Mutaciones gnicas

Dr. Igor Ojeda 2011

Mutacin

Proceso por el que los genes cambian de una forma allica a otra.

Niveles de mutacin
Mutacin gnica: el alelo de un gen sufre un cambio, convirtindose en un alelo diferente. Se considera una mutacin puntual. Mutacin cromosmica: segmentos de cromosomas, cromosomas enteros o incluso series de cromosomas sufren cambios.

Mutaciones gnicas
Para estudiar cualquier tipo de cambio se requiere un estado de referencia fijo. En gentica el prototipo est representado por el tipo silvestre. El alelo silvestre corresponde a una forma hallada en la naturaleza o a una forma usada frecuentemente en laboratorio.

Mutaciones gnicas
Cualquier cambio que provoque una variacin respecto del alelo silvestre se conoce como mutacin.

Cualquier cambio que transforme un alelo mutante en el alelo silvestre se denomina reversin.

Mutacin somtica vs. Mutacin germinal

Mutacin somtica: aquella que ocurre en un tejido somtico en desarrollo y origina una poblacin de clulas mutantes idnticas, todas ellas descendientes de la clula en que ocurri la mutacin original. A la poblacin de clulas idnticas que derivan asexualmente de una clula progenitora se la conoce como un clon.

Mutacin germinal
Aquella que ocurre en un tejido que en ltima instancia dar lugar a clulas sexuales. Si stas clulas sexuales mutantes participan en la fecundacin, la mutacin se transmitir a la siguiente generacin.

Mutacin germinal
Un individuo de fenotipo normal, y de antepasados normales, puede ser portador de clulas sexuales mutantes no detectadas.

stas mutaciones slo se detectaran si entran a formar parte del cigoto.

Tipos de mutantes
Mutaciones morfolgicas: Afectan a las caractersticas de un organismo visibles externamente, tales como la forma, el color o el tamao. Mutaciones letales: se reconoce por sus efectos sobre la supervivencia del organismo.

Tipos de mutantes
Mutaciones condicionales: un alelo mutante expresa el fenotipo mutante en determinadas condiciones conocidas como condiciones restrictivas, pero expresa el fenotipo silvestre bajo otras condiciones, denominadas permisivas.

Tipos de mutantes
Mutaciones bioqumicas: se identifican por la prdida o variacin de alguna funcin bioqumica de las clulas.

Mutaciones hipomorfas: crea un alelo que determina alguna medida fenotpica menor que la correspondiente al silvestre.

 Mutaciones hipermorfas: realizan una funcin en exceso con respecto al tipo silvestre.

Mutaciones antimorfas: parecen realizar una funcin contraria a la del tipo silvestre.