Universidad Nacional Autnoma de Mxico.

Facultad de Estudios Superiores Zaragoza

SEMANA 1
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ARROYO GONZALEZ CARLOS BRISEO MONTELLANO RICARDO RAYON RODRIGUEZ LUIS ALBERTO MENDOZA MATIAS OSCAR JESUS

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1/2 A 1/2 A 1/2 a AA Aa

1/2 a Aa aa

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Principios mendelianos

Razn genotpica 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa

Razn fenotpica 3/4 A1/4 aa 4/22/12

Los experimentos de Mendel demuestran que:

La herencia se transmite por elementos particulados (no herencia de las mezclas)

sigue normas estadsticas sencillas, resumidas en sus dos principios

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Caractersticas del experimento de Mendel :

Eleccin de caracteres cualitativos (altobajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...) Cruces genticos de lneas puras Anlisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia

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Monje austriaco Gregor Mendel (1822-1884)

Jardn del monasterio agustino de Santo Toms de Brunn, actual repblica Checa, donde Mendel realiz sus experimentos de cruces con el guisante
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Flor de la planta del guisante, Pisum sativum estudiada por Mendel

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Primera ley de Mendel: Segregacin equitativa

Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo
1/2 A 1/2 A 1/2 a
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Razn genotpica 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa

1/2 a Aa aa

AA Aa

Razn fenotpica 3/4 A1/4 aa

Segunda ley de Mendel:

Transmisin independiente
Durante la formacin de los gametos la segregacin de alelos de un gen es independiente de la segregacin de los alelos en el otro gen

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Razn genotpica AABB Aabb aaBB 1/16:1/16:1/1 6: aabb AaBb AABb 1/16:4/16:2/1 6: aaBb AaBB Razn Aabb fenotpica 2/16:2/16:2/1 9/16 A-B 6 3/16 A-bb 3/16 aaB 1/16 aabb

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Naturaleza probabilstica de las leyes Mendel:

Las leyes son probabilsticas deterministas

(como si los

alelos de los genes se cogieran al azar de urnas),

no

Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos que resultan de un cruce Permiten inferir el nmero de genes que influyen sobre un

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MUTACI ON
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MUTACION:

Alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

La paradoja del material gentico: debe ser estable para poder ser transmitido, pero tambin debe poder cambiar para permitir la evolucin. 4/22/12

Las mutaciones pueden clasificarse de diversas formas: Segn el mecanismo que ha provocado el cambio en el material gentico, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotpicas o genmicas, mutaciones cromosmicas y mutaciones gnicas o moleculares.

TIPOS DE MUTACION

Genmicas Cromosmicas Gnicas

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Las mutaciones cromosmicas son modificaciones en el nmero total de cromosomas, la duplicacin o supresin de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenacin del material gentico dentro o entre cromosomas. Un ejemplo es el sndrome de Down, que se produce por la trisoma del cromosoma 21.

Mutaciones cromosomicas

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Mutaciones Son las mutaciones que alteran la secuencia de genicas nucletidos del ADN.
Estas mutaciones pueden llevar a la sustitucin de aminocidos en las protenas resultantes.

La sustitucin de valina por cido glutmico en la posicin 6 de la cadena polipptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxgeno.
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Son las mutaciones que afectan al nmero de cromosomas o todo el complemento cromosmico (todo el genoma).

Mutaciones genomicas

Poliploida: Es la mutacin que consiste en el aumento del nmero normal de juegos de cromosomas . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridacin, es decir, del cruce de dos especies diferentes. Haploida: Son las mutaciones que provocan una disminucin en el nmero de juegos de cromosomas.

Aneuploida: Son las mutaciones que afectan slo a un nmero de ejemplares de un cromosoma o ms, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidas pueden ser monosomas, trisomas, tetrasomas, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o slo uno, o tres, 4/22/12 o cuatro, etc.

Trisoma 21 o Sndrome de Down que tienen 47 cromosomas. Trisoma 18 o Sndrome de Edwards. Tambin tienen 47 cromosomas. Monosoma X o Sndrome de Turner. Trisoma sexual XXX o Sndrome del triple X. Trisoma sexual XXY o Sndrome de Klinefelter. Trisoma sexual XYY o Sndrome del doble Y. Cromosoma extra Sndrome de Down.

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AGENTES MUTAGENIC OS

Mutage no:
Un mutgeno es un agente fsico o qumico que altera la informacin gentica de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel

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Mutgenos qumicos: son compuestos qumicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, como por ejemplo el cido nitroso, brominas y algunos de sus compuestos. Mutgenos fsicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Son ejemplos la radiacin ultravioleta que origina dmeros de pirimidina (generalmente de timina), y la radiacin gamma y la alfa que son ionizantes. Tambin se considerar agentes fsicos los ultrasonidos,que han inducido mutaciones en Drosophila y en algunas plantas superiores, y centrifugacin, que tambin producen variaciones cromosmicas estructurales. Mutgenos biolgicos: son aquellos organismos vivos que pueden alterar las secuencias del material gentico de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos. Son ejemplo los transposones (fragmentos autnomos de

Agentes mutagen icos

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Anlogos de bases Estos anlogos de bases o tautmeros tienen similitud estructural con las bases nitrogenadas, como por ejemplo el 5-bromouracilo o la 2-aminopurina, que se incorporan en el ADN que se replica en lugar de las bases correspondientes timina y adenina.

Mutagenos quimicos

Agentes que reaccionan con el ADN Son molculas que reaccionan directamente con el ADN, el cual no est replicndose, ocasionando cambios qumicos en las bases lo que provoca apareamientos incorrectos. Estos agentes son el cido nitroso, la hidroxilamina, agentes alquilantes y otros.

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Agente intercalantes Son molculas planas que se insertan entre dos pares de bases del ADN, separndolas entre s. Durante la replicacin, esta conformacin anormal puede conducir a inserciones o deleciones en el ADN, originando mutaciones por corrimiento de lectura. Las sustancias ms caractersticas de este grupo son las acridinas (naranja de acridina), bromuro de etidio y proflavina.

Reacciones oxidativas Las formas reactivas del oxgeno (superxidos, perxidos y radicales hidroxilo) que se producen durante el metabolismo normal, la radiacin, el ozono y ciertas drogas pueden daar el ADN e inducir mutaciones provocando cambios qumicos en el ADN. Por ejemplo, la 8-oxi-7,8 dihidrodesoxiguanina.

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Radiacin La radiacin es un proceso fsico mediante el cual la energa viaja por el espacio. Fuentes de la radiacin Radiaciones ambientales, proceden de fuentes naturales de la radiacin como los rayos csmicos, la luz solar y los minerales radiactivos de la corteza terrestre como el torio y el uranio, y el gas radn. Radiaciones producidas por el hombre, como las usadas en exploraciones mdicas porque pueden obtenerse rayos X producidos con una mquina(radiografas, las producidas en laboratorios de investigacin, centrales nucleares porque en stas pueden obtenerse rayos alfa, beta y gamma de fuentes radiactivas como el radio y el cobalto-90 y algunas plantas de manufactura. 4/22/12

Mutagenos fisicos

Las posibles fuentes de mutgenos biolgicos pueden ser todos los preparados de naturaleza biolgica utilizados en medicina profilctica o terapeutica tales como vacunas, antitoxinas, sangre, suero y antgenos. Los mutgenos biolgicos potenciales pueden ser microorganismos, especialmente virus, y algunos agentes qumicos. En el caso de los virus se ha demostrado que pueden producir anomalas cromosmicas, desde la simple rotura, a la pulverizacin de los cromosomas, por ello la vacunacin con virus vivos puede implicar un riesgo potencial.

Mutagenos biologicos

Las molculas de ADN recombinante tienen un riesgo potencial debido principalmente a que dado que muchos 4/22/12