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Alteraciones Gnicas Alteraciones numricas.

Alteraciones cromosmicas Malformaciones congnitas

AGA

Alteraciones gnicas
Producidas por la alteracin de ciertos genes. Pueden ser a su vez:
Autosmicas. Ligadas al sexo. Influidas por el sexo.

Alteraciones gnicas Autosmicas


Afectan a genes localizados en los 22 pares de autosomas. Afectan por igual a hombres y a mujeres. Pueden deberse a alelos dominantes o a alelos recesivos.

Alteraciones gnicas autosmicas


Dominantes: Polidactilia. Sindactilia. Braquidactilia. Acondroplasia. Recesivas: Albinismo. Fibrosis qustica. Anemia falciforme.

Polidactilia
Alteracin del alelo que controla el n de dedos. Consecuencia: presencia de 6 dedos en manos y pies.

Sindactilia
Unin de los dedos, de manos o de pies.

Braquidactilia

Un alelo autosmico dominante produce la formacin de dedos cortos.

Acondroplasia
Es el tipo ms frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmnico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamao normal del tronco, entre otras irregularidades fenotpicas.

Albinismo
Alteracin debida a un alelo recesivo que produce la despigmentacin de la piel, los ojos y el pelo. (Imposibilidad de sintetizar melanina)

Fibrosis Qustica
Enfermedad hereditaria debida a un alelo recesivo, que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso en aparato respiratorio, digestivo y reproductor.

Anemia falciforme
Enfermedad que afecta la hemoglobina, de origen gentico y se da por la sustitucin de un aminocido en su conformacin, esto provoca que a baja tensin de oxgeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulacin de los glbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguneos y causan sntomas como dolor en las extremidades. Los glbulos rojos tambin padecen de una vida ms corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

Alteraciones gnicas ligadas al sexo


Ligadas al cromosoma X: Hemofilia. Daltonismo. Distrofia muscular de Duchenne Ligadas al cromosoma Y: Ictiosis Hipertricosis auricular.

Hemofilia
Consiste en la ausencia de algunos de los factores que intervienen en la coagulacin de la sangre. Se trata de un alelo recesivo que se localiza en el cromosoma X.

Daltonismo
Enfermedad consistente en la dificultad para diferenciar algunos colores. El alelo recesivo causante se encuentra en el cromosoma X.

Distrofia muscular de Duchenne


La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria con un patrn de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho ms comn en hombres que en mujeres.

Alteraciones ligadas al cromosoma Y


Los alelos responsables de estas alteraciones se encuentran localizados en el cromosoma Y, por lo que slo lo transmiten y lo padecen los varones. Ejemplos son: Hipertricosis auricular. Ictiosis.

Hipertricosis auricular

Ictiosis
Es una enfermedad cutnea de origen gentico, que es relativamente comn, y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez

Alteraciones gnicas influidas por el sexo


El carcter autosmico presenta diferente dominancia dependiendo del sexo del individuo. Por ejemplo: Algunos tipos de calvicie y el mechn de pelo blanco en la cabeza (Sndrome de Waardenburg).

Calvicie

Sndrome de Waardenburg

Alteraciones numricas o genmicas


Consisten en la alteracin en el nmero de cromosomas de la especie. Pueden ser:
Euploidas. Aneuploidas.

Euploidas
Consiste en la alteracin en el nmero de juegos cromosmicos. Frecuente en vegetales, aunque inviables en humanos. Pueden ser:
Monoploidas (n). Poliploidas: 3n, 4n, 6n,

Triploida (3n)

Aneuploidas
Afectan al nmero de cromosomas. Las ms frecuentes son las trisomas (2n+1) Pueden ser:
Aneuploidas autosmicas Aneuploidas heterocromosmicas.

Aneuploidas
Autosmicas: Sndrome de Down. Sndrome de Edwards. Sndrome de Patau. Sexuales: Sndrome de Turner. Sndrome del triple X. Sndrome de duplo Y. Sndrome de Klinefelter.

Sndrome de Down
Trisoma del par 21

Sndrome de Edwards
Trisoma del par 18.

Anomalas presentes en los casos con Sndrome de Edwards

Sndrome de Patau
Trisoma del par 13.

Sndrome de Turner
Mujeres con un solo cromosoma X. Monosoma del cromosoma X.

Cuadro clnico del Sndrome de Turner

Sndrome de triple X
Mujeres con trisoma del cromosoma X.
Signos y sntomas: - Problemas de espalda - Suelen ser frtiles - Problemas dentales - Epilepsia - Problemas urinarios - Dolor abdominal inespecfico

Sndrome de duplo Y
Hombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y. Elevada estatura (malformaciones en el esqueleto) Agresividad

Sndrome de Klinefelter
Hombres con dos cromosomas X y un cromosoma Y.

Anomalas fenotpicas en el Sndrome de Klinefelter

Alteraciones cromosmicas
Se producen por una alteracin en la estructura de los cromosomas. Las ms frecuentes son:
Delecciones. Duplicaciones. Inversiones. Translocaciones.

Deleciones
Sndrome de Cri-duchat. Deleccin del brazo corto del cromosoma 5. (Cariotipo 5p-) Sndrome de Boca de carpa. Delecin del brazo corto del cromosoma 18. (Cariotipo 18p-)

Sndrome de Cri du chat

Sndrome de Boca de carpa

Malformaciones congnitas
Son alteraciones de la forma, estructura o del tamao de los rganos durante el desarrollo fetal del individuo. Pueden ser hereditarias y/o producirse por un factor ambiental (medicamentos, radiaciones, etc.)

Sndrome de Hay-Wells

Holoprosencefalia

Sndrome de Pfeiffer

Sndrome de Feminizacin testicular

Sndrome de Proteus

Joseph Merrick (El Hombre Elefante)

Sndrome de Proteus