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UNIVERSIDAD AUTONOMA BENITO JUAREZ DE OAXACA FACULTAD CIENCIAS QUMICAS HEMATOLOGIA

PRESENTAN: DE LA CRUZ CASTILLO DORIS YARED SORIANO CRUZ MONICA


QUIMICO BIOLOGO 6 CATEDRATICO: M.C GERARDO ADRIAN JUREZ AVENDAO

Es un trastorno de la capa superficial (membrana) de los glbulos rojos, que lleva a que dichos glbulos rojos tengan forma de esfera y a que se descompongan en forma prematura ( anemia hemoltica).

Fue

descrita en 1871 por 2 mdicos belgas, Vanlair y Masius. Veinte aos despus fue redescubierta por Wilson y Minkowsky, La mayor contribucin al conocimiento de esta enfermedad fue hecha por los hallazgos de Chauffard,

QUE ES? La esferocitosis hereditaria (EH) es una enfermedad caracterizada por anemia hemoltica de severidad variable, con presencia de esferocitos en sangre perifrica y una respuesta clnica favorable a la esplenectoma.

Este trastorno es causado por un gen defectuoso. Este defecto causa una anomala en la membrana de los glbulos rojos, de modo que las clulas afectadas tienen un rea superficial ms pequea para su volumen que la de los glbulos rojos normales y se pueden romper fcilmente. Tener antecedentes familiares de esferocitosis aumenta el riesgo de sufrir este trastorno.

La EH es la anemia hemoltica ms frecuente en el mundo y se ha sealado una prevalencia de 1:2000 en algunos pases europeos. Aunque es ms frecuente en individuos de la raza blanca, puede observarse ocasionalmente en otras razas o grupos tnicos. El 75 % de las familias afectadas muestran un patrn autosmico dominante. El 25 % restante corresponde a un patrn autosmico recesivo, nuevas mutaciones o pacientes con EH dominante con penetrancia incompleta. La anemia puede variar de leve a grave.

La esferocitosis hereditaria est causada por una variedad de mutaciones en los genes que transcriben para la espectrina (el defecto ms frecuente), ankirina (o anquirina), y otras protenas de la membrana del hemate.

Tipo (Defecto)

Caractersticas8 Defecto de la transcripcin.

Frecuencia

1. Deficiencia de anquirina

Mutaciones promotora

en

regin

40 - 50%

Esferocitos y acidosis tubular Mutacin de citoplasmtico. fragmento 20 - 30%

2. Deficiencia de Banda 3

Esferocitos y acidosis tubular


Mutacin de codn de iniciacin. 3. Deficiencia de espectrina Esquinocitos y acantocitos 10 - 15%

Mutacin puntual / gen LEPRA* 4. Deficiencia de espectrina ESFEROCITOS INTENSA Mutaciones puntuales. 5. Deficiencia de protena 4,2 Esferocitos. en Japn. Frecuente 5 - 10%

Portador

asintomtico. EH ligera. EH tpica. EH severa.

Generalmente comienza a los 5-6 aos de edad Esplenomegalia Dolor abdominal Fiebre Clculos biliares. Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolticas y aplsicas Ictericia Palidez Dificultad para respirar Fatiga Debilidad Irritabilidad en los nios

El examen fsico revela esplenomegalia El conteo de reticulocitos es elevado Un frotis de sangre muestra esferocitos El CSC muestra anemia La fragilidad osmtica y el examen de fragilidad incubado son anormales La prueba de Coombs directa es negativa La prueba de Coombs indirecta es negativa La bilirrubina est elevada La LDH est elevada

Anemia hemoltica autoinmune Hemoglobinas inestables. Estomatosis hereditaria Sndrome del Rh nulo Beta talasemia heterocigota Enzimopatias

La ciruga para extirpar el bazo (esplenectoma) Se debe esperar hasta que los nios cumplan 5 aos para practicarles la esplenectoma, debido al riesgo de infeccin.

Paciente femenino 40 aos de edad


SERIE ROJA ERITROCITOS HEMOGLOBINA HEMATOCRITO RDW VOL.GL. MEDIO HB. GL. MEDIA RESULTADO 4,1 Mil/mm3 9,2 g/dL 29,0 % 21 % 113,2 fl 35,7 pg SERIE BLANCA LEUCOCITOS NEUT. EN BANDA % NEUT. SEGMENTADOS TOTAL NEUTROFILOS RESULTADO 6,00 X10^3/uL 0% 30 % 30,0 55,0 %

CONC. MEDIA DE 30,4 g/dL HB PLAQUETAS Plaquetas VOL. PLAQ. MEDIO RESULTADO 596 X10 3/uL 10,0 fl

EOSINOFILOS
BASOFILOS MONOCITOS LINFOCITOS

2,3 %
0,9% 7,4 % 35,8 %

Llegamos a la conclusin de que es una esferocitosis Hereditaria porque observamos esferocitos en el frotis de 1 a 2 x campo aunque no es la tpica esferocitosis. Pensamos que a la paciente ya le haban dado tratamiento y estaban a punto de transfundirla pero es un diagnostico que ya lo haban hecho en el hospital anteriormente unos 2 aos atrs pero desconocemos como lo hicieron y tendramos que realizar la prueba de fragilidad osmtica de la membrana del eritrocito para confirmarlo.

Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2002;18(1):7-24 Esferocitosis Hereditaria: Aspectos clnicos, bioqumicos y ...www.bvs.sld.cu/revistas/hih/vol18_1_02/ hih01102.htm Hemlisis Crnica - Monografias.com www.monografias.com Salud Enfermedades Anemias Hemolticas www.altillo.com Medicina Monografas