MATERIAL GENTICO

Bases para entender la herencia

Gabriela Encina A. Biologa

POSTULADOS DE LA TEORA CLULAR (Schleiden- Schwann) -Clula como unidad de estructura -Clula como unidad funcional -Clula como unidad de origen
-Clula como unidad gentica

Ubicacin del material gentico dentro de la clula Transferencia nuclear John Gurdon 1960

Clonacin de Dolly, 1996

NUCLEOTIDOS
Son los monmeros del DNA
Azcar (pentosa), desoxirribosa Fosfato Base nitrogenada

1.-purina

adenina
guanina 2.- pirimidina timina citosina

 El DNA consiste en dos cadenas de polinucletidos

antiparalelas.
Esqueleto de pentosa-fosfato

Enlaces fosfodiester

Direccin 5 a 3
Pares de bases complementarios AT , GC Puentes de hidrgeno 2 por A T 3 por G C

Organizacin de la molcula de ADN

Organizacin de la molcula de ADN

Organizacin de la molcula de ADN

La cromatina es la sustancia fundamental del ncleo celular. Su constitucin qumica es simplemente filamentos de ADN en distintos grados de condensacin.

La funcin de la cromatina es: proporcionar la informacin

gentica necesaria; tambin conservan y transmiten la

informacin gentica contenida en el ADN, duplicando el ADN

en la reproduccin celular.

Los cromosomas son estructuras en forma de bastn que aparecen en el momento de la reproduccin celular. Estn

constituidos qumicamente por ADN ms histonas puesto

que son simplemente cromatina condensada. Su nmero es constante en todas las clulas de un individuo pero vara

segn las especies.

La funcin de los cromosomas consiste en facilitar el reparto de la informacin gentica contenida en el ADN de la clula madre a las hijas.

Organizacin de la molcula de ADN

Organizacin de la molcula de ADN

Cromosoma

Cromosoma

 Citogentica: estudio microscpico de cromosomas Varan considerablemente en tamao y nmero de

genes
Posicin variable del centrmero
telocntrico: centrmero terminal subtelocntrico: centrmero cercano al extremo Submetacentrico: centrmero cercano al centro. metacntrico: centrmero medial p denomina al brazo corto, q al brazo largo

Telmero: segmento terminal del cromosoma

Cromosomas homlogos: Cromosomas que forman un par y se recombinan durante la meiosis. Tienen la misma estructura y los mismo locus pero distintos alelos, ya que cada uno procede de un progenitor.

Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de nucletidos de uno de los lados de la escalera del cromosoma referenciado.

GENES ALELOS

 Genoma: Complemento bsico de DNA de un organismo. haploide: una copia de un genoma diploide: Dos copias de un genoma (plantas, animales) Genes: regiones del DNA que codifican polipeptidos
Hay diferentes genes en cada cromosoma

homlogos: cromosomas con los mismos genes

en diploides, cada homlogo se hereda de cada padre

DNA: cadenas complementarias de nucletidos

doble hlice
A-T and G-C son las bases que se aparean.

NMEROS CROMOSOMICOS

NMEROS CROMOSOMICOS

El genotipo es el contenido gentico de un individuo, en forma de ADN. Junto con la variacin ambiental que influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del individuo.

fenotipo a la expresin del genotipo en un determinado

ambiente. Los rasgos fenotpicos incluyen rasgos tanto

fsicos como conductuales.

Ambiente + Genotipo = Fenotipo

Cariotipo

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una clula metafsica de acuerdo a su morfologa, tales como el tamao, la relacin de los brazos dependiendo de

la constriccin primaria, presencia de constricciones

secundarias, etc

ANOMALIAS CROMOSOMICAS

1.- Estructurales Delecin Duplicacin Inversin Insercin

Traslocacin
2.- Numricas (aneuploidas)

Monosoma
Trisoma Triploida

Tetraploida

Se pueden clasificar en dos tipos bsicos: numricas y estructurales: Anomalas cromosmicas estructurales: Se presentan cuando hay un cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma. Ocurren cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay material cromosmico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de lugar. Esto conduce al exceso o a la carencia de material gentico, lo que provoca algunos defectos congnitos.

Tipos de anomalas estructurales:

Delecin (prdida)

Duplicacin (ganancia)

Inversin

Insercin
2 o ms cromosomas

Traslocacin

EJEMPLO:
Anomala cromosmica estructural

Sndrome del Cri du Chat (Maullido de gato)

Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.00050.000 nacimientos.

El origen del sndrome se halla en una deleccin parcial del

brazo corto del cromosoma 5, (Sndrome Cromosoma 5, Monosomas 5p). Se tratara de una anomala estructural

cromosmica caracterizada por la perdida de parte del material

gentico (deleccin).

-Las principales caractersticas generales, pueden concretarse en:

1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento 2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta caracterstica se pierde a medida que el nio crece. 3-Estructura facial peculiar, redondeada ("cara de luna"). Paladar elevado. 4-Microcefalia (cabeza pequea). 5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo. 6-Cuello corto. 7-Escoliosis 8-Bajo tono muscular. Hipotona. 9-Cardiopata congnita 10-Fracturas espontneas/fragilidad sea. 11-Hernia inguinal 12-Osificacin anormal/ausente 13-Miopia y atrofia ptica 14-Manos pequeas. Pies planos. 15-Retraso Mental, pudiendo ser severo. 16-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

Anomalas cromosmicas numricas:

Se presentan cuando hay un nmero de cromosomas diferente en las clulas del cuerpo que el nmero normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada clula del cuerpo,

hay 45 47 cromosomas.

El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algn defecto congnito.

MONOSOMAS

(2n-1 cromosoma)
Corresponde a la ausencia de un miembro de un par de
cromosomas. Por lo tanto, habr un total de 45 cromosomas en cada clula del cuerpo, en lugar de 46.

Ejemplo de monosomas:

Sndrome

de

Turner
El error del

("monosoma X):

cromosoma sexual faltante puede ocurrir tanto en el vulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ser un error que ocurre en la formacin del espermatozoide. Las caractersticas de este sndrome se originan por la falta de un cromosoma X en cada una de las clulas del cuerpo.

Caractersticas: Presentarn al nacer manos y pies hinchados, adems de un cuello ancho Diferencias mnimas en la forma y posicin de las orejas y un trax ancho con pezones muy separados entre s. Baja estatura. 1,43 m ovarios poco desarrollados o sin ovarios. tambin son comunes los problemas cardacos,

renales y de tiroides
presentar los hombros levemente cados. Poseen una inteligencia normal.

TRISOMAS
(2n+1 cromosoma)

Corresponde a la presencia de tres cromosomas en lugar

del par habitual de cromosomas.

Ejemplos: Sndrome de Down (Trisoma 21): Trastorno gentico que implica una combinacin de defectos congnitos, como cierto grado de retardo mental, rasgos faciales caractersticos y, a menudo, defectos cardacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. Este sndrome es uno de los defectos genticos congnitos ms comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 nios. La expectativa de vida de adultos con sndrome de Down es de 55 aos aproximadamente, aunque el perodo de vida promedio vara.

Un nio con sndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequea, lo que har que la lengua se

vea grande. Tambin la nariz puede ser

pequea, aplanado. con el tabique nasal

Algunos bebs con sndrome de Down

tienen

el

cuello

corto

las

manos

pequeas con dedos cortos. En lugar de presentar tres "lneas" en la palma de la

mano, el nio con sndrome de Down

generalmente tiene una sola lnea que atraviesa toda la palma y una segunda

lnea que forma una curva al lado del

pulgar. Con frecuencia, el nio o adulto con sndrome y de las Down es de baja son estatura articulaciones

inusualmente laxas.

Sndrome de Edwards (Trisoma 18): Se observa aproximadamente uno de cada 3.000 recin nacidos vivos.

en

Los bebs son delgados y frgiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentacin. Produce microcefalia, con la parte posterior de la cabeza prominente. Las orejas suelen encontrarse ms abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandbula suelen ser pequeas y el esternn es ms corto. Presentan una disminucin en la respuesta al sonido Alrededor del 90% poseen defectos cardacos. Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma. problemas oculares, labio leporino y paladar hendido y prdida de la audicin Tambin son muy frecuentes los problemas para alimentarse, el crecimiento lento, las convulsiones, presin sangunea alta, problemas renales y escoliosis En los varones, los testculos no descienden al escroto.

Sndrome de Patau (Trisoma 13):

Sndrome congnito polimalformativo

grave, con una supervivencia que raramente supera el ao de vida,

causado por la existencia de tres

copias del cromosoma 13 en el cariotipo.

Se observa en aproximadamente uno

de cada 8.000 recin nacidos vivos.

Caractersticas: -Cabeza de tamao muy pequeo - Anormalidades en los ojos -usualmente son pequeos-; pero en los peores casos el beb nace sin un ojo o las retinas de los mismos se desarrollan deficientemente. - Aproximadamente el 60% poseen labio leporino y/o paladar leporino. Alteracin en la forma y el tamao de su orejas, dedos extra en las manos y en los pies, y alteraciones en las palmas de sus manos. Por otra parte, el 80% nacen con defectos cardacos.

El

sndrome

de

Klinefelter

(XXY).es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. El sndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recin nacidos.

Caractersticas:

El

sntoma

ms

comn

es

la

infertilidad. Proporciones corporales anormales (piernas cadera) Agrandamiento de las mamas largas, tronco corto, hombro igual al tamao de la

(ginecomastia)
Problemas sexuales Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal Testculos pequeos y firmes Pene pequeo Estatura alta

El sndrome XXX o triple X, es una anomala genmica o numrica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicacin en los recin nacidos. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 nias

Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son frtiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje.

Sndrome XYY (Sper macho): es una enfermedad cromosmica rara que afecta a varones. Est causado por una trisoma sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional

Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayora presenta un acn severo durante la adolescencia. Pueden asociar tambin problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.El espermiograma revela generalmente una azoospermia o una severa oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad.