distal del brazo largo del cromosoma X

HEMOFILIA A Y B
Alrededor del 45% de los casos graves se deben a una inversin cromosmica. Un 5% adicional tiene deleciones graves. La hemofilia B o enfermedad de Christmas est causado por un dficit del factor IX de la coagulacin. Es menos grave que la hemofilia A y es cinco veces menor.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER


Debilidad progresiva con prdida de masa muscular, Afecta alrededor de 1/3500 varones. La pseudohipertrofia de las pantorrillas, consecuencia de la infiltracin muscular de grasa y tejido conjuntivo, suele aparecer precozmente en el curso de la enfermedad. Finalmente, se produce la degeneracin de todos los msculos esquelticos. Las mujeres heterocigotos portadoras del gen de la DMD no suelen presentar la enfermedad, aunque el 8-10% muestran un cierto grado de debilidad muscular.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER


El gen de la DMD (la distrofina) es el gen humano ms largo conocido por lo cual tiene una elevada tasa de mutaciones. La distrofia muscular de Becker es menos grave que la de Duchenne, tiene progresin mucho mas lenta con aparicin a los 11 aos como promedio.

INCONTINENCIA PIGMENTARIA
Tambin llamada Sndrome de Bloch-Sulzberger. Trastorno caracterizado por una pigmentacin anormal de la piel, dientes en forma de cono o ausentes, prdida del cabello y anomalas neurolgicas (retraso en el desarrollo, prdida del movimiento, retardo mental, espasmos musculares y convulsiones) y oftalmolgicas (cataratas, estrabismo). Este trastorno se observa exclusivamente en mujeres. Se cree que los varones homocigotos se afectan de manera tan grave que no llegan a trmino.

RAQUITISMO HIPOFOSFATMICO FAMILIAR


Es la forma de raquitismo hereditario ms frecuente en la infancia. La mutacin del gen PHEX (Xp22.1), ocasiona por un mecanismo no del todo conocido, una reabsorcin deficitaria de fosfatos en el tbulo contorneado proximal y una disminucin en la produccin de calcitriol. Se caracteriza por arqueamiento de los huesos largos, engrosamiento de la cortical, disminucin de la densidad sea y ensanchamiento de las metfisis.